[A case of epilepsy, movement disorders associated with a mutation in the PDHA1 gene in a preschool child].

Deficiency of the pyruvate dehydrogenase complex E1-alpha subunit is a rare genetic disease with X-linked dominant inheritance. The clinical spectrum of the disease is extremely wide: from lethal forms in children of the first year of life with lactic acidosis to chronic neurological manifestations with structural changes in the central nervous system without increasing the level of lactate in the blood. The authors report a case of this disease in a preschool child and present the results of laboratory and instrumental studies. The importance of early diagnosis of the disease is emphasized. Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса Е1-альфа-субъединицы — редкое генетическое заболевание с X-сцепленным доминантным типом наследования. Клинический спектр заболевания чрезвычайно широк: от летальных форм у детей 1-го года жизни с лактат-ацидозом до хронических неврологических проявлений со структурными изменениями центральной нервной системы без повышения уровня лактата в крови. В статье описан клинический случай данного заболевания у ребенка дошкольного возраста, представлены результаты лабораторных и инструментальных исследований. Подчеркнута важность ранней диагностики заболевания.