Titre : Adrénoleucodystrophie

Adrénoleucodystrophie : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer l'adrénoleucodystrophie ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, l'analyse des acides gras et l'IRM cérébrale.
Adrénoleucodystrophie Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests incluent l'analyse des acides gras plasmatiques et l'IRM pour visualiser les lésions cérébrales.
IRM cérébrale Acides gras
#3

Les symptômes initiaux aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes neurologiques et surrénaliens peuvent orienter vers un diagnostic précoce.
Symptômes neurologiques Adrénoleucodystrophie
#4

L'hérédité est-elle un facteur dans le diagnostic ?

Oui, l'adrénoleucodystrophie est héréditaire, souvent liée à des antécédents familiaux.
Hérédité Antécédents familiaux
#5

Peut-on diagnostiquer la maladie à la naissance ?

Un dépistage néonatal peut détecter des anomalies métaboliques liées à la maladie.
Dépistage néonatal Anomalies métaboliques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de l'adrénoleucodystrophie ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de comportement et des troubles surrénaliens.
Troubles neurologiques Comportement
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon le type d'adrénoleucodystrophie et l'âge d'apparition.
Âge Types de maladies
#3

Y a-t-il des signes précoces à surveiller ?

Des signes comme des difficultés d'apprentissage ou des troubles de la coordination peuvent apparaître.
Difficultés d'apprentissage Coordination
#4

Les troubles surrénaliens sont-ils fréquents ?

Oui, les troubles surrénaliens, comme l'insuffisance surrénalienne, sont courants dans cette maladie.
Insuffisance surrénalienne Troubles surrénaliens
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, les symptômes neurologiques peuvent progresser rapidement, entraînant des complications graves.
Progression des symptômes Complications

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'adrénoleucodystrophie ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le dépistage néonatal est-il recommandé ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas à risque et permettre une prise en charge précoce.
Dépistage néonatal Prise en charge précoce
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiques Risques
#4

Les tests prénataux sont-ils disponibles ?

Des tests prénataux peuvent détecter des anomalies génétiques liées à l'adrénoleucodystrophie.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#5

Les parents porteurs peuvent-ils avoir des enfants sains ?

Oui, les parents porteurs peuvent avoir des enfants sains, mais le risque de transmission existe.
Porteurs Transmission

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour l'adrénoleucodystrophie ?

Les traitements incluent la thérapie génique, les corticostéroïdes et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Corticostéroïdes
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

La thérapie génique peut stabiliser ou améliorer les symptômes chez certains patients.
Efficacité Thérapie génique
#3

Les corticostéroïdes sont-ils utilisés ?

Oui, les corticostéroïdes aident à gérer les symptômes surrénaliens et inflammatoires.
Corticostéroïdes Symptômes surrénaliens
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, y compris des approches immunologiques.
Essais cliniques Thérapies expérimentales
#5

Comment gérer les symptômes neurologiques ?

La rééducation et les thérapies occupationnelles peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
Rééducation Thérapies occupationnelles

Complications 5

#1

Quelles sont les complications de l'adrénoleucodystrophie ?

Les complications incluent des troubles neurologiques sévères, des problèmes de mobilité et des crises.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup dépendent de la progression de la maladie.
Gestion des complications Progression de la maladie
#3

Y a-t-il des risques de décès liés à la maladie ?

Oui, les formes sévères d'adrénoleucodystrophie peuvent entraîner un risque accru de décès.
Risque de décès Formes sévères
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications neurologiques et physiques peuvent gravement affecter la qualité de vie.
Qualité de vie Complications physiques
#5

Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas avancés, les soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifs Confort

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'adrénoleucodystrophie ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge d'apparition varie, mais les formes infantiles sont plus fréquentes chez les jeunes garçons.
Âge d'apparition Formes infantiles
#3

Les hommes sont-ils plus à risque ?

