Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?
Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des crises.
Troubles neurologiquesRetard de développement
#2
Les enfants sont-ils plus touchés par cette maladie ?
Oui, les symptômes apparaissent souvent dans l'enfance, affectant le développement.
EnfantsDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes respiratoires associés ?
Des problèmes respiratoires peuvent survenir, notamment des apnées du sommeil.
Apnée du sommeilProblèmes respiratoires
#4
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômesMaladies métaboliques
#5
Peut-on observer des troubles cardiaques ?
Des troubles cardiaques peuvent survenir, mais ils ne sont pas systématiques.
Troubles cardiaquesMaladies métaboliques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase ?
La prévention est difficile car il s'agit d'une maladie génétique, mais le dépistage peut aider.
PréventionDépistage génétique
#2
Le conseil génétique est-il utile ?
Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétiqueTransmission génétique
#3
Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?
Oui, des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#4
Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?
Une alimentation équilibrée peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la maladie.
Alimentation équilibréeGestion des symptômes
#5
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir d'autres infections.
VaccinationsInfections
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette maladie ?
Le traitement principal inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments.
Régime alimentaireSuppléments nutritionnels
#2
Les médicaments sont-ils efficaces ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais certains peuvent aider à gérer les symptômes.
MédicamentsGestion des symptômes
#3
La thérapie physique est-elle recommandée ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la mobilité et la force musculaire.
Thérapie physiqueMobilité
#4
Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?
Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter certaines complications.
Interventions chirurgicalesComplications
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes cardiaques et métaboliques.
ComplicationsTroubles neurologiques
#2
Les crises sont-elles une complication fréquente ?
Oui, les crises épileptiques sont une complication courante chez les patients.
Crises épileptiquesComplications
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de maladies métaboliques et neurologiques.
Maladies associéesRisque accru
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements appropriés et un suivi.
Gestion des complicationsSuivi médical
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Les hommes et les femmes sont-ils également touchés ?
La maladie touche généralement les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
SexePrévalence
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent la maladie.
Facteurs environnementauxMaladies génétiques
#4
Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?
Oui, les mutations responsables de la maladie sont souvent héréditaires et transmissibles.
Mutations génétiquesHérédité
#5
Y a-t-il des tests pour identifier les porteurs ?
Oui, des tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations associées à la maladie.
Tests génétiquesPorteurs de mutations
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-04-15",
"dateModified": "2026-07-04",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Maladies mitochondriales",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D028361",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladies mitochondriales",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D028361",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.660"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase",
"alternateName": "Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D015325",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Jirair K Bedoyan",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jirair%20K%20Bedoyan",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Rebecca D Ganetzky",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Rebecca%20D%20Ganetzky",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Cristina Florindo",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Cristina%20Florindo",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Universidade de Lisboa iMed.ULisboa - Instituto de Investigação do Medicamento, Faculdade de Farmácia Lisbon Portugal."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Isabel Tavares de Almeida",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Isabel%20Tavares%20de%20Almeida",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Universidade de Lisboa Laboratory of Metabolism and Genetics, Department of Pharmaceutical Sciences and Medicines, Faculty of Pharmacy Lisbon Portugal."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Isabel Rivera",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Isabel%20Rivera",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Universidade de Lisboa iMed.ULisboa - Instituto de Investigação do Medicamento, Faculdade de Farmácia Lisbon Portugal."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Fetal Brain MRI Abnormalities in Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency.",
"datePublished": "2024-08-05",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39102617",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1212/WNL.0000000000209728"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Classic ketogenic diet-induced ketoacidosis in the treatment of pyruvate dehydrogenase deficiency: a case report and literature review.",
"datePublished": "2024-09-28",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39342148",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12887-024-05054-w"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Characteristic Fetal Brain MRI Abnormalities in Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency.",
"datePublished": "2024-04-10",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38645225",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1101/2024.04.08.24303574"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Manifestations of X-linked pyruvate dehydrogenase complex deficiency in female PDHA1 carriers.",
"datePublished": "2024-03-18",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38497591",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1111/ene.16283"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Post-translational modifications of pyruvate dehydrogenase complex in cardiovascular disease.",
"datePublished": "2024-07-31",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39224515",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.isci.2024.110633"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies métaboliques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Maladies mitochondriales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D028361"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015325"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-08-26",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase",
"description": "Comment diagnostiquer le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase ?\nQuels tests biochimiques sont utilisés ?\nLes IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?\nQuel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?\nPeut-on diagnostiquer cette maladie à la naissance ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015325#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase",
"description": "Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?\nLes enfants sont-ils plus touchés par cette maladie ?\nY a-t-il des symptômes respiratoires associés ?\nLes symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?\nPeut-on observer des troubles cardiaques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015325#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase",
"description": "Peut-on prévenir le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase ?\nLe conseil génétique est-il utile ?\nLes femmes enceintes peuvent-elles être testées ?\nY a-t-il des recommandations diététiques préventives ?\nLes vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015325#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase",
"description": "Quel est le traitement principal pour cette maladie ?\nLes médicaments sont-ils efficaces ?\nLa thérapie physique est-elle recommandée ?\nLes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015325#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes crises sont-elles une complication fréquente ?\nY a-t-il un risque accru de maladies associées ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nLes complications peuvent-elles être gérées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015325#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase",
"description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nLes hommes et les femmes sont-ils également touchés ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes mutations génétiques sont-elles héréditaires ?\nY a-t-il des tests pour identifier les porteurs ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015325#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et l'évaluation clinique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests biochimiques sont utilisés ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests mesurant les niveaux de lactate et de pyruvate dans le sang sont courants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'IRM peut montrer des anomalies cérébrales associées à la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'historique médical familial peut indiquer une prédisposition génétique à la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on diagnostiquer cette maladie à la naissance ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un dépistage néonatal peut être effectué, mais il n'est pas systématique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des crises."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants sont-ils plus touchés par cette maladie ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes apparaissent souvent dans l'enfance, affectant le développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes respiratoires associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des problèmes respiratoires peuvent survenir, notamment des apnées du sommeil."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on observer des troubles cardiaques ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles cardiaques peuvent survenir, mais ils ne sont pas systématiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est difficile car il s'agit d'une maladie génétique, mais le dépistage peut aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le conseil génétique est-il utile ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation équilibrée peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir d'autres infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le traitement principal pour cette maladie ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement principal inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments sont-ils efficaces ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais certains peuvent aider à gérer les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie physique est-elle recommandée ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la mobilité et la force musculaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter certaines complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes cardiaques et métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les crises sont-elles une complication fréquente ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les crises épileptiques sont une complication courante chez les patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent être à risque accru de maladies métaboliques et neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être gérées ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements appropriés et un suivi."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les hommes et les femmes sont-ils également touchés ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La maladie touche généralement les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les mutations responsables de la maladie sont souvent héréditaires et transmissibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des tests pour identifier les porteurs ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations associées à la maladie."
