Titre : Adenine phosphoribosyltransferase

Adenine phosphoribosyltransferase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en APRT ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sanguins sont utilisés pour l'APRT ?

Des tests mesurant l'activité de l'enzyme APRT dans le sang sont effectués.
Tests sanguins Activité enzymatique
#3

Quels symptômes indiquent un problème d'APRT ?

Des symptômes comme des calculs rénaux peuvent indiquer une déficience en APRT.
Calculs rénaux Symptômes
#4

L'évaluation génétique est-elle nécessaire ?

Oui, elle peut confirmer une déficience en APRT par l'analyse des gènes.
Évaluation génétique Déficience enzymatique
#5

Quels spécialistes consultent pour l'APRT ?

Un néphrologue ou un généticien peut être consulté pour des problèmes d'APRT.
Néphrologie Génétique médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en APRT ?

Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des infections urinaires et des calculs.
Douleurs abdominales Infections urinaires
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes comme l'hématurie et des douleurs lombaires peuvent être présents.
Hématurie Douleurs lombaires
#4

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains patients peuvent être asymptomatiques malgré une déficience.
Asymptomatique Déficience enzymatique
#5

Comment les symptômes évoluent-ils ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans traitement approprié.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Comment prévenir les complications liées à l'APRT ?

Une hydratation suffisante et un suivi médical régulier aident à prévenir les complications.
Hydratation Suivi médical
#2

Y a-t-il des recommandations diététiques ?

Oui, réduire les purines dans l'alimentation peut aider à prévenir les calculs.
Régime alimentaire Purines
#3

L'exercice physique aide-t-il ?

Un exercice régulier peut contribuer à la santé globale et à la prévention des complications.
Exercice physique Santé globale
#4

Des contrôles médicaux réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, des contrôles réguliers permettent de surveiller l'état et d'ajuster le traitement.
Contrôles médicaux Surveillance
#5

Les habitudes de vie influencent-elles l'APRT ?

Oui, des habitudes de vie saines peuvent réduire le risque de complications liées à l'APRT.
Habitudes de vie Risque

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour l'APRT ?

Le traitement principal est la gestion des symptômes et la prévention des calculs.
Gestion des symptômes Prévention des calculs
#2

Des médicaments spécifiques sont-ils utilisés ?

Des médicaments pour soulager la douleur et prévenir les infections urinaires peuvent être prescrits.
Médicaments Infections urinaires
#3

La chirurgie est-elle nécessaire ?

La chirurgie peut être nécessaire pour retirer des calculs rénaux importants.
Chirurgie Calculs rénaux
#4

Y a-t-il des traitements préventifs ?

Oui, une hydratation adéquate et un régime alimentaire peuvent aider à prévenir les calculs.
Hydratation Régime alimentaire
#5

Les traitements sont-ils efficaces ?

Les traitements peuvent être efficaces pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
Efficacité des traitements Complications

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de l'APRT ?

Les complications incluent des calculs rénaux, des infections urinaires et des douleurs chroniques.
Calculs rénaux Infections urinaires
#2

Les complications sont-elles graves ?

Certaines complications peuvent être graves et nécessiter une intervention médicale.
Complications graves Intervention médicale
#3

Comment les complications sont-elles traitées ?

Le traitement des complications peut inclure des médicaments ou une chirurgie selon la gravité.
Traitement Chirurgie
#4

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Oui, une bonne gestion des symptômes et des soins préventifs peuvent réduire les complications.
Gestion des symptômes Soins préventifs
#5

Y a-t-il un risque de récidive des complications ?

Oui, sans traitement adéquat, le risque de récidive des complications est élevé.
Récidive Traitement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour l'APRT ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, une déshydratation et un régime riche en purines.
Antécédents familiaux Déshydratation
#2

L'hérédité joue-t-elle un rôle ?

Oui, la déficience en APRT est souvent héréditaire et peut être transmise génétiquement.
Hérédité Transmission génétique
#3

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation augmentent le risque.
Mode de vie Alimentation
#4

Les infections urinaires sont-elles un facteur de risque ?

Oui, des infections urinaires fréquentes peuvent augmenter le risque de complications.
Infections urinaires Complications
#5

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque de complications peut augmenter avec l'âge en raison de divers facteurs.
Âge Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/11/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Dana Hocková

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Institute of Organic Chemistry and Biochemistry of the Czech Academy of Sciences, Flemingovo nám. 2, 166 10, Prague 6, Czech Republic. hockova@uochb.cas.cz.

Runolfur Palsson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Iceland, Reykjavik, Iceland.
  • Internal Medicine and Rehabilitation Services, Landspitali-The National University Hospital of Iceland, Reykjavik, Iceland.

Olafur S Indridason

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine and Rehabilitation Services, Landspitali-The National University Hospital of Iceland, Reykjavik, Iceland.

Vidar O Edvardsson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Iceland, Reykjavik, Iceland.
  • Children's Medical Center, Landspitali-The National University Hospital of Iceland, Reykjavik, Iceland.

Ganga Reddy Velma

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacology & Toxicology, College of Pharmacy, University of Arizona, Tucson, Arizona 85721, United States.

Gregory R J Thatcher

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacology & Toxicology, College of Pharmacy, University of Arizona, Tucson, Arizona 85721, United States.
  • Department of Chemistry & Biochemistry, Colleges of Science and Medicine, University of Arizona, Tucson, Arizona 85721, United States.

Eva Doleželová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Parasitology, Biology Centre, Czech Academy of Sciences, Branišovská 31, 37005, České Budějovice, Czech Republic.

Martina Slapničková

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Parasitology, Biology Centre, Czech Academy of Sciences, Branišovská 31, 37005, České Budějovice, Czech Republic.

Alena Zíková

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Parasitology, Biology Centre, Czech Academy of Sciences, Branišovská 31, 37005, České Budějovice, Czech Republic. azikova@paru.cas.cz.
  • Faculty of Science, University of South Bohemia, Branišovská 31, 37005, České Budějovice, Czech Republic. azikova@paru.cas.cz.

Inger M Sch Agustsdottir

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Children's Medical Center, Landspitali-The National University Hospital of Iceland, Reykjavik, Iceland.

Hrafnhildur L Runolfsdottir

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Iceland, Reykjavik, Iceland.
  • Internal Medicine and Rehabilitation Services, Landspitali-The National University Hospital, Reykjavik, Iceland.

Kayla Glockzin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.

Thomas D Meek

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.

Ardala Katzfuss

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.

Duo Feng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cardiology, Institute of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Ibaraki 305-8575, Japan.

DongZhu Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cardiology, Institute of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Ibaraki 305-8575, Japan.

Nobuyuki Murakoshi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cardiology, Institute of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Ibaraki 305-8575, Japan.

Kazuko Tajiri

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cardiology, Institute of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Ibaraki 305-8575, Japan.

Rujie Qin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cardiology, Institute of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Ibaraki 305-8575, Japan.

Saori Yonebayashi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cardiology, Institute of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Ibaraki 305-8575, Japan.

Sources (233 au total)

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