Titre : Cholestanetriol 26-monooxygenase

Cholestanetriol 26-monooxygenase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Genetic Predisposition to Disease

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en cholestanetriol 26-monooxygenase ?

Des tests génétiques et des analyses biochimiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatique Cholestérol Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests sanguins mesurant les niveaux de cholestérol et de ses métabolites sont utilisés.
Cholestérol Tests sanguins Métabolisme
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes comme la fatigue, des troubles hormonaux ou des problèmes hépatiques peuvent survenir.
Symptômes Troubles hormonaux Maladies hépatiques
#4

Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour cette enzyme ?

Des niveaux anormaux de cholestérol et de cholestanol peuvent servir de marqueurs.
Cholestanol Marqueurs biologiques Cholestérol
#5

Comment l'imagerie peut-elle aider dans le diagnostic ?

L'imagerie peut détecter des anomalies hépatiques associées à des troubles métaboliques.
Imagerie médicale Anomalies hépatiques Troubles métaboliques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en cholestanetriol 26-monooxygenase ?

Les symptômes incluent fatigue, douleurs abdominales et troubles hormonaux.
Fatigue Douleurs abdominales Troubles hormonaux
#2

Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de déséquilibres hormonaux.
Troubles neurologiques Déséquilibres hormonaux Symptômes
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le sexe.
Âge Sexe Symptômes
#4

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Des éruptions cutanées peuvent apparaître en raison de troubles métaboliques.
Éruptions cutanées Troubles métaboliques Symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la déficience n'est pas traitée.
Évolution des symptômes Déficience Traitement

Prévention 5

#1

Comment prévenir les troubles liés à cette enzyme ?

Une alimentation équilibrée et un suivi médical régulier peuvent aider à prévenir les troubles.
Prévention Alimentation équilibrée Suivi médical
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests de dépistage du cholestérol sont recommandés pour les personnes à risque.
Dépistage Cholestérol Risque
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles lipidiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Troubles lipidiques Risque
#4

Quels conseils de mode de vie peuvent aider ?

Éviter le tabac, limiter l'alcool et pratiquer une activité physique régulière sont conseillés.
Mode de vie Tabac Activité physique
#5

La gestion du stress est-elle importante ?

Oui, la gestion du stress peut contribuer à un meilleur équilibre hormonal et métabolique.
Gestion du stress Équilibre hormonal Métabolisme

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Les traitements incluent des modifications diététiques et des suppléments de cholestérol.
Traitements Modifications diététiques Suppléments
#2

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Oui, certains médicaments peuvent aider à réguler les niveaux de cholestérol.
Médicaments Régulation du cholestérol Traitements
#3

Y a-t-il des thérapies alternatives recommandées ?

Des thérapies alternatives comme l'acupuncture peuvent être envisagées, mais peu de preuves existent.
Thérapies alternatives Acupuncture Efficacité
#4

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une alimentation riche en acides gras essentiels peut améliorer la santé métabolique.
Nutrition Acides gras essentiels Santé métabolique
#5

Les changements de mode de vie sont-ils nécessaires ?

Oui, des changements de mode de vie comme l'exercice régulier sont souvent recommandés.
Mode de vie Exercice Recommandations

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications hépatiques et des troubles hormonaux peuvent survenir.
Complications Troubles hormonaux Maladies hépatiques
#2

Y a-t-il un risque accru de maladies cardiovasculaires ?

Oui, une déficience peut augmenter le risque de maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Risque Déficience
#3

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par des traitements médicaux et des modifications du mode de vie.
Gestion des complications Traitements médicaux Mode de vie
#4

Les complications peuvent-elles être réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement Complications
#5

Quels sont les signes d'alerte des complications ?

Des signes comme la jaunisse, la fatigue extrême ou des douleurs abdominales doivent alerter.
Signes d'alerte Jaunisse Fatigue extrême

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les antécédents familiaux, l'obésité et un mode de vie sédentaire sont des facteurs de risque.
Facteurs de risque Obésité Mode de vie sédentaire
#2

L'alimentation influence-t-elle le risque ?

