Titre : Synaptogyrines

Synaptogyrines : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Synaptogyrins

Descriptor UI: D062805

Tree Number: D12.776.631.775

Termes MeSH sélectionnés :

Cataract

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des synaptogyrines ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses de protéines neuronales.
Protéines Neurotransmission
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer les synaptogyrines ?

Des tests d'imagerie cérébrale et des biopsies peuvent être réalisés.
Imagerie cérébrale Biopsie
#3

Les tests génétiques sont-ils fiables pour les synaptogyrines ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques des synaptogyrines.
Tests génétiques Mutations
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les synaptogyrines ?

Des troubles neurologiques, des convulsions ou des retards de développement peuvent survenir.
Troubles neurologiques Convulsions
#5

Peut-on détecter les synaptogyrines par des analyses sanguines ?

Non, les synaptogyrines sont principalement étudiées dans le tissu cérébral.
Analyse sanguine Tissu cérébral

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes associés aux dysfonctionnements des synaptogyrines ?

Les symptômes incluent des troubles de l'humeur, des problèmes de mémoire et des convulsions.
Troubles de l'humeur Problèmes de mémoire
#2

Les troubles moteurs sont-ils liés aux synaptogyrines ?

Oui, des troubles moteurs peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles moteurs Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les troubles cognitifs peuvent-ils être causés par des anomalies des synaptogyrines ?

Oui, des anomalies peuvent entraîner des troubles cognitifs et des retards de développement.
Troubles cognitifs Retards de développement
#4

Les convulsions sont-elles fréquentes avec des problèmes de synaptogyrines ?

Oui, les convulsions sont un symptôme courant des dysfonctionnements des synaptogyrines.
Convulsions Dysfonctionnements
#5

Peut-on observer des changements de comportement liés aux synaptogyrines ?

Oui, des changements de comportement peuvent être observés en cas de dysfonctionnement.
Changements de comportement Dysfonctionnement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux synaptogyrines ?

Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention spécifiques pour ces troubles.
Prévention Troubles
#2

Le dépistage précoce est-il important pour les synaptogyrines ?

Oui, un dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Dépistage précoce Qualité de vie
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés pour les familles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer la santé neurologique, mais peu sont connus.
Facteurs environnementaux Santé neurologique
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des troubles neurologiques ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui affectent le système nerveux.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux synaptogyrines ?

Les traitements incluent des médicaments anticonvulsivants et des thérapies comportementales.
Médicaments anticonvulsivants Thérapies comportementales
#2

La thérapie génique est-elle une option pour les anomalies des synaptogyrines ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces troubles.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes liés aux synaptogyrines ?

Oui, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
Médicaments Symptômes neurologiques
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles possibles pour ces troubles ?

Les interventions chirurgicales sont rares et réservées aux cas graves de convulsions.
Interventions chirurgicales Convulsions
#5

Les thérapies physiques sont-elles bénéfiques pour les patients ?

Oui, les thérapies physiques peuvent aider à améliorer la motricité et la coordination.
Thérapies physiques Motricité

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des synaptogyrines ?

Les complications incluent des troubles cognitifs sévères et des problèmes de développement.
Complications Troubles cognitifs
#2

Les troubles de l'humeur sont-ils des complications possibles ?

Oui, des troubles de l'humeur peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles de l'humeur Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?

Oui, des troubles psychiatriques peuvent être associés à des anomalies des synaptogyrines.
Troubles psychiatriques Anomalies
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Y a-t-il un risque accru de mortalité avec ces troubles ?

Oui, certains troubles graves liés aux synaptogyrines peuvent augmenter le risque de mortalité.
Mortalité Troubles graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des synaptogyrines ?

Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque de troubles.
Facteurs génétiques Facteurs environnementaux
#2

L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des synaptogyrines ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent être un facteur de risque.
Hérédité Antécédents familiaux
#3

Les infections prénatales peuvent-elles affecter les synaptogyrines ?

Oui, certaines infections prénatales peuvent influencer le développement neurologique.
Infections prénatales Développement neurologique
#4

Le stress environnemental est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress environnemental peut contribuer à des troubles neurologiques chez certains individus.
Stress environnemental Troubles neurologiques
#5

Les facteurs nutritionnels influencent-ils les troubles des synaptogyrines ?

Oui, une nutrition inadéquate peut affecter le développement cérébral et synaptique.
Facteurs nutritionnels Développement cérébral
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 01/04/2025

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  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Shirley Yin-Yu Pang

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Zoe Yuen-Kiu Choi

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Yasine Malki

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  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Michelle Hiu-Wai Kung

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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  • Institute of Metabolism and Systems Research, University of Birmingham, Birmingham B15 2TT, UK.
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Sources (2013 au total)

Ontario Cataract Quality Outcome Initiative: appropriateness and prioritization of cataract surgery.

08 2023
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To explore the utility of the Catquest 9SF visual function (VF) questionnaire along with visual acuity (VA) for determining appropriateness and priority for cataract surgery. To evaluate the feasibili... Prospective multicentred interventional observational study.... Subjects undergoing sequential cataract surgery in both eyes at 4 sites in Ontario.... We recorded best-corrected VA (BCVA) and VA with current correction (CCVA) in each eye and both eyes (OU) and Catquest-9SF responses on a tablet before and after cataract surgery. Linear regression mo... Preoperative BCVA and CCVA in the worse eye were significant predictors of change in VF (p = 0.006 and p = 0.008, respectively); subjects with worse VA had a greater improvement in VF after surgery. T... For patient groups with equal VA, the Catquest-9SF score can help determine priority for surgery. Web-based data capture and interpretation allow for efficient virtual assessments of VF. A BCVA in the...

