Angioedème héréditaire de type III : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Hereditary Angioedema Type III
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Termes MeSH sélectionnés :
Factor XII
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué l'angioedème héréditaire de type III ?
Le diagnostic repose sur l'anamnèse, les antécédents familiaux et des tests génétiques.
Angioedème héréditaireTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?
Des tests de dosage des protéines C1 inhibiteur et des tests génétiques sont effectués.
Protéines C1 inhibiteurTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?
Oui, les symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres formes d'angioedème.
AngioedèmeDiagnostic différentiel
#4
Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?
Un historique familial positif est crucial pour suspecter un angioedème héréditaire.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#5
Les tests cutanés sont-ils utiles pour le diagnostic ?
Non, les tests cutanés ne sont pas efficaces pour diagnostiquer ce type d'angioédème.
Tests cutanésAngioedème
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes typiques de l'angioedème héréditaire de type III ?
Les symptômes incluent des gonflements soudains, souvent au visage, aux mains et aux pieds.
SymptômesAngioedème héréditaire
#2
Les épisodes d'angioédème sont-ils douloureux ?
Les épisodes peuvent être inconfortables, mais ils ne sont généralement pas douloureux.
DouleurAngioedème
#3
À quelle fréquence surviennent les épisodes ?
La fréquence varie, certains patients ayant des épisodes fréquents, d'autres moins.
Fréquence des symptômesAngioedème
#4
Les symptômes peuvent-ils apparaître sans déclencheur ?
Oui, les symptômes peuvent survenir sans cause identifiable, ce qui complique le traitement.
DéclencheursAngioedème
#5
Les symptômes affectent-ils la respiration ?
Dans certains cas, le gonflement peut affecter la respiration, nécessitant une attention médicale.
RespirationAngioedème
Prévention
5
#1
Comment prévenir les épisodes d'angioédème ?
Éviter les déclencheurs connus et suivre un traitement préventif peut aider.
PréventionDéclencheurs
#2
Les patients doivent-ils porter un bracelet médical ?
Oui, un bracelet médical peut informer les secours en cas d'urgence liée à l'angioédème.
Bracelet médicalUrgences médicales
#3
L'éducation des patients est-elle importante ?
Oui, l'éducation sur la maladie et ses déclencheurs est essentielle pour la gestion.
Éducation des patientsGestion de la maladie
#4
Les vaccinations sont-elles recommandées ?
Les vaccinations sont recommandées, mais doivent être discutées avec un médecin.
VaccinationsConsultation médicale
#5
Les patients doivent-ils éviter le stress ?
Oui, le stress peut être un déclencheur, donc des techniques de gestion du stress sont utiles.
StressGestion du stress
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour l'angioedème héréditaire de type III ?
Les traitements incluent des médicaments antihistaminiques et des corticostéroïdes.
AntihistaminiquesCorticostéroïdes
#2
Les patients doivent-ils éviter certains aliments ?
Il n'y a pas d'aliments spécifiques à éviter, mais certains peuvent déclencher des épisodes.
AlimentationDéclencheurs
#3
Les traitements préventifs sont-ils efficaces ?
Des traitements préventifs peuvent réduire la fréquence et la gravité des épisodes.
Traitements préventifsAngioedème
#4
Les corticostéroïdes sont-ils utilisés en urgence ?
Oui, les corticostéroïdes peuvent être administrés en cas d'épisodes sévères.
CorticostéroïdesUrgences médicales
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des traitements expérimentaux, comme les inhibiteurs de bradykinine, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentauxBradykinine
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec l'angioédème héréditaire ?
Les complications incluent des obstructions respiratoires et des infections secondaires.
ComplicationsObstruction respiratoire
#2
L'angioédème peut-il entraîner des hospitalisations ?
Oui, des épisodes graves peuvent nécessiter une hospitalisation pour traitement.
HospitalisationÉpisodes graves
#3
Les complications sont-elles fréquentes ?
Les complications ne sont pas fréquentes mais peuvent survenir dans des cas sévères.
Fréquence des complicationsAngioédème
#4
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par une gestion appropriée de la maladie.
Prévention des complicationsGestion de la maladie
#5
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de l'angioédème héréditaire ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMaladies génétiques
#2
L'âge influence-t-il le risque d'angioédème ?
Le risque peut augmenter avec l'âge, mais il est souvent présent dès l'enfance.
ÂgeAngioédème
#3
Le sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?
Le sexe n'influence pas significativement le risque d'angioédème héréditaire.
SexeAngioédème
#4
Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?
Oui, des antécédents médicaux de maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque.
Antécédents médicauxMaladies auto-immunes
#5
Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?
Certains facteurs environnementaux peuvent déclencher des épisodes, mais ne sont pas des risques directs.
