The First Patient with Tibial Hemimelia-Polysyndactyly-Triphalangeal Thumb Syndrome Caused by De Novo c.423+4916 T>C ZRS Variant: A Case Report.

Humans Male Thumb / abnormalities Infant Tibia / abnormalities Polydactyly / genetics Phenotype Ectromelia / genetics Hedgehog Proteins / genetics Fingers / abnormalities Abnormalities, Multiple / genetics Hand Deformities, Congenital / genetics Toes / abnormalities Mutation Genetic Association Studies Congenital Abnormalities Mandibulofacial Dysostosis
SHH ZRS limb development skeletal disorders tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome (THPTTS)

Journal

International journal of molecular sciences
ISSN: 1422-0067
Titre abrégé: Int J Mol Sci
Pays: Switzerland
ID NLM: 101092791

Informations de publication

Date de publication:
29 Aug 2024
Historique:
received: 28 06 2024
revised: 26 07 2024
accepted: 28 07 2024
medline: 14 9 2024
pubmed: 14 9 2024
entrez: 14 9 2024
Statut: epublish

Résumé

Genetic variants in the zone of polarizing activity regulatory sequence (ZRS) that induce ectopic expression of the

Identifiants

DOI: 10.3390/ijms25179348 PMID: 39273297
pubmed: 39273297
pii: ijms25179348
doi: 10.3390/ijms25179348
pii:
doi:

Substances chimiques

Hedgehog Proteins 0
SHH protein, human 0

Types de publication

Case Reports Journal Article

Langues

eng

Sous-ensembles de citation

IM

Auteurs

Paola Montserrat Zepeda-Olmos (PM)

División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Sierra Mojada 800, Independencia Oriente, Guadalajara 44340, Jalisco, Mexico.
Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Sierra Mojada 950, Independencia Oriente, Guadalajara 44340, Jalisco, Mexico.
ORCID: 0000-0002-5452-821X

Kiabeth Robles-Espinoza (K)

División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Sierra Mojada 800, Independencia Oriente, Guadalajara 44340, Jalisco, Mexico.
Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Sierra Mojada 950, Independencia Oriente, Guadalajara 44340, Jalisco, Mexico.
ORCID: 0000-0002-1036-3249

Eduardo Esparza-García (E)

Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Belisario Domínguez 735, La Perla, Guadalajara 44360, Jalisco, Mexico.
ORCID: 0000-0001-6451-0366

María Teresa Magaña-Torres (MT)

División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Sierra Mojada 800, Independencia Oriente, Guadalajara 44340, Jalisco, Mexico.

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