Titre : Angioedème héréditaire de type III

Angioedème héréditaire de type III : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment est diagnostiqué l'angioedème héréditaire de type III ?

Le diagnostic repose sur l'anamnèse, les antécédents familiaux et des tests génétiques.
Angioedème héréditaire Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Des tests de dosage des protéines C1 inhibiteur et des tests génétiques sont effectués.
Protéines C1 inhibiteur Tests de laboratoire
#3

Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, les symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres formes d'angioedème.
Angioedème Diagnostic différentiel
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial positif est crucial pour suspecter un angioedème héréditaire.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Les tests cutanés sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Non, les tests cutanés ne sont pas efficaces pour diagnostiquer ce type d'angioédème.
Tests cutanés Angioedème

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes typiques de l'angioedème héréditaire de type III ?

Les symptômes incluent des gonflements soudains, souvent au visage, aux mains et aux pieds.
Symptômes Angioedème héréditaire
#2

Les épisodes d'angioédème sont-ils douloureux ?

Les épisodes peuvent être inconfortables, mais ils ne sont généralement pas douloureux.
Douleur Angioedème
#3

À quelle fréquence surviennent les épisodes ?

La fréquence varie, certains patients ayant des épisodes fréquents, d'autres moins.
Fréquence des symptômes Angioedème
#4

Les symptômes peuvent-ils apparaître sans déclencheur ?

Oui, les symptômes peuvent survenir sans cause identifiable, ce qui complique le traitement.
Déclencheurs Angioedème
#5

Les symptômes affectent-ils la respiration ?

Dans certains cas, le gonflement peut affecter la respiration, nécessitant une attention médicale.
Respiration Angioedème

Prévention 5

#1

Comment prévenir les épisodes d'angioédème ?

Éviter les déclencheurs connus et suivre un traitement préventif peut aider.
Prévention Déclencheurs
#2

Les patients doivent-ils porter un bracelet médical ?

Oui, un bracelet médical peut informer les secours en cas d'urgence liée à l'angioédème.
Bracelet médical Urgences médicales
#3

L'éducation des patients est-elle importante ?

Oui, l'éducation sur la maladie et ses déclencheurs est essentielle pour la gestion.
Éducation des patients Gestion de la maladie
#4

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Les vaccinations sont recommandées, mais doivent être discutées avec un médecin.
Vaccinations Consultation médicale
#5

Les patients doivent-ils éviter le stress ?

Oui, le stress peut être un déclencheur, donc des techniques de gestion du stress sont utiles.
Stress Gestion du stress

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour l'angioedème héréditaire de type III ?

Les traitements incluent des médicaments antihistaminiques et des corticostéroïdes.
Antihistaminiques Corticostéroïdes
#2

Les patients doivent-ils éviter certains aliments ?

Il n'y a pas d'aliments spécifiques à éviter, mais certains peuvent déclencher des épisodes.
Alimentation Déclencheurs
#3

Les traitements préventifs sont-ils efficaces ?

Des traitements préventifs peuvent réduire la fréquence et la gravité des épisodes.
Traitements préventifs Angioedème
#4

Les corticostéroïdes sont-ils utilisés en urgence ?

Oui, les corticostéroïdes peuvent être administrés en cas d'épisodes sévères.
Corticostéroïdes Urgences médicales
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des traitements expérimentaux, comme les inhibiteurs de bradykinine, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentaux Bradykinine

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec l'angioédème héréditaire ?

Les complications incluent des obstructions respiratoires et des infections secondaires.
Complications Obstruction respiratoire
#2

L'angioédème peut-il entraîner des hospitalisations ?

Oui, des épisodes graves peuvent nécessiter une hospitalisation pour traitement.
Hospitalisation Épisodes graves
#3

Les complications sont-elles fréquentes ?

