questionsmedicales.fr
Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
Protéines nucléaires
Ataxines
Ataxines : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Imagerie par résonance magnétique
Neuropsychologie
Tests génétiques
Mutations
Troubles de l'équilibre
Symptômes neurologiques
Symptômes
5
Symptômes neurologiques
Coordination
Difficultés d'élocution
Ataxie
Troubles cognitifs
Mémoire
Types d'ataxine
Symptômes
Progression des symptômes
Ataxie
Prévention
5
Prévention
Ataxie génétique
Dépistage
Risque génétique
Mode de vie sain
Gestion des symptômes
Conseils génétiques
Risque familial
Éducation des patients
Gestion des symptômes
Traitements
5
Traitements symptomatiques
Ataxie
Kinésithérapie
Réhabilitation
Essais cliniques
Thérapies
Thérapie occupationnelle
Adaptation
Complications
5
Dépression
Troubles neurologiques
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Facteurs environnementaux
Ataxie
Maladies auto-immunes
Risque
Antécédents médicaux
Troubles neurologiques
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Ataxines : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Ataxines : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Ataxines : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-05-26",
"dateModified": "2026-02-15",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Ataxines"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéines nucléaires",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009687",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéines nucléaires",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D009687",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.660"
}
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Ataxine-1",
"alternateName": "Ataxin-1",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000067696",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Ataxine-1",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000067696",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.660.075.500"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Ataxine-3",
"alternateName": "Ataxin-3",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000067699",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Ataxine-3",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000067699",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.660.075.875"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Ataxine-7",
"alternateName": "Ataxin-7",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000067719",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Ataxine-7",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000067719",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.660.075.900"
}
}
}
],
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Ataxines",
"alternateName": "Ataxins",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000067528",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Sokol V Todi",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sokol%20V%20Todi",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Kozeta Libohova",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Kozeta%20Libohova",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Wei-Ling Tsou",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wei-Ling%20Tsou",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Olaf Riess",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Olaf%20Riess",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "From the Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076 Tübingen, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jessica R Blount",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jessica%20R%20Blount",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Early-onset phenotype in a patient with an intermediate allele and a large SCA1 expansion: a case report.",
"datePublished": "2024-09-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39289638",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12883-024-03846-2"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Lysine 117 on ataxin-3 modulates toxicity in",
"datePublished": "2023-06-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37398109",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1101/2023.05.30.542896"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Ataxin-2: a powerful RNA-binding protein.",
"datePublished": "2024-07-22",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39039334",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s12672-024-01158-y"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Trehalose prevents the formation of aggregates of mutant ataxin-3 and reduces soluble ataxin-3 protein levels in an SCA3 cell model.",
"datePublished": "2024-07-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38964453",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.neuroscience.2024.06.036"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Ataxin-2 sequesters Raptor into aggregates and impairs cellular mTORC1 signaling.",
"datePublished": "2024-02-03",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38308810",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1111/febs.17081"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Protéines nucléaires",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009687"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Ataxines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000067528"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Ataxines - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Ataxines",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-05-09",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Ataxines",
"description": "Comment diagnostiquer une ataxie liée aux ataxines ?\nQuels examens sont utilisés pour évaluer les ataxines ?\nLes tests génétiques sont-ils fiables pour les ataxines ?\nQuels symptômes initiaux signalent une ataxie ?\nPeut-on utiliser des biomarqueurs pour le diagnostic ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000067528#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Ataxines",
"description": "Quels sont les symptômes courants des ataxines ?\nLes ataxines provoquent-elles des problèmes de langage ?\nY a-t-il des symptômes cognitifs associés ?\nLes symptômes varient-ils selon le type d'ataxine ?\nLes symptômes sont-ils progressifs ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000067528#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Ataxines",
"description": "Peut-on prévenir les troubles liés aux ataxines ?\nLe dépistage précoce est-il recommandé ?\nDes habitudes de vie peuvent-elles aider ?\nLes conseils génétiques sont-ils importants ?\nL'éducation sur la maladie est-elle utile ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000067528#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Ataxines",
