Titre : Filamines

Filamines : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Medical Informatics

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des filamines ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses histologiques.
Protéines Génétique Histologie
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les filamines ?

Des tests de séquençage génétique et des biopsies musculaires peuvent être utilisés.
Séquençage Biopsie Muscle
#3

Les filamines peuvent-elles être détectées par imagerie ?

Non, les filamines ne sont pas visibles par imagerie, mais des anomalies peuvent être observées.
Imagerie médicale Anomalies Diagnostic
#4

Quels symptômes indiquent un problème de filamines ?

Des faiblesses musculaires, des déformations squelettiques et des troubles neurologiques.
Faiblesse musculaire Déformation Neurologie
#5

Les tests sanguins peuvent-ils aider au diagnostic ?

Les tests sanguins ne détectent pas directement les filamines, mais peuvent évaluer la fonction musculaire.
Tests sanguins Fonction musculaire Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en filamines ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, troubles de l'équilibre et déformations.
Déficience Symptômes Muscle
#2

Les troubles neurologiques sont-ils liés aux filamines ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'anomalies des filamines.
Troubles neurologiques Anomalies Filamines
#3

Les douleurs musculaires sont-elles fréquentes ?

Oui, les douleurs musculaires peuvent être un symptôme associé à des anomalies des filamines.
Douleurs musculaires Symptômes Filamines
#4

Les déformations squelettiques sont-elles courantes ?

Oui, des déformations squelettiques peuvent se produire en raison de dysfonction des filamines.
Déformations Squelette Filamines
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de l'anomalie.
Âge Symptômes Gravité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des filamines ?

Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour les anomalies des filamines.
Prévention Anomalies Filamines
#2

Le dépistage précoce est-il utile ?

Le dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas les anomalies.
Dépistage Prévention Symptômes
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque d'anomalies.
Conseils génétiques Risque Anomalies
#4

L'exercice peut-il aider à prévenir des complications ?

L'exercice régulier peut aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Exercice Prévention Complications
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé musculaire, mais ne prévient pas les anomalies.
Alimentation Santé musculaire Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des filamines ?

Les traitements incluent la physiothérapie, la gestion des symptômes et parfois la chirurgie.
Traitements Physiothérapie Chirurgie
#2

La physiothérapie est-elle efficace ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la mobilité.
Physiothérapie Efficacité Muscle
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer la douleur et les symptômes associés.
Médicaments Douleur Symptômes
#4

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations squelettiques sévères.
Chirurgie Déformations Squelette
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des traitements expérimentaux sont en cours d'étude, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Traitements expérimentaux Recherche Efficacité

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des filamines ?

Les complications incluent des troubles de la mobilité, des douleurs chroniques et des déformations.
Complications Mobilité Douleurs
#2

Les anomalies des filamines peuvent-elles affecter la respiration ?

Oui, des anomalies sévères peuvent entraîner des problèmes respiratoires en raison de la faiblesse musculaire.
Respiration Anomalies Muscle
#3

Y a-t-il un risque accru de chutes ?

Oui, la faiblesse musculaire et les troubles de l'équilibre augmentent le risque de chutes.
Chutes Risque Équilibre
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Réversibilité Complications Gestion
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications liées aux anomalies des filamines peuvent significativement affecter la qualité de vie.
Qualité de vie Complications Filamines

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des filamines ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations
#2

Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?

Les anomalies des filamines peuvent affecter les deux sexes, mais certaines conditions sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Anomalies Prévalence
#3

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certaines anomalies peuvent se manifester plus tôt ou plus tard selon l'âge.
Âge Risque Anomalies
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementaux Risque Anomalies
#5

Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux de troubles musculaires peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Antécédents médicaux Risque Troubles musculaires
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 18/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Fumihiko Nakamura

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Life Science Platform , Tianjin University , 92 Weijin Road , Nankai District, Tianjin 300072 , China.

Jean-Philippe Rosa

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hémostase, Inflammation, Thrombose, UMR S1176, INSERM, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
Publications dans "Filamines" :

Marijke Bryckaert

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hémostase, Inflammation, Thrombose, UMR S1176, INSERM, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
Publications dans "Filamines" :

Hana Raslova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unité Mixte de Recherche (UMR) 1170, INSERM, Equipe Labelllisée Ligue Nationale Contre le Cancer, Gustave Roussy Cancer Campus, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Villejuif, France.
Publications dans "Filamines" :

Sashidar Bandaru

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Clinical Pathology, Sahlgrenska Academy Hospital, 413 45 Gothenburg, Sweden.
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.

Levent M Akyürek

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Clinical Pathology, Sahlgrenska Academy Hospital, 413 45 Gothenburg, Sweden.
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.

