Titre : Périphérines

Périphérines : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de périphérine ?

Un diagnostic se fait par biopsie nerveuse et analyse histologique.
Biopsie Histologie
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les périphérines ?

Des tests électrophysiologiques et des analyses génétiques peuvent être réalisés.
Électrophysiologie Analyse génétique
#3

Les IRM sont-elles utiles pour les périphérines ?

L'IRM peut aider à visualiser des anomalies nerveuses associées aux périphérines.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies nerveuses
#4

Quels signes cliniques indiquent un problème de périphérine ?

Des signes comme la faiblesse musculaire et des douleurs neuropathiques peuvent indiquer un problème.
Faiblesse musculaire Douleurs neuropathiques
#5

Peut-on détecter les périphérines dans le sang ?

Actuellement, les périphérines ne sont pas détectables dans le sang par des tests standards.
Tests sanguins Protéines

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une dysfonction des périphérines ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, engourdissements et douleurs neuropathiques.
Faiblesse musculaire Neuropathie
#2

Les troubles de la marche sont-ils liés aux périphérines ?

Oui, des troubles de la marche peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire.
Troubles de la marche Faiblesse musculaire
#3

Y a-t-il des symptômes cognitifs associés aux périphérines ?

Des troubles cognitifs peuvent être observés dans certaines neuropathies liées aux périphérines.
Troubles cognitifs Neuropathies
#4

Les douleurs neuropathiques sont-elles fréquentes ?

Oui, les douleurs neuropathiques sont un symptôme courant des dysfonctionnements des périphérines.
Douleurs neuropathiques Dysfonctionnement nerveux
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
Âge Gravité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux périphérines ?

La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire certains risques.
Prévention Mode de vie sain
#2

Les examens réguliers aident-ils à prévenir les problèmes ?

Oui, des examens réguliers peuvent aider à détecter précocement des anomalies.
Examens médicaux Détection précoce
#3

Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?

Oui, l'exposition à des toxines peut augmenter le risque de troubles des périphérines.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé nerveuse et réduire les risques.
Alimentation Santé nerveuse
#5

Le stress peut-il affecter les périphérines ?

Oui, le stress chronique peut aggraver les symptômes des troubles nerveux.
Stress Troubles nerveux

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles des périphérines ?

Les traitements incluent la physiothérapie, les médicaments antidouleur et la gestion des symptômes.
Physiothérapie Médicaments antidouleur
#2

La chirurgie est-elle une option pour les problèmes de périphérines ?

La chirurgie peut être envisagée dans certains cas, comme pour les compressions nerveuses.
Chirurgie Compresssion nerveuse
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à soulager les symptômes ?

Oui, des médicaments comme les anticonvulsivants peuvent aider à soulager les douleurs neuropathiques.
Anticonvulsivants Douleurs neuropathiques
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux pour les périphérines ?

Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude.
Thérapie génique Traitements expérimentaux
#5

La rééducation est-elle importante dans le traitement ?

Oui, la rééducation est cruciale pour améliorer la fonction musculaire et nerveuse.
Rééducation Fonction musculaire

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les troubles des périphérines ?

Des complications incluent la perte de mobilité, des douleurs chroniques et des infections.
Complications Douleurs chroniques
#2

Les troubles des périphérines peuvent-ils entraîner des handicaps ?

Oui, des handicaps physiques peuvent résulter de la faiblesse musculaire sévère.
Handicaps Faiblesse musculaire
#3

Y a-t-il un risque accru de chutes ?

Oui, la faiblesse musculaire et les troubles de l'équilibre augmentent le risque de chutes.
Chutes Équilibre
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les douleurs et la perte de fonction peuvent significativement réduire la qualité de vie.
Qualité de vie Douleurs
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque pour les troubles des périphérines ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies auto-immunes et l'exposition à des toxines.
Antécédents familiaux Maladies auto-immunes
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque de troubles des périphérines augmente avec l'âge.
Âge Risque
#3

Le diabète influence-t-il les troubles des périphérines ?

