La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?
Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
BiopsieDiagnosticMutations
#5
Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?
Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
OncologieGénétiquePathologie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?
Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
TumeursSymptômesTroubles neurologiques
#2
Les symptômes varient selon le type de cancer ?
Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
CancerSymptômesVariabilité
#3
Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?
Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
FatigueSymptômes précocesDouleur
#4
Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?
Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
EnfantsTumeurs rhabdoïdesSymptômes aigus
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
ÉvolutionSymptômesUrgence médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
PréventionMutationsGénétique
#2
Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
DépistageTests génétiquesRisque
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiauxRisqueCancers
#4
Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vieSantéCancer
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
VaccinationsPréventionCancers
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
ChirurgieChimiothérapieRadiothérapie
#2
La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?
Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie cibléeEfficacitéRecherche
#3
Quel est le rôle de la chimiothérapie ?
La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
ChimiothérapieRécidiveTumeurs
#4
Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
EnfantsTraitementsSanté
#5
Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?
Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondairesNauséesImmunosuppression
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?
Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
ComplicationsProgression tumoraleMétastase
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéComplicationsGestion
#3
Comment gérer les complications liées au traitement ?
La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
GestionSuivi médicalSoins symptomatiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsPatients
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?
Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
EnfantsComplicationsDéveloppement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
EnvironnementRisqueÉtudes
#3
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
EnfantsRisqueTumeurs
#4
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiablesMode de vieRisque
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiquesÉvaluationRisque
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéine SMARCB1 : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Protéine SMARCB1 : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Protéine SMARCB1 : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-06-01",
"dateModified": "2025-02-26",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéine SMARCB1"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de transcription",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014157",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Facteurs de transcription",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D014157",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.930"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéine SMARCB1",
"alternateName": "SMARCB1 Protein",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000071796",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Susanne Bens",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Susanne%20Bens",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Martin Hasselblatt",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Martin%20Hasselblatt",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Snjezana Dogan",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Snjezana%20Dogan",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. Electronic address: dogans@mskcc.org."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Pavlos Msaouel",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Pavlos%20Msaouel",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Florian Oyen",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Florian%20Oyen",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Pediatric Hematology and Oncology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Identifying geographic atrophy.",
"datePublished": "2023-03-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36943458",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/ICU.0000000000000952"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Quantification of Vocal Fold Atrophy in Age-Related and Parkinson's Disease-Related Vocal Atrophy.",
"datePublished": "2022-09-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36111826",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/lary.30394"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Sequential treatment in vulvovaginal atrophy.",
"datePublished": "2023-04-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37105219",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1080/13697137.2023.2197588"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Quantitative multimodal imaging of extensive macular atrophy with pseudodrusen and geographic atrophy with diffuse trickling pattern.",
"datePublished": "2023-02-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36725879",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-023-28906-4"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Dentatorubropallidoluysian Atrophy with Prominent Autonomic Dysfunction.",
"datePublished": "2022-08-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35989279",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.2169/internalmedicine.9616-22"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Facteurs de transcription",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014157"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Protéine SMARCB1",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Protéine SMARCB1 - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Protéine SMARCB1",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-09",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Protéine SMARCB1",
"description": "Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?\nQuels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?\nQuels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?\nLa biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?\nQuels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Atrophy#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Protéine SMARCB1",
"description": "Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?\nLes symptômes varient selon le type de cancer ?\nY a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?\nLes enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?\nComment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Atrophy#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Protéine SMARCB1",
"description": "Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?\nY a-t-il des tests de dépistage recommandés ?\nLes antécédents familiaux influencent-ils le risque ?\nDes conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?\nLes vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Atrophy#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Protéine SMARCB1",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?\nLa thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?\nQuel est le rôle de la chimiothérapie ?\nLes traitements sont-ils différents chez les enfants ?\nY a-t-il des effets secondaires des traitements ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Atrophy#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Protéine SMARCB1",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment gérer les complications liées au traitement ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nY a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Atrophy#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Protéine SMARCB1",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?\nL'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?\nLes enfants sont-ils plus à risque ?\nLes facteurs de risque sont-ils modifiables ?\nY a-t-il des tests pour évaluer le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Atrophy#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsie tumorale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tumeurs rhabdoïdes, des douleurs abdominales ou des masses palpables peuvent indiquer une mutation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient selon le type de cancer ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le rôle de la chimiothérapie ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications liées au traitement ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants sont-ils plus à risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1."
}
}
]
}
]
}
Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
Age-related macular degeneration (AMD) is one of the leading causes of blindness and can progress to geographic atrophy (GA) in late stages of disease. This review article highlights recent literature...
