Titre : Enzymes multifonctionnelles

Enzymes multifonctionnelles : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Tibia

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en enzymes multifonctionnelles ?

Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent identifier des déficiences enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests de laboratoire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité enzymatique ?

Des tests enzymatiques spécifiques mesurent l'activité des enzymes dans des échantillons biologiques.
Tests enzymatiques Échantillons biologiques
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Parfois, des biopsies tissulaires sont nécessaires pour évaluer l'activité enzymatique in situ.
Biopsie Diagnostic
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème enzymatique ?

Des symptômes comme la fatigue, des douleurs abdominales ou des troubles métaboliques peuvent survenir.
Symptômes Troubles métaboliques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles enzymatiques ?

L'imagerie peut aider à évaluer des complications, mais n'est pas spécifique pour les enzymes.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience enzymatique ?

Les symptômes incluent fatigue, douleurs abdominales, et troubles digestifs variés.
Déficience enzymatique Symptômes
#2

Les symptômes varient-ils selon l'enzyme affectée ?

Oui, les symptômes dépendent de l'enzyme spécifique et de son rôle dans le métabolisme.
Enzymes Métabolisme
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Certaines déficiences enzymatiques peuvent entraîner des symptômes neurologiques comme des convulsions.
Symptômes neurologiques Convulsions
#4

Les symptômes peuvent-ils apparaître à tout âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester à tout âge, selon la nature de la déficience.
Âge Déficience enzymatique
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la déficience n'est pas traitée.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

Certaines déficiences peuvent être évitées par des conseils génétiques et un dépistage précoce.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le dépistage néonatal est-il utile ?

Oui, le dépistage néonatal permet d'identifier certaines déficiences enzymatiques précocement.
Dépistage néonatal Déficiences enzymatiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque de maladies enzymatiques.
Conseils génétiques Risque
#4

L'alimentation peut-elle prévenir des troubles enzymatiques ?

Une alimentation équilibrée peut aider à réduire le risque de certains troubles métaboliques.
Alimentation Troubles métaboliques
#5

Y a-t-il des vaccins pour prévenir ces déficiences ?

Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les déficiences enzymatiques.
Vaccins Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les déficiences enzymatiques ?

Les traitements incluent des suppléments enzymatiques, des régimes alimentaires spécifiques et des thérapies géniques.
Traitements Suppléments enzymatiques
#2

Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?

Les thérapies géniques montrent des résultats prometteurs pour certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Efficacité
#3

Comment les régimes alimentaires aident-ils ?

Des régimes spécifiques peuvent réduire les symptômes en limitant les substrats non métabolisés.
Régime alimentaire Symptômes
#4

Les médicaments peuvent-ils aider à traiter ces déficiences ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne corrigent pas la déficience.
Médicaments Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des traitements expérimentaux, comme des thérapies ciblées, sont en cours d'évaluation dans des essais cliniques.
Traitements expérimentaux Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des déficiences enzymatiques ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves, des dommages organiques et des crises aiguës.
Complications Troubles métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement précoce, d'autres non.
Réversibilité Traitement
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Certaines déficiences enzymatiques peuvent augmenter le risque de développer certains cancers.
Cancer Risque
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Une gestion appropriée des symptômes et un suivi régulier peuvent aider à prévenir certaines complications.
Prévention Gestion des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les déficiences enzymatiques ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des régimes alimentaires inappropriés.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes enzymatiques.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais les déficiences peuvent survenir à tout âge.
Âge Déficiences enzymatiques
#4

Les maladies concomitantes augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies peuvent exacerber les déficiences enzymatiques et leurs symptômes.
Maladies concomitantes Risque
#5

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Des habitudes alimentaires déséquilibrées peuvent augmenter le risque de troubles enzymatiques.
Habitudes alimentaires Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yi Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Key Lab of Bioprocess, Beijing University of Chemical Technology, Beijing, 100029, PR China.

Ruiping Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, First hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan, 030001, China. gzgtg@163.com.
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M Shelomi

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Affiliations :
  • Department of Entomology, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
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B Wipfler

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Affiliations :
  • Zoologisches Forschungsmuseum Alexander Koenig, Bonn, Germany.
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X Zhou

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Affiliations :
  • Department of Entomology, China Agricultural University, Beijing, China.
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Y Pauchet

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Affiliations :
  • Department of Entomology, Max-Planck Institute für chemische Ökologie, Jena, Germany.
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Aarjoo Sharma

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Sanjeev Balda

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Neena Capalash

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Prince Sharma

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India. Electronic address: princess@pu.ac.in.
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Vasilis Tseliou

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Adriana Faraone

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Affiliations :
  • University Rovira i Virgili, 43007, Tarragona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Laura Kqiku

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Affiliations :
  • University Rovira i Virgili, 43007, Tarragona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Jan Vilím

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Gianluca Simionato

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Paolo Melchiorre

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Affiliations :
  • ICREA, Passeig Lluís Companys 23, 08010, Barcelona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Dianelis T Monterrey

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: d.monterrey@csic.es.
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Iván Ayuso-Fernández

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: ivan.ayuso-fernandez@nmbu.no.
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Isabel Oroz-Guinea

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: isabel.oroz-guinea@uni-graz.at.
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Eduardo García-Junceda

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: eduardo.junceda@csic.es.
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Sources (1363 au total)

GO-Tibia: a masked, randomized control trial evaluating gentamicin versus saline in open tibia fractures.

