Titre : Réaction transfusionnelle

Réaction transfusionnelle : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

DNA Copy Number Variations
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Sources (10000 au total)

Association of mitochondrial DNA copy number with chronic kidney disease in older adults.

Mitochondrial dysfunction in kidney cells has been implicated in the pathogenesis of chronic kidney disease (CKD). Estimation of mitochondrial DNA copy number (mtDNA-CN) is considered a convenient met... In a Chinese community-based cohort of over 65-year-olds, we included 14,467 participants (52.6% females). CKD was defined by eGFR < 60 mL/min/1.73 m... The risk of CKD prevalence decreased with mtDNA-CN per 1-SD increment, independent of established risk factors for older CKD (odds ratio [OR] per SD 0.90, 95% confidence interval [CI] 0.86, 0.93, P < ... Based on the analysis of the largest sample to date investigating the association between mtDNA-CN and CKD in older adults, higher levels of mtDNA-CN were found to be associated with a lower risk of C...

Low-cost and clinically applicable copy number profiling using repeat DNA.

Somatic copy number alterations (SCNAs) are an important class of genomic alteration in cancer. They are frequently observed in cancer samples, with studies showing that, on average, SCNAs affect 34% ... We present conliga, a fully probabilistic method that infers SCNA profiles from a low-cost, simple, and clinically-relevant assay (FAST-SeqS). When applied to 11 high-purity oesophageal adenocarcinoma... We show that conliga provides high-resolution SCNA profiles using a convenient, low-cost assay. We believe conliga makes FAST-SeqS a more clinically valuable assay as well as a useful research tool, e...

Copy number variations analysis in a cohort of 47 fetuses and newborns with congenital diaphragmatic hernia.

The congenital diaphragmatic hernia (CDH), characterized by malformation of the diaphragm and lung hypoplasia, is a common and severe birth defect that affects around 1 in 4000 live births. However, t... Forty seven fetuses and newborns with either isolated or syndromic CDH were analyzed by oligonucleotide-based array-CGH Agilent 180K technique.... A mean of 10.2 CNVs was detected by proband with a total number of 480 CNVs identified based on five categories: benign, likely benign, of uncertain signification, likely pathogenic, and pathogenic. D... We suggest that COL25A1, DSEL, EYA1, FLNA, MECOM, NRXN1, RARB, SPATA13, TJP2, XIRP2, and ZFPM2 genes may be related to CDH occurrence. Thus, this study provides a possibility for new methods of a posi...

Prenatally diagnosed 16p11.2 copy number variations by SNP Array: A retrospective case series.

The 16p11.2 copy number variations (CNVs) are increasingly recognized as one of the most frequent genomic disorders, with a broad spectrum of phenotypes. The fetal phenotype associated with 16p11.2 CN... Retrospective case series were extracted from a single tertiary referral center performing prenatal single nucleotide polymorphism (SNP) array from April 2017 to December 2021. The maternal demographi... We indentified 30 fetuses carrying 16p11.2 CNVs, representing 0.35% (30/8578) of prenatal SNP array results. The series included 17 fetuses with a proximal deletion, 7 with a distal deletion, 4 with a... The 16p11.2 CNVs can have variable prenatal phenotypes and these CNVs are frequently inherited from parents with a milder or normal phenotype. Our results underline that vertebral deformities were fre...