Titre : Cassures de l'ADN

Cassures de l'ADN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Predictive Value of Tests

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une cassure de l'ADN ?

Des tests génétiques et des analyses de cytogénétique sont utilisés pour détecter les cassures.
Cytogénétique Tests génétiques
#2

Quels examens sont recommandés pour évaluer les cassures ?

L'électrophorèse sur gel et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
Électrophorèse Séquençage de l'ADN
#3

Les tests sanguins peuvent-ils détecter des cassures d'ADN ?

Oui, des biomarqueurs spécifiques dans le sang peuvent indiquer des cassures.
Biomarqueurs Tests sanguins
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer une cassure d'ADN ?

Des anomalies chromosomiques ou des troubles de la réparation de l'ADN peuvent être observés.
Anomalies chromosomiques Réparation de l'ADN
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des cassures d'ADN ?

L'imagerie n'est pas utilisée directement, mais peut aider à évaluer des maladies associées.
Imagerie médicale Maladies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux cassures d'ADN ?

Les symptômes peuvent inclure des anomalies de croissance, des cancers ou des troubles immunitaires.
Anomalies de croissance Cancers
#2

Les cassures d'ADN provoquent-elles des douleurs ?

Elles ne provoquent pas de douleurs directement, mais peuvent entraîner des maladies douloureuses.
Douleur Maladies génétiques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques liés aux cassures d'ADN ?

Certaines syndromes génétiques peuvent inclure des symptômes neurologiques comme des convulsions.
Syndromes génétiques Convulsions
#4

Les cassures d'ADN affectent-elles la fertilité ?

Oui, elles peuvent entraîner des problèmes de fertilité en affectant la gamétogenèse.
Fertilité Gamétogenèse
#5

Peut-on observer des symptômes cutanés ?

Certaines conditions liées aux cassures d'ADN peuvent provoquer des anomalies cutanées.
Anomalies cutanées Maladies génétiques

Prévention 5

#1

Comment prévenir les cassures d'ADN ?

Éviter les radiations, les produits chimiques nocifs et adopter un mode de vie sain aide.
Radiations Produits chimiques
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?

Oui, une alimentation riche en antioxydants peut protéger l'ADN des dommages.
Antioxydants Alimentation
#3

Le tabagisme augmente-t-il le risque de cassures d'ADN ?

Oui, le tabagisme est un facteur de risque connu pour les dommages à l'ADN.
Tabagisme Dommages à l'ADN
#4

Les exercices physiques aident-ils à prévenir les cassures d'ADN ?

Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé cellulaire et réduire les risques.
Exercice physique Santé cellulaire
#5

Les contrôles médicaux réguliers sont-ils importants ?

Oui, des dépistages réguliers peuvent aider à détecter précocement des anomalies génétiques.
Contrôles médicaux Dépistage

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les cassures d'ADN ?

Les traitements incluent la chimiothérapie, la radiothérapie et des thérapies géniques.
Chimiothérapie Thérapie génique
#2

La thérapie génique peut-elle réparer les cassures d'ADN ?

Oui, la thérapie génique vise à corriger les défauts génétiques causant les cassures.
Thérapie génique Réparation de l'ADN
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à la réparation de l'ADN ?

Certains médicaments ciblent les voies de réparation de l'ADN pour améliorer la santé cellulaire.
Médicaments Réparation de l'ADN
#4

Y a-t-il des traitements préventifs pour les cassures d'ADN ?

Des antioxydants et des régimes alimentaires sains peuvent réduire le risque de cassures.
Antioxydants Régime alimentaire
#5

Les greffes de cellules souches sont-elles une option ?

Oui, elles peuvent être utilisées pour traiter certaines maladies liées aux cassures d'ADN.
Greffe de cellules souches Maladies génétiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des cassures d'ADN ?

Les complications incluent des cancers, des maladies génétiques et des troubles immunitaires.
Cancers Maladies génétiques
#2

Les cassures d'ADN peuvent-elles entraîner des maladies chroniques ?

