Severe epidermolysis bullosa simplex phenotype caused by codominant mutations p.Ile377Thr in keratin 14 and p.Gly138Glu in keratin 5.
3D protein structure
basal cell carcinoma
codominance inheritance
epidermolysis bullosa simplex
keratin 14 (KRT14)
keratin 5 (KRT5)
mutation
Journal
Experimental dermatology
ISSN: 1600-0625
Titre abrégé: Exp Dermatol
Pays: Denmark
ID NLM: 9301549
Informations de publication
Date de publication:
10 2020
10 2020
Historique:
received:
23
03
2020
revised:
28
07
2020
accepted:
24
08
2020
pubmed:
5
9
2020
medline:
26
10
2021
entrez:
5
9
2020
Statut:
ppublish
Résumé
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a rare skin disease usually inherited in an autosomal dominant pattern. EBS is resulting from mutations in keratin 5 (KRT5) and keratin 14 (KRT14) genes encoding the keratins 5 and 14 proteins expressed in the keratinocytes of the basal layer of the epidermis. To date, seven pathogenic mutations have been reported to be responsible for EBS in the Canadian population from the province of Quebec: p.Pro25Leu, p.Leu150Pro, p.Met327Thr and p.Arg559X in KRT5; p.Arg125Ser, p.Ile377Thr and p.Ile412Phe in KRT14. Here, we present a novel French-Canadian patient diagnosed with EBS confined to the soles but presenting a severe complication form including blisters, hyperkeratosis, skin erosions and toenail abnormalities. Mutation screening was performed by direct sequencing of the entire coding regions of KRT5 and KRT14 genes and revealed the previously reported missense heterozygous mutation c. 1130T > C in KRT14 (p.Ile377Thr). Furthermore, this patient is carrying a second mutation in KRT5, c.413G > A (p.Gly138Glu), which has been linked to an increased risk of basal cell carcinoma in the literature. We suspect an impact of the p.Gly138Glu variant on the EBS phenotype severity of the studied patient. The pathogenicity and consequences of both genetic variations were simulated by in silico tools.
Substances chimiques
KRT14 protein, human
0
KRT15 protein, human
0
Keratin-14
0
Keratin-15
0
Types de publication
Case Reports
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Langues
eng
Sous-ensembles de citation
IM
Pagination
961-969Subventions
Organisme : Fondation du grand défi Pierre Lavoie
Organisme : The Rare Disease Foundation
Organisme : DEBRA Canada
Organisme : EB Research Partnership (EBRP)
Informations de copyright
© 2020 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd.
Références
P. M. Steinert, J. Biol. Chem. 1990, 265, 8766.
J. D. Fine, Orphanet J. Rare Dis. 2010, 5, 12.
J. D. Fine, R. A. Eady, E. A. Bauer, J. W. Bauer, L. Bruckner-Tuderman, A. Heagerty, H. Hintner, A. Hovnanian, M. F. Jonkman, I. Leigh, J. A. McGrath, J. E. Mellerio, D. F. Murrell, H. Shimizu, J. Uitto, A. Vahlquist, D. Woodley, G. Zambruno, J. Am. Acad. Dermatol. 2008, 58, 931.
P. A. Coulombe, C. H. Lee, J. Invest. Dermatol. 2012, 132, 763.
A. D. Irvine, W. H. McLean, Br. J. Dermatol. 1999, 140, 815.
M. C. Bolling, H. H. Lemmink, G. H. Jansen, M. F. Jonkman, Br. J. Dermatol. 2011, 164, 637.
P. H. Schuilenga-Hut, P. Vlies, M. F. Jonkman, E. Waanders, C. H. Buys, H. Scheffer, Hum. Mutat. 2003, 21, 447.
M. Bchetnia, M. L. Tremblay, G. Leclerc, A. Duperee, J. Powell, C. McCuaig, C. Morin, V. Legendre-Guillemin, C. Laprise, Hum. Genet. 2012, 131, 393.
