La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?
Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
BiopsieDiagnosticMutations
#5
Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?
Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
OncologieGénétiquePathologie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?
Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
TumeursSymptômesTroubles neurologiques
#2
Les symptômes varient selon le type de cancer ?
Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
CancerSymptômesVariabilité
#3
Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?
Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
FatigueSymptômes précocesDouleur
#4
Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?
Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
EnfantsTumeurs rhabdoïdesSymptômes aigus
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
ÉvolutionSymptômesUrgence médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
PréventionMutationsGénétique
#2
Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
DépistageTests génétiquesRisque
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiauxRisqueCancers
#4
Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vieSantéCancer
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
VaccinationsPréventionCancers
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
ChirurgieChimiothérapieRadiothérapie
#2
La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?
Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie cibléeEfficacitéRecherche
#3
Quel est le rôle de la chimiothérapie ?
La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
ChimiothérapieRécidiveTumeurs
#4
Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
EnfantsTraitementsSanté
#5
Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?
Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondairesNauséesImmunosuppression
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?
Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
ComplicationsProgression tumoraleMétastase
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéComplicationsGestion
#3
Comment gérer les complications liées au traitement ?
La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
GestionSuivi médicalSoins symptomatiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsPatients
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?
Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
EnfantsComplicationsDéveloppement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
EnvironnementRisqueÉtudes
#3
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
EnfantsRisqueTumeurs
#4
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiablesMode de vieRisque
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
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Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
A woman in her seventies presented to the accident and emergency department (A&E) with shortness of breath that had increased over a period of three weeks. She had a history of COPD, hypertension and ...
The patient arrived with stable vital signs, including 94 % oxygen saturation and a respiratory rate of 20 breaths/min. She had been taking 2.5 mg of methotrexate daily for the past three weeks instea...
Considering her medical history and exclusion of other differential diagnoses, methotrexate toxicity was suspected. The patient was admitted to the hospital and intravenous folinic acid was initiated ...
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The study was aimed to develop a method of systematic detection of anticoagulant medication errors for consequent audit, analysis and development of medication safety improvement measures....
The study was conducted in the multidisciplinary hospital and included 4924 patients admitted from January 2019 to December 2021 who received AC. Three laboratory triggers (international normalized ra...
Of the 4924 patients 253 (5.3%) were selected by combined triggers. Combined trigger allowed to reduce the amount of medical health records audit by 97.3%. Medication errors were detected in 137 patie...
Method of systematic detection of AC medication errors using combined triggers in all hospitalized patients receiving AC allowed to reveal typical medication errors for consequent analysis and elabora...
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Among the reported errors (n = 2,132), approximately one-third (34.8%, n = 743) involved high-alert medications (n = 872). The most common Anatomical Therapeutic Chemical subgroups were blood substitu...
Preventive risk management should be targeted on high-alert medications in paediatric hospital settings. In these actions, the use of intravenous drugs, such as parenteral nutrition, concentrated elec...
Medication error is a common cause of patient harm. The study aims to propose a way to manage the risk of medication errors in a novel way, by identifying practice areas where mitigating patient harm ...
Suspected Adverse Drug Reactions (sADRs) in Eudravigilance database over three years were reviewed to identify preventable medication errors. These were classified using a new method based upon the ro...
Overall, 2294 medication errors were identified from Eudravigilance, of which 1300 (57%) were due to pharmacotherapeutic failure. Most cases of preventable medication error involved prescribing (41%) ...
The findings of this study highlight the feasibility of using a novel conceptual framework to identify areas of practice at risk of pharmacotherapeutic failure where Interventions by healthcare profes...
Medication errors (MEs) in hospitals decrease patient satisfaction, increase hospital mortality, lower hospital productivity, and increase in the costs of the health system. This study was conducted t...
In this meta-analysis, all published articles on ME rates in Iranian hospitals were identified from five databases and Google Scholar and assessed for quality. The heterogeneity of the studies was exa...
Based on the estimation of the random-effects model, the ME rate in Iranian hospitals was 10.9% (5.1%-21.7%; 95% CI). The highest rate was observed in Sanandaj in 2006 at 99.5% (92.6%-100.0%; 95% CI) ...
According to the results of this study; ME rate in Iran is relatvively high based on the synthesis of the research conducted in Iranian hospitals. In addition to being costly, MEs have negative conseq...