Oui, l'adrénoleucodystrophie affecte principalement les hommes en raison de son mode de transmission lié à l'X.
Transmission liée à l'X Hommes
#4

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents médicaux de troubles neurologiques peuvent augmenter le risque de diagnostic.
Antécédents médicaux Troubles neurologiques
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'existe pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementaux Risque
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Adrénoleucodystrophie : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Adrénoleucodystrophie : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Adrénoleucodystrophie : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-01-24", "dateModified": "2026-01-13", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Adrénoleucodystrophie" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Insuffisance surrénale", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000309", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Insuffisance surrénale", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000309", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C19.053.500" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Adrénoleucodystrophie", "alternateName": "Adrenoleukodystrophy", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000326", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Marc Engelen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marc%20Engelen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Child Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit, Amsterdam, The Netherlands; Amsterdam Neuroscience, Cellular & Molecular Mechanisms, Vrije Universiteit, Amsterdam, The Netherlands." } }, { "@type": "Person", "name": "Stephan Kemp", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Stephan%20Kemp", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Laboratory for Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands." } }, { "@type": "Person", "name": "Irene C Huffnagel", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Irene%20C%20Huffnagel", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands." } }, { "@type": "Person", "name": "Paul J Orchard", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Paul%20J%20Orchard", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "From Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School (F.E., P.L.M.) and Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School (C.N.D., D.A.W.), Boston, Bluebird Bio, Somerville (G.F.D., L.D., A.C.D., H.L.T.), and McNeil Pediatrics Consultancy, Sudbury (E.M.) - all in Massachusetts; the Division of Blood and Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, University of Minnesota (T.C.L., A.O.G., P.J.O.), and Midwest Radiology (D.J.L.) - both in Minneapolis; David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles (S.D.O., R.S., S.A.H.); University College London Great Ormond Street Hospital Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London (A.J.T., P.G.); INSERM, Université Paris-Saclay, Hôpital Kremlin-Bicêtre (P.A.), the Reference Center for Leukodystrophies, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay (C.S.), and Robert-Debre Hospital, GHU Nord-Université de Paris (J.-H.D.) - all in Paris; the Departments of Pediatric Oncology/Hematology/Hemostaseology (J.-S.K.) and Hematology, Cellular Therapy, Hemostaseology and Infectious Diseases (U.P.), University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany; Instituto Neurogenia and Hospital Universitario Austral - both in Buenos Aires (H.A.); Women's and Children's Health Network and the University of Adelaide - both in Adelaide, SA, Australia (N.S.); ITACI/Instituto da Criança-Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Sao Paulo (J.F.F.); and Shape Therapeutics, Seattle (A.C.D.)." } }, { "@type": "Person", "name": "Wouter J C van Ballegoij", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wouter%20J%20C%20van%20Ballegoij", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Paediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "X-linked cerebral adrenoleukodystrophy.", "datePublished": "2023-10-31", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37907311", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1136/bcr-2020-237905" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Adrenal insufficiency as part of X-linked adrenoleukodystrophy].", "datePublished": "2023-12-05", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39069776", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.14341/probl13335" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Easily misdiagnosed X-linked adrenoleukodystrophy.", "datePublished": "2024-07-02", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38956688", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s13052-024-01669-y" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "X-linked adrenoleukodystrophy and primary adrenal insufficiency.", "datePublished": "2023-11-16", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38034003", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fendo.2023.1309053" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Nutritional status of children affected by X-linked adrenoleukodystrophy.", "datePublished": "2023-04-11", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36991579", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/jhn.13173" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies endocriniennes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004700" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies des surrénales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000307" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Insuffisance surrénale", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000309" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Adrénoleucodystrophie", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000326" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Adrénoleucodystrophie - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Adrénoleucodystrophie", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-02-06", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Adrénoleucodystrophie", "description": "Comment diagnostiquer l'adrénoleucodystrophie ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nLes symptômes initiaux aident-ils au diagnostic ?\nL'hérédité est-elle un facteur dans le diagnostic ?\nPeut-on diagnostiquer la maladie à la naissance ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000326#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Adrénoleucodystrophie", "description": "Quels sont les symptômes principaux de l'adrénoleucodystrophie ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nY a-t-il des signes précoces à surveiller ?