Comment diagnostiquer une anomalie de périphérine ?
Un diagnostic se fait par biopsie nerveuse et analyse histologique.
BiopsieHistologie
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les périphérines ?
Des tests électrophysiologiques et des analyses génétiques peuvent être réalisés.
ÉlectrophysiologieAnalyse génétique
#3
Les IRM sont-elles utiles pour les périphérines ?
L'IRM peut aider à visualiser des anomalies nerveuses associées aux périphérines.
Imagerie par résonance magnétiqueAnomalies nerveuses
#4
Quels signes cliniques indiquent un problème de périphérine ?
Des signes comme la faiblesse musculaire et des douleurs neuropathiques peuvent indiquer un problème.
Faiblesse musculaireDouleurs neuropathiques
#5
Peut-on détecter les périphérines dans le sang ?
Actuellement, les périphérines ne sont pas détectables dans le sang par des tests standards.
Tests sanguinsProtéines
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une dysfonction des périphérines ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, engourdissements et douleurs neuropathiques.
Faiblesse musculaireNeuropathie
#2
Les troubles de la marche sont-ils liés aux périphérines ?
Oui, des troubles de la marche peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire.
Troubles de la marcheFaiblesse musculaire
#3
Y a-t-il des symptômes cognitifs associés aux périphérines ?
Des troubles cognitifs peuvent être observés dans certaines neuropathies liées aux périphérines.
Troubles cognitifsNeuropathies
#4
Les douleurs neuropathiques sont-elles fréquentes ?
Oui, les douleurs neuropathiques sont un symptôme courant des dysfonctionnements des périphérines.
Douleurs neuropathiquesDysfonctionnement nerveux
#5
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
ÂgeGravité
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux périphérines ?
La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire certains risques.
PréventionMode de vie sain
#2
Les examens réguliers aident-ils à prévenir les problèmes ?
Oui, des examens réguliers peuvent aider à détecter précocement des anomalies.
Examens médicauxDétection précoce
#3
Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?
Oui, l'exposition à des toxines peut augmenter le risque de troubles des périphérines.
Facteurs environnementauxToxines
#4
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé nerveuse et réduire les risques.
AlimentationSanté nerveuse
#5
Le stress peut-il affecter les périphérines ?
Oui, le stress chronique peut aggraver les symptômes des troubles nerveux.
StressTroubles nerveux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles des périphérines ?
Les traitements incluent la physiothérapie, les médicaments antidouleur et la gestion des symptômes.
PhysiothérapieMédicaments antidouleur
#2
La chirurgie est-elle une option pour les problèmes de périphérines ?
La chirurgie peut être envisagée dans certains cas, comme pour les compressions nerveuses.
ChirurgieCompresssion nerveuse
#3
Les médicaments peuvent-ils aider à soulager les symptômes ?
Oui, des médicaments comme les anticonvulsivants peuvent aider à soulager les douleurs neuropathiques.
AnticonvulsivantsDouleurs neuropathiques
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux pour les périphérines ?
Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude.
Thérapie géniqueTraitements expérimentaux
#5
La rééducation est-elle importante dans le traitement ?
Oui, la rééducation est cruciale pour améliorer la fonction musculaire et nerveuse.
RééducationFonction musculaire
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les troubles des périphérines ?
Des complications incluent la perte de mobilité, des douleurs chroniques et des infections.
ComplicationsDouleurs chroniques
#2
Les troubles des périphérines peuvent-ils entraîner des handicaps ?
Oui, des handicaps physiques peuvent résulter de la faiblesse musculaire sévère.
HandicapsFaiblesse musculaire
#3
Y a-t-il un risque accru de chutes ?
Oui, la faiblesse musculaire et les troubles de l'équilibre augmentent le risque de chutes.
ChutesÉquilibre
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les douleurs et la perte de fonction peuvent significativement réduire la qualité de vie.
