Le diagnostic se fait par analyse génétique, incluant le caryotype et le séquençage.
Analyse génétiqueCaryotype
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les PAR ?
Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ fluorescente.
Séquençage de l'ADNHybridation in situ
#3
Les PAR peuvent-ils être détectés par échographie ?
Non, l'échographie ne peut pas détecter les anomalies des PAR, seule l'analyse génétique le peut.
ÉchographieAnomalies chromosomiques
#4
Quels signes cliniques indiquent une anomalie des PAR ?
Des signes peuvent inclure des troubles de la fertilité ou des anomalies de développement sexuel.
Troubles de la fertilitéAnomalies de développement
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les PAR ?
Oui, le dépistage est recommandé pour les couples à risque d'anomalies génétiques.
Dépistage génétiqueAnomalies génétiques
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés aux anomalies des PAR ?
Les symptômes peuvent inclure des dysfonctionnements hormonaux et des malformations congénitales.
Dysfonction hormonaleMalformations congénitales
#2
Les anomalies des PAR affectent-elles la croissance ?
Oui, elles peuvent entraîner des retards de croissance et des problèmes de développement.
Retard de croissanceDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies des PAR ?
Des troubles psychologiques peuvent survenir, notamment l'anxiété et la dépression.
Troubles psychologiquesAnxiété
#4
Les anomalies des PAR peuvent-elles causer des douleurs ?
Elles peuvent entraîner des douleurs liées à des malformations ou des déséquilibres hormonaux.
DouleurDéséquilibre hormonal
#5
Les anomalies des PAR sont-elles visibles à la naissance ?
Certaines anomalies peuvent être visibles à la naissance, mais d'autres se manifestent plus tard.
Anomalies congénitalesDiagnostic prénatal
Prévention
5
#1
Comment prévenir les anomalies des PAR ?
La prévention passe par le conseil génétique et le dépistage prénatal pour les couples à risque.
Conseil génétiqueDépistage prénatal
#2
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies des PAR ?
Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques comme celles des PAR.
VaccinationAnomalies chromosomiques
#3
Le mode de vie influence-t-il les anomalies des PAR ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie sainFacteurs de risque
#4
Les tests génétiques préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent identifier des risques d'anomalies génétiques chez les futurs parents.
Tests génétiquesPréconception
#5
Les conseils nutritionnels aident-ils à prévenir les anomalies ?
Une bonne nutrition peut soutenir la santé reproductive, mais ne prévient pas directement les anomalies.
NutritionSanté reproductive
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les anomalies des PAR ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies hormonales et des interventions chirurgicales.
Thérapie hormonaleIntervention chirurgicale
#2
Les traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?
Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Médecine personnaliséeTraitement individualisé
#3
Les traitements médicaux sont-ils efficaces pour les anomalies des PAR ?
L'efficacité varie selon le type d'anomalie et la réponse individuelle au traitement.
Efficacité du traitementRéponse au traitement
#4
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies des PAR ?
Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs spécifiques pour les anomalies des PAR.
PréventionAnomalies génétiques
#5
Les thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?
Oui, les thérapies psychologiques peuvent aider à gérer les impacts émotionnels des anomalies.
Thérapie psychologiqueSanté mentale
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des PAR ?
Les complications incluent des problèmes de fertilité, des malformations et des troubles endocriniens.
FertilitéTroubles endocriniens
#2
Les anomalies des PAR augmentent-elles le risque de cancer ?
Certaines études suggèrent un lien, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
CancerRisque
#3
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont courantes.
Complications psychologiquesAnxiété
#4
Les anomalies des PAR peuvent-elles affecter la grossesse ?
Elles peuvent entraîner des complications pendant la grossesse, comme des fausses couches.
GrossesseFausses couches
#5
Y a-t-il des complications à long terme liées aux anomalies des PAR ?
Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques et des troubles de développement.
Santé chroniqueTroubles de développement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des PAR ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux d'anomalies génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies des PAR ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs environnementauxSubstances chimiques
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies des PAR ?
Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à un risque accru d'anomalies des PAR.
Maladies génétiquesRisque accru
#4
Le mode de vie peut-il affecter le risque d'anomalies des PAR ?
Un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque d'anomalies génétiques.
Mode de vie malsainTabagisme
#5
Les traitements médicaux antérieurs influencent-ils le risque ?
Certains traitements médicaux, comme la chimiothérapie, peuvent affecter le risque d'anomalies.
