Titre : Annotation de séquence moléculaire

Annotation de séquence moléculaire : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Autistic Disorder

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'annotation aide-t-elle au diagnostic ?

Elle permet d'identifier des gènes ou des mutations associés à des maladies.
Diagnostic Génétique
#2

Quels outils sont utilisés pour l'annotation ?

Des logiciels comme BLAST et GeneMark sont couramment utilisés.
Bioinformatique Logiciels
#3

L'annotation peut-elle prédire des maladies ?

Oui, elle peut aider à prédire des risques génétiques pour certaines maladies.
Prédisposition génétique Maladies héréditaires
#4

Quels types de séquences sont annotés ?

Les séquences d'ADN, d'ARN et de protéines sont couramment annotées.
ADN ARN
#5

L'annotation est-elle standardisée ?

Il existe des standards comme GFF et BED pour uniformiser l'annotation.
Standards Format de données

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent être liés à des mutations génétiques ?

Des symptômes variés comme des malformations, des troubles métaboliques peuvent apparaître.
Symptômes Mutations
#2

Comment l'annotation aide-t-elle à comprendre les symptômes ?

Elle relie les mutations à des phénotypes spécifiques, facilitant la compréhension.
Phénotype Génétique
#3

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations ?

Non, certaines mutations peuvent être silencieuses et ne pas provoquer de symptômes.
Mutations silencieuses Phénotype
#4

Peut-on prédire des symptômes grâce à l'annotation ?

Oui, l'annotation peut aider à anticiper des symptômes basés sur des mutations connues.
Prédiction Génétique
#5

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'environnement et de la génétique.
Variabilité génétique Environnement

Prévention 5

#1

Comment l'annotation aide-t-elle à la prévention ?

Elle permet d'identifier les individus à risque et de mettre en place des mesures préventives.
Prévention Risque génétique
#2

Peut-on prévenir des maladies grâce à l'annotation ?

Oui, en surveillant les individus porteurs de mutations à risque.
Surveillance Maladies héréditaires
#3

Quels tests sont utilisés pour l'annotation préventive ?

Des tests génétiques comme le séquençage de nouvelle génération sont utilisés.
Tests génétiques Séquençage
#4

L'éducation génétique est-elle importante pour la prévention ?

Oui, elle sensibilise les individus aux risques et aux mesures préventives.
Éducation génétique Sensibilisation
#5

Les programmes de dépistage sont-ils basés sur l'annotation ?

Oui, ils sont souvent conçus en fonction des données d'annotation disponibles.
Dépistage Programmes de santé

Traitements 5

#1

L'annotation influence-t-elle les traitements ?

Oui, elle permet de personnaliser les traitements en fonction des mutations spécifiques.
Thérapie ciblée Personnalisation des traitements
#2

Quels traitements sont basés sur l'annotation ?

Des traitements comme les thérapies géniques et les médicaments ciblés en dépendent.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#3

Comment l'annotation aide-t-elle à choisir un traitement ?

Elle identifie les cibles moléculaires pour des traitements plus efficaces.
Cibles moléculaires Efficacité des traitements
#4

Les traitements sont-ils standardisés selon l'annotation ?

Non, les traitements peuvent varier selon les spécificités de chaque cas.
Traitements personnalisés Cas cliniques
#5

L'annotation peut-elle aider à éviter des effets secondaires ?

Oui, en choisissant des traitements adaptés aux profils génétiques des patients.
Effets secondaires Profil génétique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir sans annotation ?

Des traitements inappropriés et des diagnostics erronés peuvent survenir.
Complications Diagnostic erroné
#2

L'annotation peut-elle réduire les complications ?

Oui, en permettant des traitements plus ciblés et adaptés aux patients.
Réduction des complications Traitements ciblés
#3

Les complications sont-elles prévisibles grâce à l'annotation ?

Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des mutations identifiées.
Anticipation Mutations
#4

Comment l'annotation aide-t-elle à gérer les complications ?

Elle fournit des informations sur les risques et les options de traitement appropriées.
Gestion des complications Options de traitement
#5

Les complications varient-elles selon les individus ?

Oui, elles peuvent varier en fonction de la génétique et de l'environnement.
Variabilité Environnement

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque sont identifiés par l'annotation ?

Des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'annotation peut-elle identifier des facteurs de risque environnementaux ?

Oui, elle peut relier des mutations à des expositions environnementales spécifiques.
Environnement Expositions
#3

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Mode de vie Prévention
#4

Comment l'annotation aide-t-elle à évaluer les facteurs de risque ?

Elle permet d'analyser les données génétiques et cliniques pour une évaluation précise.
Évaluation Données cliniques
#5

Les facteurs de risque sont-ils les mêmes pour tous ?

