Facteur d'épissage associé à PTB : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: PTB-Associated Splicing Factor
Descriptor UI:D000072670
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Termes MeSH sélectionnés :
Retrospective Studies
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie liée au facteur PTB ?
Des tests génétiques et des analyses d'ARN peuvent identifier des anomalies d'épissage.
Diagnostic génétiqueÉpissage alternatif
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer le facteur PTB ?
Les tests d'expression génique et les séquençages d'ARN sont couramment utilisés.
Séquençage de l'ARNAnalyse d'expression génique
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés au facteur PTB ?
Des niveaux anormaux de certains ARN peuvent servir de biomarqueurs pour le facteur PTB.
BiomarqueursARN messager
#4
Le diagnostic est-il basé sur des symptômes cliniques ?
Oui, des symptômes cliniques peuvent orienter vers des tests pour le facteur PTB.
Symptômes cliniquesÉvaluation clinique
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des problèmes liés à PTB ?
L'imagerie n'est pas spécifique pour le facteur PTB, mais peut aider à évaluer des complications.
Imagerie médicaleComplications
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une dysrégulation du facteur PTB ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies développementales.
Troubles neurologiquesAnomalies développementales
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le stade de développement.
ÂgeDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des signes de troubles cognitifs et moteurs peuvent indiquer une dysrégulation du facteur PTB.
Troubles cognitifsTroubles moteurs
#4
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré une dysrégulation du facteur PTB.
AsymptomatiqueDysrégulation
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer, nécessitant un suivi régulier.
Évolution des symptômesSuivi médical
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies liées au facteur PTB ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Les femmes enceintes devraient éviter les toxines et suivre des soins prénataux appropriés.
Soins prénatauxToxines
#3
L'éducation génétique peut-elle aider à la prévention ?
Oui, l'éducation sur les risques génétiques peut aider à prendre des décisions éclairées.
Éducation génétiqueRisques génétiques
#4
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests de dépistage génétique peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage génétiqueFamilles à risque
#5
Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux anomalies génétiques.
Mode de vieRisques associés
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies liées à PTB ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies géniques et des interventions symptomatiques.
Thérapie géniqueInterventions médicales
#2
Les médicaments peuvent-ils aider à réguler le facteur PTB ?
Certaines molécules ciblées peuvent moduler l'activité du facteur PTB dans les cellules.
MédicamentsModulation
#3
Y a-t-il des approches expérimentales pour traiter les dysrégulations ?
Des essais cliniques explorent des thérapies innovantes pour corriger l'épissage alternatif.
Essais cliniquesThérapies innovantes
#4
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
#5
Quelle est l'importance du suivi médical dans le traitement ?
Un suivi régulier est crucial pour ajuster les traitements et surveiller les symptômes.
Suivi médicalAjustement thérapeutique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le facteur PTB ?
Des complications neurologiques et des troubles du développement peuvent survenir.
Complications neurologiquesTroubles du développement
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vieSoutien
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme peuvent exister, nécessitant un suivi.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical et des interventions précoces.
Prévention des complicationsInterventions précoces
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés au facteur PTB ?
Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs génétiquesFacteurs environnementaux
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les anomalies liées à PTB ?
Oui, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques peuvent augmenter le risque.
HéréditéAntécédents familiaux
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Certaines infections peuvent affecter le développement et augmenter le risque d'anomalies.
InfectionsDéveloppement fœtal
#4
Le mode de vie influence-t-il le risque d'anomalies ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent contribuer à un risque accru d'anomalies.
Mode de vieHabitudes malsaines
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer les facteurs de risque d'anomalies liées à PTB.
Tests génétiquesÉvaluation des risques
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Department of Molecular and Translational Medicine (MTM), Texas Tech University Health Science Center El Paso, El Paso, TX, 79905, USA. jun.zhang2000@gmail.com.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of Epidemiology and Biostatistics, Key Laboratory for Environment and Health, School of Public Health, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, 13 Hangkong Rd, Wuhan, Hubei 430030, China.
Centre for Computational Biology, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Cancer & Stem Cell Biology Programme, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Hunan Key Laboratory of Tumor Models and Individualized Medicine, The Second Xiangya Hospital, Changsha, Hunan 410011, China.
Cancer Research Institute, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha, Hunan 410011, China.
NHC Key Laboratory of Carcinogenesis and the Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion of the Chinese Ministry of Education, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410013, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
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Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Thromboelastography (TEG) is usually used to monitor coagulation disorder clinically. It is unclear whether TEG has association with urosepsis and sepsis-induced coagulopathy (SIC). The purpose of thi...
