Titre : Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés

Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Neoplasms, Germ Cell and Embryonal

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction de SLC12A4 ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Diagnostic génétique Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer SLC12A4 ?

Des tests de transport ionique et des analyses de sang peuvent être effectués.
Tests de transport Analyse sanguine
#3

Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour SLC12A4 ?

Actuellement, il n'existe pas de marqueurs spécifiques largement reconnus.
Marqueurs biologiques Protéines
#4

Les imageries médicales aident-elles au diagnostic ?

Les imageries peuvent aider à évaluer des anomalies, mais ne sont pas spécifiques.
Imagerie médicale Anomalies
#5

Le diagnostic nécessite-t-il une biopsie ?

Une biopsie n'est généralement pas nécessaire pour diagnostiquer SLC12A4.
Biopsie Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une anomalie de SLC12A4 ?

Les symptômes peuvent inclure des déséquilibres électrolytiques et des troubles neurologiques.
Déséquilibre électrolytique Troubles neurologiques
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les signes de déshydratation et de fatigue excessive.
Déshydratation Fatigue
#4

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains patients peuvent être asymptomatiques malgré une anomalie.
Asymptomatique Anomalie
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Comment prévenir les troubles liés à SLC12A4 ?

Une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent aider à prévenir les troubles.
Prévention Hydratation
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage Tests génétiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider à évaluer le risque familial.
Conseils génétiques Risque familial
#4

Les vaccinations influencent-elles SLC12A4 ?

Non, les vaccinations n'ont pas d'impact direct sur SLC12A4.
Vaccinations Impact
#5

L'exercice physique aide-t-il à prévenir les symptômes ?

Un exercice régulier peut contribuer à une meilleure santé globale, mais pas spécifique.
Exercice physique Santé globale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour SLC12A4 ?

Le traitement peut inclure des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiques Médicaments
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard.
Thérapie génique Recherche
#3

Les changements alimentaires aident-ils ?

Oui, un régime équilibré peut aider à gérer les déséquilibres électrolytiques.
Régime alimentaire Déséquilibres électrolytiques
#4

Des traitements symptomatiques existent-ils ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent être prescrits pour soulager les symptômes.
Traitements symptomatiques Soulagement
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins individuels.
Médecine personnalisée Adaptation des traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec SLC12A4 ?

Des complications peuvent inclure des troubles rénaux et des déséquilibres électrolytiques graves.
Complications rénales Déséquilibres électrolytiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement approprié
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies métaboliques peuvent être associées à des anomalies de SLC12A4.
Maladies métaboliques Anomalies
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être envisagés pour le confort.
Soins palliatifs Confort

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour SLC12A4 ?

Les antécédents familiaux et certaines conditions génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Conditions génétiques
#2

L'environnement influence-t-il SLC12A4 ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression de SLC12A4.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Le mode de vie joue-t-il un rôle ?

Oui, un mode de vie malsain peut exacerber les problèmes liés à SLC12A4.
Mode de vie Problèmes de santé
#4

Les infections augmentent-elles le risque ?

Certaines infections peuvent aggraver les symptômes liés à SLC12A4.
Infections Symptômes
#5

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, l'âge peut influencer la gravité des symptômes et des complications.
Âge Gravité des symptômes
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 14/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Simon Franz Müller

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Pharmacology and Toxicology, Faculty of Veterinary Medicine, Justus Liebig University Giessen, Schubertstr. 81, D-35392 Giessen, Germany.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Joachim Geyer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Pharmacology and Toxicology, Faculty of Veterinary Medicine, Justus Liebig University Giessen, Schubertstr. 81, D-35392 Giessen, Germany.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Nipaporn Deejai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Medicine, Department of Research and Development, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Choochai Nettuwakul

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Medicine, Department of Research and Development, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Nunghathai Sawasdee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Medicine, Department of Research and Development, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Pa-Thai Yenchitsomanus

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Medicine, Department of Research and Development, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Nanyawan Rungroj

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Genetics, Department of Research and Development, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Yuta Tanimura

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory Science, Faculty of Medical Technology, Teikyo University, Itabashi, Tokyo 173-8605, Japan.
  • Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Yamanashi, Chuo, Yamanashi 409-3898, Japan.