Oui, elles peuvent contribuer au développement de maladies chroniques et dégénératives.
Maladies chroniques Maladies dégénératives
#3

Y a-t-il un risque accru de mutations ?

Oui, les cassures d'ADN augmentent le risque de mutations génétiques et d'anomalies.
Mutations Anomalies génétiques
#4

Les cassures d'ADN affectent-elles le système immunitaire ?

Elles peuvent affaiblir le système immunitaire, rendant l'organisme plus vulnérable.
Système immunitaire Vulnérabilité
#5

Peut-on développer des syndromes liés aux cassures d'ADN ?

Oui, des syndromes comme le syndrome de Bloom peuvent être causés par des cassures.
Syndrome de Bloom Syndromes génétiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des cassures d'ADN ?

Les radiations, les produits chimiques, le tabagisme et certaines infections sont des facteurs.
Radiations Produits chimiques
#2

L'âge influence-t-il le risque de cassures d'ADN ?

Oui, le risque de cassures d'ADN augmente avec l'âge en raison de l'accumulation de dommages.
Âge Dommages à l'ADN
#3

Les infections virales peuvent-elles causer des cassures d'ADN ?

Certaines infections virales, comme le VIH, peuvent induire des cassures dans l'ADN.
Infections virales VIH
#4

Le stress oxydatif est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress oxydatif peut endommager l'ADN et augmenter le risque de cassures.
Stress oxydatif Dommages à l'ADN
#5

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque de cassures.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 17/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Raphael Pavani

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Genome Integrity, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Barry P Sleckman

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology and Oncology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.
  • O'Neal Comprehensive Cancer Center, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.

Scott Keeney

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center and Howard Hughes Medical Institute, New York, New York, USA. s-keeney@ski.mskcc.org.

Wei Wu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Genome Integrity, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Bo-Ruei Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology and Oncology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.
  • O'Neal Comprehensive Cancer Center, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.

André Nussenzweig

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Genome Integrity, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Lorenzo Corazzi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
  • Faculty of Bioscience, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany.
Publications dans "Cassures de l'ADN" :

Sergej Andrejev

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
Publications dans "Cassures de l'ADN" :

Li-Chin Wang

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Affiliations :
  • German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
Publications dans "Cassures de l'ADN" :

Athanasios Vouzas

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Affiliations :
  • Department of Biological Science, Florida State University, Tallahassee, FL, 32306, USA.
  • San Diego Biomedical Research Institute, San Diego, CA, 92121, USA.
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Marco Giaisi

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Affiliations :
  • German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
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Giulia Di Muzio

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Affiliations :
  • German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
  • Faculty of Bioscience, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany.
  • Interdisciplinary Center for Neurosciences, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany.
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Boyu Ding

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany.
  • Faculty of Bioscience, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany.
  • Faculty of Medicine, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany.
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David M Gilbert

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Affiliations :
  • San Diego Biomedical Research Institute, San Diego, CA, 92121, USA.
Publications dans "Cassures de l'ADN" :

Pei-Chi Wei

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Affiliations :
  • German Cancer Research Center, 69120, Heidelberg, Germany. p.wei@dkfz-heidelberg.de.
  • Faculty of Bioscience, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany. p.wei@dkfz-heidelberg.de.
  • Interdisciplinary Center for Neurosciences, Ruprecht-Karl-University of Heidelberg, 69120, Heidelberg, Germany. p.wei@dkfz-heidelberg.de.
Publications dans "Cassures de l'ADN" :

Agnese Cristini

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Affiliations :
  • Cancer Research Center of Toulouse, INSERM, Université de Toulouse, Université Toulouse III Paul Sabatier, CNRS, Toulouse, France. Electronic address: agnese.cristini@inserm.fr.
Publications dans "Cassures de l'ADN" :

Olivier Sordet

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Affiliations :
  • Cancer Research Center of Toulouse, INSERM, Université de Toulouse, Université Toulouse III Paul Sabatier, CNRS, Toulouse, France. Electronic address: olivier.sordet@inserm.fr.
Publications dans "Cassures de l'ADN" :

Jacob Paiano

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Affiliations :
  • Laboratory of Genome Integrity, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Nicholas Zolnerowich

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Affiliations :
  • Laboratory of Genome Integrity, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Keith W Caldecott

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Affiliations :
  • Department of Genome Dynamics, Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences, Prague 4, 142 20, Czech Republic.
  • Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton BN1 9RQ, UK.