}
}
]
}
]
}
From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :
Universidade de Lisboa Laboratory of Metabolism and Genetics, Department of Pharmaceutical Sciences and Medicines, Faculty of Pharmacy Lisbon Portugal.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :
Department of Internal Medicine General Ward, Shantou Central Hospital, Shantou 515000, Guangdong, China. Corresponding author: Zhang Weijin, Email: i799077533@126.com.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :
From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :
From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :
From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :
From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :
From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :
From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :
From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (PDCD) is a disorder of mitochondrial metabolism that is caused by pathogenic variants in multiple genes, including...
Fetuses with a diagnosis of PDCD related to a genetic etiology that had undergone fetal MRI were included. Fetuses were identified retrospectively from local databases of 4 fetal diagnostic clinics wi...
A total of 10 fetuses with a diagnosis of PDCD were included. 8 fetuses had corpus callosum dysgenesis, 6 had an abnormal gyration pattern, 10 had reduced brain volumes, and 9 had cystic lesions. 1 fe...
Fetuses with PDCD have similar brain MRI findings to neonates described in the literature, although some of these findings are subtle early in pregnancy. Additional features, such as cystic lesions of...
As a rare mitochondrial disorder, the pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency is a rare inborn disease characterized with glucose metabolism defects, which leads to neurological dysfunction, s...
Herein, the authors present a 6-year-old boy with lactic acidosis, ataxia, hypotonia and neuromotor development retardation. The KD was started after the patient was diagnosed with PDC deficiency base...
This rare case adds to the limited evidence of KD application in PDC deficiency, and provides valuable insights into the importance of reasonably lowering the ketogenic ratio of KD at the start of tre...
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (PDCD) is a disorder of mitochondrial metabolism that is caused by pathogenic variants in multiple genes, including...
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency is in up to 90% caused by pathogenic variants in the X-linked PDHA1 gene. We aimed to investigate female relatives of index patients with PDHA1-related diseas...
In a national population-based study, we identified 37 patients with pathogenic variants in PDHA1. Sanger sequencing for the presence of the pathogenic variant was performed in their mothers and femal...
The proportion carrying a de novo variant was 86%. We identified seven female PDHA1 carriers from five families. Five of them exhibited clinical features of the disease and were previously undiagnosed...
PDHA1-related disease is underrecognized in heterozygous female carriers. Peripheral axonal neuropathy, strokelike and Leigh-like changes, and facial dysmorphism should raise suspicion of the disorder...
Pyruvate dehydrogenase complex (PDC) is a crucial enzyme that connects glycolysis and the tricarboxylic acid (TCA) cycle pathway. It plays an essential role in regulating glucose metabolism for energy...
Pyruvate Dehydrogenase Complex (PDC) is a pivotal gatekeeper between cytosolic glycolysis and mitochondrial oxidative phosphorylation, playing important role in aerobic energy metabolism. Most PDC def...
PDC-deficient cell lines, carrying three different PDHA1 variants, were cultured in the absence and presence of arginine and/or thiamine at therapeutical levels, 4 mM and 100 μM, respectively. Mitocho...
In physiological conditions, control cells presented standard values for all parameters evaluating the mitochondrial function, no differences being observed after supplementation of culture medium wit...
This study showed that arginine and thiamine, at therapeutical levels, increase the basal oxygen consumption rate of PDC-deficient cell lines, as well as their ATP-linked respiration. This parameter m...
Cardiolipin (CL), the signature lipid of the mitochondrial inner membrane, is critical for maintaining optimal mitochondrial function and bioenergetics. Disruption of CL metabolism, caused by mutation...
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (PDCD) is a mitochondrial disorder of carbohydrate oxidation characterized by lactic acidosis and central nervous system involvement. Knowledge of the affecte...
The pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) is a key megaenzyme linking glycolysis with the citric acid cycle. In mammalian PDHc, dihydrolipoamide acetyltransferase (E2) and the dihydrolipoamide dehydro...
The pyruvate dehydrogenase complex (PDC) is remarkable for its size and structure as well as for its physiological and pathological importance. Its canonical location is in the mitochondrial matrix, w...