\nLes troubles surrénaliens sont-ils fréquents ?\nLes symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000326#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Adrénoleucodystrophie", "description": "Peut-on prévenir l'adrénoleucodystrophie ?\nLe dépistage néonatal est-il recommandé ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles ?\nLes tests prénataux sont-ils disponibles ?\nLes parents porteurs peuvent-ils avoir des enfants sains ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000326#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Adrénoleucodystrophie", "description": "Quels traitements existent pour l'adrénoleucodystrophie ?\nLa thérapie génique est-elle efficace ?\nLes corticostéroïdes sont-ils utilisés ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?\nComment gérer les symptômes neurologiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000326#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Adrénoleucodystrophie", "description": "Quelles sont les complications de l'adrénoleucodystrophie ?\nLes complications peuvent-elles être évitées ?\nY a-t-il des risques de décès liés à la maladie ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nLes soins palliatifs sont-ils nécessaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000326#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Adrénoleucodystrophie", "description": "Quels sont les facteurs de risque de l'adrénoleucodystrophie ?\nL'âge est-il un facteur de risque ?\nLes hommes sont-ils plus à risque ?\nLes antécédents médicaux influencent-ils le risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000326#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer l'adrénoleucodystrophie ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur des tests génétiques, l'analyse des acides gras et l'IRM cérébrale." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent l'analyse des acides gras plasmatiques et l'IRM pour visualiser les lésions cérébrales." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes initiaux aident-ils au diagnostic ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes neurologiques et surrénaliens peuvent orienter vers un diagnostic précoce." } }, { "@type": "Question", "name": "L'hérédité est-elle un facteur dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'adrénoleucodystrophie est héréditaire, souvent liée à des antécédents familiaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on diagnostiquer la maladie à la naissance ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un dépistage néonatal peut détecter des anomalies métaboliques liées à la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux de l'adrénoleucodystrophie ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de comportement et des troubles surrénaliens." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent varier selon le type d'adrénoleucodystrophie et l'âge d'apparition." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes précoces à surveiller ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des signes comme des difficultés d'apprentissage ou des troubles de la coordination peuvent apparaître." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles surrénaliens sont-ils fréquents ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les troubles surrénaliens, comme l'insuffisance surrénalienne, sont courants dans cette maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes neurologiques peuvent progresser rapidement, entraînant des complications graves." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir l'adrénoleucodystrophie ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais le dépistage peut aider." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage néonatal est-il recommandé ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas à risque et permettre une prise en charge précoce." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests prénataux sont-ils disponibles ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests prénataux peuvent détecter des anomalies génétiques liées à l'adrénoleucodystrophie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les parents porteurs peuvent-ils avoir des enfants sains ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les parents porteurs peuvent avoir des enfants sains, mais le risque de transmission existe." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour l'adrénoleucodystrophie ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la thérapie génique, les corticostéroïdes et la gestion des symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle efficace ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique peut stabiliser ou améliorer les symptômes chez certains patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Les corticostéroïdes sont-ils utilisés ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les corticostéroïdes aident à gérer les symptômes surrénaliens et inflammatoires." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, y compris des approches immunologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les symptômes neurologiques ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La rééducation et les thérapies occupationnelles peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les complications de l'adrénoleucodystrophie ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles neurologiques sévères, des problèmes de mobilité et des crises." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être évitées ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup dépendent de la progression de la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de décès liés à la maladie ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les formes sévères d'adrénoleucodystrophie peuvent entraîner un risque accru de décès." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications neurologiques et physiques peuvent gravement affecter la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Dans les cas avancés, les soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque de l'adrénoleucodystrophie ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge est-il un facteur de risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'âge d'apparition varie, mais les formes infantiles sont plus fréquentes chez les jeunes garçons." } }, { "@type": "Question", "name": "Les hommes sont-ils plus à risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'adrénoleucodystrophie affecte principalement les hommes en raison de son mode de transmission lié à l'X." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des antécédents médicaux de troubles neurologiques peuvent augmenter le risque de diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent le risque." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 13/01/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Marc Engelen