Oui, le diabète peut augmenter le risque de neuropathies périphériques.
Diabète Neuropathies périphériques
#4

Le mode de vie sédentaire est-il un facteur de risque ?

Oui, un mode de vie sédentaire peut contribuer à la dégradation de la santé nerveuse.
Mode de vie sédentaire Santé nerveuse
#5

Les infections peuvent-elles aggraver les troubles des périphérines ?

Certaines infections, comme le VIH, peuvent exacerber les troubles des périphérines.
Infections VIH
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 29/12/2025

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Auteurs principaux

Muayyad R Al-Ubaidi

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Engineering, University of Houston, Houston, Texas 77204.
  • College of Optometry, University of Houston, Houston, Texas 77204.

Muna I Naash

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Engineering, University of Houston, Houston, Texas 77204 mnaash@central.uh.edu vadim.arshavsky@duke.edu.
  • College of Optometry, University of Houston, Houston, Texas 77204.

Tylor R Lewis

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  • Department of Ophthalmology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710.

Mustafa S Makia

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  • Department of Biomedical Engineering, University of Houston, Houston, Texas 77204.

Vadim Y Arshavsky

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Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710 mnaash@central.uh.edu vadim.arshavsky@duke.edu.
  • Department of Pharmacology and Cancer Biology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710.

Mashal Kakakhel

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  • Department of Biomedical Engineering, University of Houston, Houston, 77204 TX, USA.

Carson M Castillo

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  • Department of Ophthalmology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710.
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Daniele Sabbatini

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  • Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy.
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Flavia Raggi

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  • Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy.
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Susanna Ruggero

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  • Department of Neurosciences, General Hospital of Padua, Padova, Italy.
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Mara Seguso

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  • Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy.
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Jessica Mandrioli

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  • Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, 41125, Italy.
  • Department of Neurosciences, Azienda Ospedaliera Universitaria Modena, Modena, 41126, Italy.
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Annachiara Cagnin

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  • Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy.
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Chiara Briani

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  • Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy.
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Elisabetta Toffanin

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  • Department of Neurosciences, General Hospital of Padua, Padova, Italy.
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Matteo Gizzi

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  • Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy.
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Andrea Fortuna

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  • Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy.
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Luca Bello

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  • Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy.
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Elena Pegoraro

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  • Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy.
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Giulia Musso

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  • Department of Laboratory Medicine, University of Padova, Padova, Italy.
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Sources (43 au total)

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Delineating the Clinical Phenotype of Patients With the c.629C>G, p.Pro210Arg Mutation in Peripherin-2.

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Sex Distributions in Non-ABCA4 Autosomal Macular Dystrophies.

We sought to explore whether sex imbalances are discernible in several autosomally inherited macular dystrophies.... We searched the electronic patient records of our large inherited retinal disease cohort, quantifying numbers of males and females with the more common (non-ABCA4) inherited macular dystrophies (assoc... Of 325 patients included, numbers for BEST1, EFEMP1, PROM1, PRPH2, RP1L1, and TIMP3 were 152, 35, 30, 50, 14, and 44, respectively. For autosomal dominant Best disease (n = 115), there were fewer fema... This exploratory study found significant sex imbalances in two autosomal macular dystrophies, suggesting that sex could be a modifier. Our findings invite replication in further cohorts and the invest...

Retinal Glial and Choroidal Vascular Pathology in Donors Clinically Diagnosed With Stargardt Disease.

The present study investigated retinal glia and choroidal vessels in flatmounts and sections from individuals with clinically diagnosed Stargardt disease (STGD).... Eyes from three donors clinically diagnosed with STGD were obtained through the Foundation Fighting Blindness (FFB). Genetic testing was performed to determine the disease-causing mutations. Eyes were... Genetic testing confirmed the STGD diagnosis in donor 1, whereas a mutation in peripherin 2 was identified in donor 3. Genetic testing was not successful on donor 2. Therefore, only donor 1 can defini... Despite bearing different genetic mutations, all donors demonstrated choriocapillaris loss and Müller cell membranes correlating with RPE loss. Müller cell remodeling was most extensive in the donor w...