Comment la protéogénomique aide-t-elle au diagnostic des maladies ?
Elle permet d'identifier des biomarqueurs protéiques spécifiques pour un diagnostic plus précis.
BiomarqueursProtéines
#2
Quels tests sont utilisés en protéogénomique ?
Des techniques comme la spectrométrie de masse et l'électrophorèse sont couramment utilisées.
Spectrométrie de masseÉlectrophorèse
#3
La protéogénomique peut-elle détecter des cancers ?
Oui, elle aide à identifier des protéines spécifiques associées à différents types de cancers.
CancerProtéines
#4
Quels échantillons sont analysés en protéogénomique ?
Des échantillons de tissus, de sang ou de fluides biologiques sont souvent analysés.
TissusSang
#5
La protéogénomique est-elle utilisée en médecine personnalisée ?
Oui, elle permet d'adapter les traitements en fonction du profil protéique du patient.
Médecine personnaliséeTraitement
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent être liés à des anomalies protéiques ?
Des symptômes variés comme la fatigue, la douleur ou des troubles neurologiques peuvent survenir.
SymptômesTroubles neurologiques
#2
Les maladies auto-immunes sont-elles étudiées en protéogénomique ?
Oui, la protéogénomique aide à comprendre les mécanismes sous-jacents des maladies auto-immunes.
Maladies auto-immunesMécanismes
#3
Comment les protéines affectent-elles les symptômes ?
Les protéines peuvent influencer des voies biologiques, entraînant divers symptômes cliniques.
ProtéinesVoies biologiques
#4
Les symptômes de maladies métaboliques sont-ils liés à la protéogénomique ?
Oui, des déséquilibres protéiques peuvent contribuer à des symptômes de maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesDéséquilibres protéiques
#5
Peut-on prédire des symptômes grâce à la protéogénomique ?
Des modèles prédictifs basés sur des profils protéiques peuvent anticiper certains symptômes.
PrédictionProfils protéiques
Prévention
5
#1
La protéogénomique peut-elle aider à la prévention des maladies ?
Oui, elle permet d'identifier des facteurs de risque protéiques pour des interventions précoces.
PréventionFacteurs de risque
#2
Quels facteurs de risque sont identifiés par la protéogénomique ?
Des facteurs comme des niveaux anormaux de certaines protéines peuvent indiquer un risque accru.
Facteurs de risqueProtéines
#3
Comment la protéogénomique influence-t-elle les programmes de dépistage ?
Elle permet de cibler des populations à risque pour des dépistages plus efficaces.
DépistagePopulations à risque
#4
Peut-on prévenir des maladies grâce à des interventions protéogénomiques ?
Oui, des interventions basées sur des profils protéiques peuvent réduire le risque de maladies.
InterventionsProfils protéiques
#5
La nutrition peut-elle être influencée par la protéogénomique ?
Oui, elle aide à adapter les régimes alimentaires en fonction des besoins protéiques individuels.
NutritionRégimes alimentaires
Traitements
5
#1
La protéogénomique influence-t-elle les traitements ?
Oui, elle permet de développer des thérapies ciblées basées sur le profil protéique des patients.
Thérapies cibléesTraitements
#2
Quels types de traitements sont développés grâce à la protéogénomique ?
Des traitements biologiques, comme les anticorps monoclonaux, sont souvent développés.
Anticorps monoclonauxTraitements biologiques
#3
La protéogénomique aide-t-elle à la résistance aux médicaments ?
Oui, elle identifie des mécanismes de résistance, permettant d'ajuster les traitements.
Résistance aux médicamentsMécanismes
#4
Les traitements peuvent-ils être personnalisés grâce à la protéogénomique ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des profils protéiques individuels.
Traitements personnalisésProfils protéiques
#5
Quels médicaments sont influencés par la protéogénomique ?
Des médicaments anticancéreux et des immunothérapies sont souvent influencés par cette approche.
Médicaments anticancéreuxImmunothérapies
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir en cas d'anomalies protéiques ?
Des complications comme des troubles métaboliques ou des maladies dégénératives peuvent survenir.
ComplicationsTroubles métaboliques
#2
Les maladies cardiovasculaires sont-elles liées à la protéogénomique ?
Oui, des profils protéiques spécifiques peuvent être associés à un risque accru de maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculairesProfils protéiques
#3
Comment la protéogénomique aide-t-elle à comprendre les complications ?
Elle permet d'analyser les interactions entre gènes et protéines, révélant des mécanismes de complications.
MécanismesInteractions
#4
Les complications liées à la protéogénomique sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être évitées par des interventions précoces basées sur des analyses protéiques.
InterventionsAnalyses protéiques
#5
Peut-on prédire des complications grâce à la protéogénomique ?
Oui, des modèles prédictifs basés sur des données protéomiques peuvent anticiper des complications.
PrédictionDonnées protéomiques
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque identifiés par la protéogénomique ?
Des facteurs comme l'âge, l'hérédité et des niveaux protéiques anormaux sont souvent identifiés.
Facteurs de risqueHérédité
#2
La protéogénomique peut-elle identifier des risques environnementaux ?
Oui, elle peut révéler comment des facteurs environnementaux influencent les profils protéiques.
Facteurs environnementauxProfils protéiques
#3
Les habitudes de vie influencent-elles les facteurs de risque protéogénomiques ?
Oui, des habitudes comme l'alimentation et l'exercice peuvent modifier les niveaux protéiques.
Habitudes de vieAlimentation
#4
Comment la génétique influence-t-elle les facteurs de risque ?
La génétique détermine la production de certaines protéines, influençant ainsi le risque de maladies.
GénétiqueProduction de protéines
#5
Peut-on modifier les facteurs de risque grâce à la protéogénomique ?