ChimiothérapieTraitements médicaux
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Régions pseudo-autosomiques : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Régions pseudo-autosomiques : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Régions pseudo-autosomiques : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-01-05",
"dateModified": "2025-03-30",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Régions pseudo-autosomiques"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Locus génétiques",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D056426",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Locus génétiques",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D056426",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "G05.360.340.024.380"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Régions pseudo-autosomiques",
"alternateName": "Pseudoautosomal Regions",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000071439",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Maki Fukami",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Maki%20Fukami",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "None None",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/None%20None",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Erina Suzuki",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Erina%20Suzuki",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Atsushi Hattori",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Atsushi%20Hattori",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Emma E Wolters",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Emma%20E%20Wolters",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Sapporo: A workflow execution service that encourages the reuse of workflows in various languages in bioinformatics.",
"datePublished": "2024-06-24",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39070189",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.12688/f1000research.122924.2"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A Typical Workflow to Simulate Cytoskeletal Systems.",
"datePublished": "2023-04-07",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37092845",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3791/64125"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Workflow disruptions in robot-assisted surgery.",
"datePublished": "2023-10-10",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37815757",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s11701-023-01728-2"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "ATESA: An Automated Aimless Shooting Workflow.",
"datePublished": "2022-12-15",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36520006",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1021/acs.jctc.2c00543"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Communicating computational workflows in a regulatory environment.",
"datePublished": "2024-01-12",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38219969",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.drudis.2024.103884"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Phénomènes génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Structures génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040342"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Génome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016678"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Composants de génome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040481"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Locus génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D056426"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Régions pseudo-autosomiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071439"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Régions pseudo-autosomiques - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Régions pseudo-autosomiques",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-06",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Régions pseudo-autosomiques",
"description": "Comment diagnostiquer une anomalie des PAR ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer les PAR ?\nLes PAR peuvent-ils être détectés par échographie ?\nQuels signes cliniques indiquent une anomalie des PAR ?\nLes tests de dépistage sont-ils recommandés pour les PAR ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071439?mesh_terms=Workflow#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Régions pseudo-autosomiques",
"description": "Quels symptômes sont associés aux anomalies des PAR ?\nLes anomalies des PAR affectent-elles la croissance ?\nY a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies des PAR ?\nLes anomalies des PAR peuvent-elles causer des douleurs ?\nLes anomalies des PAR sont-elles visibles à la naissance ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071439?mesh_terms=Workflow#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Régions pseudo-autosomiques",
"description": "Comment prévenir les anomalies des PAR ?\nLes vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies des PAR ?\nLe mode de vie influence-t-il les anomalies des PAR ?\nLes tests génétiques préconceptionnels sont-ils utiles ?\nLes conseils nutritionnels aident-ils à prévenir les anomalies ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071439?mesh_terms=Workflow#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Régions pseudo-autosomiques",
"description": "Quels traitements existent pour les anomalies des PAR ?\nLes traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?\nLes traitements médicaux sont-ils efficaces pour les anomalies des PAR ?\nY a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies des PAR ?\nLes thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071439?mesh_terms=Workflow#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Régions pseudo-autosomiques",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des PAR ?\nLes anomalies des PAR augmentent-elles le risque de cancer ?\nLes complications psychologiques sont-elles fréquentes ?\nLes anomalies des PAR peuvent-elles affecter la grossesse ?\nY a-t-il des complications à long terme liées aux anomalies des PAR ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071439?mesh_terms=Workflow#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Régions pseudo-autosomiques",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des PAR ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies des PAR ?\nLes maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies des PAR ?\nLe mode de vie peut-il affecter le risque d'anomalies des PAR ?\nLes traitements médicaux antérieurs influencent-ils le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071439?mesh_terms=Workflow#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une anomalie des PAR ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic se fait par analyse génétique, incluant le caryotype et le séquençage."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer les PAR ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ fluorescente."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les PAR peuvent-ils être détectés par échographie ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, l'échographie ne peut pas détecter les anomalies des PAR, seule l'analyse génétique le peut."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent une anomalie des PAR ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des signes peuvent inclure des troubles de la fertilité ou des anomalies de développement sexuel."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les PAR ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage est recommandé pour les couples à risque d'anomalies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes sont associés aux anomalies des PAR ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent inclure des dysfonctionnements hormonaux et des malformations congénitales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les anomalies des PAR affectent-elles la croissance ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles peuvent entraîner des retards de croissance et des problèmes de développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies des PAR ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles psychologiques peuvent survenir, notamment l'anxiété et la dépression."