Séquençage de l'exome : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Exome Sequencing
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment le séquençage de l'exome aide-t-il au diagnostic ?
Il permet d'identifier des mutations génétiques responsables de maladies héréditaires.
Séquençage génétiqueMaladies héréditaires
#2
Quelles maladies peuvent être diagnostiquées par séquençage de l'exome ?
Il est utilisé pour des maladies comme la fibrose kystique et certaines dystrophies musculaires.
Fibrose kystiqueDystrophies musculaires
#3
Le séquençage de l'exome est-il utilisé en oncologie ?
Oui, il aide à identifier des mutations dans les tumeurs pour des traitements ciblés.
OncologieMutations génétiques
#4
Quel est le rôle du séquençage de l'exome dans les maladies rares ?
Il permet de découvrir des mutations dans des gènes peu étudiés, facilitant le diagnostic.
Maladies raresGénétique
#5
Le séquençage de l'exome peut-il remplacer les tests génétiques classiques ?
Il peut compléter ces tests, mais ne les remplace pas toujours selon le contexte clinique.
Tests génétiquesDiagnostic génétique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer une mutation génétique ?
Des symptômes variés comme des troubles neurologiques, des anomalies de croissance, etc.
SymptômesTroubles neurologiques
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations identifiées ?
Non, certaines mutations peuvent être asymptomatiques ou avoir des manifestations légères.
AsymptomatiqueManifestations cliniques
#3
Comment les symptômes varient selon les mutations ?
Les symptômes dépendent du gène affecté et de la nature de la mutation, variant d'une personne à l'autre.
Variabilité génétiqueGénétique
#4
Peut-on prédire les symptômes par séquençage de l'exome ?
Le séquençage peut aider à anticiper des symptômes, mais la prédiction reste complexe.
PrédictionSéquençage génétique
#5
Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?
Oui, certains symptômes peuvent s'aggraver ou apparaître avec l'âge en fonction des mutations.
Évolution des symptômesÂge
Prévention
5
#1
Le séquençage de l'exome peut-il aider à la prévention des maladies ?
Oui, il permet d'identifier des risques génétiques et de prendre des mesures préventives.
PréventionRisques génétiques
#2
Comment les résultats du séquençage influencent-ils les décisions préventives ?
Les résultats peuvent guider les choix de mode de vie et de surveillance médicale.
Mode de vieSurveillance médicale
#3
Les tests de dépistage sont-ils recommandés après un séquençage ?
Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour surveiller des conditions spécifiques.
DépistageSurveillance
#4
Peut-on prévenir toutes les maladies identifiées par séquençage ?
Non, certaines maladies ne peuvent pas être prévenues, mais des mesures peuvent réduire les risques.
PréventionMesures de risque
#5
Le séquençage de l'exome est-il utile pour les familles à risque ?
Oui, il aide les familles à comprendre les risques et à prendre des décisions éclairées.
Familles à risqueDécisions éclairées
Traitements
5
#1
Le séquençage de l'exome influence-t-il les traitements ?
Oui, il permet de personnaliser les traitements en fonction des mutations identifiées.
Traitements personnalisésMutations génétiques
#2
Quels types de traitements peuvent être adaptés grâce au séquençage ?
Des thérapies géniques, des médicaments ciblés et des approches symptomatiques peuvent être envisagés.
Thérapie géniqueMédicaments ciblés
#3
Le séquençage de l'exome peut-il aider à éviter des traitements inutiles ?
Oui, il permet d'éviter des traitements inefficaces en identifiant la cause génétique précise.
Traitements inutilesDiagnostic génétique
#4
Y a-t-il des traitements spécifiques pour les maladies identifiées par séquençage ?
Certaines maladies ont des traitements spécifiques, mais d'autres nécessitent des soins symptomatiques.
Soins symptomatiquesMaladies génétiques
#5
Le séquençage de l'exome peut-il guider les essais cliniques ?
Oui, il peut orienter les patients vers des essais cliniques adaptés à leur profil génétique.
Essais cliniquesProfil génétique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir après un séquençage ?
Des complications psychologiques comme l'anxiété ou des décisions difficiles peuvent survenir.
Complications psychologiquesAnxiété
#2
Le séquençage de l'exome peut-il révéler des résultats inattendus ?
Oui, il peut révéler des mutations sans lien avec les symptômes, créant des dilemmes éthiques.
Résultats inattendusDilemmes éthiques
#3
Comment gérer les résultats indésirables du séquençage ?
Un suivi psychologique et des conseils génétiques sont recommandés pour gérer ces résultats.
Suivi psychologiqueConseils génétiques
#4
Le séquençage peut-il entraîner des complications médicales ?
Non, le séquençage en lui-même n'entraîne pas de complications médicales, mais des décisions peuvent en découler.
Complications médicalesDécisions médicales
#5
Les résultats du séquençage peuvent-ils affecter la famille ?
Oui, les résultats peuvent avoir des implications pour les membres de la famille, notamment en termes de risques.
Implications familialesRisques
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs de risque sont associés aux mutations génétiques ?
Des antécédents familiaux, l'âge avancé et certains facteurs environnementaux peuvent être des risques.
Antécédents familiauxFacteurs environnementaux
#2
Le mode de vie influence-t-il les risques génétiques ?
Oui, des choix de mode de vie comme l'alimentation et l'exercice peuvent moduler les risques.
