La thérapie génique est-elle une option pour les anomalies des synaptogyrines ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces troubles.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes liés aux synaptogyrines ?
Oui, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
MédicamentsSymptômes neurologiques
#4
Des interventions chirurgicales sont-elles possibles pour ces troubles ?
Les interventions chirurgicales sont rares et réservées aux cas graves de convulsions.
Interventions chirurgicalesConvulsions
#5
Les thérapies physiques sont-elles bénéfiques pour les patients ?
Oui, les thérapies physiques peuvent aider à améliorer la motricité et la coordination.
Thérapies physiquesMotricité
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des synaptogyrines ?
Les complications incluent des troubles cognitifs sévères et des problèmes de développement.
ComplicationsTroubles cognitifs
#2
Les troubles de l'humeur sont-ils des complications possibles ?
Oui, des troubles de l'humeur peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles de l'humeurDysfonctionnements synaptiques
#3
Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?
Oui, des troubles psychiatriques peuvent être associés à des anomalies des synaptogyrines.
Troubles psychiatriquesAnomalies
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Y a-t-il un risque accru de mortalité avec ces troubles ?
Oui, certains troubles graves liés aux synaptogyrines peuvent augmenter le risque de mortalité.
MortalitéTroubles graves
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des synaptogyrines ?
Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque de troubles.
Facteurs génétiquesFacteurs environnementaux
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des synaptogyrines ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent être un facteur de risque.
HéréditéAntécédents familiaux
#3
Les infections prénatales peuvent-elles affecter les synaptogyrines ?
Oui, certaines infections prénatales peuvent influencer le développement neurologique.
Infections prénatalesDéveloppement neurologique
#4
Le stress environnemental est-il un facteur de risque ?
Oui, le stress environnemental peut contribuer à des troubles neurologiques chez certains individus.
Stress environnementalTroubles neurologiques
#5
Les facteurs nutritionnels influencent-ils les troubles des synaptogyrines ?
Oui, une nutrition inadéquate peut affecter le développement cérébral et synaptique.
Facteurs nutritionnelsDéveloppement cérébral
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Synaptogyrines : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Synaptogyrines : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Synaptogyrines : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-04-06",
"dateModified": "2025-04-01",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Synaptogyrines"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéines de tissu nerveux",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009419",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéines de tissu nerveux",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D009419",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.631"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Synaptogyrines",
"alternateName": "Synaptogyrins",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D062805",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Lingfei Li",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lingfei%20Li",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Philip Wing-Lok Ho",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Philip%20Wing-Lok%20Ho",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Shirley Yin-Yu Pang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Shirley%20Yin-Yu%20Pang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Zoe Yuen-Kiu Choi",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Zoe%20Yuen-Kiu%20Choi",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Yasine Malki",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yasine%20Malki",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "DNA methylation episignatures: insight into copy number variation.",
"datePublished": "2022-12-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36537268",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.2217/epi-2022-0287"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Copy Number Variation and Osteoporosis.",
"datePublished": "2023-02-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36795294",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s11914-023-00773-y"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Copy Number Variations and Schizophrenia.",
"datePublished": "2022-12-29",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36580197",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s12035-022-03185-8"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Analysis of copy number variations and possible candidate genes in spontaneous abortion by copy number variation sequencing.",
"datePublished": "2023-10-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37916154",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3389/fendo.2023.1218793"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Quantitative PCR from human genomic DNA: The determination of gene copy numbers for congenital adrenal hyperplasia and RCCX copy number variation.",
"datePublished": "2022-12-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36454796",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1371/journal.pone.0277299"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Protéines de tissu nerveux",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009419"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Synaptogyrines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D062805"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Synaptogyrines - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Synaptogyrines",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-06",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Synaptogyrines",
"description": "Comment diagnostiquer une anomalie des synaptogyrines ?\nQuels examens sont utilisés pour évaluer les synaptogyrines ?\nLes tests génétiques sont-ils fiables pour les synaptogyrines ?\nQuels symptômes peuvent indiquer un problème avec les synaptogyrines ?\nPeut-on détecter les synaptogyrines par des analyses sanguines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D062805?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Synaptogyrines",
"description": "Quels sont les symptômes associés aux dysfonctionnements des synaptogyrines ?\nLes troubles moteurs sont-ils liés aux synaptogyrines ?\nLes troubles cognitifs peuvent-ils être causés par des anomalies des synaptogyrines ?\nLes convulsions sont-elles fréquentes avec des problèmes de synaptogyrines ?\nPeut-on observer des changements de comportement liés aux synaptogyrines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D062805?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Synaptogyrines",
"description": "Peut-on prévenir les troubles liés aux synaptogyrines ?\nLe dépistage précoce est-il important pour les synaptogyrines ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés pour les familles ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?\nLes vaccinations peuvent-elles prévenir des troubles neurologiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D062805?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Synaptogyrines",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux synaptogyrines ?\nLa thérapie génique est-elle une option pour les anomalies des synaptogyrines ?\nLes médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes liés aux synaptogyrines ?\nDes interventions chirurgicales sont-elles possibles pour ces troubles ?\nLes thérapies physiques sont-elles bénéfiques pour les patients ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D062805?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Synaptogyrines",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des synaptogyrines ?\nLes troubles de l'humeur sont-ils des complications possibles ?\nLes patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?\nY a-t-il un risque accru de mortalité avec ces troubles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D062805?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Synaptogyrines",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des synaptogyrines ?\nL'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des synaptogyrines ?\nLes infections prénatales peuvent-elles affecter les synaptogyrines ?\nLe stress environnemental est-il un facteur de risque ?\nLes facteurs nutritionnels influencent-ils les troubles des synaptogyrines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D062805?