Non, ils varient selon les individus et les populations en fonction de la génétique.
Variabilité Populations
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Eneida L Hatcher

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Eric P Nawrocki

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Jack W Roddy

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Affiliations :
  • Department of Computer Science, University of Montana, Missoula, MT 59812, USA.
  • Department of Pharmacy Practice and Science, University of Arizona, Tucson, AZ 85721, USA.
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Travis J Wheeler

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Affiliations :
  • Department of Computer Science, University of Montana, Missoula, MT 59812, USA.
  • Department of Pharmacy Practice and Science, University of Arizona, Tucson, AZ 85721, USA.
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Li Hu

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Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China.
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Yae Zhao

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Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China. zhaoyae@xjtu.edu.cn.
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Wanyu Zhang

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Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China.
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Shane A Webb

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Affiliations :
  • Department of Biology, University of North Georgia, Dahlonega, Georgia, USA.
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Alison Kanak

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Affiliations :
  • Department of Biology, University of North Georgia, Dahlonega, Georgia, USA.
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Clinton A Page

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Affiliations :
  • Food Science and Market Quality and Handling Research Unit, USDA-Agricultural Research Service , Raleigh, North Carolina, USA.
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Ilenys M Pérez-Díaz

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Affiliations :
  • Food Science and Market Quality and Handling Research Unit, USDA-Agricultural Research Service , Raleigh, North Carolina, USA.
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André O Hudson

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Affiliations :
  • Thomas H. Gosnell School of Life Sciences, Rochester Institute of Technology, Rochester, New York, USA aohsbi@rit.edu.
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Vincent C Calhoun

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Pascale Gaudet

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Affiliations :
  • CALIPHO Group, Swiss Institute of Bioinformatics, University of Geneva, Geneva 1206, Switzerland.
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Silvio C E Tosatto

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padova 35121, Italy.
  • CNR Institute of Neuroscience, Padova 35121, Italy.

Paul M Harrison

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Affiliations :
  • Department of Biology, McGill University, Montreal, QC, Canada. paul.harrison@mcgill.ca.
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Salvatore Frasca

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Affiliations :
  • Department of Comparative, Diagnostic, and Population Medicine, College of Veterinary Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
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Jessy Castellanos Gell

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Affiliations :
  • Department of Comparative, Diagnostic, and Population Medicine, College of Veterinary Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
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Gerald F Kutish

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Affiliations :
  • Department of Pathobiology and Veterinary Science and Center of Excellence for Vaccine Research, University of Connecticut, Storrs, Connecticut, USA.
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Research on areas such as social cognition, autistic traits, and minor physical anomalies in comorbid Specific Learning Disorder (SLD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is limited. I...

Prevalence of autistic traits in functional neurological disorder and relationship to alexithymia and psychiatric comorbidity.

In a cohort of adults with Functional Neurological Disorder (FND), we aim to: METHODS: 91 patients participating in a FND 5-week outpatient program completed baseline self-report questionnaires for to... 36 patients (40%) were AQ-10 positive (scoring ≥6 on AQ-10). A further 36 patients (across AQ-10 positive and AQ-10 negative groups) (40%) screened positive for alexithymia. AQ-10 positive patients sc... We demonstrate a high proportion of autistic and alexithymic traits, in adults with FND. A higher prevalence of autistic traits may highlight a need for specialised communication approaches in FND man...

Exploring the role of autistic traits and eating disorder psychopathology on mentalising ability in the general population.

This study evaluated the role of overlapping traits and characteristics related to autism spectrum disorder (autism) and anorexia nervosa (AN) in the general population, and the impact of these traits... A sample of young adults (N = 306), aged 18-25 years, was recruited to complete an online study that consisted of 4 measures: the Autism-Spectrum Quotient, Eating Disorder Examination Questionnaire, t... Higher levels of autistic traits, particularly difficulty with attention switching, were associated with increased eating disorder psychopathology. Overall, autistic traits and eating disorder psychop... The role of attention switching in overlapping traits of autism and eating disorder psychopathology needs to be more comprehensively evaluated by future research, as does the role of biological sex. E...

Schema therapy for personality disorders in autistic adults: Results of a multiple case series study.

To our knowledge, treatment of personality disorder (PD) comorbidity in autistic adults is understudied and is still in its infancy. We investigated the effectiveness of schema therapy (ST) for autist... A multiple case series design with 12 adults (aged 19-62 years) was used with baseline, exploration, ST (with cognitive behavioural and experiential techniques) and follow-up conditions. Participants ... Mixed model analyses indicated significant effects of ST with medium to large effect sizes for dysfunctional core beliefs, functional schema modes, PD traits, general mental health symptoms and social... The results of this study indicate that ST might be effective in decreasing dysfunctional core beliefs, PD traits and general mental health symptoms and in increasing functional schema modes and socia...

A call for autism-led research exploring definitions of recovery in Autistic individuals with an eating disorder.

It is now established that definitions of recovery in eating disorders (EDs) should be informed by the lived/living experience of individuals and consider a broad range of physical, behavioral, and ps... We propose that future studies are urgently required exploring definitions and conceptualizations of recovery in Autistic individuals with EDs, rooted in autism-led, participatory research approaches ... Benefits and possible obstacles of implementing the proposed approach are discussed, before the authors outline specific suggestions for participatory designs and targets for future studies. Multidime... EDs are common in Autistic individuals, however, very little is known about definitions of ED recovery in this population. Cross-disciplinary, research-driven definitions involving lived/living experi...