Oui, des interventions ciblées peuvent aider à modifier les niveaux protéiques et réduire les risques.
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Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn Institute of Genomics and Multiscale Biology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA.
Department of Medicine and Genetics, Siteman Cancer Center, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA; McDonnell Genome Institute, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO 63108, USA. Electronic address: lding@wustl.edu.
Lester and Sue Smith Breast Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Lester and Sue Smith Breast Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Department of Pathology, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Computational Medicine and Bioinformatics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.
Institute for Systems Genetics, NYU School of Medicine, New York, NY 10016, USA; Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, NYU School of Medicine, New York, NY 10016, USA. Electronic address: david@fenyolab.org.
Lester and Sue Smith Breast Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Lester and Sue Smith Breast Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Department of Medicine and Genetics, Siteman Cancer Center, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA; McDonnell Genome Institute, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO 63108, USA.
Department of Medicine, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO 63130, USA; McDonnell Genome Institute, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO 63130, USA.
State Key Laboratory of Genetic Engineering and Collaborative Innovation Center for Genetics and Development , School of Life Sciences , Institute of Biomedical Sciences , Human Phenome Institute , Zhongshan Hospital , Fudan University , Shanghai , China.
For the purpose of a better understanding of enteric hyperoxaluria in Crohn's disease (CD) in children and adolescents, we investigated the occurrence and risk factors for development of hyperoxaluria...
Forty-five children with CD and another 45 controls were involved in this cross-sectional study. Urine samples were collected for measurement of spot urine calcium/creatinine (Ur Ca/Cr), oxalate/creat...
According to the activity index, 30 patients (66.7%) had mild disease and 13 patients (28.9%) had moderate disease. There was no significant difference in Ur Ox/Cr ratio regarding the disease activity...
Lack of intestinal colonization with O. formigenes, steatorrhea, and frequent stools are the main risk factors for development of enteric hyperoxaluria in CD patients. Identifying risk factors facilit...
Hyperoxaluria is a clinically relevant metabolic entity that portends a high morbidity burden. Primarily manifesting as kidney stone disease and chronic kidney disease, advanced hyperoxaluria can also...
Hallmarks of primary hyperoxaluria type 3 are nephrolithiasis and hyperoxaluria. However, little is known about factors influencing stone formation in this disease. We characterized stone events and e...
We retrospectively analyzed clinical, and laboratory data of 70 primary hyperoxaluria type 3 patients enrolled in the Rare Kidney Stone Consortium Primary Hyperoxaluria Registry....
Kidney stones occurred in 65/70 primary hyperoxaluria type 3 patients (93%). Among the 49 patients with imaging available, the median (IQR) number of stones was 4 (2, 5), with largest stone 7 mm (4, 1...
Stones impose a lifelong burden on primary hyperoxaluria type 3 patients. Reducing urinary calcium oxalate supersaturation may reduce event frequency and surgical intervention....
Primary hyperoxaluria (PH) results from genetic mutations in different genes of glyoxylate metabolism, which cause significant increases in production of oxalate by the liver. This study aimed to repo...
A single-center observational cohort study was conducted at Children's University Hospital in Damascus, and included all patients admitted from 2018 to 2020, with a diagnosis of hyperoxaluria (urinary...
The study included 100 patients with hyperoxaluria, with slight male dominance (57%), and median age 1.75 years (range, 1 month-14 years). Initial complaint was urolithiasis or nephrocalcinosis in 47%...
PH1 is still a grave disease with wide variety of clinical presentations which frequent results in delays in diagnosis, thus kidney failure is still a common presentation. In Syria, we face many chall...
Autosomal recessive disorders are prevalent in Pakistan, a developing South Asian country where consanguineous marriages are common. This study seeks to determine the prevalence of monogenic causes in...
Nedosiran is an investigational RNA interference agent designed to inhibit expression of hepatic lactate dehydrogenase, the enzyme thought responsible for the terminal step of oxalate synthesis. Oxala...
Based on the single-center case reports and all reported patients with primary hyperoxaluria type 1 (PH1) in China, this study discussed the clinical and genetic characteristics of this disease retros...
Lumasiran reduces urinary and plasma oxalate (POx) in patients with primary hyperoxaluria type 1 (PH1) and relatively preserved kidney function. ILLUMINATE-C evaluates the efficacy, safety, pharmacoki...
Phase 3, open-label, single-arm trial....
Multinational study; enrolled patients with PH1 of all ages, estimated glomerular filtration rate ≤45 mL/min/1.73 m...
Lumasiran administered subcutaneously; 3 monthly doses followed by monthly or quarterly weight-based dosing....
Primary end point: percent change in POx from baseline to month 6 (cohort A; not receiving hemodialysis at enrollment) and percent change in predialysis POx from baseline to month 6 (cohort B; receivi...
All patients (N = 21; 43% female; 76% White) completed the 6-month primary analysis period. Median age at consent was 8 (range, 0-59) years. For the primary end point, least-squares mean reductions in...
Single-arm study without placebo control....
Lumasiran resulted in substantial reductions in POx with acceptable safety in patients with PH1 who have advanced kidney disease, supporting its efficacy and safety in this patient population....
Alnylam Pharmaceuticals....
Registered at ClinicalTrials.gov with study number NCT04152200 and at EudraCT with study number 2019-001346-17....
Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare genetic disease characterized by excessive hepatic oxalate production that frequently causes kidney failure. Lumasiran is an RNA interference therapeutic t...
This study investigated the risk profile and the impact of dietary intervention in calcium oxalate stone formers with enteric hyperoxaluria under controlled, standardized conditions. Thirty-seven pati...
We report the case of a 12-year-old boy with primary hyperoxaluria type 2 (PH2) presenting with end-stage renal disease and systemic oxalosis who underwent a combined living donor liver and kidney tra...