Titre : Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase

Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et l'évaluation clinique.
Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase Tests génétiques
#2

Quels tests biochimiques sont utilisés ?

Des tests mesurant les niveaux de lactate et de pyruvate dans le sang sont courants.
Lactate Pyruvate
#3

Les IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies cérébrales associées à la maladie.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales
#4

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique médical familial peut indiquer une prédisposition génétique à la maladie.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Peut-on diagnostiquer cette maladie à la naissance ?

Un dépistage néonatal peut être effectué, mais il n'est pas systématique.
Dépistage néonatal Maladies métaboliques héréditaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des crises.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les enfants sont-ils plus touchés par cette maladie ?

Oui, les symptômes apparaissent souvent dans l'enfance, affectant le développement.
Enfants Développement
#3

Y a-t-il des symptômes respiratoires associés ?

Des problèmes respiratoires peuvent survenir, notamment des apnées du sommeil.
Apnée du sommeil Problèmes respiratoires
#4

Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômes Maladies métaboliques
#5

Peut-on observer des troubles cardiaques ?

Des troubles cardiaques peuvent survenir, mais ils ne sont pas systématiques.
Troubles cardiaques Maladies métaboliques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase ?

La prévention est difficile car il s'agit d'une maladie génétique, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Transmission génétique
#3

Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?

Oui, des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#4

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Une alimentation équilibrée peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la maladie.
Alimentation équilibrée Gestion des symptômes
#5

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir d'autres infections.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette maladie ?

Le traitement principal inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments.
Régime alimentaire Suppléments nutritionnels
#2

Les médicaments sont-ils efficaces ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais certains peuvent aider à gérer les symptômes.
Médicaments Gestion des symptômes
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la mobilité et la force musculaire.
Thérapie physique Mobilité
#4

Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter certaines complications.
Interventions chirurgicales Complications
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes.
Essais cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes cardiaques et métaboliques.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les crises sont-elles une complication fréquente ?

Oui, les crises épileptiques sont une complication courante chez les patients.
Crises épileptiques Complications
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent être à risque accru de maladies métaboliques et neurologiques.
Maladies associées Risque accru
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements appropriés et un suivi.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les hommes et les femmes sont-ils également touchés ?

La maladie touche généralement les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Prévalence
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent la maladie.
Facteurs environnementaux Maladies génétiques
#4

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations responsables de la maladie sont souvent héréditaires et transmissibles.
Mutations génétiques Hérédité
#5

Y a-t-il des tests pour identifier les porteurs ?

Oui, des tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations associées à la maladie.
Tests génétiques Porteurs de mutations
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/07/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jirair K Bedoyan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
  • Division of Genetic and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.

Rebecca D Ganetzky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
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Cristina Florindo

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Affiliations :
  • Universidade de Lisboa iMed.ULisboa - Instituto de Investigação do Medicamento, Faculdade de Farmácia Lisbon Portugal.

Isabel Tavares de Almeida

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Universidade de Lisboa Laboratory of Metabolism and Genetics, Department of Pharmaceutical Sciences and Medicines, Faculty of Pharmacy Lisbon Portugal.

Isabel Rivera

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Affiliations :
  • Universidade de Lisboa iMed.ULisboa - Instituto de Investigação do Medicamento, Faculdade de Farmácia Lisbon Portugal.

Seyed Amirhossein Tabatabaei Dakhili

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Affiliations :
  • Faculty of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.
  • Alberta Diabetes Institute, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.
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John R Ussher

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.
  • Alberta Diabetes Institute, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.
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Jie Wu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Critical Care Medicine, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou 510515, Guangdong, China.

Weijin Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine General Ward, Shantou Central Hospital, Shantou 515000, Guangdong, China. Corresponding author: Zhang Weijin, Email: i799077533@126.com.

Liangfeng Mao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Critical Care Medicine, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou 510515, Guangdong, China.

Benjamin L Woolbright

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Urology, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS 66160, USA.

