Angioedème héréditaire de type III : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Hereditary Angioedema Type III
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Termes MeSH sélectionnés :
Angioedema
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué l'angioedème héréditaire de type III ?
Le diagnostic repose sur l'anamnèse, les antécédents familiaux et des tests génétiques.
Angioedème héréditaireTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?
Des tests de dosage des protéines C1 inhibiteur et des tests génétiques sont effectués.
Protéines C1 inhibiteurTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?
Oui, les symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres formes d'angioedème.
AngioedèmeDiagnostic différentiel
#4
Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?
Un historique familial positif est crucial pour suspecter un angioedème héréditaire.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#5
Les tests cutanés sont-ils utiles pour le diagnostic ?
Non, les tests cutanés ne sont pas efficaces pour diagnostiquer ce type d'angioédème.
Tests cutanésAngioedème
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes typiques de l'angioedème héréditaire de type III ?
Les symptômes incluent des gonflements soudains, souvent au visage, aux mains et aux pieds.
SymptômesAngioedème héréditaire
#2
Les épisodes d'angioédème sont-ils douloureux ?
Les épisodes peuvent être inconfortables, mais ils ne sont généralement pas douloureux.
DouleurAngioedème
#3
À quelle fréquence surviennent les épisodes ?
La fréquence varie, certains patients ayant des épisodes fréquents, d'autres moins.
Fréquence des symptômesAngioedème
#4
Les symptômes peuvent-ils apparaître sans déclencheur ?
Oui, les symptômes peuvent survenir sans cause identifiable, ce qui complique le traitement.
DéclencheursAngioedème
#5
Les symptômes affectent-ils la respiration ?
Dans certains cas, le gonflement peut affecter la respiration, nécessitant une attention médicale.
RespirationAngioedème
Prévention
5
#1
Comment prévenir les épisodes d'angioédème ?
Éviter les déclencheurs connus et suivre un traitement préventif peut aider.
PréventionDéclencheurs
#2
Les patients doivent-ils porter un bracelet médical ?
Oui, un bracelet médical peut informer les secours en cas d'urgence liée à l'angioédème.
Bracelet médicalUrgences médicales
#3
L'éducation des patients est-elle importante ?
Oui, l'éducation sur la maladie et ses déclencheurs est essentielle pour la gestion.
Éducation des patientsGestion de la maladie
#4
Les vaccinations sont-elles recommandées ?
Les vaccinations sont recommandées, mais doivent être discutées avec un médecin.
VaccinationsConsultation médicale
#5
Les patients doivent-ils éviter le stress ?
Oui, le stress peut être un déclencheur, donc des techniques de gestion du stress sont utiles.
StressGestion du stress
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour l'angioedème héréditaire de type III ?
Les traitements incluent des médicaments antihistaminiques et des corticostéroïdes.
AntihistaminiquesCorticostéroïdes
#2
Les patients doivent-ils éviter certains aliments ?
Il n'y a pas d'aliments spécifiques à éviter, mais certains peuvent déclencher des épisodes.
AlimentationDéclencheurs
#3
Les traitements préventifs sont-ils efficaces ?
Des traitements préventifs peuvent réduire la fréquence et la gravité des épisodes.
Traitements préventifsAngioedème
#4
Les corticostéroïdes sont-ils utilisés en urgence ?
Oui, les corticostéroïdes peuvent être administrés en cas d'épisodes sévères.
CorticostéroïdesUrgences médicales
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des traitements expérimentaux, comme les inhibiteurs de bradykinine, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentauxBradykinine
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec l'angioédème héréditaire ?
Les complications incluent des obstructions respiratoires et des infections secondaires.
ComplicationsObstruction respiratoire
#2
L'angioédème peut-il entraîner des hospitalisations ?
Oui, des épisodes graves peuvent nécessiter une hospitalisation pour traitement.
HospitalisationÉpisodes graves
#3
Les complications sont-elles fréquentes ?
Les complications ne sont pas fréquentes mais peuvent survenir dans des cas sévères.
Fréquence des complicationsAngioédème
#4
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par une gestion appropriée de la maladie.
Prévention des complicationsGestion de la maladie
#5
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de l'angioédème héréditaire ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMaladies génétiques
#2
L'âge influence-t-il le risque d'angioédème ?
Le risque peut augmenter avec l'âge, mais il est souvent présent dès l'enfance.
ÂgeAngioédème
#3
Le sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?
Le sexe n'influence pas significativement le risque d'angioédème héréditaire.
SexeAngioédème
#4
Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?
Oui, des antécédents médicaux de maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque.
Antécédents médicauxMaladies auto-immunes
#5
Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?
Certains facteurs environnementaux peuvent déclencher des épisodes, mais ne sont pas des risques directs.
Facteurs environnementauxDéclencheurs
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Department of Internal Medicine and Haematology, Semmelweis University, Budapest, Hungary. farkas.henriette@med.semmelweis-univ.hu.