S. Sharp, P. Shah, J. Biomol. Tech. 2010, 21, S21.
D. R. Bentley, S. Balasubramanian, H. P. Swerdlow, G. P. Smith, J. Milton, C. G. Brown, K. P. Hall, D. J. Evers, C. L. Barnes, H. R. Bignell, J. M. Boutell, J. Bryant, R. J. Carter, R. Keira Cheetham, A. J. Cox, D. J. Ellis, M. R. Flatbush, N. A. Gormley, S. J. Humphray, L. J. Irving, M. S. Karbelashvili, S. M. Kirk, H. Li, X. Liu, K. S. Maisinger, L. J. Murray, B. Obradovic, T. Ost, M. L. Parkinson, M. R. Pratt, I. M. Rasolonjatovo, M. T. Reed, R. Rigatti, C. Rodighiero, M. T. Ross, A. Sabot, S. V. Sankar, A. Scally, G. P. Schroth, M. E. Smith, V. P. Smith, A. Spiridou, P. E. Torrance, S. S. Tzonev, E. H. Vermaas, K. Walter, X. Wu, L. Zhang, M. D. Alam, C. Anastasi, I. C. Aniebo, D. M. Bailey, I. R. Bancarz, S. Banerjee, S. G. Barbour, P. A. Baybayan, V. A. Benoit, K. F. Benson, C. Bevis, P. J. Black, A. Boodhun, J. S. Brennan, J. A. Bridgham, R. C. Brown, A. A. Brown, D. H. Buermann, A. A. Bundu, J. C. Burrows, N. P. Carter, N. Castillo, E. C. M. Chiara, S. Chang, R. Neil Cooley, N. R. Crake, O. O. Dada, K. D. Diakoumakos, B. Dominguez-Fernandez, D. J. Earnshaw, U. C. Egbujor, D. W. Elmore, S. S. Etchin, M. R. Ewan, M. Fedurco, L. J. Fraser, K. V. Fuentes Fajardo, W. Scott Furey, D. George, K. J. Gietzen, C. P. Goddard, G. S. Golda, P. A. Granieri, D. E. Green, D. L. Gustafson, N. F. Hansen, K. Harnish, C. D. Haudenschild, N. I. Heyer, M. M. Hims, J. T. Ho, A. M. Horgan, K. Hoschler, S. Hurwitz, D. V. Ivanov, M. Q. Johnson, T. James, T. A. Huw Jones, G.-D. Kang, T. H. Kerelska, A. D. Kersey, I. Khrebtukova, A. P. Kindwall, Z. Kingsbury, P. I. Kokko-Gonzales, A. Kumar, M. A. Laurent, C. T. Lawley, S. E. Lee, X. Lee, A. K. Liao, J. A. Loch, M. Lok, S. Luo, R. M. Mammen, J. W. Martin, P. G. McCauley, P. McNitt, P. Mehta, K. W. Moon, J. W. Mullens, T. Newington, Z. Ning, B. Ling Ng, S. M. Novo, M. J. O’Neill, M. A. Osborne, A. Osnowski, O. Ostadan, L. L. Paraschos, L. Pickering, A. C. Pike, A. C. Pike, D. Chris Pinkard, D. P. Pliskin, J. Podhasky, V. J. Quijano, C. Raczy, V. H. Rae, S. R. Rawlings, A. Chiva Rodriguez, P. M. Roe, J. Rogers, M. C. Rogert Bacigalupo, N. Romanov, A. Romieu, R. K. Roth, N. J. Rourke, S. T. Ruediger, E. Rusman, R. M. Sanches-Kuiper, M. R. Schenker, J. M. Seoane, R. J. Shaw, M. K. Shiver, S. W. Short, N. L. Sizto, J. P. Sluis, M. A. Smith, J. Ernest Sohna Sohna, E. J. Spence, K. Stevens, N. Sutton, L. Szajkowski, C. L. Tregidgo, G. Turcatti, S. vandeVondele, Y. Verhovsky, S. M. Virk, S. Wakelin, G. C. Walcott, J. Wang, G. J. Worsley, J. Yan, L. Yau, M. Zuerlein, J. Rogers, J. C. Mullikin, M. E. Hurles, N. J. McCooke, J. S. West, F. L. Oaks, P. L. Lundberg, D. Klenerman, R. Durbin, A. J. Smith, Nature 2008, 456, 53.