Qualité de vieDouleurs
#5
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéGestion des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque pour les troubles des périphérines ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies auto-immunes et l'exposition à des toxines.
Antécédents familiauxMaladies auto-immunes
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, le risque de troubles des périphérines augmente avec l'âge.
ÂgeRisque
#3
Le diabète influence-t-il les troubles des périphérines ?
Oui, le diabète peut augmenter le risque de neuropathies périphériques.
DiabèteNeuropathies périphériques
#4
Le mode de vie sédentaire est-il un facteur de risque ?
Oui, un mode de vie sédentaire peut contribuer à la dégradation de la santé nerveuse.
Mode de vie sédentaireSanté nerveuse
#5
Les infections peuvent-elles aggraver les troubles des périphérines ?
Certaines infections, comme le VIH, peuvent exacerber les troubles des périphérines.
InfectionsVIH
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Périphérines : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Périphérines : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Périphérines : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-07-07",
"dateModified": "2025-12-29",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Périphérines"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Structures macromoléculaires",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046911",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Structures macromoléculaires",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D046911",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D05"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Périphérines",
"alternateName": "Peripherins",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D064531",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Muayyad R Al-Ubaidi",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Muayyad%20R%20Al-Ubaidi",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biomedical Engineering, University of Houston, Houston, Texas 77204."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Muna I Naash",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Muna%20I%20Naash",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biomedical Engineering, University of Houston, Houston, Texas 77204 mnaash@central.uh.edu vadim.arshavsky@duke.edu."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Tylor R Lewis",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tylor%20R%20Lewis",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Ophthalmology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Mustafa S Makia",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mustafa%20S%20Makia",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biomedical Engineering, University of Houston, Houston, Texas 77204."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Vadim Y Arshavsky",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Vadim%20Y%20Arshavsky",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Ophthalmology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710 mnaash@central.uh.edu vadim.arshavsky@duke.edu."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Peripherin is a biomarker of axonal damage in peripheral nervous system disease.",
"datePublished": "2023-11-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37435933",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1093/brain/awad234"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "The Role of Peripherin-2/ROM1 Complexes in Photoreceptor Outer Segment Disc Morphogenesis.",
"datePublished": "2023-00-00",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37440045",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/978-3-031-27681-1_40"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.",
"datePublished": "2024-May-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38743414",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1167/iovs.65.5.22"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Delineating the Clinical Phenotype of Patients With the c.629C>G, p.Pro210Arg Mutation in Peripherin-2.",
"datePublished": "2022-07-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35861669",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1167/iovs.63.8.19"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Recessive pediatric-onset cone-rod dysfunction or dominant maculopathy in a consanguineous family harboring the peripherin mutation p.Arg220Gln.",
"datePublished": "2019-02-00",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/30822235",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1080/13816810.2019.1579346"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Structures macromoléculaires",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046911"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Périphérines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064531"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Périphérines - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Périphérines",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-02-06",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Périphérines",
"description": "Comment diagnostiquer une anomalie de périphérine ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer les périphérines ?\nLes IRM sont-elles utiles pour les périphérines ?\nQuels signes cliniques indiquent un problème de périphérine ?\nPeut-on détecter les périphérines dans le sang ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064531#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Périphérines",
"description": "Quels sont les symptômes d'une dysfonction des périphérines ?\nLes troubles de la marche sont-ils liés aux périphérines ?\nY a-t-il des symptômes cognitifs associés aux périphérines ?\nLes douleurs neuropathiques sont-elles fréquentes ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064531#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Périphérines",
"description": "Peut-on prévenir les troubles liés aux périphérines ?\nLes examens réguliers aident-ils à prévenir les problèmes ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?\nL'alimentation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?\nLe stress peut-il affecter les périphérines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064531#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Périphérines",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles des périphérines ?\nLa chirurgie est-elle une option pour les problèmes de périphérines ?\nLes médicaments peuvent-ils aider à soulager les symptômes ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux pour les périphérines ?\nLa rééducation est-elle importante dans le traitement ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064531#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Périphérines",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec les troubles des périphérines ?\nLes troubles des périphérines peuvent-ils entraîner des handicaps ?\nY a-t-il un risque accru de chutes ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?\nLes complications sont-elles réversibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064531#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Périphérines",