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
Angioödem-Ambulanz und Comprehensive Care Center für hereditäres Angioödem, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Frankfurt, Goethe-Universität, Theodor-Stern-Kai 7, 60590, Frankfurt am Main, Deutschland. aygoeren@em.uni-frankfurt.de.
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
Urticaria and angioedema are caused by immunoglobulin E- and non-immunoglobulin E-mediated release of histamine and other inflammatory mediators from mast cells and basophils. Diagnosis is made clinic...
Acute angioedema is mostly found in the head and neck region. Therefore, it can be life threatening by potentially endangering air way patency. Pathophysiologically angioedemas can be divided into mas...
Angioedema is an acute disorder that affects mucous membranes and the deepest layers of the skin along with underlying tissue, marked by rapid swelling, large welts, and pain. There are 3 major subtyp...
There is considerable burden of illness in hereditary angioedema (HAE). However, instruments to assess health-related quality of life (HRQoL) in HAE are limited. The Angioedema Quality of Life Questio...
To identify disease-related experiences with a focus on the impact of HAE on HRQoL, interviews were conducted with a group of clinician experts and patients with HAE from Canada, France, Germany, Spai...
Interviews were conducted with seven clinicians and 40 adult patients. Patients reported 35 unique impacts of HAE on their lives, the most frequent being on work/school, social relationships, physical...
Qualitative and psychometric analyses showed that the AE-QoL is a reliable and valid instrument for measuring HRQoL in adult patients with HAE from six countries....
Chronic recurrent angioedema without wheals (CRA) with normal C1 inhibitor (C1-INH) that is unresponsive to antihistamines may involve patients with recurrent angioedema of unknown cause (ie, so-calle...
To identify patients with one of type of HAEnCI in a group of patients with CRA with normal C1-INH that was unresponsive to antihistamines....
A total of 132 patients with CRA and normal C1-INH that was unresponsive to antihistamines underwent mutational and clinical analysis. The presence of hereditary angioedema-specific mutations in Facto...
In 116 of 132 solitary patients with CRA (87.9%), none of the six HAEnCI-linked mutations could be found. Ten patients (7.6%) had the Factor XII mutation c.983C>A (p.T328K) and six (4.5%) the plasmino...
A search for HAEnCI-linked mutations in patients with solitary CRA may lead to the detection of patients and families with HAEnCI. This is important because family members can be identified who are at...
Omalizumab has been found to improve outcomes in patients with chronic spontaneous urticaria (CSU). Idiopathic angioedema (IAE) is increasingly being recognized as a condition with similar underlying ...
To study the safety and efficacy of omalizumab for the treatment of IAE in adults....
We conducted a randomized, placebo-controlled trial to study the efficacy of omalizumab in adults with 2 or more episodes of angioedema (AE) in the past 6 months for which no clinical or laboratory ca...
We observed improvement in the Angioedema Activity Score (-2.93 ln odds; 95% confidence interval [CI], -4.84 to -1.02; P = .003), Visual Analogue Scale (-3.49 ln odds; 95% CI, -6.58 to -0.40; P = .03)...
This study provides preliminary prospective evidence that omalizumab improves outcomes in patients with IAE....
ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02966314....
gov URL:https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02966314?term=omalizumab&cond=Angioedema&draw=2&rank=1....
Recent research has shown that blood coagulation and the extrinsic coagulation cascade are involved in the pathogenesis of chronic spontaneous urticaria (CSU), but little is known about the coagulatio...
This study included 58 participants: 29 patients with chronic angioedema (14 with isolated angioedema and 15 with angioedema with wheals) and 29 healthy controls (HCs). We compared the values of coagu...
Significantly higher D-dimer (p = 0.016; ε² = 0.381) and fibrinogen (p = 0.044; ε² = 0.331) levels were recorded in patients with angioedema (both groups) than in the HCs, with higher levels for angio...
One characteristic of angioedema is an elevated blood coagulation potential, which may help produce fibrin and may be important in controlling angioedema attacks....
Hereditary angioedema (HAE) and idiopathic nonhistaminergic angioedema (INHA) are ultra-rare diseases whose natural histories and comorbidities are incompletely understood....
To develop a national patient-centric registry to address these deficiencies in our knowledge and improve our ability to assess the real-world impact of therapeutic interventions....
Data from members of the US HAE Association were collected into an online registry between 2009 and April 7, 2021. Cohorts were categorized by reported physician diagnosis. Patient reported data were ...
A total of 485 HAE-C1INH, 26 HAE-nl-C1INH, and 70 INHA participants were included in the analysis. Delay to diagnosis was shorter in HAE-C1INH (5 vs 11 years), but both had decreasing delays over time...
The US HAEA Scientific Registry provides a mechanism to enhance our knowledge of HAE and INHA....
Bradykinin (BK) metabolism and its receptors play a central role in drug-induced angioedema (AE) without urticaria through increased vascular permeability. Many cardiovascular and diabetic drugs may c...
Chronic urticaria is a common condition presenting with intensely pruritic wheals. Although individual lesions resolve within 24 hours, by definition, chronic urticaria lasts for a duration of at leas...