Des tests génétiques et des analyses enzymatiques peuvent être utilisés.
CYP1B1Tests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer CYP1B1 ?
Les tests de métabolisme des médicaments et les analyses sanguines sont courants.
Cytochrome P-450Analyse sanguine
#3
Quels symptômes indiquent un problème avec CYP1B1 ?
Des symptômes comme des troubles métaboliques ou des réactions médicamenteuses peuvent survenir.
Troubles métaboliquesRéactions médicamenteuses
#4
Y a-t-il des marqueurs biologiques pour CYP1B1 ?
Oui, des niveaux anormaux de certains métabolites peuvent indiquer une dysfonction.
Marqueurs biologiquesMétabolites
#5
Le diagnostic de CYP1B1 est-il complexe ?
Il peut être complexe, nécessitant une évaluation clinique et des tests spécialisés.
Évaluation cliniqueTests spécialisés
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à une mutation de CYP1B1 ?
Des troubles oculaires, des anomalies de développement et des cancers peuvent apparaître.
Mutations génétiquesTroubles oculaires
#2
Les symptômes de CYP1B1 varient-ils selon les individus ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de la gravité de la mutation.
Variabilité génétiqueAnomalies de développement
#3
CYP1B1 peut-il affecter le métabolisme des médicaments ?
Oui, une dysfonction de CYP1B1 peut entraîner des réactions indésirables aux médicaments.
Métabolisme des médicamentsRéactions indésirables
#4
Quels signes cliniques sont associés à CYP1B1 ?
Des signes comme des troubles de la vision et des anomalies cutanées peuvent être observés.
Signes cliniquesAnomalies cutanées
#5
Les symptômes de CYP1B1 sont-ils réversibles ?
Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Gestion des symptômesAnomalies permanentes
Prévention
5
#1
Comment prévenir les troubles liés à CYP1B1 ?
La prévention inclut le dépistage génétique et l'éducation sur les risques.
Dépistage génétiqueÉducation à la santé
#2
Le mode de vie influence-t-il CYP1B1 ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire les risques de complications liées à CYP1B1.
Mode de vie sainComplications
#3
Des vaccinations peuvent-elles aider avec CYP1B1 ?
Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les troubles liés à CYP1B1.
VaccinsPrévention des maladies
#4
Le suivi médical régulier est-il important pour CYP1B1 ?
Oui, un suivi régulier permet de détecter précocement les complications.
Suivi médicalDétection précoce
#5
Les conseils génétiques sont-ils utiles pour CYP1B1 ?
Oui, ils aident à comprendre les risques et à planifier des mesures préventives.
Conseils génétiquesPlanification préventive
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles liés à CYP1B1 ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies géniques et des médicaments spécifiques.
Thérapie géniqueMédicaments
#2
Peut-on traiter les effets secondaires des médicaments liés à CYP1B1 ?
Oui, des ajustements de dosage et des alternatives médicamenteuses peuvent aider.
Effets secondairesAjustement de dosage
#3
Y a-t-il des traitements préventifs pour CYP1B1 ?
Des conseils génétiques et un suivi régulier peuvent être des mesures préventives.
Conseils génétiquesSuivi médical
#4
Les traitements sont-ils efficaces pour tous les patients ?
L'efficacité des traitements peut varier selon la gravité de la condition.
Efficacité des traitementsGravité de la condition
#5
Des thérapies alternatives sont-elles disponibles pour CYP1B1 ?
Certaines thérapies alternatives peuvent être explorées, mais leur efficacité n'est pas prouvée.
Thérapies alternativesEfficacité non prouvée
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec CYP1B1 ?
Des complications comme des cancers et des troubles métaboliques peuvent survenir.
CancersTroubles métaboliques
#2
Les complications de CYP1B1 sont-elles graves ?
Certaines complications peuvent être graves et nécessiter une intervention médicale.
Intervention médicaleComplications graves
#3
Comment gérer les complications liées à CYP1B1 ?
La gestion inclut un suivi médical, des traitements symptomatiques et des interventions.
Gestion des complicationsTraitements symptomatiques
#4
Les complications de CYP1B1 sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être prévisibles avec un suivi approprié.
PrévisibilitéSuivi approprié
#5
Y a-t-il des complications à long terme avec CYP1B1 ?
Oui, des complications à long terme peuvent affecter la qualité de vie des patients.
Complications à long termeQualité de vie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour CYP1B1 ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'exposition environnementale.
Antécédents familiauxExposition environnementale
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans CYP1B1 ?
Oui, les mutations de CYP1B1 peuvent être héritées, augmentant le risque de troubles.
HéréditéMutations génétiques
#3
L'exposition à des toxines influence-t-elle CYP1B1 ?
Oui, l'exposition à certaines toxines peut affecter l'activité de CYP1B1.
ToxinesActivité enzymatique
#4
Le sexe influence-t-il les risques liés à CYP1B1 ?
Oui, des études montrent que le sexe peut influencer l'expression de CYP1B1.
SexeExpression génétique
#5
L'alimentation a-t-elle un impact sur CYP1B1 ?
Certaines habitudes alimentaires peuvent influencer l'activité de CYP1B1 et le métabolisme.
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From the Department of Pharmacology, Addiction Science, and Toxicology, College of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis (P.S., S.R.D., C.Y.S.).
From the Department of Pharmacology, Addiction Science, and Toxicology, College of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis (P.S., S.R.D., C.Y.S.).
