Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
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"text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des diarrhées et des éruptions cutanées."
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"name": "Le déficit en DPD cause-t-il des problèmes digestifs ?",
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"text": "Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement."
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"text": "Oui, des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent se manifester."
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"text": "Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se développer plus tard."
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"text": "La prévention n'est pas possible car il s'agit d'une maladie génétique."
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"text": "Oui, le dépistage prénatal peut être proposé aux familles à risque."
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"name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?",
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"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques."
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"text": "Oui, des tests de porteurs peuvent être réalisés pour les membres de la famille."
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"text": "Le test n'est pas systématique, mais recommandé si des antécédents familiaux existent."
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"name": "Quel est le traitement principal pour le déficit en DPD ?",
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"text": "Le traitement principal consiste à éviter les médicaments contenant de la fluoropyrimidine."
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"text": "Oui, des soins de soutien pour gérer les symptômes sont souvent nécessaires."
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"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des infections."
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"text": "Oui, des cas graves peuvent entraîner des décès, surtout sans traitement approprié."
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"text": "Actuellement, il n'y a pas de lien direct établi entre ce déficit et le cancer."
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"text": "Oui, les patients peuvent être plus susceptibles aux infections en raison de l'immunité affaiblie."
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"text": "Oui, des complications neurologiques et psychologiques peuvent persister à long terme."
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"text": "Le déficit en DPD affecte également les hommes et les femmes sans préférence de sexe."
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"text": "L'âge n'est pas un facteur de risque direct, mais les symptômes peuvent apparaître à tout âge."
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Dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD; E3) oxidizes lipoic acid. Restoring the oxidized state allows lipoic acid to act as a necessary electron sink for the four mitochondrial keto-acid dehydrogenases: ...
Dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD) deficiency is an ultra-rare autosomal-recessive inborn error of metabolism, affecting no less than five mitochondrial multienzyme complexes. With approximately 30 ...
Approximately 400 million individuals globally experience glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) insufficiency, an enzymatic condition that may be hazardous. Because of mutations in the...
The objective of the study is to evaluate the evolving phenotype and genetic spectrum of patients with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) in long-term follow-up. Longitudinal clin...
Succinate dehydrogenase (SDH), formed by four subunits SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, and an assembly factor SDHAF2, functions as a key respiratory enzyme. Biallelic inactivation of genes encoding any of the...
Succinate dehydrogenase (SDH)-deficient renal cell carcinoma (RCC) is a rare subtype of RCC classified as a molecularly defined RCC in the fifth edition of the WHO. Most gene alterations in patients w...
Platin-based chemotherapy is the standard treatment for patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). However, resistance to this therapy is a major obstacle in successful treatment. In this study...
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency is the main known cause of life-threatening fluoropyrimidine (FP)-induced toxicities. We conducted a meta-analysis on individual patient data to assess...
Study eligibility criteria included recruitment of Caucasian patients without DPD-based FP-dose adjustment. Main endpoint was 12-week haematological or digestive G4-5 toxicity. The value of DPYD varia...
Among 25 eligible studies, complete clinical variables and primary endpoint were available in 15 studies (8733 patients). Twelve-week G4-5 toxicity prevalence was 7.3% (641 events). The clinical model...
FUSAFE meta-analysis highlights the major relevance of DPYD *2A/p.D949V/*13 combined with clinical variables to identify patients at risk of very severe FP-related toxicity....
One of the chief pathways to regulate p53 levels is MDM2 protein, which negatively controls p53 by direct inhibition. Many cancers overproduce MDM2 protein to interrupt p53 functions. Therefore, imped...