"description": "Quels traitements existent pour les ataxines ?\nLa kinésithérapie est-elle bénéfique ?\nDes médicaments peuvent-ils aider ?\nY a-t-il des essais cliniques en cours ?\nLes thérapies occupationnelles sont-elles utiles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000067528#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Ataxines",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec les ataxines ?\nLes ataxines peuvent-elles affecter la vie quotidienne ?\nY a-t-il des risques de dépression associés ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nLes complications varient-elles selon le type d'ataxine ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000067528#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Ataxines",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour les ataxines ?\nL'âge est-il un facteur de risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes maladies auto-immunes sont-elles liées ?\nLes antécédents médicaux influencent-ils le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000067528#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une ataxie liée aux ataxines ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un diagnostic repose sur l'évaluation clinique, l'imagerie cérébrale et des tests génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens sont utilisés pour évaluer les ataxines ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'IRM cérébrale et les tests neuropsychologiques sont couramment utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques sont-ils fiables pour les ataxines ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques des ataxines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes initiaux signalent une ataxie ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles de l'équilibre et des mouvements maladroits sont souvent les premiers signes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on utiliser des biomarqueurs pour le diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des biomarqueurs spécifiques sont en cours d'étude pour améliorer le diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants des ataxines ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des troubles de la coordination, des tremblements et des chutes fréquentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les ataxines provoquent-elles des problèmes de langage ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des difficultés d'élocution peuvent survenir en raison de l'ataxie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes cognitifs associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines personnes peuvent éprouver des troubles cognitifs, comme des problèmes de mémoire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon le type d'ataxine ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent varier en fonction du type d'ataxine impliqué."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes sont-ils progressifs ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes des ataxines tendent à s'aggraver avec le temps."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les troubles liés aux ataxines ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention efficace pour les ataxies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage précoce est-il recommandé ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage précoce peut être utile pour les familles à risque, mais pas systématique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des habitudes de vie peuvent-elles aider ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Maintenir un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils importants ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'éducation sur la maladie est-elle utile ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'éducation des patients et des familles peut améliorer la gestion des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour les ataxines ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies symptomatiques peuvent aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La kinésithérapie est-elle bénéfique ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la kinésithérapie peut améliorer la coordination et l'équilibre."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments peuvent-ils aider ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains médicaments peuvent soulager les symptômes, mais leur efficacité varie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des essais cliniques en cours ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles thérapies pour les ataxines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les thérapies occupationnelles sont-elles utiles ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles aident à adapter les activités quotidiennes aux limitations physiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec les ataxines ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des chutes, des blessures et des problèmes respiratoires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les ataxines peuvent-elles affecter la vie quotidienne ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles peuvent gravement affecter l'autonomie et la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de dépression associés ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les troubles neurologiques peuvent augmenter le risque de dépression."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications varient-elles selon le type d'ataxine ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent varier selon le type d'ataxine et la gravité de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les ataxines ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque d'ataxie augmente généralement avec l'âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'apparition de certains types d'ataxie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies auto-immunes sont-elles liées ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque d'ataxie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents médicaux de troubles neurologiques peuvent augmenter le risque."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 15/02/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
8 publications dans cette catégorie
7 publications dans cette catégorie
7 publications dans cette catégorie
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
From the Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076 Tübingen, Germany.
the Center for Rare Diseases, 72076 Tübingen, Germany.
the NGS Competence Center, 72076 Tübingen, Germany.
5 publications dans cette catégorie
Publications dans "Ataxines" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
From the Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076 Tübingen, Germany, thorsten.schmidt@med.uni-tuebingen.de.
the Center for Rare Diseases, 72076 Tübingen, Germany.
the NGS Competence Center, 72076 Tübingen, Germany.
Publications dans "Ataxines" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Experimental Neurology, Goethe-University Hospital, 60590 Frankfurt, Germany.
Publications dans "Ataxines" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Centre for Rare Diseases, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Publications dans "Ataxines" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pharmacology, Wayne State University School of Medicine, Detroit, MI, USA.
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Weill Institute for Neurosciences, Department of Neurology, University of California, San Francisco, California, 94158, USA.
