C'est le processus d'élimination d'autres maladies ayant des symptômes similaires.
Diagnostic différentielSymptômes
Symptômes
5
#1
Quels symptômes nécessitent un soin tertiaire ?
Des symptômes graves ou persistants comme des douleurs intenses, des troubles neurologiques.
SymptômesDouleur
#2
Comment reconnaître une urgence médicale ?
Des signes comme la difficulté à respirer, la perte de conscience ou des douleurs thoraciques.
Urgence médicaleSignes cliniques
#3
Les symptômes varient-ils selon les spécialités ?
Oui, chaque spécialité peut présenter des symptômes spécifiques selon les pathologies traitées.
Spécialités médicalesPathologies
#4
Quels symptômes sont liés aux maladies rares ?
Des symptômes atypiques ou non spécifiques, souvent mal compris ou mal diagnostiqués.
Maladies raresSymptômes atypiques
#5
Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?
Ils peuvent s'aggraver, se stabiliser ou s'améliorer selon le traitement et la maladie.
Évolution des symptômesTraitement
Prévention
5
#1
Comment prévenir les maladies complexes ?
La prévention passe par des dépistages réguliers, un mode de vie sain et des vaccinations.
PréventionDépistage
#2
Quel rôle joue l'éducation à la santé ?
L'éducation à la santé informe les patients sur les risques et les comportements à adopter.
Éducation à la santéComportements de santé
#3
Les vaccinations sont-elles importantes ?
Oui, elles protègent contre certaines maladies graves et réduisent les complications.
VaccinationComplications
#4
Comment le dépistage précoce aide-t-il ?
Il permet de détecter les maladies à un stade précoce, augmentant les chances de traitement efficace.
Dépistage précoceTraitement efficace
#5
Quels conseils de mode de vie peuvent aider ?
Adopter une alimentation équilibrée, faire de l'exercice et éviter le tabac et l'alcool.
Mode de vie sainAlimentation équilibrée
Traitements
5
#1
Quels traitements sont offerts en soins tertiaires ?
Des traitements avancés comme la chirurgie spécialisée, la chimiothérapie et la radiothérapie.
ChirurgieChimiothérapie
#2
Comment les traitements sont-ils personnalisés ?
Ils sont adaptés selon le profil génétique et les caractéristiques spécifiques du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
#3
Quel est le rôle des essais cliniques ?
Les essais cliniques testent de nouveaux traitements et améliorent les options disponibles.
Essais cliniquesNouveaux traitements
#4
Comment la réhabilitation est-elle intégrée ?
La réhabilitation est essentielle pour aider les patients à retrouver leur autonomie après un traitement.
RéhabilitationAutonomie
#5
Quels traitements sont utilisés pour les maladies chroniques ?
Des traitements à long terme comme les médicaments, la thérapie physique et le suivi régulier.
Maladies chroniquesThérapie physique
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles des traitements ?
Les complications peuvent inclure des infections, des effets secondaires et des rechutes.
ComplicationsEffets secondaires
#2
Comment gérer les complications ?
La gestion implique un suivi régulier, des ajustements de traitement et un soutien psychologique.
Gestion des complicationsSoutien psychologique
#3
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, d'autres surviennent de manière imprévisible.
ComplicationsAnticipation
#4
Quel impact les complications ont-elles sur le patient ?
Elles peuvent affecter la qualité de vie, nécessiter des soins supplémentaires et prolonger la maladie.
Qualité de vieSoins supplémentaires
#5
Comment les complications influencent-elles le traitement ?
Elles peuvent nécessiter des modifications du traitement initial pour éviter des risques supplémentaires.
Modifications de traitementRisques
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque des maladies complexes ?
Les facteurs incluent l'hérédité, l'âge, le mode de vie et certaines conditions médicales.
Facteurs de risqueHérédité
#2
Comment l'environnement influence-t-il la santé ?
L'exposition à des toxines, la pollution et le stress peuvent augmenter le risque de maladies.
EnvironnementPollution
#3
Le mode de vie affecte-t-il les risques ?
Oui, des habitudes comme le tabagisme, l'inactivité physique et une mauvaise alimentation augmentent les risques.
Mode de vieTabagisme
#4
Les antécédents familiaux sont-ils importants ?
Oui, des antécédents familiaux de maladies peuvent indiquer un risque accru pour les individus.
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#5
Comment le stress impacte-t-il la santé ?