Les complications ne sont pas fréquentes mais peuvent survenir dans des cas sévères.
Fréquence des complications Angioédème
#4

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par une gestion appropriée de la maladie.
Prévention des complications Gestion de la maladie
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'angioédème héréditaire ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Maladies génétiques
#2

L'âge influence-t-il le risque d'angioédème ?

Le risque peut augmenter avec l'âge, mais il est souvent présent dès l'enfance.
Âge Angioédème
#3

Le sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?

Le sexe n'influence pas significativement le risque d'angioédème héréditaire.
Sexe Angioédème
#4

Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux de maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque.
Antécédents médicaux Maladies auto-immunes
#5

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Certains facteurs environnementaux peuvent déclencher des épisodes, mais ne sont pas des risques directs.
Facteurs environnementaux Déclencheurs
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 14/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Timothy Craig

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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Danny M Cohn

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Vascular Medicine, Amsterdam, the Netherlands.
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Marc A Riedl

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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Konrad Bork

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Affiliations :
  • Hautklinik, Universitätsmedizin Mainz, Langenbeckstr. 1, 55131, Mainz, Deutschland.
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Yuxiang Zhi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Allergy, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College.
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Henriette Farkas

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Department of Internal Medicine and Haematology, Semmelweis University, Budapest, Hungary. farkas.henriette@med.semmelweis-univ.hu.
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Emel Aygören-Pürsün

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Angioödem-Ambulanz und Comprehensive Care Center für hereditäres Angioödem, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Frankfurt, Goethe-Universität, Theodor-Stern-Kai 7, 60590, Frankfurt am Main, Deutschland. aygoeren@em.uni-frankfurt.de.
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Avner Reshef

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Barzilai University Medical Centre, Ashkelon, Israel.
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Bruce L Zuraw

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the University of California San Diego, La Jolla, California; and.
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Allen P Kaplan

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Affiliations :
  • Department of Medicine, Medical University of South Carolina, Charleston, SC, USA. kaplana@musc.edu.
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Lauré M Fijen

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Affiliations :
  • From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :

Jonathan A Bernstein

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Affiliations :
  • From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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William R Lumry

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Affiliations :
  • From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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Shuang Liu

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Affiliations :
  • Peking Union Medical College.
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Yang Cao

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Affiliations :
  • Department of Allergy,PUMC Hospital,CAMS and PUMC,Beijing 100730,China.
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Stephen Betschel

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Affiliations :
  • 1University of Toronto, Toronto, ON Canada.
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Rozita Borici-Mazi

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Affiliations :
  • 3Department of Medicine, Queen's University, Kingston, ON Canada.
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Amin Kanani

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Affiliations :
  • 5Division of Allergy and Clinical Immunology, St. Paul's Hospital, Department of Medicine, University of British Columbia, Vancouver, BC Canada.
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Gina Lacuesta

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Affiliations :
  • 7Department of Medicine, Dalhousie University, Halifax, NS Canada.
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Susan Waserman

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Affiliations :
  • 6Department of Medicine, McMaster University, Hamilton, ON Canada.
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Sources (10000 au total)

Hereditary Angioedema.

The authors present the case of a 22-year-old female who reported having a persistent sore throat. The patient had a history of recurring episodes of hereditary angioedema and arrived at the emergency...

Successful Use of Lanadelumab in an Older Patient With Type II Hereditary Angioedema.

Type II hereditary angioedema (HAE) is a rare, genetic disorder characterized by recurring subcutaneous and/or submucosal edema throughout the body and causes significant morbidity and mortality. Lana... An 81-year-old male patient was diagnosed with type II HAE at the age of 75 years. Initially, he described having attacks of abdominal pain weekly that could last up to several days. At age 77 years, ... Long-term prophylaxis is critical for managing HAE patients, but data are limited for patients with type II HAE and aged ≥ 65 years. Our case supports the use of lanadelumab in these populations....

Are pediatricians familiar with hereditary angioedema?

