Grading des tumeurs : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Neoplasm Grading
Descriptor UI:D060787
Tree Number:E01.789.612
Termes MeSH sélectionnés :
Microarray Analysis
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment le grading des tumeurs est-il déterminé ?
Il est basé sur l'examen histopathologique des cellules tumorales.
Grading des néoplasmesHistopathologie
#2
Quels tests sont utilisés pour le grading ?
Les biopsies et les analyses histologiques sont couramment utilisées.
BiopsieAnalyse histologique
#3
Qu'est-ce que le grade histologique ?
C'est une classification des tumeurs selon leur apparence microscopique.
Grade histologiqueNéoplasmes
#4
Le grading est-il le même pour tous les types de tumeurs ?
Non, chaque type de tumeur a ses propres critères de grading.
Classification des néoplasmesTumeurs malignes
#5
Quelle est l'importance du grading dans le diagnostic ?
Il aide à prédire le comportement de la tumeur et à orienter le traitement.
PronosticTraitement des néoplasmes
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer un grading élevé ?
Des symptômes comme la douleur, la perte de poids et la fatigue peuvent survenir.
Symptômes néoplasiquesTumeurs malignes
#2
Le grading influence-t-il les symptômes ?
Oui, un grade élevé peut être associé à des symptômes plus graves.
Grading des néoplasmesSymptômes
#3
Les symptômes varient-ils selon le type de tumeur ?
Oui, les symptômes dépendent du type et de la localisation de la tumeur.
TumeursSymptômes néoplasiques
#4
Comment reconnaître une tumeur agressive ?
Une tumeur agressive peut provoquer des symptômes rapides et sévères.
Tumeurs agressivesSymptômes
#5
Les symptômes sont-ils toujours présents avec un grading élevé ?
Pas toujours, certaines tumeurs peuvent être asymptomatiques malgré un grade élevé.
Tumeurs asymptomatiquesGrading des néoplasmes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les tumeurs à grade élevé ?
Certaines mesures de prévention, comme un mode de vie sain, peuvent réduire les risques.
Prévention des néoplasmesMode de vie sain
#2
Les dépistages aident-ils à prévenir le grading élevé ?
Oui, des dépistages réguliers peuvent détecter des tumeurs à un stade précoce.
DépistageNéoplasmes
#3
Quels facteurs de risque sont évitables ?
Le tabagisme, l'obésité et l'exposition à des agents cancérigènes sont évitables.
Facteurs de risquePrévention du cancer
#4
L'alimentation influence-t-elle le risque de tumeurs ?
Oui, une alimentation équilibrée peut réduire le risque de certains types de tumeurs.
NutritionPrévention des néoplasmes
#5
Le dépistage précoce est-il efficace ?
Oui, il permet de détecter des tumeurs moins agressives et d'améliorer le pronostic.
Dépistage précocePronostic
Traitements
5
#1
Comment le grading influence-t-il le traitement ?
Un grading élevé peut nécessiter des traitements plus agressifs comme la chimiothérapie.
Traitement des néoplasmesChimiothérapie
#2
Le grading détermine-t-il le type de chirurgie ?
Oui, un grade élevé peut nécessiter une chirurgie plus extensive.
Chirurgie des néoplasmesGrading des néoplasmes
#3
Les traitements varient-ils selon le grade ?
Oui, les traitements sont adaptés en fonction du grade et du type de tumeur.
Traitement personnaliséNéoplasmes
#4
Le suivi est-il différent selon le grading ?
Oui, un suivi plus fréquent est souvent requis pour les tumeurs à grade élevé.
Suivi médicalGrading des néoplasmes
#5
Quels traitements sont courants pour les tumeurs à grade élevé ?
Chimiothérapie, radiothérapie et interventions chirurgicales sont souvent utilisés.
ChimiothérapieRadiothérapie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec un grading élevé ?
Des complications comme la métastase et la récidive sont plus fréquentes.
Complications néoplasiquesMétastases
#2
Le grading affecte-t-il le pronostic ?
Oui, un grade élevé est souvent associé à un pronostic moins favorable.
PronosticGrading des néoplasmes
#3
Les complications sont-elles liées au traitement ?
Certaines complications peuvent être dues aux traitements agressifs des tumeurs.
Effets secondairesTraitement des néoplasmes
#4
Comment gérer les complications liées au grading ?
Un suivi médical régulier et des soins palliatifs peuvent aider à gérer les complications.
Soins palliatifsSuivi médical
#5
Les complications varient-elles selon le type de tumeur ?
Oui, les complications peuvent différer selon le type et le grade de la tumeur.
TumeursComplications néoplasiques
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque de tumeurs ?
Les facteurs incluent le tabagisme, l'alcool, l'obésité et l'exposition à des agents chimiques.
Facteurs de risqueNéoplasmes
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans le grading ?