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une anomalie des synaptogyrines ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses de protéines neuronales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens sont utilisés pour évaluer les synaptogyrines ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests d'imagerie cérébrale et des biopsies peuvent être réalisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques sont-ils fiables pour les synaptogyrines ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques des synaptogyrines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les synaptogyrines ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles neurologiques, des convulsions ou des retards de développement peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on détecter les synaptogyrines par des analyses sanguines ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les synaptogyrines sont principalement étudiées dans le tissu cérébral."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes associés aux dysfonctionnements des synaptogyrines ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des troubles de l'humeur, des problèmes de mémoire et des convulsions."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles moteurs sont-ils liés aux synaptogyrines ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles moteurs peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles cognitifs peuvent-ils être causés par des anomalies des synaptogyrines ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies peuvent entraîner des troubles cognitifs et des retards de développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les convulsions sont-elles fréquentes avec des problèmes de synaptogyrines ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les convulsions sont un symptôme courant des dysfonctionnements des synaptogyrines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on observer des changements de comportement liés aux synaptogyrines ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des changements de comportement peuvent être observés en cas de dysfonctionnement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les troubles liés aux synaptogyrines ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention spécifiques pour ces troubles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage précoce est-il important pour les synaptogyrines ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés pour les familles ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des facteurs environnementaux peuvent influencer la santé neurologique, mais peu sont connus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations peuvent-elles prévenir des troubles neurologiques ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui affectent le système nerveux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux synaptogyrines ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des médicaments anticonvulsivants et des thérapies comportementales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle une option pour les anomalies des synaptogyrines ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces troubles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes liés aux synaptogyrines ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des interventions chirurgicales sont-elles possibles pour ces troubles ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les interventions chirurgicales sont rares et réservées aux cas graves de convulsions."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les thérapies physiques sont-elles bénéfiques pour les patients ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les thérapies physiques peuvent aider à améliorer la motricité et la coordination."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des synaptogyrines ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles cognitifs sévères et des problèmes de développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de l'humeur sont-ils des complications possibles ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles de l'humeur peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles psychiatriques peuvent être associés à des anomalies des synaptogyrines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru de mortalité avec ces troubles ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains troubles graves liés aux synaptogyrines peuvent augmenter le risque de mortalité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des synaptogyrines ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque de troubles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des synaptogyrines ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent être un facteur de risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections prénatales peuvent-elles affecter les synaptogyrines ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines infections prénatales peuvent influencer le développement neurologique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le stress environnemental est-il un facteur de risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le stress environnemental peut contribuer à des troubles neurologiques chez certains individus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs nutritionnels influencent-ils les troubles des synaptogyrines ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une nutrition inadéquate peut affecter le développement cérébral et synaptique."
}
}
]
}
]
}
In this review we discuss epigenetic disorders that result from aberrations in genes linked to epigenetic regulation. We describe current testing methods for the detection of copy number variants (CNV...
The purpose of this review is to summarize recent findings on copy number variations and susceptibility to osteoporosis....
Osteoporosis is highly influenced by genetic factors, including copy number variations (CNVs). The development and accessibility of whole genome sequencing methods has accelerated the study of CNVs an...
Schizophrenia is a neurodevelopmental disorder with genetic and environmental factors involved in its aetiology. Genetic liability contributing to the development of schizophrenia is a subject of exte...
Embryonic chromosomal abnormalities represent a major causative factor in early pregnancy loss, highlighting the importance of understanding their role in spontaneous abortion. This study investigates...
We analyzed Copy Number Variations (CNVs) in 395 aborted fetal specimens from spontaneous abortion patients by CNV-seq. And collected correlated data, including maternal age, gestational week, and Bod...
Out of the 395 cases, 67.09% of the fetuses had chromosomal abnormalities, including numerical abnormalities, structural abnormalities, and mosaicisms. Maternal age was found to be an important risk f...
Overall, these findings provide important insights into the understanding of spontaneous abortion and have implications for the development of personalized interventions for patients with abnormal kar...
Quantitative PCR (qPCR) is used for the determination of gene copy number (GCN). GCNs contribute to human disorders, and characterize copy number variation (CNV). The single laboratory method validati...
Neuropsychiatric disorders are complex conditions that represent a significant global health burden with complex and multifactorial etiologies. Technological advances in recent years have improved our...
Inherited copy number variations (CNVs) can provide valuable information for cancer susceptibility and prognosis. However, their association with oropharynx squamous cell carcinoma (OPSCC) is still po...
Identification of a unique genomic biomarker in de novo inflammatory breast cancer (IBC) may provide an insight into the biology of this aggressive disease. The goal of our study was to elucidate biom...
Genomic copy-number variants (CNVs) contribute to as many congenital heart disease (CHD) cases (10-15%) as chromosomal aberrations or single-gene mutations and influence clinical outcomes. CNVs in a f...
Craniofacial osteosarcomas (CFOS) are uncommon malignant neoplasms of the head and neck with different clinical presentation, biological behavior and prognosis from conventional osteosarcomas of long ...
In the current study, we performed comprehensive genomic studies in 15 cases of high-grade CFOS by SNP array and targeted next generation sequencing....
Our study shows high-grade CFOS demonstrate highly complex and heterogenous genomic alterations and harbor frequently mutated tumor suppressor genes TP53, CDKN2A/B, and PTEN, similar to conventional o...
High-grade CFOS demonstrate highly complex and heterogenous genomic alterations, with amplification involving receptor tyrosine kinase genes, and frequent mutations involving tumor suppressor genes....