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Phénomènes génétiques
Génotype
Hémizygote
Hémizygote : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Analyse génétique
Caryotype
Séquençage de l'ADN
Hybridation in situ
Caryotype
Anomalies chromosomiques
Phénotype
Gènes liés à l'X
Maladies génétiques
Hémophilie
Symptômes
5
Troubles de la coagulation
Symptômes génétiques
Anomalies physiques
Conditions héréditaires
Troubles neurologiques
Génétique neurologique
Différences sexuelles
Génétique
Troubles mentaux
Génétique comportementale
Prévention
5
Dépistage génétique
Conseil génétique
Conseil génétique
Évaluation des risques
Tests prénataux
Dépistage prénatal
Vaccinations
Prévention des maladies
Éducation génétique
Sensibilisation
Traitements
5
Thérapie génique
Traitements médicamenteux
Dépistage génétique
Prévention des maladies
Traitements sexospécifiques
Génétique
Hémophilie
Facteurs de coagulation
Thérapie génique
Efficacité des traitements
Complications
5
Complications médicales
Troubles de la santé
Fertilité
Conditions héréditaires
Maladies cardiovasculaires
Facteurs de risque
Gestion des complications
Conditions médicales
Cancers
Génétique du cancer
Facteurs de risque
5
Antécédents familiaux
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 06/04/2025
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. Electronic address: y_liu99@sina.com.
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Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA. Electronic address: ksen2@childrensnational.org.
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Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA.
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Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA; Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, USA; Department of Pediatrics, Case Western Reserve University, Cleveland, USA.
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Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.
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Deprtamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Centre for Biomedical Research (CBMR), ABC-Algarve Biomedical Centre, University of Algarve, Campus of Gambelas, 8005-139 Faro, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. Electronic address: olga.amaral@insa.min-saude.pt.
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Department of Pediatrics, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Neonatology Department, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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This study describes the detection and tracking of emergency neurosurgical cross-transmission infections with carbapenem-resistant...
We conducted an epidemiological investigation and a rapid screening of 66 surveillance samples using the chromogenic selective medium. Two CRKO isolates from infected patients and three from the preop...
The whole genome sequencing (WGS) results identified all isolates as...
Contaminated razors can be sources of neurosurgical site infections with CRKO, and standard shaving procedures need to be established. Chromogenic selective medium can help rapidly identify targeted p...
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Infections caused by carbapenem-resistant...
Antibiotic-resistant gram-negative bloodstream infections (BSI) remain a leading cause morbidity and mortality in pediatric patients with a high impact on the public health system. Data in resource-li...
A retrospective case-control study was conducted to analyze demographic, epidemiological, clinical, microbiological, and outcome data as well as the use of resources between 2014 and 2019. Univariate ...
A total of 46 cases with CRE-BSI and 92 controls with gram-negative non-CRE-BSI were included. No statistical difference was observed regarding: median age (36 months; IQR, 11.2-117 vs. 48 months, IQR...
CRE-BSI affects hospitalized children with underlying disease, mainly after liver transplantation, with previous urinary catheter use and receiving broad-spectrum antibiotics, leading to high PICU req...
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This retrospective, single-center study included 132 patients with healthcare-associated CRKP infection (case group) and 150 patients with healthcare-associated carbapenem-susceptible...
In the CRKP and CSKP groups, 79 (59.8%) and 80 (53.3%) patients were males, and the mean ages were 77.8 ± 7.8 and 76.6 ± 7.7 years, respectively. Diabetes mellitus (DM), malignancy, cardiovascular dis...
DM, malignancy, CVDs, ICU admission, invasive mechanical ventilation, and exposure to ceftriaxone, fluoroquinolones, and carbapenems were independent risk factors for CRKP infection in older adult pat...
Carbapenem-resistant...
A retrospective case-control study of patients with...
A total of 528 cases of...
Our findings provide insights into CRPA infections among critically ill children in China. They provide guidance in identifying patients that may be at high risk for a resistant infection and emphasiz...
The increasing prevalence of resistance in carbapenems is an escalating concern as carbapenems are reserved as last-line antibiotics. Although indiscriminate antibiotic usage is considered the primary...
Hypervirulent and multidrug-resistant...
Carbapenem-resistant (CR)...
This article reviews the mechanisms of...
Cefiderocol is active against most known...