Oui, certaines prédispositions génétiques peuvent influencer le grading des tumeurs.
Prédisposition génétiqueGrading des néoplasmes
#3
Le mode de vie influence-t-il le risque de tumeurs ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de développer des tumeurs.
Mode de vie sainPrévention du cancer
#4
Les infections peuvent-elles affecter le grading ?
Certaines infections virales, comme le HPV, peuvent augmenter le risque de tumeurs.
Infections viralesNéoplasmes
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour le grading ?
Oui, le risque de développer des tumeurs augmente avec l'âge.
ÂgeFacteurs de risque
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Grading des tumeurs : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Grading des tumeurs : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Grading des tumeurs : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-31",
"dateModified": "2025-03-26",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Grading des tumeurs"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Pronostic",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011379",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Pronostic",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D011379",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "E01.789"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Grading des tumeurs",
"alternateName": "Neoplasm Grading",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D060787",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Halfdan Sorbye",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Halfdan%20Sorbye",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Oncology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Aurel Perren",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Aurel%20Perren",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Pathology, University of Bern, Bern, Switzerland."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Anne Couvelard",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Anne%20Couvelard",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Pathology, Université de Paris, Bichat Hospital, AP-HP, Paris, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Geir Olav Hjortland",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Geir%20Olav%20Hjortland",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Oncology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "None None",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/None%20None",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Prenatal diagnosis and genetic etiology analysis of talipes equinovarus by chromosomal microarray analysis.",
"datePublished": "2023-11-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37986075",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12920-023-01733-2"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Assessing the Differential Methylation Analysis Quality for Microarray and NGS Platforms.",
"datePublished": "2023-05-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37239934",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms24108591"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Chromosomal microarray analysis in pregnancy loss: Is it time for a consensus approach?",
"datePublished": "2022-10-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36176068",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/pd.6244"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A Multicenter Analysis of Abnormal Chromosomal Microarray Findings in Congenital Heart Disease.",
"datePublished": "2023-09-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37681527",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1161/JAHA.123.029340"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Whole genome sequencing vs chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.",
"datePublished": "2023-03-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36907537",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ajog.2023.03.005"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Diagnostic",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D003933"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Pronostic",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011379"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Grading des tumeurs",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060787"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Grading des tumeurs - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Grading des tumeurs",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-05",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Grading des tumeurs",
"description": "Comment le grading des tumeurs est-il déterminé ?\nQuels tests sont utilisés pour le grading ?\nQu'est-ce que le grade histologique ?\nLe grading est-il le même pour tous les types de tumeurs ?\nQuelle est l'importance du grading dans le diagnostic ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060787?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Grading des tumeurs",
"description": "Quels symptômes peuvent indiquer un grading élevé ?\nLe grading influence-t-il les symptômes ?\nLes symptômes varient-ils selon le type de tumeur ?\nComment reconnaître une tumeur agressive ?\nLes symptômes sont-ils toujours présents avec un grading élevé ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060787?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Grading des tumeurs",
"description": "Peut-on prévenir les tumeurs à grade élevé ?\nLes dépistages aident-ils à prévenir le grading élevé ?\nQuels facteurs de risque sont évitables ?\nL'alimentation influence-t-elle le risque de tumeurs ?\nLe dépistage précoce est-il efficace ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060787?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Grading des tumeurs",
"description": "Comment le grading influence-t-il le traitement ?\nLe grading détermine-t-il le type de chirurgie ?\nLes traitements varient-ils selon le grade ?\nLe suivi est-il différent selon le grading ?\nQuels traitements sont courants pour les tumeurs à grade élevé ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060787?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Grading des tumeurs",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec un grading élevé ?\nLe grading affecte-t-il le pronostic ?\nLes complications sont-elles liées au traitement ?\nComment gérer les complications liées au grading ?\nLes complications varient-elles selon le type de tumeur ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060787?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Grading des tumeurs",
"description": "Quels sont les principaux facteurs de risque de tumeurs ?\nL'hérédité joue-t-elle un rôle dans le grading ?\nLe mode de vie influence-t-il le risque de tumeurs ?\nLes infections peuvent-elles affecter le grading ?\nL'âge est-il un facteur de risque pour le grading ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060787?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le grading des tumeurs est-il déterminé ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il est basé sur l'examen histopathologique des cellules tumorales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour le grading ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les biopsies et les analyses histologiques sont couramment utilisées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Qu'est-ce que le grade histologique ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "C'est une classification des tumeurs selon leur apparence microscopique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le grading est-il le même pour tous les types de tumeurs ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, chaque type de tumeur a ses propres critères de grading."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelle est l'importance du grading dans le diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il aide à prédire le comportement de la tumeur et à orienter le traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent indiquer un grading élevé ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes comme la douleur, la perte de poids et la fatigue peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le grading influence-t-il les symptômes ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un grade élevé peut être associé à des symptômes plus graves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon le type de tumeur ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes dépendent du type et de la localisation de la tumeur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment reconnaître une tumeur agressive ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une tumeur agressive peut provoquer des symptômes rapides et sévères."