Whole Sequencing of Most Prevalent Dilated Cardiomyopathy-Causing Genes as a Molecular Strategy to Improve Molecular Diagnosis Efficiency?

Adult Cardiomyopathy, Dilated / diagnosis Female Genetic Predisposition to Disease HeLa Cells High-Throughput Nucleotide Sequencing Humans Male Middle Aged Muscle Proteins / genetics Pathology, Molecular Point Mutation
dilated cardiomyopathy intronic variation minigene reporter assay molecular diagnosis next generation sequencing splicing

Journal

DNA and cell biology
ISSN: 1557-7430
Titre abrégé: DNA Cell Biol
Pays: United States
ID NLM: 9004522

Informations de publication

Date de publication:
Mar 2021
Historique:
pubmed: 26 1 2021
medline: 18 3 2021
entrez: 25 1 2021
Statut: ppublish

Résumé

Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most common form of cardiomyopathy and one of the most common causes of heart failure.

Identifiants

DOI: 10.1089/dna.2020.6305 PMID: 33493017
pubmed: 33493017
doi: 10.1089/dna.2020.6305
doi:

Substances chimiques

Muscle Proteins 0

Types de publication

Journal Article

Langues

eng

Sous-ensembles de citation

IM

Pagination

491-498

Auteurs

Louis Januel (L)

Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.

Valérie Chanavat (V)

Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
CNRS UMR5310, INSERM U1217, Institut NeuroMyoGène, Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, Lyon, France.

Pierre-Antoine Rollat-Farnier (PA)

Plateforme NGS-HCL, Cellule Bioinformatique, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.

Claire Bardel (C)

Plateforme NGS-HCL, Cellule Bioinformatique, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Université de Lyon, Université Lyon 1, CNRS, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive, Villeurbanne, France.
Service de Biostatistique-Bioinformatique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.

Severine Nony (S)

Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
CNRS UMR5310, INSERM U1217, Institut NeuroMyoGène, Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, Lyon, France.

Gilles Millat (G)

Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
CNRS UMR5310, INSERM U1217, Institut NeuroMyoGène, Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, Lyon, France.

Alexandre Janin (A)

Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
CNRS UMR5310, INSERM U1217, Institut NeuroMyoGène, Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, Lyon, France.

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