Robert A Harris

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN 46202, USA.
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Olivier Fortin

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Affiliations :
  • From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
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Kelsey Christoffel

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  • From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
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Charu Venkatesan

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Affiliations :
  • From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
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Kate Cilli

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Affiliations :
  • From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :

Jason W Schroeder

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Affiliations :
  • From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
Publications dans "Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase" :

Cesar Alves

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Affiliations :
  • From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
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Jamie L Fraser

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Affiliations :
  • From the Zickler Family Prenatal Pediatrics Institute (O.F., K. Christoffel, K. Cilli, J.L.F.), Department of Radiology (J.W.S.), Rare Disease Institute (J.L.F.), and Center for Genetic Medicine Research (J.L.F.), Children's National Hospital, Washington, DC; Departments of Neurology and Rehabilitation Medicine (K. Christoffel), Radiology (J.W.S.), and Pediatrics (J.L.F.), George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC; Departments of Pediatrics (A.B.S.) and Neurology (A.B.S.), University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; Division of Neurology (C.V.), Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Department of Pediatrics (C.V.), University of Cincinnati College of Medicine, OH; Department of Radiology (C.A.), Boston Children's Hospital, MA; Division of Human Genetics (R.D.G.), Children's Hospital of Philadelphia; and Department of Pediatrics (R.D.G.), University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia.
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Antri Savvidou

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.
  • Department of Pediatrics, Queen Silvia Children's Hospital, Region Västra Götaland, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden.
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Sources (10000 au total)

Fetal Brain MRI Abnormalities in Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency.

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (PDCD) is a disorder of mitochondrial metabolism that is caused by pathogenic variants in multiple genes, including... Fetuses with a diagnosis of PDCD related to a genetic etiology that had undergone fetal MRI were included. Fetuses were identified retrospectively from local databases of 4 fetal diagnostic clinics wi... A total of 10 fetuses with a diagnosis of PDCD were included. 8 fetuses had corpus callosum dysgenesis, 6 had an abnormal gyration pattern, 10 had reduced brain volumes, and 9 had cystic lesions. 1 fe... Fetuses with PDCD have similar brain MRI findings to neonates described in the literature, although some of these findings are subtle early in pregnancy. Additional features, such as cystic lesions of...

Classic ketogenic diet-induced ketoacidosis in the treatment of pyruvate dehydrogenase deficiency: a case report and literature review.

As a rare mitochondrial disorder, the pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency is a rare inborn disease characterized with glucose metabolism defects, which leads to neurological dysfunction, s... Herein, the authors present a 6-year-old boy with lactic acidosis, ataxia, hypotonia and neuromotor development retardation. The KD was started after the patient was diagnosed with PDC deficiency base... This rare case adds to the limited evidence of KD application in PDC deficiency, and provides valuable insights into the importance of reasonably lowering the ketogenic ratio of KD at the start of tre...

Manifestations of X-linked pyruvate dehydrogenase complex deficiency in female PDHA1 carriers.

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency is in up to 90% caused by pathogenic variants in the X-linked PDHA1 gene. We aimed to investigate female relatives of index patients with PDHA1-related diseas... In a national population-based study, we identified 37 patients with pathogenic variants in PDHA1. Sanger sequencing for the presence of the pathogenic variant was performed in their mothers and femal... The proportion carrying a de novo variant was 86%. We identified seven female PDHA1 carriers from five families. Five of them exhibited clinical features of the disease and were previously undiagnosed... PDHA1-related disease is underrecognized in heterozygous female carriers. Peripheral axonal neuropathy, strokelike and Leigh-like changes, and facial dysmorphism should raise suspicion of the disorder...

Evaluation of Mitochondrial Function on Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficient Patient-derived Cell Lines.

Pyruvate Dehydrogenase Complex (PDC) is a pivotal gatekeeper between cytosolic glycolysis and mitochondrial oxidative phosphorylation, playing important role in aerobic energy metabolism. Most PDC def... PDC-deficient cell lines, carrying three different PDHA1 variants, were cultured in the absence and presence of arginine and/or thiamine at therapeutical levels, 4 mM and 100 μM, respectively. Mitocho... In physiological conditions, control cells presented standard values for all parameters evaluating the mitochondrial function, no differences being observed after supplementation of culture medium wit... This study showed that arginine and thiamine, at therapeutical levels, increase the basal oxygen consumption rate of PDC-deficient cell lines, as well as their ATP-linked respiration. This parameter m...