J. T. Robinson, H. Thorvaldsdottir, W. Winckler, M. Guttman, E. S. Lander, G. Getz, J. P. Mesirov, Nat. Biotechnol. 2011, 29, 24.
R. Vaser, S. Adusumalli, S. N. Leng, M. Sikic, P. C. Ng, Nat. Protoc. 2016, 11, 1.
Y. Choi, A. P. Chan, Bioinformatics 2015, 31, 2745.
I. A. Adzhubei, S. Schmidt, L. Peshkin, V. E. Ramensky, A. Gerasimova, P. Bork, A. S. Kondrashov, S. R. Sunyaev, Nat. Methods 2010, 7, 248.
D. Chivian, D. E. Kim, L. Malmstrom, P. Bradley, T. Robertson, P. Murphy, C. E. Strauss, R. Bonneau, C. A. Rohl, D. Baker, Proteins 2003, 53(Suppl 6), 524.
E. Capriotti, P. Fariselli, R. Casadio, Nucleic Acids Res. 2005, 33, W306.
M. Stawczyk-Macieja, K. Wertheim-Tysarowska, R. Jakubowski, A. Szczerkowska-Dobosz, M. Krygier, A. Wilkowska, J. Sawicka, W. Nowak, J. Bal, R. Nowicki, Exp. Dermatol. 2019, 28, 1131.
E. L. Rugg, H. M. Horn, F. J. Smith, N. J. Wilson, A. J. Hill, G. J. Magee, C. S. Shemanko, D. U. Baty, M. J. Tidman, E. B. Lane, J. Invest. Dermatol. 2007, 127, 574.
T. W. Kang, J. S. Lee, S. E. Kim, S. W. Oh, S. C. Kim, J. Dermatol. Sci. 2010, 57, 90.
S. Minakawa, H. Nakano, K. Nakajima, Y. Matsuzaki, N. Takiyoshi, E. Akasaka, D. Rokunohe, D. Sawamura, J. Dermatol. Sci. 2013, 72, 330.
M. Liovic, J. Stojan, P. E. Bowden, D. Gibbs, A. Vahlquist, E. B. Lane, R. Komel, J. Invest. Dermatol. 2001, 116, 964.
D. F. Murrell, N. Trisnowati, S. Miyakis, A. S. Paller, J. Invest. Dermatol. 2011, 131, 1787.
Y. M. Chan, Q. C. Yu, J. D. Fine, E. Fuchs, Proc. Natl Acad. Sci. USA 1993, 90, 741.
C. Kowalewski, T. Hamada, K. Wozniak, Y. Kawano, W. Szczecinska, S. Yasumoto, R. A. Schwartz, T. Hashimoto, Int. J. Mol. Med. 2007, 20, 75.
M. Jantke, C. Has, H. A. Haenssle, M. P. Schon, S. Emmert, Clin. Exp. Dermatol. 2014, 39, 80.
M. Jankowski, K. Wertheim-Tysarowska, R. Jakubowski, J. Sota, W. Nowak, R. Czajkowski, Exp. Dermatol. 2014, 23, 684.
J. W. Trufant, G. M. Kreizenbeck, K. R. Carlson, V. Muthusamy, M. Girardi, M. W. Bosenberg, J. Cutan. Pathol. 2010, 37, 1155.