Oui, une alimentation riche en graisses saturées peut augmenter le risque de troubles.
Alimentation Graisses saturées Risque
#3

Le sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certaines études montrent que le sexe peut influencer le risque de troubles lipidiques.
Sexe Risque Troubles lipidiques
#4

Le stress est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress chronique peut contribuer à des déséquilibres hormonaux et métaboliques.
Stress Déséquilibres hormonaux Métabolisme
#5

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque de troubles lipidiques augmente avec l'âge.
Âge Risque Troubles lipidiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 13/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Dirk Tischler

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Affiliations :
  • Microbial Biotechnology, Faculty of Biology and Biotechnology, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Germany. Electronic address: dirk.tischler@rub.de.

Bastien Bissaro

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Affiliations :
  • Faculty of Chemistry, Biotechnology and Food Science, Norwegian University of Life Sciences (NMBU), N-1432 Ås, Norway.

Vincent G H Eijsink

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  • Faculty of Chemistry, Biotechnology and Food Science, NMBU-Norwegian University of Life Sciences, Ås, Norway. Electronic address: vincent.eijsink@nmbu.no.
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Roland Ludwig

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  • Department of Food Science and Technology, BOKU-University of Natural Resources and Life Sciences, Muthgasse 11, 1190 Vienna, Austria.
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Zarah Forsberg

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Affiliations :
  • Faculty of Chemistry, Biotechnology and Food Science, Norwegian University of Life Sciences (NMBU), N-1432 Ås, Norway.
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Pablo Sobrado

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  • Department of Biochemistry, Blacksburg, VA, 24061, USA; Center for Drug Discovery, Virginia Tech, Blacksburg, VA, 24061, USA. Electronic address: psobrado@vt.edu.
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Anikó Várnai

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  • Faculty of Chemistry, Biotechnology and Food Science, Norwegian University of Life Sciences (NMBU), PO Box 5003, 1432 Ås, Norway.
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Daniel Eggerichs

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  • Microbial Biotechnology, Faculty of Biology and Biotechnology, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Germany.

Thomas Heine

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Affiliations :
  • Environmental Microbiology, Faculty of Chemistry and Physics, TU Bergakademie Freiberg, Freiberg, Germany.

Yichang Cai

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  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
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Yi Zhang

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Affiliations :
  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
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Han Bao

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Affiliations :
  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
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Jiaoyun Chen

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Affiliations :
  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
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Jianwen Chen

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  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
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Wankuan Shen

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  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Scientific Observing and Experimental Station of Crop Cultivation in South China, Ministry of Agriculture and Rural Areas, Guangzhou 510642, China.
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Rahul Banerjee

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  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota 55455, USA; email: baner025@umn.edu , jone2616@umn.edu , lipsc001@umn.edu.
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Jason C Jones

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  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota 55455, USA; email: baner025@umn.edu , jone2616@umn.edu , lipsc001@umn.edu.
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John D Lipscomb

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  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota 55455, USA; email: baner025@umn.edu , jone2616@umn.edu , lipsc001@umn.edu.
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Robert L Modlin

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  • Division of Dermatology, Department of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, 90095, USA.
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Michel Gilliet

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, CHUV University Hospital and University of Lausanne (UNIL), Lausanne, Switzerland. michel.gilliet@chuv.ch.
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Genetic predisposition to cancers in children and adolescents.

Childhood cancer is rare, but it remains the leading cause of disease-related mortality among children 1-14 years of age. As exposure to environmental factors is lower in children, inherited genetic f... Current literature suggests that 10-18% of paediatric cancer patients have an underlying genetic susceptibility to their disease. With better knowledge and technology, more genes and syndromes are bei... This review summarizes the current knowledge about different cancer predisposition syndromes, focusing on the diagnosis, genetic counselling, surveillance and future directions....

Genetic predisposition between coronavirus disease 2019 and rheumatic diseases: A 2-sample Mendelian randomization study.