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes sont-ils toujours présents avec un grading élevé ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Pas toujours, certaines tumeurs peuvent être asymptomatiques malgré un grade élevé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les tumeurs à grade élevé ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines mesures de prévention, comme un mode de vie sain, peuvent réduire les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les dépistages aident-ils à prévenir le grading élevé ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des dépistages réguliers peuvent détecter des tumeurs à un stade précoce."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels facteurs de risque sont évitables ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le tabagisme, l'obésité et l'exposition à des agents cancérigènes sont évitables."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'alimentation influence-t-elle le risque de tumeurs ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une alimentation équilibrée peut réduire le risque de certains types de tumeurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage précoce est-il efficace ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il permet de détecter des tumeurs moins agressives et d'améliorer le pronostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le grading influence-t-il le traitement ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un grading élevé peut nécessiter des traitements plus agressifs comme la chimiothérapie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le grading détermine-t-il le type de chirurgie ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un grade élevé peut nécessiter une chirurgie plus extensive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements varient-ils selon le grade ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements sont adaptés en fonction du grade et du type de tumeur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le suivi est-il différent selon le grading ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un suivi plus fréquent est souvent requis pour les tumeurs à grade élevé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont courants pour les tumeurs à grade élevé ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Chimiothérapie, radiothérapie et interventions chirurgicales sont souvent utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec un grading élevé ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications comme la métastase et la récidive sont plus fréquentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le grading affecte-t-il le pronostic ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un grade élevé est souvent associé à un pronostic moins favorable."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles liées au traitement ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être dues aux traitements agressifs des tumeurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications liées au grading ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un suivi médical régulier et des soins palliatifs peuvent aider à gérer les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications varient-elles selon le type de tumeur ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent différer selon le type et le grade de la tumeur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les principaux facteurs de risque de tumeurs ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent le tabagisme, l'alcool, l'obésité et l'exposition à des agents chimiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hérédité joue-t-elle un rôle dans le grading ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines prédispositions génétiques peuvent influencer le grading des tumeurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie influence-t-il le risque de tumeurs ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de développer des tumeurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections peuvent-elles affecter le grading ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines infections virales, comme le HPV, peuvent augmenter le risque de tumeurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque pour le grading ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque de développer des tumeurs augmente avec l'âge."
}
}
]
}
]
}
Department of Medical Sciences, Section of Endocrine Oncology, Uppsala University, Rudbecklaboratoriet, hus R3, vån 2, Dag Hammarskjölds väg 20, 752 85, Uppsala, Sweden.
Department of Molecular Imaging and Therapeutic Nuclear Medicine, Peter MacCallum Cancer Centre, Victoria, Australia; The Sir Peter MacCallum Department of Oncology, The University of Melbourne, Victoria, Australia.
Department of Oncology, Ålesund Hospital, Møre og Romsdal Hospital Trust, Ålesund, Norway.
Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway.
Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway.
Department of Oncology, St.Olavs Hospital, Trondheim, Norway.
With the advancement of molecular technology, fetal talipes equinovarus (TE) is believed to be not only associated with chromosome aneuploidy, but also related to chromosomal microdeletion and microdu...
This retrospectively study included 131 fetuses with TE identified by ultrasonography. Conventional karyotyping and SNP array analysis were performed for all the subjects. They were divided into isola...
Among the total of 131 fetuses, karyotype analysis found 12(9.2%) abnormal results, while SNP array found 27 (20.6%) cases. Trisomy 18 was detected most frequently among abnormal karyotypes. The detec...
Fetal TE is related to chromosomal microdeletion or microduplication. Prenatal diagnosis is recommended for fetuses with TE, and CMA testing is preferred. CMA can improve the detection rate of chromos...
Differential methylation (DM) is actively recruited in different types of fundamental and translational studies. Currently, microarray- and NGS-based approaches for methylation analysis are the most w...
To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC)....
Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis...
CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s...
Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...
Background Chromosomal microarray analysis (CMA) provides an opportunity to understand genetic causes of congenital heart disease (CHD). The methods for describing cardiac phenotypes in patients with ...
Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ...
This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis....
In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an...
Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8...
Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...
The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi...
From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar...
In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho...
Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...
Chromosomal microarray analysis (CMA) is considered a first-tier test for patients with developmental disabilities and congenital anomalies and is also routinely applied in prenatal diagnosis. The cur...
Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra...
The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent....
Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog...
This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...
Azoospermia consists of a significant proportion of infertility aetiology in males. Although known genetic abnormalities may explain roughly the third of infertility cases, the exact aetiology is stil...
This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti...
This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di...
The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target...
It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...