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06 2023
DOI: 10.1016/j.jaapos.2023.02.010 PMID: 37187405

To describe the clinical and demographic characteristics of patients presenting with cataract at uveitis diagnosis treated at a single institution between 2005 and 2019 and to analyze postoperative ou... We retrospectively reviewed the medical records of children (<18 years of age) diagnosed with cataract at their initial uveitis presentation who subsequently underwent cataract extraction. Outcome mea... A total of 14 children (17 eyes) were included. Mean patient age was 7.2 ± 3.9 years. Methotrexate was initiated preoperatively in 11 patients; adalimumab, in 3. Primary intraocular lens was implanted... In our study cohort, surgery for preexisting cataract at uveitis diagnosis resulted in improved visual acuity. Postoperative uveitis flare-ups were relatively uncommon, occurring in 4 of 17 eyes. Glau...

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Laser-assisted cataract surgery versus standard ultrasound phacoemulsification cataract surgery.

23 06 2023
DOI: 10.1002/14651858.CD010735.pub3 PMID: 37369549

Cataract is the leading cause of blindness in the world and, as such, cataract surgery is one of the most commonly performed operations globally. Surgical techniques have changed dramatically over the... To compare the effectiveness and safety of FLACS with standard ultrasound phacoemulsification cataract surgery (PCS) by gathering evidence from randomised controlled trials (RCTs).... We searched the Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL; which contains the Cochrane Eyes and Vision Trials Register; 2022, Issue 5); Ovid MEDLINE; Ovid Embase; LILACS; the ISRCTN regi... We included RCTs where FLACS was compared to PCS.... Three review authors independently screened the search results, assessed risk of bias and extracted data using the standard methodological procedures expected by Cochrane. The primary outcome for this... We included 42 RCTs conducted in Europe, North America, South America and Asia, which enrolled a total of 7298 eyes of 5831 adult participants. Overall, the studies were at unclear or high risk of bia...

Humans Phacoemulsification Macular Edema Cataract Extraction Cataract +1 autres

Cataract surgery in patients with uveitis: Data from the Swedish National Cataract Register.

Jun 2023
DOI: 10.1111/aos.15308 PMID: 36537142

To investigate the surgical and pharmacological management and outcomes of patients with cataract and concurrent uveitis.... Data from the Swedish National Cataract Register, 2018-2019, were collected and analysed. Uveitic eyes were identified and eyes without uveitis were used as controls. Generalized estimating equations ... The study included 719 eyes with and 256 360 without uveitis. The mean age was 66.0 ± 13.5 (standard deviation [SD]) years in the uveitis group and 74.3 ± 8.7 years in the control group (p < 0.001). S... In this large registry-based Swedish cohort study, the findings demonstrate that cataract surgery in patients with uveitis poses more challenges and requires special surgical precautions. Eyes with co...

Humans Middle Aged Aged Cohort Studies Sweden +8 autres

Refractive Outcomes of Combined Cataract Surgery and Vitrectomy Compared to Cataract Surgery Alone.

2023
DOI: 10.1159/000526039 PMID: 35858534

The aim of the study was to evaluate the refractive outcomes of combined cataract surgery and vitrectomy compared to cataract surgery alone.... This retrospective chart review study included two groups: (1) combined surgery in 103 eyes (101 patients) who underwent cataract surgery with posterior chamber intraocular lens (PCIOL) placement by a... There was no statistically significant difference between predicted and actual postoperative refractive outcomes between the combined and cataract surgery alone groups (within ±0.5 diopters [D], p = 0... Combined cataract surgery and vitrectomy allows excellent refractive outcomes equal to cataract surgery alone, allowing each procedure to be performed independently by separate anterior and posterior ...

Humans Vitrectomy Retrospective Studies Lens Implantation, Intraocular Phacoemulsification +3 autres

Assessing the cataract surgical rate and gender equity in cataract services in south-east Nigeria.

31 Jul 2024
DOI: 10.1136/bmjophth-2023-001326 PMID: 39089733

In 2020, almost 100 million people were blind or visually impaired from cataract. Cataract surgery is a cost-effective treatment for cataracts. In Nigeria, twice as many women are cataract blind as me... A retrospective review of cataract surgery undertaken in all eye health facilities in Imo State in 2019. Data collected included the type and location of facilities, patient demographics and the numbe... The CSR overall was 330/million and was slightly higher in women (347/million) than in men (315/million) (p<0.001). More elderly women (≥65 years) accessed cataract surgery through outreach than men a... The overall CSR in Imo state was approximately one-third of that recommended for sub-Saharan Africa. Although the CSR was higher in women than in men, considerably higher CSRs are needed in women to a...

Humans Cataract Extraction Nigeria Female Male +10 autres

Cataract, Cataract Surgery, and Risk of Incident Dementia: A Prospective Cohort Study of 300,823 Participants.

01 05 2023
DOI: 10.1016/j.biopsych.2022.06.005 PMID: 35940935

Visual impairment and interventions to preserve vision may impact dementia risk. Thus, we aimed to explore the associations of cataract and cataract surgery with the risk of dementia.... Prospective data from 300,823 individuals in the UK Biobank were used. We used multivariate Cox proportional hazards regression models to estimate hazard ratios (HRs) and 95% confidence intervals for ... After a mean follow-up of 8.4 years, 3226 individuals were diagnosed with dementia. The nonsurgical cataract group had increased risk of all-cause dementia (HR, 1.214; 95% CI, 1.012-1.456; p = .037) a... Cataract patients who did not receive surgical treatment had an increased risk of dementia. However, cataract surgery could reverse the risk of dementia. Our findings on brain structures and pathways ...

Humans Alzheimer Disease Prospective Studies Cataract Brain +2 autres