25 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Child Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit, Amsterdam, The Netherlands; Amsterdam Neuroscience, Cellular & Molecular Mechanisms, Vrije Universiteit, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Adrénoleucodystrophie" : Voir toutes les publications (25)

Stephan Kemp

19 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory for Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Adrénoleucodystrophie" : Voir toutes les publications (19)

Irene C Huffnagel

15 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.

Paul J Orchard

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School (F.E., P.L.M.) and Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School (C.N.D., D.A.W.), Boston, Bluebird Bio, Somerville (G.F.D., L.D., A.C.D., H.L.T.), and McNeil Pediatrics Consultancy, Sudbury (E.M.) - all in Massachusetts; the Division of Blood and Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, University of Minnesota (T.C.L., A.O.G., P.J.O.), and Midwest Radiology (D.J.L.) - both in Minneapolis; David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles (S.D.O., R.S., S.A.H.); University College London Great Ormond Street Hospital Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London (A.J.T., P.G.); INSERM, Université Paris-Saclay, Hôpital Kremlin-Bicêtre (P.A.), the Reference Center for Leukodystrophies, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay (C.S.), and Robert-Debre Hospital, GHU Nord-Université de Paris (J.-H.D.) - all in Paris; the Departments of Pediatric Oncology/Hematology/Hemostaseology (J.-S.K.) and Hematology, Cellular Therapy, Hemostaseology and Infectious Diseases (U.P.), University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany; Instituto Neurogenia and Hospital Universitario Austral - both in Buenos Aires (H.A.); Women's and Children's Health Network and the University of Adelaide - both in Adelaide, SA, Australia (N.S.); ITACI/Instituto da Criança-Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Sao Paulo (J.F.F.); and Shape Therapeutics, Seattle (A.C.D.).

Wouter J C van Ballegoij

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Paediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
  • Department of Neurology, OLVG Hospital, Amsterdam, The Netherlands.

Troy C Lund

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School (F.E., P.L.M.) and Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School (C.N.D., D.A.W.), Boston, Bluebird Bio, Somerville (G.F.D., L.D., A.C.D., H.L.T.), and McNeil Pediatrics Consultancy, Sudbury (E.M.) - all in Massachusetts; the Division of Blood and Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, University of Minnesota (T.C.L., A.O.G., P.J.O.), and Midwest Radiology (D.J.L.) - both in Minneapolis; David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles (S.D.O., R.S., S.A.H.); University College London Great Ormond Street Hospital Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London (A.J.T., P.G.); INSERM, Université Paris-Saclay, Hôpital Kremlin-Bicêtre (P.A.), the Reference Center for Leukodystrophies, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay (C.S.), and Robert-Debre Hospital, GHU Nord-Université de Paris (J.-H.D.) - all in Paris; the Departments of Pediatric Oncology/Hematology/Hemostaseology (J.-S.K.) and Hematology, Cellular Therapy, Hemostaseology and Infectious Diseases (U.P.), University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany; Instituto Neurogenia and Hospital Universitario Austral - both in Buenos Aires (H.A.); Women's and Children's Health Network and the University of Adelaide - both in Adelaide, SA, Australia (N.S.); ITACI/Instituto da Criança-Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Sao Paulo (J.F.F.); and Shape Therapeutics, Seattle (A.C.D.).

Florian S Eichler

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurology (E.J.M., P.L.M., R.S., F.S.E.) and Department of Radiology (P.A.C.), Division of Neuroradiology, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Boston; Department of Pediatrics (E.J.M.), Division of Child Neurology, Weill Cornell Medical College, New York-Presbyterian Hospital, NY; and Department of Pediatric Neurology (S.v.d.S., M.E.), Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Center, the Netherlands. feichler@partners.org.