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Weill Institute for Neurosciences, Department of Neurology, University of California, San Francisco, California, 94158, USA.
Department of Anatomy and Cell Biology, East Carolina University, Greenville, North Carolina, 27834, USA.
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
From the Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, 72076 Tübingen, Germany.
the Center for Rare Diseases, 72076 Tübingen, Germany.
the NGS Competence Center, 72076 Tübingen, Germany.
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Key Laboratory of Natural Product Development and Anticancer Innovative Drug Research in Qinling, Xi'an University, Xi'an, 710065, Shaanxi, China. Electronic address: wangzijian-136@163.com.
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biological Chemistry, Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, 467-8603, Japan.
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biological Chemistry, Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, 467-8603, Japan.
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biological Chemistry, Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, 467-8603, Japan. Electronic address: hoshino@phar.nagoya-cu.ac.jp.
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
National Centre for Biological Sciences, Bangalore, India.
Trinity College Institute of Neuroscience, School of Genetics and Microbiology, Smurfit Institute of Genetics and School of Natural Sciences, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland.
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
National Centre for Biological Sciences, Bangalore, India.
Tata Institute for Genetics and Society Centre at inStem, Bellary Road, Bangalore, India.
School of Basic Sciences, Indian Institute of Technology, Mandi, India.
Publications dans "Ataxines" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA.
Publications dans "Ataxines" :
Spinocerebellar ataxia type 1, is a rare neurodegenerative disorder with autosomal dominant inheritance belonging to the polyglutamine diseases. The diagnosis of this disease requires genetic testing ...
One 23-years-old patient suffers from a severe ataxia, with early-onset and rapid progression of the disease. His father might have been affected, but no molecular confirmation has been performed. The...
We report a rare case of spinocerebellar ataxia type 1 with an intermediate allele and a large SCA1 expansion. The determination of the absence of CAT interruption brought crucial information concerni...
Ataxin-3 (Atxn3) is a deubiquitinase with a polyglutamine (polyQ) repeat tract whose abnormal expansion causes the neurodegenerative disease, Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3; also known as Machado...
Ataxin-2 (ATXN2) was originally discovered in the context of spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2), but it has become a key player in various neurodegenerative diseases. This review delves into the mul...
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a neurodegenerative disorder caused by mutant ataxin-3 with an abnormally expanded polyQ tract and is the most common dominantly inherited ataxia worldwide. The...
Ataxin-2 (Atx2) is a polyglutamine (polyQ) protein, in which abnormal expansion of the polyQ tract can trigger protein aggregation and consequently cause spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2), but the ...
Biomolecular condensation underlies the biogenesis of an expanding array of membraneless assemblies, including stress granules (SGs), which form under a variety of cellular stresses. Advances have bee...
Pancreatic cancer is a common digestive system cancer and one of the most lethal malignancies worldwide. Ataxin-3 (ATXN3) protein is a deubiquitinating enzyme implicated in the occurrence of diverse h...
ATXN3 was screened from differentially-upregulated genes of GSE71989, GSE27890 and GSE40098 datasets. The mRNA and protein levels of ATXN3 was evaluated in pancreatic cancer samples and cell lines. Th...
High expression of ATXN3 was found in pancreatic cancer tissues. Increased ATXN3 expression dramatically promoted cell proliferation, migration, and invasion. The malignant phenotypes were suppressed ...
This study confirmed that ATXN3 facilitated malignant phenotypes of pancreatic cancer via reducing the ubiquitination of HDAC6....
Ataxin-2 (ATXN2) is a gene implicated in spinocerebellar ataxia type II (SCA2), amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Parkinsonism. The encoded protein is a therapeutic target for ALS and related co...
Stress induces global stabilization of the mRNA poly(A) tail (PAT) and the assembly of untranslated poly(A)-tailed mRNA into mRNPs that accumulate in stress granules (SGs). While the mechanism behind ...
The spinocerebellar ataxias (SCA) comprise a group of inherited neurodegenerative diseases. SCA3 is the most common form, caused by the expansion of CAG repeats within the ataxin 3 (ATXN3) gene. The m...