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Phénomènes génétiques
Altération de l'ADN
Cassures de l'ADN
Cassures de l'ADN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Predictive Value of Tests
Diagnostic
5
Cytogénétique
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Électrophorèse
Séquençage de l'ADN
Biomarqueurs
Tests sanguins
Anomalies chromosomiques
Réparation de l'ADN
Imagerie médicale
Maladies génétiques
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5
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Cancers
Douleur
Maladies génétiques
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Maladies génétiques
Prévention
5
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Antioxydants
Alimentation
Tabagisme
Dommages à l'ADN
Exercice physique
Santé cellulaire
Contrôles médicaux
Dépistage
Traitements
5
Chimiothérapie
Thérapie génique
Thérapie génique
Réparation de l'ADN
Médicaments
Réparation de l'ADN
Antioxydants
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Maladies génétiques
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5
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Maladies génétiques
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Maladies dégénératives
Mutations
Anomalies génétiques
Système immunitaire
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Syndromes génétiques
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 17/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Laboratory of Genome Integrity, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.
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Affiliations :
Division of Hematology and Oncology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.
O'Neal Comprehensive Cancer Center, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.
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Affiliations :
Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center and Howard Hughes Medical Institute, New York, New York, USA. s-keeney@ski.mskcc.org.
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Laboratory of Genome Integrity, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.
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Affiliations :
Division of Hematology and Oncology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.
O'Neal Comprehensive Cancer Center, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.
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Laboratory of Genome Integrity, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.
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2 publications dans cette catégorie
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German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
Faculty of Bioscience, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany.
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German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
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German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
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Department of Biological Science, Florida State University, Tallahassee, FL, 32306, USA.
San Diego Biomedical Research Institute, San Diego, CA, 92121, USA.
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German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
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German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
Faculty of Bioscience, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany.
Interdisciplinary Center for Neurosciences, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany.
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German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
Faculty of Bioscience, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany.
Faculty of Medicine, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany.
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Affiliations :
San Diego Biomedical Research Institute, San Diego, CA, 92121, USA.
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Affiliations :
German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany. p.wei@dkfz-heidelberg.de.
Faculty of Bioscience, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany. p.wei@dkfz-heidelberg.de.
Interdisciplinary Center for Neurosciences, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany. p.wei@dkfz-heidelberg.de.
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Affiliations :
Cancer Research Center of Toulouse, INSERM, Université de Toulouse, Université Toulouse III Paul Sabatier, CNRS, Toulouse, France. Electronic address: agnese.cristini@inserm.fr.
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Cancer Research Center of Toulouse, INSERM, Université de Toulouse, Université Toulouse III Paul Sabatier, CNRS, Toulouse, France. Electronic address: olivier.sordet@inserm.fr.
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Affiliations :
Laboratory of Genome Integrity, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.
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Department of Genome Dynamics, Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences, Prague 4, 142 20, Czech Republic.
Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton BN1 9RQ, UK.
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Positive and negative predictive values are important measures of the clinical accuracy of a diagnostic test. Various test statistics have been proposed to compare positive predictive values or negati...
Early and intermediate serological screening cannot detect sex chromosome abnormalities. Currently, noninvasive prenatal testing (NIPT) is the only procedure available for screening such disorders; ho...
A total of 47,855 pregnant women underwent NIPT at our referral center from January 2014 to December 2020. Of the 314 patients with a positive NIPT indicating sex chromosome abnormalities, 260 were sc...
Improvements in detection and analytical technologies are needed to increase the accuracy of sex chromosome abnormalities detection. Pregnant women with a positive NIPT for these abnormalities may req...
Positive and negative predictive values of a diagnostic test are two important measures of test accuracy, which are more relevant in clinical settings than sensitivity and specificity. Statistical met...
Multitarget stool DNA (mt-sDNA) testing is a stool-based screening test for colorectal cancer (CRC). In a single instance of testing, the pivotal Food and Drug Administration-approval study (NCT013977...
Colonoscopy and pathology reports were reviewed retrospectively for patients with a negative mt-sDNA on the first round of screening and a positive mt-sDNA on the second round. The test-positivity rat...
A total of 2758 patients completed a second test at a median of 3.2 years after the first test. Of these, 422 (15%) had a positive second mt-sDNA. The PPV was 0.25% for CRC, 24% for APL, and 67% for a...
mt-sDNA test positive rate and PPV were similar between the first and second rounds of screening. These observations confirm the utility of a second round of mt-sDNA screening and may inform estimates...
Molecular testing helps stratify risk of malignancy in indeterminate thyroid nodules, but it may be limited in its ability to rule out malignancy in large nodules....
We compared small thyroid nodules (<4 cm) to large thyroid nodules (4 cm or greater) in a retrospective, single center, cohort study of indeterminate thyroid nodules analyzed with ThyroSeq from 10/201...
A total of 204 thyroid nodules were analyzed with ThyroSeq and 62 underwent resection allowing comparison to final pathology for 48 small nodules and 14 large nodules. A greater proportion of large no...
Large thyroid nodules are associated with a higher rate of false negative results and a lower negative predictive value during molecular analysis of indeterminate thyroid nodules....
Previous studies have not described separate positive predictive values for Ortolani and Barlow tests in clinical hip screening. We aimed to determine the positive predictive values at discharge follo...
We included all infants with suspected or diagnosed DDH at the study hospital from 2015 to 2017 in this retrospective study. Infants with positive Ortolani or Barlow test after birth were referred for...
There were 33 Ortolani-positive hips and 103 Barlow-positive hips in 105 referred infants (30% male) at the screening. They received ultrasound examination at mean 21.7 days of age (SD 4.8, range 11-3...
The Ortolani test, performed by a specialist at the maternity ward, has a high positive predictive value for developmental dysplasia of the hip....
In patients with suspected pulmonary embolism (PE), the number of unnecessary computed tomography pulmonary angiography (CTPA) scans remains high, especially in patients with low pre-test probability ...
Background Administrative data permit analysis of large cohorts but rely on...
To establish the positive predictive values (PPV) of cfDNA testing based on data from a nationwide survey of independent clinical cytogenetics laboratories....
Prenatal diagnostic test results obtained by Italian laboratories between 2013 and March 2020 were compiled for women with positive non-invasive prenatal tests (NIPT), without an NIPT result, and case...
Diagnostic test results were collected for 1327 women with a positive NIPT. The highest PPVs were for Trisomy (T) 21 (624/671, 93%) and XYY (26/27, 96.3%), while rare autosomal trisomies (9/47, 19.1%)...
NIPT PPVs differ across the conditions screened and the tissues studied in diagnostic testing. This variability, issues associated with fetal sex discordancy, and no results, illustrate the importance...
In Korea, we conducted a national observational study to calculate the positive predictive value of SARS-CoV-2 rapid antigen tests in K-12 schools during the Omicron variant surge in March 2022. The w...