Titre : Annotation de séquence moléculaire

Annotation de séquence moléculaire : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

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Sources (10000 au total)

Prenatal diagnosis of acrania/exencephaly/anencephaly sequence (AEAS): additional structural and genetic anomalies.

To analyse additional structural and genetic anomalies in fetuses with acrania/exencephaly/anencephaly sequence (AEAS).... A retrospective analysis of 139 fetuses with AEAS diagnosed between 2006 and 2020 in a single tertiary referral ultrasound department.... The median gestational age at diagnosis decreased from 15 weeks in 2006 to 13 weeks in 2020 (- 0.21 per each year; p = 0.009). In 103 fetuses, the defects were limited to the neural tube (NTD) (74.1%)... A significant number of fetuses with AEAS have additional structural non-NTD anomalies, which are mostly consistent with limb body wall complex. Genetic abnormalities are diagnosed in almost 10% of af...

Exome sequencing of Japanese schizophrenia multiplex families supports the involvement of calcium ion channels.

Most sequencing studies of schizophrenia (SCZ) have focused on de novo genetic variants due to interpretability. However, investigating shared rare variants among patients in the same multiplex family... We performed whole-exome sequencing (WES) of 14 Japanese SCZ multiplex families. After quality control and filtering, we identified rare variants shared among affected persons within the same family. ... We found 530 variants in 486 genes as potential candidate variants from the 14 SCZ multiplex families examined. The GO analysis demonstrated significant enrichment in calcium channel activity.... This study provides supporting evidence that calcium ion channel activity is involved in SCZ. WES of multiplex families is a potential means of identifying disease-associated rare variants for SCZ....

Exploring microbial diversity in Kermanshah province's Kermanshahi oil through DGGE and sequencing analysis.

Ghee, known as "roghane heiwâni," or "Kermanshahi oil" is a traditional fermented butter-like product highly esteemed for its nutritional value. Ghee is prepared using traditional methods and has subs... Twenty samples of Kermanshahi oil were meticulously gathered from diverse locales across Kermanshah province. These samples were cultivated under specialized conditions in MRS and M17 environments spa... Sequencing outcomes revealed a diverse array of microorganisms among the isolates, with Lactobacillus constituting 43%, Streptococcus comprising 27.6%, Enterococcus at 4.61%, and yeasts at 7.6%. Other... The isolation of a diverse spectrum of probiotic microorganisms underscores their potential utility in the realm of industrial dairy product production. These findings allude to the possibility of int...

Uncovering seed vigor responsive miRNA in hybrid wheat and its parents by deep sequencing.

Two-line hybrid wheat technology system is one way to harness wheat heterosis both domestically and internationally. Seed vigor is a crucial parameter for assessing seed quality, as enhanced seed vigo... The hybrid (BS1453/11GF5135) wheat exhibited superiority in seed vigor and anti-aging capacity, compared to its male parent (11GF5135, MP) and female parent (BS1453, FP). We identified four miRNAs ass... This study analyzed the seed vigor of two-line hybrid wheat, and screened seed vigor-related miRNAs. Meanwhile speculated the genetic relationship of hybrid and parents, in terms of miRNAs. Consequent...