"description": "Quels sont les principaux facteurs de risque pour les troubles des périphérines ?\nL'âge est-il un facteur de risque ?\nLe diabète influence-t-il les troubles des périphérines ?\nLe mode de vie sédentaire est-il un facteur de risque ?\nLes infections peuvent-elles aggraver les troubles des périphérines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064531#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une anomalie de périphérine ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un diagnostic se fait par biopsie nerveuse et analyse histologique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer les périphérines ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests électrophysiologiques et des analyses génétiques peuvent être réalisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les IRM sont-elles utiles pour les périphérines ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'IRM peut aider à visualiser des anomalies nerveuses associées aux périphérines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent un problème de périphérine ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des signes comme la faiblesse musculaire et des douleurs neuropathiques peuvent indiquer un problème."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on détecter les périphérines dans le sang ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, les périphérines ne sont pas détectables dans le sang par des tests standards."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'une dysfonction des périphérines ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire, engourdissements et douleurs neuropathiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de la marche sont-ils liés aux périphérines ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles de la marche peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes cognitifs associés aux périphérines ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles cognitifs peuvent être observés dans certaines neuropathies liées aux périphérines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les douleurs neuropathiques sont-elles fréquentes ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les douleurs neuropathiques sont un symptôme courant des dysfonctionnements des périphérines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les troubles liés aux périphérines ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire certains risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les examens réguliers aident-ils à prévenir les problèmes ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des examens réguliers peuvent aider à détecter précocement des anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exposition à des toxines peut augmenter le risque de troubles des périphérines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé nerveuse et réduire les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le stress peut-il affecter les périphérines ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le stress chronique peut aggraver les symptômes des troubles nerveux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles des périphérines ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la physiothérapie, les médicaments antidouleur et la gestion des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle une option pour les problèmes de périphérines ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La chirurgie peut être envisagée dans certains cas, comme pour les compressions nerveuses."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils aider à soulager les symptômes ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des médicaments comme les anticonvulsivants peuvent aider à soulager les douleurs neuropathiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux pour les périphérines ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La rééducation est-elle importante dans le traitement ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la rééducation est cruciale pour améliorer la fonction musculaire et nerveuse."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec les troubles des périphérines ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications incluent la perte de mobilité, des douleurs chroniques et des infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles des périphérines peuvent-ils entraîner des handicaps ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des handicaps physiques peuvent résulter de la faiblesse musculaire sévère."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru de chutes ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la faiblesse musculaire et les troubles de l'équilibre augmentent le risque de chutes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les douleurs et la perte de fonction peuvent significativement réduire la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les principaux facteurs de risque pour les troubles des périphérines ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies auto-immunes et l'exposition à des toxines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque de troubles des périphérines augmente avec l'âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le diabète influence-t-il les troubles des périphérines ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le diabète peut augmenter le risque de neuropathies périphériques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie sédentaire est-il un facteur de risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un mode de vie sédentaire peut contribuer à la dégradation de la santé nerveuse."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections peuvent-elles aggraver les troubles des périphérines ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines infections, comme le VIH, peuvent exacerber les troubles des périphérines."
}
}
]
}
]
}
Valid, responsive blood biomarkers specific to peripheral nerve damage would improve management of peripheral nervous system (PNS) diseases. Neurofilament light chain (NfL) is sensitive for detecting ...
The light-sensitive outer segment organelle of photoreceptor cells contains a stack of hundreds of flat, disc-shaped membranes called discs. The rims of these discs contain a photoreceptor-specific te...