S. N. Stacey, P. Sulem, G. Masson, S. A. Gudjonsson, G. Thorleifsson, M. Jakobsdottir, A. Sigurdsson, D. F. Gudbjartsson, B. Sigurgeirsson, K. R. Benediktsdottir, K. Thorisdottir, R. Ragnarsson, D. Scherer, K. Hemminki, P. Rudnai, E. Gurzau, K. Koppova, R. Botella-Estrada, V. Soriano, P. Juberias, B. Saez, Y. Gilaberte, V. Fuentelsaz, C. Corredera, M. Grasa, V. Hoiom, A. Lindblom, J. J. Bonenkamp, M. M. van Rossum, K. K. Aben, E. de Vries, M. Santinami, M. G. Di Mauro, A. Maurichi, J. Wendt, P. Hochleitner, H. Pehamberger, J. Gudmundsson, D. N. Magnusdottir, S. Gretarsdottir, H. Holm, V. Steinthorsdottir, M. L. Frigge, T. Blondal, J. Saemundsdottir, H. Bjarnason, K. Kristjansson, G. Bjornsdottir, I. Okamoto, L. Rivoltini, M. Rodolfo, L. A. Kiemeney, J. Hansson, E. Nagore, J. I. Mayordomo, R. Kumar, M. R. Karagas, H. H. Nelson, J. R. Gulcher, T. Rafnar, U. Thorsteinsdottir, J. H. Olafsson, A. Kong, K. Stefansson, Nat. Genet. 2009, 41, 909.
M. R. Gerstenblith, P. Rajaraman, E. Khaykin, M. M. Doody, B. H. Alexander, M. S. Linet, D. M. Freedman, Int. J. Cancer 2012, 131, E149.
H. S. Chahal, W. Wu, K. J. Ransohoff, L. Yang, H. Hedlin, M. Desai, Y. Lin, H. J. Dai, A. A. Qureshi, W. Q. Li, P. Kraft, D. A. Hinds, J. Y. Tang, J. Han, K. Y. Sarin, Nat. Commun. 2016, 7, 12510.
C. Pellegrini, M. G. Maturo, L. Di Nardo, V. Ciciarelli, C. Gutierrez Garcia-Rodrigo, M. C. Fargnoli, Int. J. Mol. Sci. 2017, 18, 2485.
T. L. Hocker, M. C. Fox, J. H. Kozlow, J. V. Gonzalez, T. A. Shwayder, L. Lowe, M. P. Chan, JAMA Dermatol. 2013, 149, 1195.
W. L. Ong, E. Bailey, C. McCormack, L. Weston, V. Morgan, L. McDowell, Australas J. Dermatol. 2019, 60, 153.
J. C. Chamcheu, M. Virtanen, H. Navsaria, P. E. Bowden, A. Vahlquist, H. Torma, Br. J. Dermatol. 2010, 162, 980.
M. Oldak, W. Szczecinska, D. Przybylska, R. B. Maksym, M. Podgorska, K. Wozniak, R. Ploski, C. Kowalewski, J. Dermatol. Sci. 2011, 61, 64.
K. Zeng, Y. Duan, Y. H. Liang, Int. J. Dermatol. 2014, 53, e466.
G. Padalon-Brauch, D. Ben Amitai, D. Vodo, A. Harel, O. Sarig, E. Sprecher, J. Mashiah, J. Invest. Dermatol. 2012, 132, 2852.
K. Wertheim-Tysarowska, J. Sota, A. Kutkowska-Kazmierczak, K. Wozniak, J. Bal, C. Kowalewski, Br. J. Dermatol. 2014, 170, 468.
E. Kim, A. Harris, V. Hyland, D. F. Murrell, Br. J. Dermatol. 2017, 177, 262.
M. W. Kemp, S. Klingberg, L. Lloyd, T. J. Molloy, P. Marr, Y. Wang, G. A. Murrell, D. F. Murrell, J. Invest. Dermatol. 2005, 124, 1083.