Facteur d'épissage associé à PTB : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: PTB-Associated Splicing Factor
Descriptor UI:D000072670
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Termes MeSH sélectionnés :
Genetic Testing
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie liée au facteur PTB ?
Des tests génétiques et des analyses d'ARN peuvent identifier des anomalies d'épissage.
Diagnostic génétiqueÉpissage alternatif
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer le facteur PTB ?
Les tests d'expression génique et les séquençages d'ARN sont couramment utilisés.
Séquençage de l'ARNAnalyse d'expression génique
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés au facteur PTB ?
Des niveaux anormaux de certains ARN peuvent servir de biomarqueurs pour le facteur PTB.
BiomarqueursARN messager
#4
Le diagnostic est-il basé sur des symptômes cliniques ?
Oui, des symptômes cliniques peuvent orienter vers des tests pour le facteur PTB.
Symptômes cliniquesÉvaluation clinique
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des problèmes liés à PTB ?
L'imagerie n'est pas spécifique pour le facteur PTB, mais peut aider à évaluer des complications.
Imagerie médicaleComplications
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une dysrégulation du facteur PTB ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies développementales.
Troubles neurologiquesAnomalies développementales
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le stade de développement.
ÂgeDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des signes de troubles cognitifs et moteurs peuvent indiquer une dysrégulation du facteur PTB.
Troubles cognitifsTroubles moteurs
#4
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré une dysrégulation du facteur PTB.
AsymptomatiqueDysrégulation
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer, nécessitant un suivi régulier.
Évolution des symptômesSuivi médical
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies liées au facteur PTB ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Les femmes enceintes devraient éviter les toxines et suivre des soins prénataux appropriés.
Soins prénatauxToxines
#3
L'éducation génétique peut-elle aider à la prévention ?
Oui, l'éducation sur les risques génétiques peut aider à prendre des décisions éclairées.
Éducation génétiqueRisques génétiques
#4
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests de dépistage génétique peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage génétiqueFamilles à risque
#5
Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux anomalies génétiques.
Mode de vieRisques associés
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies liées à PTB ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies géniques et des interventions symptomatiques.
Thérapie géniqueInterventions médicales
#2
Les médicaments peuvent-ils aider à réguler le facteur PTB ?
Certaines molécules ciblées peuvent moduler l'activité du facteur PTB dans les cellules.
MédicamentsModulation
#3
Y a-t-il des approches expérimentales pour traiter les dysrégulations ?
Des essais cliniques explorent des thérapies innovantes pour corriger l'épissage alternatif.
Essais cliniquesThérapies innovantes
#4
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
#5
Quelle est l'importance du suivi médical dans le traitement ?
Un suivi régulier est crucial pour ajuster les traitements et surveiller les symptômes.
Suivi médicalAjustement thérapeutique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le facteur PTB ?
Des complications neurologiques et des troubles du développement peuvent survenir.
Complications neurologiquesTroubles du développement
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vieSoutien
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme peuvent exister, nécessitant un suivi.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical et des interventions précoces.
Prévention des complicationsInterventions précoces
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés au facteur PTB ?
Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs génétiquesFacteurs environnementaux
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les anomalies liées à PTB ?
Oui, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques peuvent augmenter le risque.
HéréditéAntécédents familiaux
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Certaines infections peuvent affecter le développement et augmenter le risque d'anomalies.
InfectionsDéveloppement fœtal
#4
Le mode de vie influence-t-il le risque d'anomalies ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent contribuer à un risque accru d'anomalies.
Mode de vieHabitudes malsaines
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer les facteurs de risque d'anomalies liées à PTB.
Tests génétiquesÉvaluation des risques
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Department of Molecular and Translational Medicine (MTM), Texas Tech University Health Science Center El Paso, El Paso, TX, 79905, USA. jun.zhang2000@gmail.com.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of Epidemiology and Biostatistics, Key Laboratory for Environment and Health, School of Public Health, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, 13 Hangkong Rd, Wuhan, Hubei 430030, China.
Centre for Computational Biology, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Cancer & Stem Cell Biology Programme, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Hunan Key Laboratory of Tumor Models and Individualized Medicine, The Second Xiangya Hospital, Changsha, Hunan 410011, China.
Cancer Research Institute, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha, Hunan 410011, China.
NHC Key Laboratory of Carcinogenesis and the Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion of the Chinese Ministry of Education, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410013, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
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Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
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Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Genetic counseling is a relatively young profession that has advanced rapidly over the last 50 years. The term "genetic counseling" was first coined by Sheldon Reed in 1947 to describe the advice he w...
Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnostic. This article will focus on reviewing prenatal genetic screening tests....
Cell-free DNA (cfDNA) is a new prenatal genetic screening test with a high degree of accuracy for identifying certain genetic conditions like trisomy 21, 18, and 13. However, cfDNA has also been appli...
Prenatal genetic screening evaluates at risk pregnancies - including both carrier screening, which can be done at any point in a person's life, and aneuploidy screening, which is done during pregnancy...
Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnosis. Prenatal genetic screening tests are used to assess carrier status or as a fetal risk assessment for a particular ...
Next generation sequencing (NGS) has revolutionized prenatal genetic diagnostic testing. NGS methods are becoming more advanced and accurate as more genetic information is being linked to genetic cond...
Prenatal genetic diagnostic testing involves clinicians invasively obtaining tissue via amniocentesis or chorionic villus sampling to identify if a fetus has a genetic condition. This testing has trad...
Elective genetic testing (EGT) to identify disease risk in individuals who may or may not meet clinical criteria for testing is increasingly being offered in clinical practice. However, little is know...
Genetic testing for persons with Parkinson's disease is becoming increasingly common. Significant gains have been made regarding genetic testing methods, and testing is becoming more readily available...
There are thousands of different clinical genetic tests currently available. Genetic testing and its applications continue to change rapidly for multiple reasons. These reasons include technological a...
This article considers a number of key issues and axes related to the current and future state of clinical genetic testing, including targeted versus broad testing, simple/Mendelian versus polygenic a...
Genetic testing is expanding and evolving, including into new clinical applications. Developments in the field of genetics will likely result in genetic testing becoming increasingly in the purview of...
Implementation of genetic testing in healthcare increases, but access to, and number of, genetics providers remain scarce. This study analyzed the impact of genetic counselor (GC) involvement on frequ...
To evaluate the feasibility and impact of offering genetic testing and counseling to patients with Parkinson's disease (PD), with the potential to enroll in gene-targeted clinical trials and improve c...
A multicenter, exploratory pilot study at 7 academic hospital sites in the United States tracked enrollment and randomized participants to receive results and genetic counseling at local sites or by g...
From September 5, 2019 to January 4, 2021, 620 participants were enrolled and 387 completed outcome surveys. There were no significant differences in outcomes between local and remote sites, with both...
Local clinicians, as well as genetic counselors, with educational support as needed, can effectively return genetic results for PD as we observed favorable outcome measures in both groups. Increasing ...
Clinical guidelines recommend genetic testing when evaluating congenital and late-onset sensorineural hearing loss (SNHL). Genetic diagnoses can provide parents additional information regarding antici...
We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari...
Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl...
Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or...
4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....
Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp...
Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w...
Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5...
NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...