Titre : Aniridie

Aniridie : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'aniridie est-elle diagnostiquée ?

L'aniridie est diagnostiquée par un examen ophtalmologique et l'observation de l'iris.
Aniridie Examen ophtalmologique
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer l'aniridie ?

Des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier des mutations spécifiques.
Tests génétiques Aniridie
#3

L'aniridie peut-elle être détectée avant la naissance ?

Oui, des échographies peuvent parfois montrer des anomalies oculaires in utero.
Échographie Anomalies congénitales
#4

Quels signes cliniques indiquent l'aniridie ?

L'absence d'iris, des anomalies de la cornée et des problèmes de vision sont des signes.
Signes cliniques Vision
#5

L'aniridie est-elle associée à d'autres conditions ?

Oui, elle peut être liée à des syndromes comme le syndrome de Wilms ou des malformations rénales.
Syndrome de Wilms Malformations rénales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de l'aniridie ?

Les symptômes incluent une vision floue, une sensibilité à la lumière et des problèmes de larmes.
Vision floue Photophobie
#2

L'aniridie affecte-t-elle la vision ?

Oui, l'aniridie peut entraîner une vision réduite ou des troubles visuels variés.
Troubles visuels Aniridie
#3

Y a-t-il des symptômes associés à l'aniridie ?

Des anomalies oculaires comme le glaucome et des problèmes rénaux peuvent survenir.
Glaucome Anomalies rénales
#4

Les enfants atteints d'aniridie ont-ils des problèmes d'apprentissage ?

Certains peuvent avoir des difficultés d'apprentissage liées à des problèmes visuels.
Difficultés d'apprentissage Vision
#5

L'aniridie cause-t-elle des douleurs oculaires ?

Elle peut entraîner une gêne oculaire due à la sensibilité accrue à la lumière.
Gêne oculaire Photophobie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'aniridie ?

L'aniridie étant congénitale, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Prévention Anomalies congénitales
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, ils peuvent identifier les risques chez les familles ayant des antécédents d'aniridie.
Tests génétiques Antécédents familiaux
#3

Les femmes enceintes peuvent-elles réduire les risques ?

Une bonne santé maternelle et des soins prénatals peuvent aider à réduire certains risques.
Santé maternelle Soins prénatals
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Certains facteurs environnementaux peuvent influencer le développement fœtal, mais peu sont connus.
Facteurs environnementaux Développement fœtal
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir l'aniridie ?

Non, les vaccinations n'ont pas d'impact sur le développement de l'aniridie.
Vaccinations Aniridie

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour l'aniridie ?

Les traitements incluent des lunettes, des lentilles de contact et parfois une chirurgie.
Lunettes Chirurgie oculaire
#2

La chirurgie est-elle une option pour l'aniridie ?

Oui, la chirurgie peut être envisagée pour corriger des anomalies associées.
Chirurgie Anomalies oculaires
#3

Les lentilles de contact sont-elles recommandées ?

Oui, elles peuvent aider à améliorer la vision et à protéger l'œil.
Lentilles de contact Vision
#4

Y a-t-il des traitements médicaux pour l'aniridie ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer des complications comme le glaucome.
Médicaments Glaucome
#5

Comment gérer la sensibilité à la lumière ?

Des lunettes teintées peuvent aider à réduire l'inconfort causé par la lumière vive.
Lunettes teintées Photophobie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec l'aniridie ?

Des complications incluent le glaucome, des infections oculaires et des problèmes rénaux.
Glaucome Infections oculaires
#2

L'aniridie peut-elle entraîner des problèmes psychologiques ?

Oui, les enfants peuvent éprouver des difficultés d'adaptation et des problèmes d'estime de soi.
Problèmes psychologiques Estime de soi
#3

Comment le glaucome est-il lié à l'aniridie ?

Le glaucome est une complication fréquente chez les personnes atteintes d'aniridie.
Glaucome Aniridie
#4

Y a-t-il des risques de cataracte avec l'aniridie ?

Oui, les personnes atteintes d'aniridie peuvent développer des cataractes plus tôt.
Cataracte Aniridie
#5

Les problèmes rénaux sont-ils fréquents ?

Oui, des anomalies rénales peuvent être associées à l'aniridie dans certains cas.
Anomalies rénales Aniridie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'aniridie ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'aniridie est-elle héréditaire ?