Zhenfeng Mao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Marzia Di Donato

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Gabriella Castoria

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Antimo Migliaccio

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Jie Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: zhoujie@stu.xmu.edu.cn.
Publications dans "Filamines" :

Xinmei Kang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: kangxm28@xmu.edu.cn.
Publications dans "Filamines" :

Chandu Ala

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.
Publications dans "Filamines" :

Huaguan Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Ziwei Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Pia Giovannelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy. Electronic address: pia.giovannelli@unicampania.it.

Tongbin Wu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Xiaohai Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Ju Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Lamia Lamrani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • HITh UMR_S1176 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Université Paris-Saclay Le Kremlin-Bicêtre France.
Publications dans "Filamines" :

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The purpose of educational recommendations is to assist in establishing courses and programs in a discipline, to further develop existing educational activities in the various nations, and to support ... The aim of these updated recommendations is to support educators in developing BMHI curricula at different education levels, to identify essential skills and competencies for certification of healthca... An IMIA taskforce, established in 2017, updated the recommendations. The taskforce included representatives from all IMIA regions, with several having been involved in the development of the previous ... Recommendations are provided for courses/course tracks in BMHI as part of educational programs in biomedical and health sciences, health information management, and informatics/computer science, as we... The IMIA recommendations reflect societal changes related to globalization, digitalization, and digital transformation in general and in healthcare specifically, and center on educational needs for th...

A scoping review of medical practice variation research within the informatics literature.

We performed a scoping review of informatics core literature about medical practice variation (MPV) as an agile summary of the subject in our field.... The Ovid integrated database was searched between 1946 and 2022 to identify MPV studies published in major informatics journals and conference proceedings. Two reviewers performed relevance screening,... A total of 43 articles were included and went through the thematic analysis. About half (n = 21) of the included articles were published in conference proceedings. Five articles reported the effect of... MPV remains a critical issue in health care, yet most informatics research has been focused on simple tasks such as automating the detection of MPV and assessing compliance to decision-support systems... Our scoping review found that informatics studies have focused on detecting of MPV, especially variability in treatments and deviation from practice guidelines. Technological advances should promote m...

Fellows of the American Medical Informatics Association (FAMIA): Looking Back and Looking Ahead.

Over the past 30 years, the American Medical Informatics Association (AMIA) has played a pivotal role in fostering a collaborative community for professionals in biomedical and health informatics. As ... To outline the evolution of the FAMIA program and shed light on its origins, development, and impact. This report explores factors that led to the establishment of FAMIA, considerations affecting its ... The development of FAMIA is examined through a historical lens, encompassing key milestones, discussions, and decisions that shaped the program. Insights into the formation of FAMIA were gathered thro... The FAMIA program has inducted five classes, totaling 602 fellows. An overview of disciplines, roles, and application pathways for FAMIA members is provided. A comparative analysis with other fellow r... Now in its sixth year, FAMIA acknowledges the growing influence of applied informatics within health information professionals, recognizing individuals with experience, training, and a commitment to t...

Imaging Informatics Education in Clinical Informatics Programs: Perspective from Imaging and Clinical Informatics Professionals.

Imaging and Clinical Informatics are domains of biomedical informatics. Imaging Informatics topics are often not covered in depth in most Clinical Informatics fellowships. While dedicated Imaging Info... We compared published curricula and test content between Clinical and Imaging Informatics fellowship programs. We then highlighted differences between training programs and identified overlapping topi... Published consensus curricula and topics were extracted for each specialty. Two informaticists compared topics as shared or not shared between specialties. Next, test content outlines were compared fo... There were 139 Clinical Informatics topics compared with 97 Imaging Informatics topics. Of the 139 Clinical Informatics topics, 115 (83%) were covered in the Imaging Informatics curriculum. Of the 97 ... Imaging Informatics and Clinical Informatics fellowship programs have some overlap with areas unique to each. Our review may help guide those seeking informatics education and potential certification....

Medical informatics and digital health multilingual ontology (MIMO): A tool to improve international collaborations.

Even if English is the leading language for international communication, it is essential to keep in mind that research runs at the local level by local teams generally communicating in their local/nat... Therefore, the European Federation for Medical Informatics - Working Group on Health Informatics for Inter-regional Cooperation" has one objective: To develop a multilingual ontology focusing on Healt... We have developed the Medical Informatics and Digital Health Multilingual Ontology (MIMO). Hosted on the Health Terminology/Ontology Portal (HeTOP), MIMO contains around 1,000 concepts, 460 MeSH Descr... MIMO is hosted by HeTOP (Health Terminology/Ontology Portal), which integrates 100 terminologies and ontologies in 55 languages. MIMO is freely available online. MIMO is portable to other knowledge pl...