Titre : Filamines

Filamines : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Manometry

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des filamines ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses histologiques.
Protéines Génétique Histologie
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les filamines ?

Des tests de séquençage génétique et des biopsies musculaires peuvent être utilisés.
Séquençage Biopsie Muscle
#3

Les filamines peuvent-elles être détectées par imagerie ?

Non, les filamines ne sont pas visibles par imagerie, mais des anomalies peuvent être observées.
Imagerie médicale Anomalies Diagnostic
#4

Quels symptômes indiquent un problème de filamines ?

Des faiblesses musculaires, des déformations squelettiques et des troubles neurologiques.
Faiblesse musculaire Déformation Neurologie
#5

Les tests sanguins peuvent-ils aider au diagnostic ?

Les tests sanguins ne détectent pas directement les filamines, mais peuvent évaluer la fonction musculaire.
Tests sanguins Fonction musculaire Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en filamines ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, troubles de l'équilibre et déformations.
Déficience Symptômes Muscle
#2

Les troubles neurologiques sont-ils liés aux filamines ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'anomalies des filamines.
Troubles neurologiques Anomalies Filamines
#3

Les douleurs musculaires sont-elles fréquentes ?

Oui, les douleurs musculaires peuvent être un symptôme associé à des anomalies des filamines.
Douleurs musculaires Symptômes Filamines
#4

Les déformations squelettiques sont-elles courantes ?

Oui, des déformations squelettiques peuvent se produire en raison de dysfonction des filamines.
Déformations Squelette Filamines
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de l'anomalie.
Âge Symptômes Gravité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des filamines ?

Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour les anomalies des filamines.
Prévention Anomalies Filamines
#2

Le dépistage précoce est-il utile ?

Le dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas les anomalies.
Dépistage Prévention Symptômes
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque d'anomalies.
Conseils génétiques Risque Anomalies
#4

L'exercice peut-il aider à prévenir des complications ?

L'exercice régulier peut aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Exercice Prévention Complications
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé musculaire, mais ne prévient pas les anomalies.
Alimentation Santé musculaire Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des filamines ?

Les traitements incluent la physiothérapie, la gestion des symptômes et parfois la chirurgie.
Traitements Physiothérapie Chirurgie
#2

La physiothérapie est-elle efficace ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la mobilité.
Physiothérapie Efficacité Muscle
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer la douleur et les symptômes associés.
Médicaments Douleur Symptômes
#4

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations squelettiques sévères.
Chirurgie Déformations Squelette
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des traitements expérimentaux sont en cours d'étude, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Traitements expérimentaux Recherche Efficacité

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des filamines ?

Les complications incluent des troubles de la mobilité, des douleurs chroniques et des déformations.
Complications Mobilité Douleurs
#2

Les anomalies des filamines peuvent-elles affecter la respiration ?

Oui, des anomalies sévères peuvent entraîner des problèmes respiratoires en raison de la faiblesse musculaire.
Respiration Anomalies Muscle
#3

Y a-t-il un risque accru de chutes ?

Oui, la faiblesse musculaire et les troubles de l'équilibre augmentent le risque de chutes.
Chutes Risque Équilibre
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Réversibilité Complications Gestion
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications liées aux anomalies des filamines peuvent significativement affecter la qualité de vie.
Qualité de vie Complications Filamines

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des filamines ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations
#2

Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?

Les anomalies des filamines peuvent affecter les deux sexes, mais certaines conditions sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Anomalies Prévalence
#3

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certaines anomalies peuvent se manifester plus tôt ou plus tard selon l'âge.
Âge Risque Anomalies
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementaux Risque Anomalies
#5

Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux de troubles musculaires peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Antécédents médicaux Risque Troubles musculaires
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 18/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Fumihiko Nakamura

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Life Science Platform , Tianjin University , 92 Weijin Road , Nankai District, Tianjin 300072 , China.

Jean-Philippe Rosa

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hémostase, Inflammation, Thrombose, UMR S1176, INSERM, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
Publications dans "Filamines" :

Marijke Bryckaert

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hémostase, Inflammation, Thrombose, UMR S1176, INSERM, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
Publications dans "Filamines" :

Hana Raslova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unité Mixte de Recherche (UMR) 1170, INSERM, Equipe Labelllisée Ligue Nationale Contre le Cancer, Gustave Roussy Cancer Campus, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Villejuif, France.
Publications dans "Filamines" :

Sashidar Bandaru

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Clinical Pathology, Sahlgrenska Academy Hospital, 413 45 Gothenburg, Sweden.
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.

Levent M Akyürek

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Clinical Pathology, Sahlgrenska Academy Hospital, 413 45 Gothenburg, Sweden.
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.

Zhenfeng Mao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Marzia Di Donato

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Gabriella Castoria

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Antimo Migliaccio

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Jie Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: zhoujie@stu.xmu.edu.cn.
Publications dans "Filamines" :

Xinmei Kang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: kangxm28@xmu.edu.cn.
Publications dans "Filamines" :

Chandu Ala

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.
Publications dans "Filamines" :

Huaguan Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Ziwei Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Pia Giovannelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy. Electronic address: pia.giovannelli@unicampania.it.

Tongbin Wu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Xiaohai Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Ju Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Lamia Lamrani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • HITh UMR_S1176 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Université Paris-Saclay Le Kremlin-Bicêtre France.
Publications dans "Filamines" :

Sources (348 au total)

Effect of Caffeine on Colonic Manometry in Children.