Technology for diagnosing and monitoring GA has made significant advances in recent years, particularly regarding the use of optical coherence tomography (OCT). Identification of imaging features whic...
Identification of GA and of risk factors for GA development or progression is essential when counseling AMD patients and discussing prognosis. With new therapies on the horizon for the treatment of GA...
Vocal fold atrophy (VFA) is associated with aging and Parkinson's disease (PD). Clinical diagnosis of VFA depends on several visual-perceptual laryngostroboscopy findings that are inherently subjectiv...
Thirty-six patients >60 years of age with VFA were included in this retrospective cohort study. Demographic information, medical history, Consensus Auditory-Perceptual Evaluation of Voice (CAPE-V), Vo...
BI was positively correlated with CAPE-V. Patients with CAPE-V >30 had a significantly larger BI compared to those with CAPE-V <30. Patients with PD had significantly larger BI than those with ARVA. D...
Quantitative measures supported an association between bowing severity and dysphonia severity in patients with PD and ARVA. A PD diagnosis significantly predicted more severe BI. These findings demons...
3 Laryngoscope, 133:1462-1469, 2023....
Vulvovaginal atrophy (VVA) is a chronic and progressive disease that affects sexuality and quality of life. VVA is preventable and treatable, but requires long-term and often sequential treatment. Seq...
To compare clinical and imaging characteristics of extensive macular atrophy with pseudodrusen-like appearance (EMAP) versus diffuse-trickling geographic atrophy (DTGA) and non-diffuse-trickling geogr...
We herein report a 45-year-old man with dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) who presented with mild dementia, ataxia, and involuntary movement and developed constipation, dysuria, and orthostat...
Numerous children born with syndromic craniosynostosis will develop visual impairments. Based on the hypothesis that elevations in intracranial pressure might have greater impacts on vision than devel...
The authors conducted a retrospective chart review of all children with syndromic craniosynostosis treated at a single center....
Of 442 patients with syndromic craniosynostosis, complete ophthalmologic records were available for 253. Although no instances of optic nerve atrophy were noted among those with Saethre-Chotzen or Mue...
A substantial percentage of children with Apert, Crouzon, and Pfeiffer syndromes were found to develop optic nerve atrophy, with a prevalence likely to trend higher with longer follow-up. Chiari malfo...
Risk, III....
Posterior cortical atrophy (PCA) is a progressive neurologic syndrome that presents with complex visual deficits. Although PCA is most commonly a form of Alzheimer disease (AD), its early diagnosis is...
To identify neurobehavioral screening tasks for PCA-beyond simple visual constructions-that can be administered in clinic or at bedside....
We compared the performance of 12 individuals who met neuroimaging-supported consensus criteria for PCA with that of 12 matched individuals with typical AD (tAD) and 24 healthy controls (HC) on clinic...
All of the individuals with PCA were impaired on the figure-ground discrimination task compared with half of the tAD group and no HC. Approximately half of the PCA group had Balint syndrome, dressing ...
The figure-ground discrimination task can be used successfully as an overall screening measure for PCA, followed by specific tasks for Balint syndrome and dressing and limb apraxia. Findings reinforce...
To present electroretinogram findings in extensive macular atrophy with pseudodrusen (EMAP) and describe associated systemic factors....
Retrospective case series....
Data on medical history, visual symptoms, multimodal imaging findings, and visual field were collected from the medical records of patients with extensive macular atrophy with pseudodrusen who attende...
Eighteen patients (10 [56%] females, age 49-66 years) were included. Of these, 17 (94%) had a history of rheumatic fever in childhood and/or adolescence, 7 (39%) had cardiovascular disease, 4 (22%) ha...
In this cohort, electrophysiologic evaluation demonstrated diffuse retinal dysfunction affecting all layers of the retina in patients with EMAP. The disease is associated with immune-mediated systemic...
Change in ventricular volume has been suggested as surrogate measure of central brain atrophy (CBA) applicable to the everyday management of multiple sclerosis (MS) patients....
We investigated the contribution of inflammatory activity (including the severity of lesional tissue damage) to CBA....
Fifty patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) were enrolled. Lesional activity during 4 years of follow-up was analysed using custom-build software, which segmented expanding part ...
During follow-up, ventricles expanded on average by 12.6% ± 13.7% (mean ±...
CBA is almost entirely explained by the combination of the volume and severity of lesional activity. The expansion of chronic lesions plays a central role in this process....