Hereditary angioedema (HAE) is an autosomal dominant disease characterized by recurrent episodes of subcutaneous or mucosal edema caused by excess bradykinin. The aim of the present study was to asses... An online survey with 12 HAE-related and 14 demographics-related questions was e-mailed to all pediatricians who were members of the Brazilian Society of Pediatrics (n = 17 145) once a week during the... Four hundred and fifty-five pediatricians responded to the questionnaire (2.6%), of whom 55 (12.1%) were board certified in Allergy and Immunology (A/I), while 400 (87.9%) were not (N-A/I). Three hund... Knowledge about HAE among Brazilian pediatricians, whether board certified in Allergy and Immunology or not, was unsatisfactory. HAE is a rare disease, largely unknown among physicians; therefore, inc...

The US Hereditary Angioedema Association Scientific Registry: hereditary angioedema demographics, disease severity, and comorbidities.

Hereditary angioedema (HAE) and idiopathic nonhistaminergic angioedema (INHA) are ultra-rare diseases whose natural histories and comorbidities are incompletely understood.... To develop a national patient-centric registry to address these deficiencies in our knowledge and improve our ability to assess the real-world impact of therapeutic interventions.... Data from members of the US HAE Association were collected into an online registry between 2009 and April 7, 2021. Cohorts were categorized by reported physician diagnosis. Patient reported data were ... A total of 485 HAE-C1INH, 26 HAE-nl-C1INH, and 70 INHA participants were included in the analysis. Delay to diagnosis was shorter in HAE-C1INH (5 vs 11 years), but both had decreasing delays over time... The US HAEA Scientific Registry provides a mechanism to enhance our knowledge of HAE and INHA....

Systemic inflammation biomarkers during angioedema attacks in hereditary angioedema.

Hereditary angioedema (HAE) is a rare disease characterized by localized and self-limited angioedema (AE) attacks. A local increase of bradykinin (BK) mediates AE attacks in HAE, however the role of i... Patients with a confirmed HAE diagnosis due to C1 inhibitor deficiency (HAE-C1INH) or patients... Seventy-eight patients were enrolled in the study, with a predominant representation of women (76%, n=59), and a mean age of 47.8 years (range 6-88). Among them, 67% (n=52) of patients had HAE-C1INH (... The systemic increase in APR observed during HAE attacks suggests that inflammation extends beyond the localized edematous area. This finding underscores the potential involvement of inflammatory path...

How Does Pregnancy and Type of Delivery Affect the Clinical Course of Hereditary Angioedema?

Knowledge on the clinical course of hereditary angioedema (HAE) during pregnancy, delivery, and breastfeeding is very limited. In this study, we aimed to evaluate the course of HAE during these period... The HAE attacks C1-INH prophylaxis before and during pregnancy and during breastfeeding, and the delivery types were retrospectively determined. The severity of attacks was assessed by a 10-point Visu... We evaluated 88 pregnancies in 48 HAE patients among whom 20 were primiparous. Among those who had a HAE diagnosis during pregnancy (n = 34), the median attack numbers before pregnancy, during pregnan... The course of HAE can be worse during pregnancy and breastfeeding. NVD is related to fewer HAE attacks and prophylaxis with C1-INH during NVD is not necessary to prevent a HAE attack....

Screening for type II hereditary angioedema-the "poor man's c1-inhibitor function".

Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disease. Patients with type II HAE have normal or elevated C1-inhibitor (C1-INH) levels but C1-INH protein is dysfunctional. C1-INH function requires care... We sought to assess the diagnostic performance of elevated C1-INH levels in diagnosing type II HAE.... All patients with confirmed type II HAE in Hong Kong and India were analyzed. Diagnosis was confirmed by persistent low C1-INH function and/or pathogenic... A total of 31 (14 Chinese, 17 Indian) patients with type II HAE and 31 matched controls were analyzed. Overall, 77.4% (24/31) of patients with type II HAE had elevated C1-INH levels compared with 38.7... Low C4 and elevated C1-INH levels may be considered as a screening tool for type II HAE, especially in countries where C1-INH function testing is not readily available....