Facteurs environnementauxDéclencheurs
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Department of Internal Medicine and Haematology, Semmelweis University, Budapest, Hungary. farkas.henriette@med.semmelweis-univ.hu.
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
Angioödem-Ambulanz und Comprehensive Care Center für hereditäres Angioödem, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Frankfurt, Goethe-Universität, Theodor-Stern-Kai 7, 60590, Frankfurt am Main, Deutschland. aygoeren@em.uni-frankfurt.de.
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
Factor XII (FXII), the precursor of the protease FXIIa, contributes to pathologic processes including angioedema and thrombosis. Here, we review recent work on structure-function relationships for FXI...
FXII is a homolog of pro-hepatocyte growth factor activator (Pro-HGFA). We prepared FXII in which domains are replaced by corresponding parts of Pro-HGA, and tested them in FXII activation and activit...
We propose a model in which FXII is normally maintained in a closed conformation resistant to activation by intramolecular interactions involving the fibronectin type-2 and kringle domains. These inte...
Factor XII deficiency is a rare inherited disorder caused by clotting factor XII (FXII, F12) deficiency. It is often asymptomatic but can have both thrombotic and haemorrhagic symptoms. The aim of thi...
Medical device associated thrombosis is an important clinical problem. This type of thrombosis can result from Factor XII (FXII) binding to non-natural surface materials and subsequent activation of t...
Factor XII (FXII or F12) deficiency is a rare inherited disorder, typically lacking haemorrhagic symptoms. There is limited literature exists on FXII deficiency and mutations within the Chinese popula...
Genetic and clinical data from 51 unrelated probands with FXII deficiency, along with their families, were meticulously collected and analysed....
Genetic analysis revealed that 94.1% of probands carried genetic defects, with 29 mutations pinpointed in the F12 gene. Of these, 18 mutations were previously reported for the first time by our resear...
We speculate on the potential impact of recurrent mutations on the efficacy of new drugs being developed to target FXII for thrombosis prevention and treatment. Furthermore, it is important to explore...
Factor XII deficiency can be related to either homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the F12 gene. The disease is commonly known as Hageman trait and is inherited in both autosoma...
Herein we describe a homozygous missense variant involving exon 12 within F12 gene (5:176,830,269 G>A; p.Gly506Asp) in a 36-year-old Saudi multiparous female referred from the surgical clinic with sig...
F12 (5:176,830,269 G>A; p.Gly506Asp) variant is likely to be a pathogenic variant among homozygous factor XII-deficient patients. Genetic counseling and management of the patients and families should ...
Factor XII (FXII) deficiency is an interesting condition that causes prolonged activated partial thromboplastin time without bleeding diathesis. FXII may be not important in hemostasis, but still play...
Consecutive severely FXII deficient patients presenting from 1995 to 2020 were recruited from two medical centers in Taiwan. Index patients and their families were tested for FXII function, antigen an...
We found five severely FXII deficient patients, three women and two men, aged 44-71 years. FXII antigen results ranged from undetectable to 43.7%. Three different mutations were identified: c.1681C>A ...
We report five unrelated patients with severe FXII deficiency, one of whom carried a novel, cross-reacting material negative mutation c.1556T>A (p.Leu500Gln)....
We aimed to elucidate a hereditary mutation of coagulation factor XII (FXII) in a consanguineous Chinese family....
Mutations were investigated using Sanger and whole-exome sequencing. FXII (FXII:C) activity and FXII antigen (FXII:Ag) were assessed using clotting assays and ELISA, respectively. Gene variants were a...
Activated partial thromboplastin time was prolonged to > 170 s (reference range, 22.3-32.5 s), and FXII:C and FXII:Ag were decreased to 0.3% and 1%, respectively, (normal range for both, 72%-150%) in ...
The c.150delC frameshift mutation p.Phe51Serfs*44 in the F12 gene likely explains the low FXII level and the molecular pathogenesis of an inherited FXII deficiency in a consanguineous family....
Hereditary coagulation factor XII (FXII) deficiency is an autosomal recessive disorder. At present, the contribution of severe FXII deficiency to the development of thromboembolism is still undetermin...
A 27-year-old woman came to our hospital for the treatment of shoulder trauma and cervical disc herniation caused by a car accident. The shoulder trauma was treated with five stitches. After physical ...
The p.Ile583Asn missense mutation in exon 14 of the...
Limited data is available on factor XII deficiency in critically ill patients with prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT). The association of factor XII deficiency with an increased ri...
Factor XII (FXII), the zymogen of the protease FXIIa, contributes to pathologic processes such as bradykinin-dependent angioedema and thrombosis through its capacity to convert the homologs prekallikr...