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Department of Surgery, University Hospitals Cleveland Medical Center, 11000 Euclid Avenue, Lakeside 7th Floor, Cleveland, OH, 44106, USA. wanda.lam@uhhospitals.org.
Gaucher disease is a rare lysosomal storage disorder caused by a deficiency in glucocerebrosidase. This enzyme deficiency leads to the accumulation of toxic metabolites in various organs. Multiple sub...
Glycine encephalopathy with normal serum glycine (MIM #617301), also known as GLYT1 encephalopathy, is an extremely rare disorder caused by biallelic variants in SLC6A9 and characterised by facial dys...
Arthrogryposis multiplex congenita is a group of conditions characterized by joint contractures affecting 2 or more joints. This study describes results of spinal fusion in patients with classic amyop...
IRB approved retrospective review of patients with a diagnosis of classic amyoplasia and general arthrogryposis who had a primary definitive posterior spinal fusion between 1990 and 2017 at a single p...
Over the 28-year period, 342 patients were diagnosed with amyoplasia and general arthrogryposis. Among the 342 patients, 60 (18%) had scoliosis, and 22 (6% of the cohort and 37% of those with scoliosi...
Complication rates after spinal fusion for scoliosis in arthrogryposis multiplex congenita patients are high, especially in patients undergoing ASF/PSF, deep infection is common, and major coronal pla...
II Retrospective Study....
Little is known about the mental well-being of adults living with arthrogryposis multiplex congenita (AMC). The objectives of this study were to determine the incidence of depression in an internation...
Distal Arthrogryposis type 5D (DA5D) is a rare genetic disease, expressed phenotypically by skeletal and ocular abnormalities....
Two sisters, ages 42 and 46 years old, were ascertained, both diagnosed with arthrogryposis and unusual ophthalmic late expressions of the disease. They were examined and followed up by both ophthalmo...
The two sisters expressed myogenic ptosis with poor levator palpebrae function, limitation in up gaze, lagophthalmos, refractive errors, corneal scarring and vascularization along with severe distal a...
We diagnosed two patients with DA5D carrying a homozygous pathogenic genetic variant previously reported only once. We report the late ophthalmologic manifestations of this rare disorder and emphasize...
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterized by joint contractures in 2 or more body areas, often resulting in clubfoot deformities that are typically stiffer than those seen in idiopathi...
Passive range of motion (PROM), dynamic foot pressure, parent-reported Pediatric Outcomes Data Collection Instrument, brace tolerance, and the need for post-casting surgery were evaluated retrospectiv...
Forty-six children (6.1±3.1 y old) were cast an average of 2.5±1.9 times, resulting in 206 SC episodes. PROM showed improvement in ankle dorsiflexion and forefoot abduction in the short term (P<0.05),...
Serial casting in children with AMC can be effective in temporarily improving PROM and improving brace tolerance, but it does not impact dynamic barefoot position. Positive impact of conservative mana...
Level III, Retrospective Comparative Study....
Bruck syndrome is an exceedingly rare form of osteogenesis imperfecta, inherited autosomal recessively and presenting with the concurrence of bone fragility and congenital contractures of large joints...
The index child was a male newborn to healthy, nonconsanguineous, Sinhalese parents. The child had multiple contractures involving all large joints with pterigium formation in addition to congenital f...
The association of arthrogryposis with osteogenesis imperfecta is extremely rare and known as Bruck syndrome. Early diagnosis during the antenatal period is helpful in genetic counseling, assessment o...
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is one of the causes of rigid and resistant clubfoot. Talectomy is considered as a primary or salvage procedure for recurrent equinovarus deformity in these pa...
Patients under 10 years of age with a primary diagnosis of AMC who underwent talectomy and attended follow-up for at least 5 years were included in this study. We also formed an age- and gender-matche...
Twenty patients (10 girls, 10 boys) who underwent a total of 35 talectomy operations with an average follow-up of 7.2 years and a control group of 20 similarly aged unaffected children were included i...
In this study, we found that the major driving factors for satisfaction after talectomy for AMC were plantigrade foot and absence of forefoot supination. The mean OxAFQ scores were universally lower i...
Level III, retrospective cohort study....
The recent finding that some patients with fetal akinesia deformation sequence (FADS) carry variants in the TUBB2B gene has prompted us to add to the existing literature a first description of two fet...
Arthrogryposis, also termed arthrogryposis multiplex congenita, is a descriptive term for conditions with multiple congenital contractures (MCC). The etiology is extremely heterogeneous. More than 400...