Adult phenotype in Koolen-de Vries/


Journal

Journal of medical genetics
ISSN: 1468-6244
Titre abrégé: J Med Genet
Pays: England
ID NLM: 2985087R

Informations de publication

Date de publication:
02 2022
Historique:
received: 03 06 2020
revised: 02 10 2020
accepted: 26 11 2020
pubmed: 29 12 2020
medline: 3 3 2022
entrez: 28 12 2020
Statut: ppublish

Résumé

Koolen-de Vries syndrome (KdVS) is a multisystem neurodevelopmental disorder caused by 17q21.31 deletions or mutations in A retrospective study on 9 subjects aged 19-45 years and revision of 18 literature patients, with the purpose to get insights into the phenotypic evolution with time, and into the clinical manifestations in adulthood. Seven patients had a 17q21.31 deletion and two a point mutation in Distinctive features in adult KdVS subjects include intellectual disability, overweight/obesity, behaviour abnormalities with preserved social interest, ability in language, slight worsening of the facial phenotype and no seizures.

Sections du résumé

BACKGROUND
Koolen-de Vries syndrome (KdVS) is a multisystem neurodevelopmental disorder caused by 17q21.31 deletions or mutations in
METHODS
A retrospective study on 9 subjects aged 19-45 years and revision of 18 literature patients, with the purpose to get insights into the phenotypic evolution with time, and into the clinical manifestations in adulthood.
RESULTS
Seven patients had a 17q21.31 deletion and two a point mutation in
CONCLUSIONS
Distinctive features in adult KdVS subjects include intellectual disability, overweight/obesity, behaviour abnormalities with preserved social interest, ability in language, slight worsening of the facial phenotype and no seizures.

Identifiants

pubmed: 33361104
pii: jmedgenet-2020-107225
doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107225
doi:

Substances chimiques

NSL1 protein, human 0
Nuclear Proteins 0

Types de publication

Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't

Langues

eng

Sous-ensembles de citation

IM

Pagination

189-195

Informations de copyright

© Author(s) (or their employer(s)) 2022. No commercial re-use. See rights and permissions. Published by BMJ.

Déclaration de conflit d'intérêts

Competing interests: None declared.

Auteurs

Simona Amenta (S)

Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy.

Silvia Frangella (S)

Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy.

Giuseppe Marangi (G)

Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy.
Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.

Serena Lattante (S)

Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy.
Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.

Stefania Ricciardi (S)

Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy.

Paolo Niccolò Doronzio (PN)

Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy.

Daniela Orteschi (D)

Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.

Chiara Veredice (C)

Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.

Ilaria Contaldo (I)

Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.

Giuseppe Zampino (G)

Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Pediatria, Università Cattolica Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy.
Pediatria, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.

Mattia Gentile (M)

Genetica Medica, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale di Venere, Bari, Italy.

Emanuela Scarano (E)

Dipartimento di Pediatria, Policlinico Universitario S. Orsola, Bologna, Italy.

Claudio Graziano (C)

Genetica Medica, Università di Bologna, Dipartimento Scienze Ginecologiche, Ostetriche e Pediatriche, Bologna, Italy.

Marcella Zollino (M)

Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia, Roma, Italy marcella.zollino@unicatt.it.
Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma, Italy.

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