[Congenital aniridia patients' experience on their visual impairment in Hungary.]

Aniridia is a rare congenital panocular disease associated with varying degrees of visual acuity impairment. To assess the experiences of congenital aniridia patients in Hungary, with visual impairment using a questionnaire developed by the ANIRIDIA-NET. Patients completed the Hungarian version of the 20-item ANIRIDIA-NET questionnaire with our assistance. The questionnaire covered demographic data, the most common complaints caused by the disease, the difficulties caused by low vision in different life situations and the frequency of low vision aids used in daily life. 33 subjects (17 female [51.51%] and 16 male [48.48%]), 16 (48.5%) children and 17 (51.5%) adults completed the questionnaire, with an age of 25.69 ± 17.49 years (5-59 years). Daily photosensitivity was reported by 27 (81.8%), dry eyes by 5 (15.2%), tearing by 4 (12.1%), fluctuating vision by 3 (9.1%), and eye pain by 2 (6.1%) subjects. The majority of respondents said that personal communication with schoolmates (16 [48.5%]) or colleagues at work (11 [33.3%]) never caused difficulties because of their visual impairment. 29 people (87.9%) never needed help with daily routines at home, 24 (72.7%) with getting to school/work and 17 (51.5%) with various activities. 29 people (87.8%) never used low vision aids for communication, 23 (69.7%) for travelling, 20 (60.6%) for participating in social activities, 18 (54.5%) for studying/work. Although aniridia is associated with reduced visual acuity, the majority of people with congenital aniridia, especially in childhood, manage to cope with personal communication and various life situations without difficulty, despite their eye complaints. Low vision aids can be an important aid for them as they grow into adulthood and as they age. Orv Hetil. 2023; 164(34): 1342-1349. Bevezetés: Az aniridia ritka, veleszületett panocularis betegség, mely a látóélesség különböző mértékű csökkenésével jár. Célkitűzés: Veleszületett aniridiás betegek látáskárosodásukkal kapcsolatos tapasztalatainak felmérése Magyarországon egy, az ANIRIDIA-NET által készített kérdőív segítségével. Betegek és módszer: A vizsgálatba a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján 2005. október és 2022. május között congenitalis aniridia diagnózisával vizsgált vagy kezelt betegeket válogattuk be. A betegek az ANIRIDIA-NET 20 pontból álló kérdőívének magyar nyelvű változatát töltötték ki a segítségünkkel. A kérdőív kitért a demográfiai adatokra, a betegség okozta leggyakoribb panaszokra, a különböző élethelyzetekben tapasztalt, gyengénlátás okozta nehézségekre, illetve gyengénlátó-segédeszközök használatának gyakoriságára. Eredmények: A kérdőívet 33 személy (17 nő [51,5%] és 16 férfi [48,5%]), 16 (48,5%) gyermek és 17 (51,5%) felnőtt töltötte ki, életkoruk 25,69 ± 17,49 év (5–59 év) volt. Mindennapi gyakorisággal fényérzékenységet 27 fő (81,8%), szemszárazságot 5 fő (15,2%), könnyezést 4 fő (12,1%), ingadozó látást 3 fő (9,1%), szemfájdalmat 2 fő (6,1%) említett. A megkérdezettek többsége úgy nyilatkozott, hogy a személyes kommunikáció az iskolatársakkal (16 fő [48,5%]), illetve munkahelyi kollégákkal (11 fő [33,3%]) soha nem okoz nehézséget a látássérülésük miatt. Soha nem tartott igényt segítségre 29 fő (87,9%) az otthoni napi rutinban, 24 fő (72,7%) iskolába/munkába jutáshoz, 17 fő (51,5%) különböző tevékenységekben való részvételhez. Soha nem használt gyengénlátó-segédeszközt 29 fő (87,8%) a kommunikációnál, 23 fő (69,7%) utazásnál, 20 fő (60,6%) társadalmi tevékenységekben való részvételnél, 18 fő (54,5%) tanulás/munka során. Következtetés: Noha az aniridia csökkent látóélességgel jár, a congenitalis aniridiás személyek többsége, különösen gyermekkorban, szemészeti panaszai ellenére nehézség nélkül éli meg a személyes kommunikációt és a különféle élethelyzeteket. A gyengénlátó-segédeszközök fontos segítséget jelenthetnek számukra felnőttkorukra, illetve az életkor előrehaladtával. Orv Hetil. 2023; 164(34): 1342–1349.