Angioedème héréditaire de type III : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Hereditary Angioedema Type III
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Termes MeSH sélectionnés :
Gene Expression Regulation
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué l'angioedème héréditaire de type III ?
Le diagnostic repose sur l'anamnèse, les antécédents familiaux et des tests génétiques.
Angioedème héréditaireTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?
Des tests de dosage des protéines C1 inhibiteur et des tests génétiques sont effectués.
Protéines C1 inhibiteurTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?
Oui, les symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres formes d'angioedème.
AngioedèmeDiagnostic différentiel
#4
Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?
Un historique familial positif est crucial pour suspecter un angioedème héréditaire.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#5
Les tests cutanés sont-ils utiles pour le diagnostic ?
Non, les tests cutanés ne sont pas efficaces pour diagnostiquer ce type d'angioédème.
Tests cutanésAngioedème
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes typiques de l'angioedème héréditaire de type III ?
Les symptômes incluent des gonflements soudains, souvent au visage, aux mains et aux pieds.
SymptômesAngioedème héréditaire
#2
Les épisodes d'angioédème sont-ils douloureux ?
Les épisodes peuvent être inconfortables, mais ils ne sont généralement pas douloureux.
DouleurAngioedème
#3
À quelle fréquence surviennent les épisodes ?
La fréquence varie, certains patients ayant des épisodes fréquents, d'autres moins.
Fréquence des symptômesAngioedème
#4
Les symptômes peuvent-ils apparaître sans déclencheur ?
Oui, les symptômes peuvent survenir sans cause identifiable, ce qui complique le traitement.
DéclencheursAngioedème
#5
Les symptômes affectent-ils la respiration ?
Dans certains cas, le gonflement peut affecter la respiration, nécessitant une attention médicale.
RespirationAngioedème
Prévention
5
#1
Comment prévenir les épisodes d'angioédème ?
Éviter les déclencheurs connus et suivre un traitement préventif peut aider.
PréventionDéclencheurs
#2
Les patients doivent-ils porter un bracelet médical ?
Oui, un bracelet médical peut informer les secours en cas d'urgence liée à l'angioédème.
Bracelet médicalUrgences médicales
#3
L'éducation des patients est-elle importante ?
Oui, l'éducation sur la maladie et ses déclencheurs est essentielle pour la gestion.
Éducation des patientsGestion de la maladie
#4
Les vaccinations sont-elles recommandées ?
Les vaccinations sont recommandées, mais doivent être discutées avec un médecin.
VaccinationsConsultation médicale
#5
Les patients doivent-ils éviter le stress ?
Oui, le stress peut être un déclencheur, donc des techniques de gestion du stress sont utiles.
StressGestion du stress
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour l'angioedème héréditaire de type III ?
Les traitements incluent des médicaments antihistaminiques et des corticostéroïdes.
AntihistaminiquesCorticostéroïdes
#2
Les patients doivent-ils éviter certains aliments ?
Il n'y a pas d'aliments spécifiques à éviter, mais certains peuvent déclencher des épisodes.
AlimentationDéclencheurs
#3
Les traitements préventifs sont-ils efficaces ?
Des traitements préventifs peuvent réduire la fréquence et la gravité des épisodes.
Traitements préventifsAngioedème
#4
Les corticostéroïdes sont-ils utilisés en urgence ?
Oui, les corticostéroïdes peuvent être administrés en cas d'épisodes sévères.
CorticostéroïdesUrgences médicales
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des traitements expérimentaux, comme les inhibiteurs de bradykinine, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentauxBradykinine
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec l'angioédème héréditaire ?
Les complications incluent des obstructions respiratoires et des infections secondaires.
ComplicationsObstruction respiratoire
#2
L'angioédème peut-il entraîner des hospitalisations ?
Oui, des épisodes graves peuvent nécessiter une hospitalisation pour traitement.
HospitalisationÉpisodes graves
#3
Les complications sont-elles fréquentes ?
Les complications ne sont pas fréquentes mais peuvent survenir dans des cas sévères.
Fréquence des complicationsAngioédème
#4
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par une gestion appropriée de la maladie.
