Titre : Hémizygote

Hémizygote : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Genetic Variation
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Sources (10000 au total)

Genetic variations in DOCK4 contribute to schizophrenia susceptibility in a Chinese cohort: A genetic neuroimaging study.

Emerging evidence suggests that the DOCK4 gene increases susceptibility to schizophrenia. However, no study has hitherto repeated this association in Chinese, and further investigated the relationship... In this study, we genotyped three single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs2074127, rs2217262, and rs2074130) within the DOCK4 gene using a case-control design (including 1289 healthy controls and 13... Our results showed significant associations between all selected SNPs and schizophrenia (all P < 0.05). In patients, letter fluency and motor speed scores of T allele carriers were significantly highe... Our findings suggest that the DOCK4 gene may contribute to the onset of schizophrenia and lead to language processing and motor coordination dysfunction in this patient population from China....

Evaluating the role of rare genetic variation in sleep duration.

To explore the roles of rare and high-impact variants in sleep duration.... Based on the recently released UK Biobank 200k exome dataset, an exome-wide association study was conducted to detect rare variants (minor allele frequency <0.01) contributing to sleep duration. Varia... We detected 730,572 variants with MAF < 1%, including 3873 frameshift variants, 3977 nonframeshift variants, 449,632 nonsynonymous variants, 1293 startloss variants, 10,254 stopgain variants, 413 stop... This study reported 2 novel candidate genes for a sleep duration, supporting the roles of rare genetic variants in the regulation of sleep duration....

The role of common genetic variation in presumed monogenic epilepsies.

The developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are the most severe group of epilepsies which co-present with developmental delay and intellectual disability (ID). DEEs usually occur in people... Genetic data on 2,759 cases with DEEs, or epilepsy with ID presumed to have a monogenic basis, and 447,760 population-matched controls were analysed. We compared PRS for 'all epilepsy', 'focal epileps... Cases of presumed monogenic severe epilepsy had an increased PRS for 'all epilepsy' (p<0.0001), 'focal epilepsy' (p<0.0001), and 'GGE' (p=0.0002) relative to controls, which explain between 0.08% and ... We provide evidence that common genetic variation contributes to the aetiology of DEEs and other forms of epilepsy with ID, even when there is a known pathogenic variant of major effect. These results... Science foundation Ireland, Human Genome Research Institute; National Heart, Lung, and Blood Institute; German Research Foundation....