Mitsuo Kiriya

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory Science, Faculty of Medical Technology, Teikyo University, Itabashi, Tokyo 173-8605, Japan.

Akira Kawashima

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory Science, Faculty of Medical Technology, Teikyo University, Itabashi, Tokyo 173-8605, Japan.

Tetsuo Kondo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Yamanashi, Chuo, Yamanashi 409-3898, Japan.

Koichi Suzuki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory Science, Faculty of Medical Technology, Teikyo University, Itabashi, Tokyo 173-8605, Japan.

Vineeta Guntupalli

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Rongjun Wan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
  • Department of Respiratory and Critical Care Medicine, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410008, China.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Liyuan Liu

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
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Wenjing Gu

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
  • Department of Respiratory Medicine, Children's Hospital of Soochow University, Suzhou 215000, China.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Shaobing Xie

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
  • Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha 410008, China.
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Peisong Gao

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Angela-Maria Merli

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Translational Gastroenterology, University of Liège, Liège, Belgium.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Sophie Vieujean

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Translational Gastroenterology, University of Liège, Liège, Belgium.
  • Hepato-Gastroenterology and Digestive Oncology, University Hospital CHU of Liège, Liège, Belgium.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Sources (10000 au total)

Histogenesis of intracranial germ cell tumors: primordial germ cell vs. embryonic stem cell.

Intracranial germ cell tumor (iGCT) is a rare disorder and often occurs during childhood and adolescence. iGCTs are frequently localized in pineal region and hypothalamic-neurohypophyseal axis (HNA). ... In "germ cell theory," transformation of ectopic PGCs to iGCT is complex and involves multiple transcription factors. Germinoma is derived from ectopic PGCs and is considered a prototype of all GCTs. ... Transformation of PGCs to ES cells is the most logical mechanism for histogenesis of iGCT. However, its detail remains an enigma and needs further investigations....

A Subset of SMARCB1 (INI-1)-deficient vulvar neoplasms express germ cell markers.

SMARCB1 (INI-1)-deficient vulvar neoplasms comprise a group of rare tumours that include epithelioid sarcoma (ES), myoepithelial carcinoma (MEC), the recently described myoepithelioma-like tumour of t... Ten SMARCB1-deficient vulvar neoplasms were stained with germ cell tumour markers (SALL4, glypican-3, OCT3/4, and AFP) and re-reviewed for morphologic features. The tumours occurred in adult females (... Our study reveals that SALL4, glypican-3, and OCT3/4 are positive in a subset of SMARCB1-deficient vulvar neoplasms, which may pose a diagnostic challenge and result in consideration of a germ cell tu...

Cytologic features of gynecologic germ cell tumors and carcinomas exhibiting germ cell tumor differentiation.

In this study, the authors sought to describe the cytologic features of primary gynecologic germ cell tumors and carcinomas exhibiting germ cell differentiation because little information currently ex... An institutional database search was performed to identify histologically confirmed gynecologic germ cell tumors and carcinomas with germ cell tumor differentiation. Available cytologic material was r... In total, 15 cytologic specimens from 12 women (aged 19-82 years) were identified and included touch preparations of core biopsies from various sites (n = 6), fine-needle biopsies (n = 2), pelvic wash... Germ cell tumors and somatic neoplasms exhibiting germ cell tumor differentiation occurring in adult women share some cytologic features and may be difficult to distinguish from one another, although ...

[Diagnosis of germ cell tumors].

Intracranial germ cell tumors are rare central nervous system (CNS) diseases in Europa and America. Because of their low frequency and lack of typical imaging features, they represent a difficult diag... Magnetic resonance imaging (MRI) is a sensible diagnostic tool for the initial diagnosis of germ cell tumors, although it has limitations.... So far, no typical morphologic pattern as a red flag for germ cell tumors has been identified. Correlation with clinical symptoms and laboratory results is mandatory.... In certain cases, combining the location of the tumor and clinical findings may allow a diagnosis to be made even without histologic confirmation.... In addition to imaging, the radiologist needs the age, background, and laboratory findings to be able to make an accurate diagnosis....