Sources (10000 au total)

Positive predictive value of noninvasive prenatal testing for sex chromosome abnormalities.

Early and intermediate serological screening cannot detect sex chromosome abnormalities. Currently, noninvasive prenatal testing (NIPT) is the only procedure available for screening such disorders; ho... A total of 47,855 pregnant women underwent NIPT at our referral center from January 2014 to December 2020. Of the 314 patients with a positive NIPT indicating sex chromosome abnormalities, 260 were sc... Improvements in detection and analytical technologies are needed to increase the accuracy of sex chromosome abnormalities detection. Pregnant women with a positive NIPT for these abnormalities may req...

Multitarget Stool DNA Testing Has High Positive Predictive Value for Colorectal Neoplasia on the Second Round of Testing.

Multitarget stool DNA (mt-sDNA) testing is a stool-based screening test for colorectal cancer (CRC). In a single instance of testing, the pivotal Food and Drug Administration-approval study (NCT013977... Colonoscopy and pathology reports were reviewed retrospectively for patients with a negative mt-sDNA on the first round of screening and a positive mt-sDNA on the second round. The test-positivity rat... A total of 2758 patients completed a second test at a median of 3.2 years after the first test. Of these, 422 (15%) had a positive second mt-sDNA. The PPV was 0.25% for CRC, 24% for APL, and 67% for a... mt-sDNA test positive rate and PPV were similar between the first and second rounds of screening. These observations confirm the utility of a second round of mt-sDNA screening and may inform estimates...

Molecular Testing for Indeterminate Thyroid Nodules: Association of Negative Predictive Value With Nodule Size.

Molecular testing helps stratify risk of malignancy in indeterminate thyroid nodules, but it may be limited in its ability to rule out malignancy in large nodules.... We compared small thyroid nodules (<4 cm) to large thyroid nodules (4 cm or greater) in a retrospective, single center, cohort study of indeterminate thyroid nodules analyzed with ThyroSeq from 10/201... A total of 204 thyroid nodules were analyzed with ThyroSeq and 62 underwent resection allowing comparison to final pathology for 48 small nodules and 14 large nodules. A greater proportion of large no... Large thyroid nodules are associated with a higher rate of false negative results and a lower negative predictive value during molecular analysis of indeterminate thyroid nodules....

The Ortolani test has a high positive predictive value in clinical hip screening for developmental dysplasia of the hip.

Previous studies have not described separate positive predictive values for Ortolani and Barlow tests in clinical hip screening. We aimed to determine the positive predictive values at discharge follo... We included all infants with suspected or diagnosed DDH at the study hospital from 2015 to 2017 in this retrospective study. Infants with positive Ortolani or Barlow test after birth were referred for... There were 33 Ortolani-positive hips and 103 Barlow-positive hips in 105 referred infants (30% male) at the screening. They received ultrasound examination at mean 21.7 days of age (SD 4.8, range 11-3... The Ortolani test, performed by a specialist at the maternity ward, has a high positive predictive value for developmental dysplasia of the hip....

Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).

To establish the positive predictive values (PPV) of cfDNA testing based on data from a nationwide survey of independent clinical cytogenetics laboratories.... Prenatal diagnostic test results obtained by Italian laboratories between 2013 and March 2020 were compiled for women with positive non-invasive prenatal tests (NIPT), without an NIPT result, and case... Diagnostic test results were collected for 1327 women with a positive NIPT. The highest PPVs were for Trisomy (T) 21 (624/671, 93%) and XYY (26/27, 96.3%), while rare autosomal trisomies (9/47, 19.1%)... NIPT PPVs differ across the conditions screened and the tissues studied in diagnostic testing. This variability, issues associated with fetal sex discordancy, and no results, illustrate the importance...