Oui, l'aniridie peut être héréditaire, souvent liée à des mutations sur le chromosome 11.
Hérédité Chromosome 11
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le développement, mais leur impact est limité.
Facteurs environnementaux Développement
#4

Les infections pendant la grossesse augmentent-elles le risque ?

Certaines infections peuvent être associées à des anomalies congénitales, mais pas spécifiquement à l'aniridie.
Infections Anomalies congénitales
#5

Les médicaments pendant la grossesse sont-ils un risque ?

Certains médicaments peuvent avoir des effets sur le développement fœtal, mais peu sont connus pour l'aniridie.
Médicaments Développement fœtal
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Présidente du CMS Geniris et Aniridia Europe." } }, { "@type": "Person", "name": "Neil Lagali", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Neil%20Lagali", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Biomedical and Clinical Sciences, Faculty of Medicine, Linköping University, Linköping, Sweden." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Co-Occurrence of Congenital Aniridia Due to Nonsense", "datePublished": "2023-10-24", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37958513", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms242115527" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Congenital aniridia patients' experience on their visual impairment in Hungary.]", "datePublished": "2023-08-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37634154", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1556/650.2023.32845" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A novel microdeletion 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 06/07/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Nóra Szentmáry

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Dr. Rolf M. Schwiete Zentrum für Limbusstammzellforschung und kongenitale Aniridie, Universität des Saarlandes Homburg/Saar Deutschland.
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország.

Dominique Bremond-Gignac

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service d'ophtalmologie, hôpital Necker Enfants-malades, AP-HP, centre de maladies rares OPHTARA, université Paris-Descartes, université Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France. Unité CNRS FR3636, université Paris-Descartes, université Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France. Coordonnateur du Centre OPHTARA maladies rares en Ophtalmologie, Centre Européen ERN EYE. Présidente du CMS Geniris et Aniridia Europe.

Neil Lagali

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Clinical Sciences, Faculty of Medicine, Linköping University, Linköping, Sweden.

Annamária Náray

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Dr. Rolf M. Schwiete Zentrum für Limbusstammzellforschung und kongenitale Aniridie, Universität des Saarlandes Homburg/Saar Deutschland.
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország.

Fabian Norbert Fries

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Dr. Rolf M. Schwiete Zentrum für Limbusstammzellforschung und kongenitale Aniridie, Universität des Saarlandes Homburg/Saar Deutschland.

Marta Corton

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 5a Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz Madrid España.
  • 5b Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM) Madrid España.
  • 5c Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII Madrid España.

Alejandra Daruich

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ophthalmology Department, Necker-Enfants Malades University Hospital, AP-HP, Paris Cité University, Paris, France; INSERM, UMRS1138, Team 17, From Physiopathology of Ocular Diseases to Clinical Development, Sorbonne Paris Cité University, Centre de Recherche des Cordeliers, Paris, France.
Publications dans "Aniridie" :

James D Lauderdale

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Aniridia North America, LaGrange, IL, 60525, USA; Department of Cellular Biology, University of Georgia, Athens, GA, 30602, USA. Electronic address: jdlauder@uga.edu.

Mária Csidey

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország.
  • 3 Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Budapest Magyarország.

Orsolya Németh

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 4 Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, Szemészeti Osztály Szombathely Magyarország.

Krisztina Knézy

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország.

Mária Bausz

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország.

Andrea Szigeti

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország.

Anita Csorba

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország.

Sources (26 au total)

[Congenital aniridia patients' experience on their visual impairment in Hungary.]

Aniridia is a rare congenital panocular disease associated with varying degrees of visual acuity impairment.... To assess the experiences of congenital aniridia patients in Hungary, with visual impairment using a questionnaire developed by the ANIRIDIA-NET.... Patients completed the Hungarian version of the 20-item ANIRIDIA-NET questionnaire with our assistance. The questionnaire covered demographic data, the most common complaints caused by the disease, th... 33 subjects (17 female [51.51%] and 16 male [48.48%]), 16 (48.5%) children and 17 (51.5%) adults completed the questionnaire, with an age of 25.69 ± 17.49 years (5-59 years). Daily photosensitivity wa... Although aniridia is associated with reduced visual acuity, the majority of people with congenital aniridia, especially in childhood, manage to cope with personal communication and various life situat...

A novel microdeletion of 517 kb downstream of the PAX6 gene in a Chinese family with congenital aniridia.

