Titre : Protéine SMARCB1

Protéine SMARCB1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Atrophy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsie tumorale.
Analyse génétique Biopsie Tumeurs
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie.
Séquençage de l'ADN Immunohistochimie Protéines
#3

Quels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?

Des tumeurs rhabdoïdes, des douleurs abdominales ou des masses palpables peuvent indiquer une mutation.
Tumeurs rhabdoïdes Douleur abdominale Signes cliniques
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
Biopsie Diagnostic Mutations
#5

Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?

Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
Oncologie Génétique Pathologie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?

Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
Tumeurs Symptômes Troubles neurologiques
#2

Les symptômes varient selon le type de cancer ?

Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
Cancer Symptômes Variabilité
#3

Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?

Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
Fatigue Symptômes précoces Douleur
#4

Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?

Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
Enfants Tumeurs rhabdoïdes Symptômes aigus
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
Évolution Symptômes Urgence médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
Prévention Mutations Génétique
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage Tests génétiques Risque
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiaux Risque Cancers
#4

Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vie Santé Cancer
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
Vaccinations Prévention Cancers

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
Chirurgie Chimiothérapie Radiothérapie
#2

La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?

Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie ciblée Efficacité Recherche
#3

Quel est le rôle de la chimiothérapie ?

La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
Chimiothérapie Récidive Tumeurs
#4

Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
Enfants Traitements Santé
#5

Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?

Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondaires Nausées Immunosuppression

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?

Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
Complications Progression tumorale Métastase
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Complications Gestion
#3

Comment gérer les complications liées au traitement ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
Gestion Suivi médical Soins symptomatiques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
Enfants Complications Développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
Environnement Risque Études
#3

Les enfants sont-ils plus à risque ?

Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
Enfants Risque Tumeurs
#4

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiables Mode de vie Risque
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiques Évaluation Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Snjezana Dogan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. Electronic address: dogans@mskcc.org.

Pavlos Msaouel

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • David H. Koch Center for Applied Research of Genitourinary Cancers, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.
  • Department of Translational Molecular Pathology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Nizar M Tannir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Christian Thomas

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada.

Karolina Nemes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Swabian Childrens' Cancer Center, University Childrens' Hospital Augsburg and EU-RHAB Registry, Augsburg, Germany.

Marcel Kool

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ) and German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
  • Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, Netherlands.

Michael C Frühwald

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.

Paolo Cotzia

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Gouri J Nanjangud

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Cytogenetics, Core Facility, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Cristina R Antonescu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Mrinal M Gounder

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, 10065, USA; Weill Cornell Medical College, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Margherita Maioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Stefania Cocchi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Giovanna Magagnoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sofia Asioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), Alma Mater Studiorum-University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 40139 Bologna, Italy.

Alberto Righi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

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Posterior cortical atrophy (PCA) is a progressive neurologic syndrome that presents with complex visual deficits. Although PCA is most commonly a form of Alzheimer disease (AD), its early diagnosis is... To identify neurobehavioral screening tasks for PCA-beyond simple visual constructions-that can be administered in clinic or at bedside.... We compared the performance of 12 individuals who met neuroimaging-supported consensus criteria for PCA with that of 12 matched individuals with typical AD (tAD) and 24 healthy controls (HC) on clinic... All of the individuals with PCA were impaired on the figure-ground discrimination task compared with half of the tAD group and no HC. Approximately half of the PCA group had Balint syndrome, dressing ... The figure-ground discrimination task can be used successfully as an overall screening measure for PCA, followed by specific tasks for Balint syndrome and dressing and limb apraxia. Findings reinforce...

Electrophysiological findings in extensive macular atrophy with pseudodrusen.

To present electroretinogram findings in extensive macular atrophy with pseudodrusen (EMAP) and describe associated systemic factors.... Retrospective case series.... Data on medical history, visual symptoms, multimodal imaging findings, and visual field were collected from the medical records of patients with extensive macular atrophy with pseudodrusen who attende... Eighteen patients (10 [56%] females, age 49-66 years) were included. Of these, 17 (94%) had a history of rheumatic fever in childhood and/or adolescence, 7 (39%) had cardiovascular disease, 4 (22%) ha... In this cohort, electrophysiologic evaluation demonstrated diffuse retinal dysfunction affecting all layers of the retina in patients with EMAP. The disease is associated with immune-mediated systemic...

Mechanisms of central brain atrophy in multiple sclerosis.

Change in ventricular volume has been suggested as surrogate measure of central brain atrophy (CBA) applicable to the everyday management of multiple sclerosis (MS) patients.... We investigated the contribution of inflammatory activity (including the severity of lesional tissue damage) to CBA.... Fifty patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) were enrolled. Lesional activity during 4 years of follow-up was analysed using custom-build software, which segmented expanding part ... During follow-up, ventricles expanded on average by 12.6% ± 13.7% (mean ±... CBA is almost entirely explained by the combination of the volume and severity of lesional activity. The expansion of chronic lesions plays a central role in this process....