Titre : Érythrokératodermie variabilis

Érythrokératodermie variabilis : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Microarray Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer l'érythrokératodermie variabilis ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'historique familial, parfois confirmé par une biopsie cutanée.
Érythrokératodermie variabilis Biopsie cutanée
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier des mutations spécifiques associées à la maladie.
Tests génétiques Maladies génétiques
#3

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Des plaques rouges et squameuses sur la peau, souvent avec des zones de kératose, sont typiques.
Plaques érythémateuses Kératose
#4

L'érythrokératodermie variabilis est-elle héréditaire ?

Oui, elle est généralement transmise de manière autosomique dominante dans les familles.
Hérédité Transmission génétique
#5

Peut-on confondre cette maladie avec d'autres ?

Oui, elle peut être confondue avec d'autres dermatoses comme le psoriasis ou l'ichtyose.
Psoriasis Dermatoses

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes ?

Les symptômes incluent des plaques rouges, des démangeaisons et une peau squameuse.
Démangeaisons Plaques cutanées
#2

Les symptômes varient d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et l'étendue des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Dermatologie
#3

Y a-t-il des symptômes associés ?

Des anomalies des ongles et des cheveux peuvent également être observées chez certains patients.
Anomalies des ongles Anomalies capillaires
#4

Les symptômes s'aggravent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent fluctuer, mais ils ont tendance à persister tout au long de la vie.
Chronique Fluctuation des symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils être déclenchés par des facteurs externes ?

Oui, des facteurs comme le stress, les infections ou les irritants cutanés peuvent aggraver les symptômes.
Facteurs environnementaux Irritants cutanés

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'érythrokératodermie variabilis ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Prévention Maladies génétiques
#2

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

L'utilisation régulière d'émollients et l'évitement des irritants cutanés peuvent aider.
Émollients Irritants cutanés
#3

Y a-t-il des conseils pour la peau ?

Il est conseillé de garder la peau hydratée et de protéger les zones affectées du soleil.
Hydratation de la peau Protection solaire
#4

Les soins de la peau sont-ils importants ?

Oui, des soins appropriés peuvent réduire l'inconfort et améliorer l'apparence de la peau.
Soins de la peau Confort cutané
#5

Les patients doivent-ils éviter certains aliments ?

Il n'y a pas de régime spécifique, mais une alimentation équilibrée peut soutenir la santé globale.
Alimentation équilibrée Santé globale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Les traitements incluent des émollients, des corticostéroïdes topiques et des thérapies systémiques.
Corticostéroïdes Thérapies systémiques
#2

Les traitements sont-ils efficaces ?

Les traitements peuvent aider à soulager les symptômes, mais il n'existe pas de cure définitive.
Efficacité des traitements Symptomatique
#3

Des traitements alternatifs existent-ils ?

Des thérapies comme la photothérapie peuvent être envisagées pour certains patients.
Photothérapie Thérapies alternatives
#4

Les traitements nécessitent-ils un suivi médical ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour ajuster les traitements et surveiller les effets secondaires.
Suivi médical Effets secondaires
#5

Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?

Oui, certains traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme l'amincissement de la peau.
Effets indésirables Dermatologie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des infections cutanées peuvent survenir en raison de la peau endommagée et des lésions.
Infections cutanées Complications
#2

L'érythrokératodermie variabilis augmente-t-elle le risque de cancer ?

Il n'y a pas de preuve claire que cette maladie augmente le risque de cancer de la peau.
Cancer de la peau Risque
#3

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les symptômes et les complications peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie.
Qualité de vie Impact
#4

Des complications psychologiques peuvent-elles survenir ?

Oui, l'impact esthétique et les démangeaisons peuvent entraîner des problèmes psychologiques.
Santé mentale Problèmes psychologiques
#5

Les complications nécessitent-elles une intervention médicale ?

Oui, certaines complications peuvent nécessiter des soins médicaux supplémentaires pour être gérées.
Intervention médicale Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque identifié.
Antécédents familiaux Facteurs de risque
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Bien que l'environnement ne soit pas un facteur direct, des irritants peuvent aggraver les symptômes.
Environnement Irritants
#3

Les infections peuvent-elles déclencher des symptômes ?

