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Phénomènes génétiques
Génotype
Hémizygote
Hémizygote : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Data Interpretation, Statistical
Diagnostic
5
Analyse génétique
Caryotype
Séquençage de l'ADN
Hybridation in situ
Caryotype
Anomalies chromosomiques
Phénotype
Gènes liés à l'X
Maladies génétiques
Hémophilie
Symptômes
5
Troubles de la coagulation
Symptômes génétiques
Anomalies physiques
Conditions héréditaires
Troubles neurologiques
Génétique neurologique
Différences sexuelles
Génétique
Troubles mentaux
Génétique comportementale
Prévention
5
Dépistage génétique
Conseil génétique
Conseil génétique
Évaluation des risques
Tests prénataux
Dépistage prénatal
Vaccinations
Prévention des maladies
Éducation génétique
Sensibilisation
Traitements
5
Thérapie génique
Traitements médicamenteux
Dépistage génétique
Prévention des maladies
Traitements sexospécifiques
Génétique
Hémophilie
Facteurs de coagulation
Thérapie génique
Efficacité des traitements
Complications
5
Complications médicales
Troubles de la santé
Fertilité
Conditions héréditaires
Maladies cardiovasculaires
Facteurs de risque
Gestion des complications
Conditions médicales
Cancers
Génétique du cancer
Facteurs de risque
5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 06/04/2025
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. Electronic address: y_liu99@sina.com.
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Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA. Electronic address: ksen2@childrensnational.org.
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Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA.
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Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA; Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, USA; Department of Pediatrics, Case Western Reserve University, Cleveland, USA.
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Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.
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Deprtamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Centre for Biomedical Research (CBMR), ABC-Algarve Biomedical Centre, University of Algarve, Campus of Gambelas, 8005-139 Faro, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. Electronic address: olga.amaral@insa.min-saude.pt.
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Department of Pediatrics, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Neonatology Department, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Dichotomisation of statistical significance, rather than interpretation of effect sizes supported by confidence intervals, is a long-standing problem....
We distributed an online survey to clinical trial statisticians across the UK, Australia and Canada asking about their experiences, perspectives and practices with respect to interpretation of statist...
We obtained 101 responses across a broad range of career stages (24% professors; 51% senior lecturers; 22% junior statisticians) and areas of work (28% early phase trials; 44% drug trials; 38% health ...
The majority of participating statisticians believed that it is important to interpret statistical findings based on the clinically important effect size, but report this is difficult to operationalis...
In the realm of biomedical research, the growing volume, diversity and quantity of data has escalated the demand for statistical analysis as it is indispensable for synthesizing, interpreting, and pub...
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During phase I study conduct, blinded data are reviewed to predict the safety of increasing the dose level. The aim of the present study was to describe the probability that effects are observed in bl...
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Increasing effect sizes resulted in a higher chance of the effect being identified by the blinded reviewer. On average, 6% of effect sizes of 0.5 between-measurement SD were correctly identified, incr...
Our analysis showed that effect sizes <2× the between-measurement SD of the investigated outcome frequently go unnoticed by blinded reviewers, indicating that the weight given to these blinded analyse...
Systematic review with meta-analysis integrates findings from multiple studies, offering robust conclusions on treatment effects and guiding evidence-based medicine. However, the process is often hamp...
Meta-Analysis Accelerator was developed to address these challenges. The tool offers 21 different statistical conversions, including median & interquartile range (IQR) to mean & standard deviation (SD...
Since its initial release in October 2023 as Meta Converter and subsequent renaming to Meta-Analysis Accelerator, the tool has gained widespread use globally. From March 2024 to May 2024, it received ...
Meta-Analysis Accelerator significantly enhances the efficiency and accuracy of meta-analysis of systematic reviews by providing a reliable platform for statistical data conversion. Its comprehensive ...
Data heterogeneity determines whether sufficiently strong conclusions can be derived from synthesizing and aggregating the available literature. Multiple tools are available to calculate data heteroge...
Healthcare is awash with numbers, and figuring out what knowledge these numbers might hold is worthwhile in order to improve patient care. Numbers allow for objective mathematical analysis of the info...
We are pleased to add this typescript, Inappropriate use of statistical power by Raphael Fraser to the BONE MARROW TRANSPLANTATION Statistics Series. The authour discusses how we sometimes misuse stat...
As statistical reviewers and editors for BMJ Paediatrics Open (BMJPO), we frequently see methodological and statistical errors in articles submitted to our journal. To make a list of these common erro...
Univariate analyses of metabolomics data currently follow a frequentist approach, using...
Generalized pairwise comparisons and win statistics (i.e., win ratio, win odds and net benefit) are advantageous in analyzing and interpreting a composite of multiple outcomes in clinical trials. An i...