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les anomalies des PAR peuvent-elles causer des douleurs ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles peuvent entraîner des douleurs liées à des malformations ou des déséquilibres hormonaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les anomalies des PAR sont-elles visibles à la naissance ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines anomalies peuvent être visibles à la naissance, mais d'autres se manifestent plus tard."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les anomalies des PAR ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention passe par le conseil génétique et le dépistage prénatal pour les couples à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies des PAR ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques comme celles des PAR."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie influence-t-il les anomalies des PAR ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques préconceptionnels sont-ils utiles ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent identifier des risques d'anomalies génétiques chez les futurs parents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils nutritionnels aident-ils à prévenir les anomalies ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une bonne nutrition peut soutenir la santé reproductive, mais ne prévient pas directement les anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour les anomalies des PAR ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements peuvent inclure des thérapies hormonales et des interventions chirurgicales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements médicaux sont-ils efficaces pour les anomalies des PAR ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'efficacité varie selon le type d'anomalie et la réponse individuelle au traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies des PAR ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs spécifiques pour les anomalies des PAR."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les thérapies psychologiques peuvent aider à gérer les impacts émotionnels des anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des PAR ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des problèmes de fertilité, des malformations et des troubles endocriniens."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les anomalies des PAR augmentent-elles le risque de cancer ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines études suggèrent un lien, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont courantes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les anomalies des PAR peuvent-elles affecter la grossesse ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles peuvent entraîner des complications pendant la grossesse, comme des fausses couches."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications à long terme liées aux anomalies des PAR ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques et des troubles de développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des PAR ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux d'anomalies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies des PAR ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies des PAR ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à un risque accru d'anomalies des PAR."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie peut-il affecter le risque d'anomalies des PAR ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque d'anomalies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements médicaux antérieurs influencent-ils le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains traitements médicaux, comme la chimiothérapie, peuvent affecter le risque d'anomalies."
}
}
]
}
]
}
Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
The increased demand for efficient computation in data analysis encourages researchers in biomedical science to use workflow systems. Workflow systems, or so-called workflow languages, are used for th...
Many cytoskeletal systems are now sufficiently well known to permit their precise quantitative modeling. Microtubule and actin filaments are well characterized, and the associated proteins are often k...
Surgical flow disruptions are unexpected deviations from the natural progression which can potentially compromise the safety of the operation. Separation of the surgeon from the patient and team membe...
Transition path sampling methods are powerful tools for studying the dynamics of rare events in molecular simulations. However, these methods are generally restricted to experts with the knowledge and...
The volume of nucleic acid sequence data has exploded recently, amplifying the challenge of transforming data into meaningful information. Processing data can require an increasingly complex ecosystem...
For patients affected by tooth wear who require treatment to restore their dentition, the methods chosen can increasingly involve digital technology, with potentially less use of traditional, analogue...
'Code Stroke' (Code) is used in health services to streamline hyperacute assessment and treatment delivery for patients with ischaemic stroke. However, there are few studies that detail the time spent...
Continuous observation workflow time study....
Recordings of 100 Codes were performed at a high-volume primary stroke centre in Melbourne, Australia, between January and June 2020 using a body camera worn by a member of the stroke team....
The main measures included the overall duration of Codes and the individual processes within the Code workflow. Associations between variables of interest and process times were explored using linear ...
100 Codes were captured, representing 19.2% of all Codes over the 6 months. The median duration of a complete Code was 54.2 min (IQR 39.1-74.7). Administrative work performed after treatment is comple...
Codes are time intensive. Time spent on decision-making was a relatively small component of the overall Code duration. Data from body cameras can provide granular data on all aspects of Code workflow ...
Here we present a new workflow from taking increment cores in the field, storing and transporting them to the lab, to digitizing their tree rings for further analyses for subsequent dendroecological a...
As genome sequencing becomes better integrated into scientific research, government policy, and personalized medicine, the primary challenge for researchers is shifting from generating raw data to ana...
We achieved up to 65 × acceleration with germline variant callers, bringing HaplotypeCaller runtimes down from 36 h to 33 min on AWS, 35 min on GCP, and 24 min on the NVIDIA DGX. Somatic callers exhib...
Germline variant callers scaled well with the number of GPUs across platforms, whereas somatic variant callers exhibited more variation in the number of GPUs with the fastest runtimes, suggesting that...
This work presents an end-to-end open-source MR imaging workflow. It is highly flexible in rapid prototyping across the whole imaging process and integrates vendor-independent openly available tools. ...
MRI sequences can be designed in Python or JEMRIS using the Pulseq framework, allowing simplified integration of new sequence design tools. During the sequence design process, acquisition metadata req...
The flexibility of the workflow is demonstrated with different examples, containing 3D parallel imaging with controlled aliasing in volumetric parallel imaging (CAIPIRINHA) acceleration, spiral imagin...
The proposed workflow is highly flexible and allows integration of advanced tools at all stages of the imaging process. All parts of this workflow are open-source, simplifying collaboration across dif...