Coffee and caffeinated products have been widely consumed for many centuries. Previous adult studies have suggested that both coffee and decaffeinated beverages induce colonic motility. However, no st... A prospective study of pediatric patients undergoing standard colonic motility testing that were able to consume caffeinated coffee, decaffeinated coffee, and caffeine tablet during colonic manometry.... Thirty-eight patients were recruited, 22 of which were excluded, 11 due to abnormal studies (no HAPC seen in response to intraluminal response to bisacodyl), and 11 due to inability to consume all stu... Caffeine is indeed a colonic stimulant; however, other components of caffeinated and non-caffeinated beverages likely induce colonic response and require further evaluation for possible use as a colon...

Components of high-resolution manometry that change surgical decisions.

High-resolution manometry (HRM) is vital in evaluating patients for surgery at the gastroesophageal (GE) junction. Previously, we reported manometry alters surgery choices at the GE junction over 50% ... We collected data on pre-operative symptoms for patients undergoing HRM studies from 2012 to 2016, i.e., Upper GI X-rays, 48-h pH studies, DeMeester scores, upper endoscopy, and biopsy reports. HRM re... 298 HRM studies were initially identified; 114 met search criteria. Overall, HRM altered the planned procedure in 50.9% of cases (n = 58), with abnormal motility in 54.4% (62/114) cases. Abnormal moti... This study demonstrates the impact of identifying abnormal motility via the Chicago classification and factors like DCI on surgical choice at the GE junction....

Safety and Tolerability of High-Resolution Esophageal Manometry in Children and Adults.

While high-resolution manometry (HRM) is widely accepted as a safe procedure, no study has assessed the safety profile of HRM in clinical practice. This study aimed to determine the safety and tolerab... We obtained HRM procedure reports, demographics, and clinical data (2005-2022) at a tertiary center using electronic chart review. Our primary outcome was HRM tolerability. Multivariable regression wa... A total of 5,107 patients (60.3% female) were included. Of them, 5,050 patients (98.9%) tolerated HRM well and 57 patients (1.1%) did not. Age had a statistically significant effect on tolerance: thos... HRM is safe and well-tolerated with approximately 1 in every 100 patients being unable to tolerate HRM. Intolerance was more commonly seen in children and seniors due to minor symptoms of discomfort w...

Reproducibility of high-resolution manometry among healthy and constipated persons.

Although high-resolution manometry (HR_ARM) is commonly used to diagnose defecatory disorders, its intraindividual day-to-day reproducibility is unknown. Since these measurements entail voluntary effo... In 22 healthy women (35 years [14] mean [SD]) and 53 constipated patients (42 years [13], 46 women), the rectal balloon expulsion time (BET), and anorectal pressures were measured with HR_ARM on 2 day... Among constipated patients, the anal resting (mean CCC [95%CI] 0.62 [0.43-0.76]) and squeeze pressures (CCC 0.65 [0.47-0.79]), rectoanal gradient during evacuation (CCC 0.42 [0.17-0.62]), and rectal s... While HR_ARM variables and the BET are reproducible within healthy and constipated persons, the outcome on repeat testing differed in 79% of constipated patients....

Optimizing the Utility of Anorectal Manometry for Diagnosis and Therapy: A Roundtable Review and Recommendations.

Anorectal manometry (ARM) is a comprehensive diagnostic tool for evaluating patients with constipation, fecal incontinence, or anorectal pain; however, it is not widely utilized for reasons that remai... Leaders in medical and surgical gastroenterology and physical therapy with interest in anorectal disorders were surveyed regarding practice patterns and utilization of these technologies. Subsequently... ARM identifies key pathophysiological abnormalities such as dyssynergic defecation, anal sphincter weakness, or rectal sensory dysfunction, and is a critical component of biofeedback therapy, an evide... Overcoming these challenges with appropriate education, training, collaborative research, and evidence-based guidelines for ARM testing and biofeedback therapy could significantly enhance patient care...

Diagnosing Mild Forms of Anorectal Malformation With Anorectal Manometry: A Prospective Study.

Rectoperineal congenital anorectal malformations (CARMs) are diagnosed by examining the perineum, combined with electric stimulation (ES) of the anal sphincter performed under anesthesia. This procedu... We prospectively included 66 patients younger than 24 months who presented with constipation and were suspected of CARM, idiopathic constipation, or Hirschsprung disease. The patients were assessed be... Of the 51 patients who underwent both 3D-HRAM and ES, we observed that patients with rectoperineal CARM revealed a pressure gap along the anterior part of the anal sphincter. Based on this observation... We consider 3D-HRAM a reliable tool for diagnosing and excluding rectoperineal CARM. Using this method in patients suspected of CARM might keep infants from undergoing unnecessary interventions requir...

Post-operative colonic manometry in children with anorectal malformations: A systematic review.

Children with anorectal malformations may experience constipation and fecal incontinence following repair. The contribution of altered anorectal function to these persistent symptoms is relatively int... The purpose of this systematic review was to synthesize the available evidence regarding post-operative colonic motility in children with anorectal malformations and evaluate the reported equipment an...

Automated extraction of anorectal pressures from high-resolution manometry reports.

During high-resolution anorectal manometry (HR_ARM), the raw data are converted into software-derived summary variables (e.g., rectoanal gradient during evacuation) that capture only a snapshot of the... Anorectal pressures at rest, during anal squeeze, and evacuation were measured with HR_ARM in 180 women, among whom 60 each were healthy, had DD, or fecal incontinence. A reverse engineering approach ... Anorectal pressures summarized by the software and a reverse engineering method were highly concordant for anal resting (CCC [95% CI], 0.98 [0.97, 0.99]) and squeeze pressures (0.99 [0.99, 0.99) and t... Anorectal pressures can be accurately determined from pressure topography images in HR_ARM reports. In future, this reverse engineering approach can be harnessed to compile large HR_ARM datasets acros...