Oui, certaines infections cutanées peuvent exacerber les symptômes de la maladie.
Infections Exacerbation des symptômes
#4

Le stress influence-t-il la maladie ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes et provoquer des poussées cutanées.
Stress Poussées cutanées
#5

Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?

Les personnes ayant des antécédents familiaux sont plus susceptibles de développer la maladie.
Groupes à risque Hérédité
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Mirye Park

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Protist Research Team, Microbial Research Department, Nakdonggang National Institute of Biological Resources, Sangju, 37242, Republic of Korea.

Chang Soo Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Protist Research Team, Microbial Research Department, Nakdonggang National Institute of Biological Resources, Sangju, 37242, Republic of Korea. Electronic address: cslee@nnibr.re.kr.

Masahiro Fujishima

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Affiliations :
  • Yamaguchi University, Yoshida 1677-1, Yamaguchi, 753-8511, Japan.

Jianfeng Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Institute of Forestry, Chinese Academy of Forestry, Beijing, 100091, China.
Publications dans "Érythrokératodermie variabilis" :

Ermei Chang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Institute of Forestry, Chinese Academy of Forestry, Beijing, 100091, China.
Publications dans "Érythrokératodermie variabilis" :

Zirui Jia

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Tree Genetics and Breeding, Chinese Academy of Forestry, Beijing, 100091, China; Research Institute of Forestry, Chinese Academy of Forestry, Beijing, 100091, China. Electronic address: jiazirui646@163.com.
Publications dans "Érythrokératodermie variabilis" :

Guolei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Silviculture and Conservation of the Ministry of Education, College of Forestry, Beijing Forestry University, Beijing, 100083, China; Research Center of Deciduous Oaks, Beijing Forestry University, Beijing, 100083, China; Research Center for Efficient Cultivation and Innovation of Deciduous Oaks of State Forestry and Grassland Administration, Beijing Forestry University, Beijing, 100083, China. Electronic address: glli226@bjfu.edu.cn.
Publications dans "Érythrokératodermie variabilis" :

Kei Maruyama

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto, Kyoto, 606-8502, Japan.

Haruka Yamada

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Affiliations :
  • Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto, Kyoto, 606-8502, Japan.

Motoaki Doi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto, Kyoto, 606-8502, Japan.

Sho Ohno

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Affiliations :
  • Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto, Kyoto, 606-8502, Japan. ohno.sho.3c@kyoto-u.ac.jp.

Shaun J Dergousoff

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lethbridge Research and Development Centre, Agriculture and Agri-Food Canada, Lethbridge, ABCanada.

Cody W Koloski

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Brandon University, Brandon, MB, R78 6A9, Canada.

Bryan J Cassone

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Brandon University, Brandon, MB, R78 6A9, Canada. cassoneb@brandonu.ca.

Hongzhang Kang

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Affiliations :
  • School of Agriculture and Biology, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200240, China; School of Design, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200240, China. Electronic address: kanghz@sjtu.edu.cn.

Chunjiang Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Agriculture and Biology, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200240, China; Shanghai Urban Forest Ecosystem Research Station, State Forestry Administration, Shanghai 200240, China; Shanghai Yangtze River Delta Eco-environmental Change and Management Observation and Research Station, Ministry of Science and Technology, Shanghai 200240, China. Electronic address: chjliu@sjtu.edu.cn.

Sources (10000 au total)

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Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ... This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis.... In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an... Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8... Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...

Assessment of Combined Karyotype Analysis and Chromosome Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis: A Cohort Study of 3710 Pregnancies.

The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi... From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar... In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho... Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...

Diagnostic yield and clinical impact of chromosomal microarray analysis in autism spectrum disorder.

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra... The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent.... Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog... This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...

The Effect of Resolution Level and Targeted Design in the Diagnostic Performance of Prenatal Chromosomal Microarray Analysis.

This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti... This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di... The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target... It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...