Comment diagnostiquer une anomalie des filamines ?
Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses histologiques.
ProtéinesGénétiqueHistologie
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les filamines ?
Des tests de séquençage génétique et des biopsies musculaires peuvent être utilisés.
SéquençageBiopsieMuscle
#3
Les filamines peuvent-elles être détectées par imagerie ?
Non, les filamines ne sont pas visibles par imagerie, mais des anomalies peuvent être observées.
Imagerie médicaleAnomaliesDiagnostic
#4
Quels symptômes indiquent un problème de filamines ?
Des faiblesses musculaires, des déformations squelettiques et des troubles neurologiques.
Faiblesse musculaireDéformationNeurologie
#5
Les tests sanguins peuvent-ils aider au diagnostic ?
Les tests sanguins ne détectent pas directement les filamines, mais peuvent évaluer la fonction musculaire.
Tests sanguinsFonction musculaireDiagnostic
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en filamines ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, troubles de l'équilibre et déformations.
DéficienceSymptômesMuscle
#2
Les troubles neurologiques sont-ils liés aux filamines ?
Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'anomalies des filamines.
Troubles neurologiquesAnomaliesFilamines
#3
Les douleurs musculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les douleurs musculaires peuvent être un symptôme associé à des anomalies des filamines.
Douleurs musculairesSymptômesFilamines
#4
Les déformations squelettiques sont-elles courantes ?
Oui, des déformations squelettiques peuvent se produire en raison de dysfonction des filamines.
DéformationsSqueletteFilamines
#5
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de l'anomalie.
ÂgeSymptômesGravité
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies des filamines ?
Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour les anomalies des filamines.
PréventionAnomaliesFilamines
#2
Le dépistage précoce est-il utile ?
Le dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas les anomalies.
DépistagePréventionSymptômes
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque d'anomalies.
Conseils génétiquesRisqueAnomalies
#4
L'exercice peut-il aider à prévenir des complications ?
L'exercice régulier peut aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
ExercicePréventionComplications
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé musculaire, mais ne prévient pas les anomalies.
AlimentationSanté musculairePrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des filamines ?
Les traitements incluent la physiothérapie, la gestion des symptômes et parfois la chirurgie.
TraitementsPhysiothérapieChirurgie
#2
La physiothérapie est-elle efficace ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la mobilité.
PhysiothérapieEfficacitéMuscle
#3
Des médicaments sont-ils prescrits ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer la douleur et les symptômes associés.
MédicamentsDouleurSymptômes
#4
La chirurgie est-elle une option ?
La chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations squelettiques sévères.
ChirurgieDéformationsSquelette
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des traitements expérimentaux sont en cours d'étude, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Traitements expérimentauxRechercheEfficacité
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des filamines ?
Les complications incluent des troubles de la mobilité, des douleurs chroniques et des déformations.
ComplicationsMobilitéDouleurs
#2
Les anomalies des filamines peuvent-elles affecter la respiration ?
Oui, des anomalies sévères peuvent entraîner des problèmes respiratoires en raison de la faiblesse musculaire.
RespirationAnomaliesMuscle
#3
Y a-t-il un risque accru de chutes ?
Oui, la faiblesse musculaire et les troubles de l'équilibre augmentent le risque de chutes.
ChutesRisqueÉquilibre
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
RéversibilitéComplicationsGestion
#5
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux anomalies des filamines peuvent significativement affecter la qualité de vie.
Qualité de vieComplicationsFilamines
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des filamines ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMutations
#2
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Les anomalies des filamines peuvent affecter les deux sexes, mais certaines conditions sont plus fréquentes chez les hommes.
SexeAnomaliesPrévalence
#3
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, certaines anomalies peuvent se manifester plus tôt ou plus tard selon l'âge.
ÂgeRisqueAnomalies
#4
Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementauxRisqueAnomalies
#5
Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?
Oui, des antécédents médicaux de troubles musculaires peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Antécédents médicauxRisqueTroubles musculaires
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Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: kangxm28@xmu.edu.cn.
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A total of 43 articles were included and went through the thematic analysis. About half (n = 21) of the included articles were published in conference proceedings. Five articles reported the effect of...
MPV remains a critical issue in health care, yet most informatics research has been focused on simple tasks such as automating the detection of MPV and assessing compliance to decision-support systems...
Our scoping review found that informatics studies have focused on detecting of MPV, especially variability in treatments and deviation from practice guidelines. Technological advances should promote m...
Vanderbilt University Medical Center has adopted a unified approach to undergraduate and graduate clinical informatics education. Twenty-three learners have completed the course which is designed arou...
Achieving predictive, precise, participatory, preventive, and personalized health (abbreviated as p-Health) requires comprehensive evaluations of an individual's conditions captured by various measure...
Over the past 30 years, the American Medical Informatics Association (AMIA) has played a pivotal role in fostering a collaborative community for professionals in biomedical and health informatics. As ...
To outline the evolution of the FAMIA program and shed light on its origins, development, and impact. This report explores factors that led to the establishment of FAMIA, considerations affecting its ...
The development of FAMIA is examined through a historical lens, encompassing key milestones, discussions, and decisions that shaped the program. Insights into the formation of FAMIA were gathered thro...
The FAMIA program has inducted five classes, totaling 602 fellows. An overview of disciplines, roles, and application pathways for FAMIA members is provided. A comparative analysis with other fellow r...
Now in its sixth year, FAMIA acknowledges the growing influence of applied informatics within health information professionals, recognizing individuals with experience, training, and a commitment to t...
Imaging and Clinical Informatics are domains of biomedical informatics. Imaging Informatics topics are often not covered in depth in most Clinical Informatics fellowships. While dedicated Imaging Info...
We compared published curricula and test content between Clinical and Imaging Informatics fellowship programs. We then highlighted differences between training programs and identified overlapping topi...
Published consensus curricula and topics were extracted for each specialty. Two informaticists compared topics as shared or not shared between specialties. Next, test content outlines were compared fo...
There were 139 Clinical Informatics topics compared with 97 Imaging Informatics topics. Of the 139 Clinical Informatics topics, 115 (83%) were covered in the Imaging Informatics curriculum. Of the 97 ...
Imaging Informatics and Clinical Informatics fellowship programs have some overlap with areas unique to each. Our review may help guide those seeking informatics education and potential certification....
Even if English is the leading language for international communication, it is essential to keep in mind that research runs at the local level by local teams generally communicating in their local/nat...
Therefore, the European Federation for Medical Informatics - Working Group on Health Informatics for Inter-regional Cooperation" has one objective: To develop a multilingual ontology focusing on Healt...
We have developed the Medical Informatics and Digital Health Multilingual Ontology (MIMO). Hosted on the Health Terminology/Ontology Portal (HeTOP), MIMO contains around 1,000 concepts, 460 MeSH Descr...
MIMO is hosted by HeTOP (Health Terminology/Ontology Portal), which integrates 100 terminologies and ontologies in 55 languages. MIMO is freely available online. MIMO is portable to other knowledge pl...