La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?
Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
BiopsieDiagnosticMutations
#5
Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?
Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
OncologieGénétiquePathologie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?
Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
TumeursSymptômesTroubles neurologiques
#2
Les symptômes varient selon le type de cancer ?
Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
CancerSymptômesVariabilité
#3
Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?
Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
FatigueSymptômes précocesDouleur
#4
Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?
Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
EnfantsTumeurs rhabdoïdesSymptômes aigus
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
ÉvolutionSymptômesUrgence médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
PréventionMutationsGénétique
#2
Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
DépistageTests génétiquesRisque
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiauxRisqueCancers
#4
Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vieSantéCancer
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
VaccinationsPréventionCancers
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
ChirurgieChimiothérapieRadiothérapie
#2
La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?
Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie cibléeEfficacitéRecherche
#3
Quel est le rôle de la chimiothérapie ?
La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
ChimiothérapieRécidiveTumeurs
#4
Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
EnfantsTraitementsSanté
#5
Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?
Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondairesNauséesImmunosuppression
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?
Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
ComplicationsProgression tumoraleMétastase
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéComplicationsGestion
#3
Comment gérer les complications liées au traitement ?
La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
GestionSuivi médicalSoins symptomatiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsPatients
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?
Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
EnfantsComplicationsDéveloppement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
EnvironnementRisqueÉtudes
#3
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
EnfantsRisqueTumeurs
#4
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiablesMode de vieRisque
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
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Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
Polyunsaturated fatty acids (PUFAs) play a role in pain regulation. This study sought to determine whether free PUFAs found in red blood cells also play a role in nociceptive processing. We examined a...
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In multiple linear regression, each unit increase in n-6/n-3 PUFA ratio was associated with more pain conditions (β = 0.30, 95% confidence limits: 0.07, 0.53, p = 0.012). Omega-6 linoleic acid and ara...
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The postoperative PT was higher than the preoperative PT and showed a downward trend within 24 h after surgery; the PTV also showed a downward trend within 24 h after surgery. PT-T...
The postoperative PT was higher than the preoperative PT and showed a downward trend within 24 h after surgery; PTV also showed a downward trend within 24 h after surgery. The PT and PTV were negative...
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Cross-sectional study....
Two cohorts (tertiary/community) (n = 88) with persistent pain underwent pressure pain threshold (PPT) testing before and after a 12MWT to determine exercise-induced pain threshold modulation response...
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Low or self-selected intensity exercise was insufficient to induce exercise-induced pain modulation at group level. Individual responses were variable with pain distribution and baseline WPS differing...
The purpose of this study was to investigate whether regular physical activity can alter the pressure pain threshold, pain tolerance, and subjective pain perception in individuals who have experienced...
Fibromyalgia (FM) is a multifactorial syndrome, mainly characterized by chronic widespread pain, whose physiopathology is yet to be determined. Reliable biomarkers for FM and how they are associated w...
Acute musculoskeletal injuries have diverse symptomatology and a multidimensional recovery process, including changes in swelling, redness, hyperalgesia, and expanded pain distribution. In a small pro...
Twenty-four healthy males participated in four sessions (Day-0, Day-2, Day-4, and Day-7). Exercise-induced muscle soreness was induced on Day-0 by five sets of 20 repetitions of an eccentric exercise ...
Decreased PPTs (P < 0.005), higher pain intensity (P < 0.001), and a larger area of pain (P < 0.001) were displayed on Day-2 and Day-4 than Day-0. Skin temperature decreased on Day-2 than Day-0 (P < 0...
Thermographic changes and pain-related variables altered following eccentric exercise demonstrate different recovery times. These results provide insights into potential mechanisms and measures that c...
The investigation aimed to assess the impacts of magnesium sulphate (MgSO4) iontophoresis and high-power pain-threshold ultrasound (HPPT-US) on pain, range of motion (ROM), and functional activity in ...
Typically, 75 males aged 19 to 30 years suffering from mechanical neck pain were enrolled in this investigation. Participants were divided at random into three groups. Group A received iontophoresis p...
The differences within and between groups were detected utilizing a mixed-design multivariate analysis of variance (MANOVA). The within- and between-group analysis of all outcome measures revealed tha...
MgSO4 iontophoresis and HPPT-US are effective in decreasing pain, improving neck function, and improving neck ROM in subjects with mechanical neck pain who have active myofascial trigger points (MTrPs...
The study was registered in the Clinical Trials Registry (registration no: NCT05474898) 26/7/2022....