Prévention des complicationsGestion de la maladie
#5
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de l'angioédème héréditaire ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMaladies génétiques
#2
L'âge influence-t-il le risque d'angioédème ?
Le risque peut augmenter avec l'âge, mais il est souvent présent dès l'enfance.
ÂgeAngioédème
#3
Le sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?
Le sexe n'influence pas significativement le risque d'angioédème héréditaire.
SexeAngioédème
#4
Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?
Oui, des antécédents médicaux de maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque.
Antécédents médicauxMaladies auto-immunes
#5
Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?
Certains facteurs environnementaux peuvent déclencher des épisodes, mais ne sont pas des risques directs.
Facteurs environnementauxDéclencheurs
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Department of Internal Medicine and Haematology, Semmelweis University, Budapest, Hungary. farkas.henriette@med.semmelweis-univ.hu.
Publications dans "Angioedème héréditaire de type III" :
Angioödem-Ambulanz und Comprehensive Care Center für hereditäres Angioödem, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Frankfurt, Goethe-Universität, Theodor-Stern-Kai 7, 60590, Frankfurt am Main, Deutschland. aygoeren@em.uni-frankfurt.de.
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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Skeletal muscle development and regeneration is governed by the combined action of Myf5, MyoD, Mrf4 and MyoG, also known as the myogenic regulatory factors (MRFs). These transcription factors are expr...
Regulation of gene expression takes a central place in normal cells to maintain tissue homeostasis but also in cancer cells to respond to intra- and extra-cellular stimuli, such as therapeutic drugs [...
Gene-expression regulation involves multiple processes and a range of regulatory factors. In this review, we describe the key factors that regulate gene expression, including transcription factors (TF...
Viruses have evolved a multitude of mechanisms to combat barriers to productive infection in the host cell. Virally-encoded miRNAs are one such means to regulate host gene expression in ways that bene...
Cellular functions are regulated by signal transduction pathway networks consisting of protein-modifying enzymes that control the activity of many downstream proteins. Protein kinases and phosphatases...
Variation in DNA methylation (DNAm) in adipose tissue is associated with the pathogenesis of obesity and insulin resistance. The activity of enzymes involved in altering DNAm levels is dependent on se...
To understand the role of metabolites as mechanistic regulators of epigenetic marks, we tested the association between selected plasma metabolites and DNAm levels in the adipose tissue of African Amer...
In the AAGMEx cohort (N = 256), plasma levels of metabolites were measured by untargeted liquid chromatography-mass spectrometry; adipose tissue DNAm and transcript levels were measured by reduced rep...
Among the 21 one-carbon metabolism pathway metabolites evaluated, six were associated with gluco-metabolic traits (P...
Our study suggests that a subset of metabolites modulates the methylation levels of CpG sites in specific loci and, in turn, regulates the expression of transcripts involved in obesity and insulin res...
Coronary artery disease (CAD) is the leading cause of death worldwide. Recent meta-analyses of genome-wide association studies have identified over 175 loci associated with CAD. The majority of these ...
We measured gene expression in SMCs isolated from the ascending aortas of 151 heart transplant donors of various genetic ancestries in quiescent or proliferative conditions and calculated the associat...
We identified 4910 expression and 4412 splicing quantitative trait loci (sQTLs) representing regions of the genome associated with transcript abundance and splicing. A total of 3660 expression quantit...
Collectively, our results provide evidence for the molecular mechanisms of genetic susceptibility to CAD in distinct SMC phenotypes....
Cell type- and differentiation-specific gene expression is precisely controlled by genomic non-coding regulatory elements (NCREs), which include promoters, enhancers, silencers and insulators. It is e...
Although gene-expression (GE) and protein levels are typically strongly genetically regulated, their correlation is known to be low. Here we investigate this phenomenon by focusing on the genetic back...
We performed locus-wide association studies of 92 protein levels measured in whole blood for 2,014 samples of European ancestry and found that 66 are genetically regulated. Three female- and one male-...
While total GE and protein levels are only weakly correlated, we found high correlations between their genetically regulated components across multiple tissues. Of note, strong negative causal effects...