The rate of open tibia fractures is rapidly increasing across the globe due to a recent rise in road traffic accidents, predominantly in low- and low-middle-income countries. These injuries are orthop... This is a prospective randomized, masked, placebo-controlled superiority trial designed to evaluate the efficacy of locally administered gentamicin versus placebo in the prevention of fracture-related... This study will definitively assess the effectiveness of local gentamicin for the prevention of fracture-related infections in adults with open tibia fractures in Tanzania. The results of this study h... Clinicaltrials.gov NCT05157126. Registered on December 14, 2021....

Geometric variation of the human tibia-fibula: a public dataset of tibia-fibula surface meshes and statistical shape model.

Variation in tibia geometry is a risk factor for tibial stress fractures. Geometric variability in bones is often quantified using statistical shape modelling. Statistical shape models (SSM) offer a m... Lower limb computed tomography (CT) scans from the right tibia-fibula of 30 cadavers (male... Overall size was the main source of variation in all three models accounting for 90.31%, 84.24% and 85.06%. Other sources of geometric variation in the tibia surface models included overall and midsha... Variations that could increase the risk of tibial stress injury were observed, these included general tibial thickness, midshaft thickness, tibial length and medulla cavity diameter (indicative of cor...

Reappraisal of the proximal tibia anatomy in Turkish population.

Total knee arthroplasty has been popular in recent years. Morphometry of proximal tibia is important for surgeons to perform successful total knee arthroplasty. Aim of this study was to reappraise the... In this study, 57 human dry tibia were evaluated. Anteroposterior and mediolateral dimensions of tibial condyles, maximum width of superior articular surface and length of tibia were measured. Further... Mean anteroposterior and mediolateral dimensions of medial tibial condyle were found 39.76 and 23.27 mm, respectively. Mean anteroposterior and mediolateral dimensions of lateral tibial condyle were m... The morphometric data of tibial plateau are important for surgeons during total knee arthroplasty. The superoinferior and mediolateral dimensions of the Gerdy's tubercle, the distance between Gerdy's ...

Epidemiology of Physeal Fractures and Clinically Significant Growth Disturbances Affecting the Distal Tibia, Proximal Tibia, and Distal Femur: A Retrospective Cohort Study.

Childhood fractures involving the physis potentially result in premature physeal closure that can lead to growth disturbances. Growth disturbances are challenging to treat with associated complication... Data were retrospectively collected from patients undergoing fracture treatment at a level I pediatric trauma center between 2008 and 2018. The study was limited to patients 0.5 to 18.9 years with a t... A total of 1,585 patients met the inclusion criteria. The incidence of CSGD was 5.0% (95% confidence interval, 3.8% to 6.6%). All cases of growth disturbance occurred within 2 years of initial injury.... All CSGDs occurred within 2 years of injury, indicating that these injuries should be followed for a period of at least 2 years. Patients with distal femoral or proximal tibial physeal fractures that ... Level III Retrospective Cohort Study....

Anatomical Imaging Study on Uneven Settlement of the Proximal Tibia.

Uneven settlement of the proximal tibia significantly contributes to the onset and progression of medial compartment knee OA; however, the specific location and variations of proximal tibial deformity... In this retrospective study, we reviewed the radiographs of 414 patients (789 legs) between May and September 2021. The medial proximal tibial angle (MPTA) and four anatomic angles of the tibia (i.e.,... In females, PT-EL angle, EL-PF angle, and SAIA negatively correlated with MPTA (r = -0.325, -0.246, and -0.502; p < 0.05), and EAIA positively correlated with MPTA (r = 0.099, p < 0.05). Regression an... Proximal tibial vara is affected by the anatomic morphology of the epiphyseal and subepiphyseal regions. In females, the uneven settlement of the epiphysis progresses with age and may be responsible f...

A Rare Intracortical Schwannoma of the Distal Tibia: A Case Report.

A 28-year-old man presented for a painful lower extremity mass. Imaging revealed a nonspecific, poorly defined lucent lesion in the left distal tibial cortex with scalloping. The diagnosis of intracor... An intracortical schwannoma is a rare, benign lesion which may have atypical radiological findings and nonspecific presentations. Definitive diagnosis is made with permanent histology and S-100 immuno...

Greenstick fractures of the proximal metaphyseal tibia: a retrospective multicenter study on the outcome after non-surgical or surgical treatment and the occurrence of posttraumatic tibia valga.

This study investigates the occurrence of (progressive) posttraumatic valgus deformity after proximal metaphyseal greenstick fractures of the tibia in young children, and whether non-surgical or surgi... A retrospective multi-center study was conducted including surveys and X-rays of patients < 12 years of age with a fracture of the proximal tibia. In patients with greenstick fractures, the medial pro... Of a total of 322 fractures, 91 were greenstick fractures. Of these, 74 were treated non-surgically and 17 were treated surgically. The mean MPTA at trauma of non-surgically treated patients was 91.14... Progressive valgus deformity after greenstick fractures of the proximal tibia occurred in both non-surgically and surgically treated patients. In non-surgically treated patients, this was of statistic... III, retrospective analysis....