To identify the disease-causing gene in a Chinese family affected with congenital aniridia.... Patients underwent systematic ophthalmic examinations such as anterior segment photography, fundus photography, optical coherence tomography, and fundus fluorescein angiography. The proband was screen... All seven members of this Chinese family, including four patients and three normal individuals, were recruited for this study. All patients showed bilateral congenital aniridia with nystagmus, except ... We identified a novel microdeletion, 517 kb in size located about 133 kb downstream of the PAX6 gene, responsible for congenital aniridia in this Chinese family, which expands the spectrum of aniridia...

Modified technique for sutured scleral fixated intraocular lens in a patient with post-traumatic aniridia and aphakia: a case report.

A modified surgical technique of sutured scleral fixated intraocular lens (SSF-IOL) was applied in a patient with post-traumatic aniridia and aphakia.... A 51-year-old man was referred to our clinic with decreased vision (finger count) in his right eye. This patient had previously undergone primary repair of the ruptured globe and pars plana vitrectomy... The modified SSF-IOL technique can offer improved visual quality for patients with aniridia and aphakia by ensuring proper IOL positioning and reducing astigmatism....

Genetic analysis using next-generation sequencing and multiplex ligation probe amplification in Chinese aniridia patients.

Congenital aniridia is a rare pan-ocular disease characterized by complete irideremia, partial iridocoloboma. The progressive nature of aniridia is frequently accompanied by secondary ocular complicat... Clinical examination revealed complete iris hypoplasia in 58 patients and partial iris hypoplasia in two patients. Additionally, two patients were diagnosed with Wilms' tumor-aniridia-genital anomalie... Variations in PAX6 and its adjacent regions were the predominant causes of aniridia in China. In addition to intragenic point mutations in PAX6, deletion of PAX6 or its adjacent genes is a common caus...

The Effect of Glaucoma Treatment on Aniridia-Associated Keratopathy (AAK) - A Report from the Homburg Register for Congenital Aniridia.

Congenital aniridia is a severe malformation of almost all eye segments. Aniridia-associated keratopathy (AAK) and secondary glaucoma, which occur in more than 50% of affected individuals, are typical... Our retrospective monocentric study included patients who underwent a comprehensive ophthalmological examination at the Homburg Aniridia Center between June 2003 and January 2022.... There were 556 eyes of 286 subjects (20.1 ± 20.1 years; 45.5% males) included. In 307 (55.2%) eyes of 163 subjects (27.5 ± 16.3 years; 43.1% males), glaucoma was present at the time of examination. Th... At the Homburg Aniridia Center, patients using topical antiglaucomatous quadruple therapy or who had previously undergone antiglaucomatous surgery had by far the highest AAK stage. The different drug ...

Scleral sutured aniridia intraocular lens (Morcher

To evaluate the outcomes of trans-scleral sutured posterior chamber black diaphragm intraocular lens (BDIOL) (Morcher... Retrospective case-series of patients, who underwent BDIOL implantation, identified from electronic patient records system from 2006 to 2016, Moorfields Eye Hospital. Demographics, pre/post-operative,... Forty eyes of 38 patients (F:M 1:2.8) underwent BDIOL implantation with a mean surgical age of 46.6 years and follow-up of 44.5 months (range of 8-132 months). Indications included 23(57%) ocular trau... BDIOLs achieve reasonably good visual outcomes in eyes with complex vision threatening pathology. No significant intra-operative complications are documented and most post-operative complications are ...

Optic Disc Hypoplasia Assessment in PAX6 -Related Aniridia.

This study aims to characterize optic disc hypoplasia in congenital aniridia using ultra-wide-field imaging (UWFI) and nonmydriatic retinal photography (NMRP). We also investigated the relation betwee... This is a retrospective case series of patients diagnosed with PAX6 -related aniridia in a National Referral Center, who underwent UWFI, NMRP, and spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT)... Mean manual DD:DF ratio was 0.33 (95% CI: 0.31-0.35) in aniridia patients versus 0.37 (95% CI: 0.36-0.39) in control patients (n = 20, P = 0.005) measured on NMRP and 0.32 (95% CI: 0.30-0.35) in aniri... The DD:DF ratio is significantly reduced in PAX6 -related aniridia patients and correlates with the severity of foveal hypoplasia. This ratio is a valuable tool for optic disc hypoplasia assessment in...