To describe the clinical, electrophysiological and genetic spectrum of inherited retinal diseases associated with variants in the PRPH2 gene....
A total of 241 patients from 168 families across 15 sites in 9 countries with pathogenic or likely pathogenic variants in PRPH2 were included. Records were reviewed for age at symptom onset, visual ac...
The median age at symptom onset was 40 years (range, 4-78 years). FAF phenotypes included normal (5%), butterfly pattern dystrophy, or vitelliform macular dystrophy (11%), central areolar choroidal dy...
We described six distinct FAF phenotypes associated with variants in the PRPH2 gene. One FAF phenotype may have multiple ERG phenotypes, demonstrating a discordance between structure and function. Giv...
More than 200 different mutations in peripherin-2 (PRPH2) are associated with multiple subtypes of inherited retinal diseases (IRDs), including retinitis pigmentosa and cone or macular diseases. Our g...
Eleven patients had clinical assessments including best-corrected visual acuity (BCVA), full field and multifocal electroretinography (ERG), static (spot size V) and kinetic perimetry (Octopus 900), a...
Patients with the P210R mutation had BCVA (Snellen) ranging from 20/15 to 20/80. Perimetry showed a reduction in sensitivity, while ERG findings suggested that cone function was more impaired than rod...
Rod and cone sensitivities were decreased in subjects with the P210R mutation in PRPH2. There was scotomatous vision loss that occurred within the macula, likely due to atrophy that occurs after druse...
Heterozygous peripherin mutation is associated with a wide range of typically adult-onset retinal phenotypes which can include asymptomatic maculopathy. There are few reports of biallelic peripherin m...
Retrospective case series....
A 13-year-old Emirati boy was referred for low vision. The parents felt he was blind at birth but noted improvement with time. Retinal examination was significant for central macula horizontal ovoid d...
The experience with this family highlights clinical features suggestive for biallelic peripherin mutations, documents cone-rod dysfunction as associated with homozygosity for the p.Arg220Gln peripheri...
Mutations in peripherin 2 (PRPH2) are associated with a spectrum of inherited retinal diseases (IRDs) including retinitis pigmentosa (RP) and macular degeneration. As PRPH2 is localized to cone and ro...
We sought to explore whether sex imbalances are discernible in several autosomally inherited macular dystrophies....
We searched the electronic patient records of our large inherited retinal disease cohort, quantifying numbers of males and females with the more common (non-ABCA4) inherited macular dystrophies (assoc...
Of 325 patients included, numbers for BEST1, EFEMP1, PROM1, PRPH2, RP1L1, and TIMP3 were 152, 35, 30, 50, 14, and 44, respectively. For autosomal dominant Best disease (n = 115), there were fewer fema...
This exploratory study found significant sex imbalances in two autosomal macular dystrophies, suggesting that sex could be a modifier. Our findings invite replication in further cohorts and the invest...
Intermediate filaments are the most heterogeneous class among cytoskeletal elements. While some of them have been well-characterized, little is known about peripherin. Peripherin is a class III interm...
The present study investigated retinal glia and choroidal vessels in flatmounts and sections from individuals with clinically diagnosed Stargardt disease (STGD)....
Eyes from three donors clinically diagnosed with STGD were obtained through the Foundation Fighting Blindness (FFB). Genetic testing was performed to determine the disease-causing mutations. Eyes were...
Genetic testing confirmed the STGD diagnosis in donor 1, whereas a mutation in peripherin 2 was identified in donor 3. Genetic testing was not successful on donor 2. Therefore, only donor 1 can defini...
Despite bearing different genetic mutations, all donors demonstrated choriocapillaris loss and Müller cell membranes correlating with RPE loss. Müller cell remodeling was most extensive in the donor w...
Prph2 is a photoreceptor-specific tetraspanin with an essential role in the structure and function of photoreceptor outer segments. PRPH2 mutations cause a multitude of retinal diseases characterized ...