Department of Pharmaceutical Production Center, The First Affiliated Hospital of Hunan University of Chinese Medicine, 95, Shaoshan Rd, Changsha, Hunan, 41007, China.
School of Pharmaceutical Sciences, Guangzhou University of Chinese Medicine, E. 232, University Town, Waihuan Rd, Panyu, Guangzhou, 510006, China. Electronic address: zhouwen60@126.com.
To describe the choroidal variations in posterior microphthalmos (PM)....
In this observational case series, four eyes of two patients diagnosed as PM based on the characteristic clinical features were included. Multimodal retinal imaging with clinical fundus documentation ...
Multimodal imaging of these cases confirmed the variations in the choroid in PM cases. In both cases, on OCT, the retina and choroid were thick. retinal papillomacular fold (RPMF) was noted in all fou...
Choroidal structure and vessels undergo alterations in PM. Further validation of these findings is required in a larger cohort of PM cases....
Posterior microphthalmos (PM) is a rare developmental disorder characterised by high hyperopia, short axial length, presence of retinal papillomacular fold and relatively normal anterior segment findi...
The purpose of the study was to compare the retinal arcade distance from fovea between PM cases and to correlate axial shortening in PM eyes with imaging findings....
This retrospective, comparative case series included 24 eyes of 12 patients with PM as cases and an equal number of age- and sex-matched controls. Retinal findings on optical coherence tomography (OCT...
Retinal papillomacular fold was noted in all 24 PM eyes. Retinal arcade narrowing was noted in PM (p < 0.001). The central retina (p < 0.001) and choroid (p = 0.003) was thick in PM. Corneal biometry ...
Increased choroidal thickening and retinal vascular arcade narrowing were two important, interesting observations noted with PM. Intercorrelation between the axial length, OCT, OCT-angiography and cor...
We sought to compare the prediction accuracy of 6 intraocular lens (IOL) formulas, namely, the Haigis, Hoffer Q, Holladay I, SRK/T, Barrett Universal II and Hoffer QST formulas, in microphthalmic eyes...
Retrospective case series....
Twenty-six eyes with nanophthalmos (axial length [AL] 16.84 ± 1.36 mm, range 15.25 mm-19.82 mm) and 12 eyes with RAM (corneal diameter 8.41 ± 0.92 mm, range 7.00 mm-9.50 mm) receiving cataract surgery...
In the nanophthalmos group, the overall prediction results were shifted to myopia. The original Haigis formula had the smallest median absolute PE (1.61 D, P < 0.001), and the optimized Haigis formula...
When omitting the LT parameter in the calculation, the Haigis formula was the most accurate in cataract patients with nanophthalmos (AL <20 mm) among the 6 IOL calculation formulas, and the Barrett Un...
The treatment of facial asymmetry in patients with microphthalmos or acquired anophthalmic sockets usually requires aggressive reconstructive surgeries. In recent years, studies have been published on...
Posterior microphthalmos (PM) is a rare condition with poor visual prognosis even after amblyopia treatment. We report a case of PM with achievement of good visual acuity and disappearance of papillom...
A girl aged 3 years and 5 months was referred to our hospital, after poor visual acuity was identified at a medical checkup for 3-year-olds. She had severe spherical hyperopia: + 17.25 D in the right ...
The visual prognosis of PM is poor, and only one case with good visual acuity has been reported in the literature. The patient in the present case not only developed good visual acuity, but also showe...
To evaluate and compare soft HydroCone (Toris K) silicone hydrogel and rigid gas-permeable contact lenses (RGPCLs) in patients with posterior microphthalmos (PMs), for visual rehabilitation and comfor...
The records of 11 patients who were followed up in our hospital with the diagnosis of PM and were fitted with both Toris K and RGPCLs in our contact lens department were reviewed retrospectively. Pati...
A total of 22 eyes of 11 patients with a mean age of 20.9±11.1 years were included in the study. The mean AL were 16.01±0.1 and 15.9±0.2 mm in the right and left eyes, respectively. Mean K1 and K2 wer...
The corneal surfaces are steeper in patients with PMs than in normal population. For that reason, their vision should be rehabilitated by special design keratoconus lenses like Toris K and RGPCLs. Alt...
To describe the phenotype and genotype of 10 Brazilian patients with variants in...
Complete ophthalmological evaluation was done at 4 different Brazilian centers. Genetic analysis was performed using commercial next generation sequencing panels for inherited retinal disorders....
Ages of the patients ranged from 10 to 65 years and visual acuities from 0,05 to no perception of light. All were hyperopes (+4,25 to + 17,50) with a short axial length (14,4 mm to 18 mm). Common post...
This is the first report of Brazilian patients with posterior microphthalmos and pathogenic variants in...
Optic nerve coloboma is a congenital defect caused by the incomplete closure of the embryonic fissure. This closure begins around the fifth week of gestation, when the embryo measures approximately 7 ...
The oculo-facio-cardio-dental syndrome (OFCD) is an ultra-rare multiple congenital anomaly. This report describes clinical findings emphasising dental phenotype in five, molecularly confirmed, female ...
Dental examinations were carried out. An orthopantomogram was taken in three patients, and all patients' intraoral cavities and teeth were photographed. Exome sequencing was performed in both probands...
The OFCD syndrome has a unique dental phenotype and dentists should be aware of signs of this ultra-rare genetic disorder. All patients with congenital cataracts and dental abnormalities, including th...