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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Enzymes multifonctionnelles
Enzymes multifonctionnelles : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests de laboratoire
Tests enzymatiques
Échantillons biologiques
Symptômes
Troubles métaboliques
Imagerie médicale
Complications
Symptômes
5
Déficience enzymatique
Symptômes
Symptômes neurologiques
Convulsions
Âge
Déficience enzymatique
Évolution des symptômes
Traitement
Prévention
5
Prévention
Dépistage génétique
Dépistage néonatal
Déficiences enzymatiques
Conseils génétiques
Risque
Alimentation
Troubles métaboliques
Traitements
5
Traitements
Suppléments enzymatiques
Thérapie génique
Efficacité
Régime alimentaire
Symptômes
Médicaments
Gestion des symptômes
Traitements expérimentaux
Essais cliniques
Complications
5
Complications
Troubles métaboliques
Qualité de vie
Complications
Prévention
Gestion des symptômes
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 25/04/2025
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Beijing Key Lab of Bioprocess, Beijing University of Chemical Technology, Beijing, 100029, PR China.
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Department of Radiology, First hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan, 030001, China. gzgtg@163.com.
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Department of Entomology, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
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Zoologisches Forschungsmuseum Alexander Koenig, Bonn, Germany.
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Department of Entomology, China Agricultural University, Beijing, China.
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Department of Entomology, Max-Planck Institute für chemische Ökologie, Jena, Germany.
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Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Department of Biotechnology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India. Electronic address: princess@pu.ac.in.
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ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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University Rovira i Virgili, 43007, Tarragona, Spain.
ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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University Rovira i Virgili, 43007, Tarragona, Spain.
ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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ICREA, Passeig Lluís Companys 23, 08010, Barcelona, Spain.
ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: d.monterrey@csic.es.
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Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: ivan.ayuso-fernandez@nmbu.no.
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Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: isabel.oroz-guinea@uni-graz.at.
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Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: eduardo.junceda@csic.es.
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Splenic heterotopia is a benign condition characterized by the implantation of splenic tissue in areas distant from its usual anatomical site, such as the peritoneum, omentum, mesentery, liver, pancre...
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MutL homolog 1 (MLH1) is a component of the heterodimeric complex MutLα that detects and fixes base-base mismatches and insertion/deletion loops caused by nucleotide misincorporation. In the absence o...
Schwannomas are nerve sheath tumours that can be found throughout the body along peripheral nerves. Primary schwannomas of the colon are very rare. They are usually benign and their surgical resection...
Despite advances in endoscopic techniques for management of benign colonic neoplasms, a rise in rates of surgical treatment has been reported. We used a nationally representative cohort to characteriz...
All patients undergoing elective partial colectomy for benign or malignant colonic neoplasms were identified using the 2012-2019 National Inpatient Sample. Those presenting with inflammatory bowel dis...
Of 569,280 colectomy procedures included for analysis, 153,435 (27.0%) were performed for benign lesions. The proportion of Benign operations decreased from 28.6% in 2012 to 23.7% in 2019 (P for trend...
The present national study identifies a decrease in colectomy for benign polyps from 2012-2019. Future investigations should identify patients who would most benefit from surgical resection and addres...
A man in his 60s presented to our emergency department with severe peripheral pitting oedema, weight gain, dyspnoea and diarrhoea. Blood tests showed a hypoalbuminaemia of 15 g/L. A suspicion of prote...
To evaluate DNA ploidy and S-phase fraction (SPF) in non-Lynch colonic adenocarcinoma, ulcerative colitis (UC), Crohn disease (CD) which are known as risk factors, and colitis. We correlated ploidy an...
All studied adenocarcinomas have intact mismatch repair genes as proved by immunohistochemistry. All were assessed for ploidy by automated image-based DNA cytometry and histograms were drawn. Immunost...
there is significant difference in DNA ploidy between groups; 77.5% and 17.5% of aneuploid cases are adenocarcinoma and UC. Groups are compared in terms of 2C, 4C, above 4C DNA content and SPF and sig...
Based on significant difference in ploidy between adenocarcinoma and UC and between SPF and ploidy, assessment of ploidy by DNA cytometry for UC and other colitis could therefore predict impending mal...
Colonic malakoplakia is an uncommon granulomatous development of cells resulting from the impaired capacity of the mononuclear cells to eliminate the phagocytosed bacteria, and in rare cases it can al...