The causalities between the coronavirus disease 2019 (COVID-19) and the risk of rheumatic diseases remain unclear. The purpose of this study was to investigate the causal effect of COVID-19 on rheumat... Single nucleotide polymorphisms (SNPs), acquired from published genome-wide association studies, were used to perform 2-sample Mendelian randomization (MR) on cases diagnosed with COVID-19 (n = 13 464... The results revealed a causality between COVID-19 and rheumatic diseases with an odds ratio (OR) of 1.010 (95% confidence interval [CI], 1.006-1.013; P = .014). In addition, we observed that COVID-19 ... This is the first study to use MR to explore the impact of COVID-19 on rheumatic diseases. From a genetic perspective, we found that COVID-19 could increase the risk of rheumatic diseases, such as PBC...

Plant-based diets, genetic predisposition and risk of non-alcoholic fatty liver disease.

Diets rich in plant-based foods are associated with lower risks of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), while the prospective evidence is limited. We aimed to examine longitudinal associations o... This longitudinal cohort study included 159,222 participants (58.0 ± 8.0 years old, 55.7% female) free of NAFLD in the UK Biobank. We calculated the overall plant-based diet index (PDI), the healthful... During a median follow-up of 9.5 years, 1541 new-onset NAFLD cases were documented. Compared to the lowest quintile, multivariable-adjusted hazard ratios (HRs) of NAFLD in the highest quintile were 0.... Higher intake of plant-based diets especially healthful plant-based diets was associated with lower NAFLD risk and liver fat content regardless of genetic susceptibility, whereas an unhealthful plant-...

Genetic Predisposition of Anti-Cytomegalovirus Immunoglobulin G Levels and the Risk of 9 Cardiovascular Diseases.

Accumulating evidence has indicated that persistent human cytomegalovirus (HCMV) infection is associated with several cardiovascular diseases including atherosclerosis and coronary artery disease. How... Single-nucleotide polymorphisms associated with anti-cytomegalovirus immunoglobulin (Ig) G levels were used as instrumental variables to estimate the causal effect of anti-cytomegalovirus IgG levels o... In the IVW analysis, genetically predicted anti-cytomegalovirus IgG levels were suggestively associated with coronary artery disease with an odds ratio (OR) of 1.076 [95% CI, 1.009-1.147; p = 0.025], ... Our findings first provide direct evidence that genetic predisposition of anti-cytomegalovirus IgG levels increases the risk of coronary artery disease, peripheral artery disease, and deep vein thromb...

Genetic variability shapes the alternative pathway complement activity and predisposition to complement-related diseases.

The implementation of next-generation sequencing technologies has provided a sharp picture of the genetic variability in the components and regulators of the alternative pathway (AP) of the complement...

Effects of residential greenness and genetic predisposition on hemoglobin A

Current evidence on the relations of residential greenness with glucose homeostasis and type 2 diabetes (T2D) remained largely uncertain. Most importantly, no prior studies have investigated whether g... We leveraged data from the UK Biobank prospective cohort study, with participants enrolled between 2006 and 2010. Residential greenness was assessed by using the Normalized Difference Vegetation Index... Among 315,146 individuals (mean [SD] age, 56.59 [8.09] years), each one-unit increase in residential greenness was associated with reduction in HbA... We add novel evidence that residential greenness has protective effects on glucose metabolism and T2D, and those beneficial effects can be amplified by low genetic risk. Our findings may facilitate th...

Genetic predisposition to thyrotoxicosis and onset of knee osteoarthritis.

Thyroid hormones have actions on cartilage, whereas the association between thyroid hormone related diseases and osteoarthritis (OA) are unclear. This study aims to investigate the association between... Summary-level genetic data of thyrotoxicosis were obtained from FinnGen cohorts (nCase = 10,569, nControl = 762,037). Summary-level data of OA were obtained from a large-scale genome-wide association ... Genetic predisposition of thyrotoxicosis was associated with the onset of knee OA (autoimmune hyperthyroidism: odds ratio [OR]: 1.05, 95% confidence interval [CI]: 1.03-1.07, FDR < 0.001; thyrotoxicos... This study provides MR evidence supporting causal association of thyrotoxicosis with knee OA in European population, whereas OA may have no causal effects on thyrotoxicosis....