Neutrophilic eccrine hidradenitis (NEH) is a benign neutrophilic dermatosis not well recognized beyond an association with malignancy. Although the disease is commonly reported in adults with malignan...
A retrospective study was performed of adult and pediatric patients diagnosed with NEH at three Mayo Clinic sites from January 1, 1992, to January 1, 2022. The aim of this study was to elucidate risk ...
Of 47 patients identified, 33 had either histologic or clinical confirmation of the diagnosis; 21 were adults (64%), and 12 were children (36%). Most adults (16/21; 76%) had underlying malignancy and ...
Among adults, NEH is commonly associated with malignancy and chemotherapy. Among children, idiopathic NEH occurs primarily after overexertion, and malignancy is highly unlikely to be the cause of NEH....
Hair thread tourniquet syndrome (HTS) is a pediatric condition in which human hair or synthetic fiber encircles and strangulates a body appendage causing tissue necrosis. Few epidemiologic studies hav...
Medical records of all infants up to 1 year old seen in the orthopedic emergency department of Galilee Medical Center were searched for the diagnosis of HTS or its ICD equivalent....
Forty-one cases of hair tourniquet syndrome (HTS) were reviewed. Most cases (68%) occurred during the winter months (December to February). There were no reports between June to August (summer). The m...
HTS in our population is a phenomenon that seems to occur mostly in winter. Infants between 3 and 5 months are at greater risk. Toes are more affected than fingers. The most involved toes are the 3rd ...
although rare, gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymal tumors of the digestive tract. The aim of this work is to study the clinical, paraclinical, therapeutic and evolut...
we conducted a descriptive retrospective, monocentric study (April 2017-April 2021) collecting data from the medical records of all patients with GIST treated at the medical oncology department of the...
we collected data from the medical records of 23 patients, with a median age of 54.4 years, sex ratio 1.8, over a period of 4 years. Abdominal pain was the most frequent symptom (78.3%, n=18); 47.8% o...
the diagnosis of GIST is mainly based on histology and immunohistochemistry, which is often not performed by our pathologists. Molecular biology makes it possible to predict the prognosis and conseque...
Aotearoa New Zealand (AoNZ) guidelines suggest surveillance colonoscopy should be carefully considered after age 75. The authors noted a cluster of patients presenting in their 8th and 9th decade of l...
A 7-year retrospective analysis was performed of patients who underwent a colonoscopy aged between 71 and 75 years in the period between 2006 and 2012. Kaplan-Meier graphs were created with survival m...
A total of 623 patients met inclusion criteria; 461 (74%) had no indication for surveillance colonoscopy and 162 (26%) had an indication. Of the 162 patients with an indication, 91 (56.2%) underwent s...
This study found one quarter of patients who had a colonoscopy between the ages of 71-75 had an indication for surveillance colonoscopy. Most patients with a new CRC underwent surgery. This study sugg...
In box genioplasty it is possible to advance, retrude, impact, and elongate, as well as to correct asymmetry. The aim of this study was to analyse the stability of box genioplasty as part of orthognat...
Heterotopic pregnancy (HP) is a rare but potentially life-threatening event with a high risk of maternal death, which also jeopardise the coexisting intrauterine pregnancy (IUP), thus an early accurat...
World over studies are being done by different group of workers to understand the time of deliveries conducted. Surprisingly majority of deliveries were following a pattern, seasonally. Today in this ...
Present study conducted on semen quality included 12,408 semen samples collected from different laboratories of Bangalore city during 8 years (2000-2007) period of time and were analysed season wise....
Results showed sperm concentration was significantly lower in monsoon than in winter season. Humidity and pressure influenced sperm count. Forward moving sperms were influenced by temperature and pres...
The study concludes the change in birth rates seen during different season in a year is due to the quality of semen responsible for conception....
Salmonellosis represents a considerable health, social and economic burden in both high- and low-income countries. Recently, in Portugal, most cases of Salmonella infections have been reported in chil...
The authors performed a descriptive study using retrospective analysis of cases of salmonellosis, in pediatric age, at a Portuguese Level II Hospital, between January 2015 and July 2020....
The population included a total of 63 children, of which 81% were Portuguese. Ethnicity was identified in 13 children, most of whom were African. The median age at diagnosis was four years old (3.5 - ...
Given the obtained results, we intend to improve knowledge on salmonellosis in Portugal and, consequently improve prevention strategies, treatment and its notification. Although the incidence of salmo...