Mode de vieAlimentation
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle dans les mutations ?
Oui, l'exposition à des toxines ou à des radiations peut augmenter le risque de mutations.
Facteurs environnementauxToxines
#4
Les facteurs de risque sont-ils les mêmes pour toutes les maladies ?
Non, chaque maladie a des facteurs de risque spécifiques qui peuvent varier considérablement.
Facteurs de risqueMaladies spécifiques
#5
Peut-on réduire les facteurs de risque par des interventions ?
Oui, des interventions ciblées peuvent réduire certains facteurs de risque associés aux maladies génétiques.
InterventionsRéduction des risques
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Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.
Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands. christian.gilissen@radboudumc.nl.
Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Department of Ophthalmology, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing 100006, P.R. China.
The genetic characteristics of rectal neuroendocrine tumors (R-NETs) were poorly understood. Depicting the genetic characteristics may provide a biological basis for prognosis prediction and novel tre...
This study aimed to assess the diagnostic yield of prenatal genetic testing using trio whole exome sequencing (WES) and trio whole genome sequencing (WGS) in pregnancies with fetal anomalies by compar...
A total of 40 pregnancies with fetal anomalies or increased nuchal translucency (NT ≥ 5 mm) were included between the 12th and 21st week of gestation. Trio WES/WGS and CMA were performed in all cases....
The trio WES/WGS analysis increased the diagnostic yield by 25% in cases with negative CMA results. Furthermore, all six chromosomal aberrations identified by CMA were independently detected by WES/WG...
Prenatal WES/WGS proved to be powerful diagnostic tools for fetal anomalies, surpassing the diagnostic yield of CMA. They have the potential to serve as standalone methods for prenatal diagnosis. The ...
As an essential component of the sarcomere, actin thin filament stems from the Z-disk extend toward the middle of the sarcomere and overlaps with myosin thick filaments. Elongation of the cardiac thin...
The clinical utility of exome sequencing is now well documented. Rapid exome sequencing (RES) is more resource-intensive than regular exome sequencing and is typically employed in specialized clinical...
Here, we describe our experience with rapid exome sequencing (RES) in a highly consanguineous population. Clinical settings included intensive care units, prenatal cases approaching the legal cutoff f...
A positive molecular finding (a pathogenic or likely pathogenic variant that explains the phenotype) was observed in 80 of 189 cases (42%), while 15 (8%) and 94 (50%) received ambiguous (variant of un...
This work expands the diversity of environments in which RES has a demonstrable clinical utility....
Neurogenetic diseases are rare genetic diseases in which neurological findings are prominent. Whole exome sequencing (WES) has led to great advances in the understanding of the causes of neurogenetic ...
Genomic advances inform our understanding of epilepsy and can be translated to patients as precision diagnoses that influence clinical treatment, prognosis, and counseling....
To delineate the genetic landscape of pediatric epilepsy and clinical utility of genetic diagnoses for patients with epilepsy....
This cohort study used phenotypic data from medical records and treating clinicians at a pediatric hospital to identify patients with unexplained pediatric-onset epilepsy. Exome sequencing was perform...
Phenotypic features associated with diagnostic genetic results....
Main outcomes included diagnostic yield and clinical utility. Diagnostic findings included variants curated as pathogenic, likely pathogenic (PLP), or diagnostic variants of uncertain significance (VU...
A total of 522 children (269 [51.5%] male; mean [SD] age at seizure onset, 1.2 [1.4] years) were enrolled, including 142 children (27%) with developmental epileptic encephalopathy and 263 children (50...
These findings suggest that pediatric-onset epilepsy is genetically heterogeneous and that some patients with previously unexplained pediatric-onset epilepsy had genetic diagnoses with direct clinical...
Spermatogenic failure is one of the leading causes of male infertility and its genetic etiology has not yet been fully understood....
The study screened a cohort of patients (n = 167) with primary male infertility in contrast to 210 normally fertile men using whole exome sequencing (WES). The expression analysis of the candidate gen...
No pathogenic copy number variations (CNVs) related to male infertility were identified using the the GATK-gCNV tool. Accordingly, variants of 17 known causative (five X-linked and twelve autosomal) g...
WES is an effective tool in the genetic diagnosis of primary male infertility. Our findings provide useful information on precise treatment, genetic counseling, and birth defect prevention for male fa...
Alcohol consumption is a heritable behavior seriously endangers human health. However, genetic studies on alcohol consumption primarily focuses on common variants, while insights from rare coding vari...
Increased nuchal translucency (NT) is associated with an increased risk for genetic disorders. The aim of this study was to investigate the value of whole-exome sequencing (WES) in detecting genetic a...
After the exclusion of aneuploidies and pathogenic copy number variants (CNVs) by quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) and chromosomal microarray analysis (CMA), WES was perform...
Overall, WES yielded a 4.8% (3/63) diagnostic rate for fetuses with isolated increased NT. Pathogenic variants were identified in 37.5% (3/8) fetuses that developed additional structural anomalies lat...
This study provides powerful evidence to offer prenatal WES for increased NT only when additional abnormalities are present. Early detailed ultrasound to detect emerging anomalies can help physicians ...
The discovery of low-coverage (i.e. uncovered) regions containing clinically significant variants, especially when they are related to the patient's clinical phenotype, is critical for whole-exome seq...