Stephanie I W van de Stadt

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.

Florian Eichler

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, United States. Electronic address: m.engelen@amsterdamumc.nl.
Publications dans "Adrénoleucodystrophie" :

Yorrick R J Jaspers

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, University of Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.

Gerald V Raymond

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Penn State, Pediatric Neurology, 17033, Hershey, USA.

Frédéric M Vaz

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.

Ann B Moser

4 publications dans cette catégorie

Ashish O Gupta

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School (F.E., P.L.M.) and Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School (C.N.D., D.A.W.), Boston, Bluebird Bio, Somerville (G.F.D., L.D., A.C.D., H.L.T.), and McNeil Pediatrics Consultancy, Sudbury (E.M.) - all in Massachusetts; the Division of Blood and Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, University of Minnesota (T.C.L., A.O.G., P.J.O.), and Midwest Radiology (D.J.L.) - both in Minneapolis; David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles (S.D.O., R.S., S.A.H.); University College London Great Ormond Street Hospital Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London (A.J.T., P.G.); INSERM, Université Paris-Saclay, Hôpital Kremlin-Bicêtre (P.A.), the Reference Center for Leukodystrophies, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay (C.S.), and Robert-Debre Hospital, GHU Nord-Université de Paris (J.-H.D.) - all in Paris; the Departments of Pediatric Oncology/Hematology/Hemostaseology (J.-S.K.) and Hematology, Cellular Therapy, Hemostaseology and Infectious Diseases (U.P.), University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany; Instituto Neurogenia and Hospital Universitario Austral - both in Buenos Aires (H.A.); Women's and Children's Health Network and the University of Adelaide - both in Adelaide, SA, Australia (N.S.); ITACI/Instituto da Criança-Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Sao Paulo (J.F.F.); and Shape Therapeutics, Seattle (A.C.D.).

David R Nascene

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University of Minnesota, Department of Diagnostic Radiology, 55455, Minneapolis, USA.

Elizabeth I Pierpont

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University of Minnesota, Division of Clinical Behavioral Neuroscience, 55455, Minneapolis, USA.

Nobuyuki Shimozawa

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Clinical Genetics, Gifu University Hospital, Gifu, Japan; Division of Genomics Research, Life Science Research Center, Gifu University, Gifu, Japan.

Wolfgang Köhler

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University of Leipzig Medical Center, Leukodystrophy Clinic, Leipzig, Germany.

Inge M E Dijkstra

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Adrénoleucodystrophie" :

Rinse W Barendsen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Adrénoleucodystrophie" :

Sources (65 au total)

[Adrenal insufficiency as part of X-linked adrenoleukodystrophy].

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a severe neurodegenerative metabolic disease with a frequency 1:17,000 in newborn boys. Being a major part of X-ALD with an incidence of 70-80% of patients, ad... To study diagnostic and therapeutic features of primary adrenal insufficiency due to X-ALD.... A retrospective observational comparative study was conducted in 66 male patients, examined and treated in the Pediatric endocrinology department of Endocrinology Research Centre, Research Centre for ... The median age of X-ALD manifestation was 6.6 years [4.7; 11.1]. The earliest age of AI diagnosis was 1.5 years at the preclinical stage and 1 year 8 months with clinical symptoms. The renin level was... It is necessary to examine all male patients with AI regardless of the manifestation age to exclude adrenoleukodystrophy, and it is also important to examine patients for the presence of AI regardless...

Easily misdiagnosed X-linked adrenoleukodystrophy.

Addison's disease and X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) (Addison's-only) are two diseases that need to be identified. Addison's disease is easy to diagnose clinically when only skin and mucosal pi... We retrospectively analyzed X-ALD patients admitted to our hospital. Clinical features, laboratory test results, and imaging data were collected. Whole-exome sequencing was used in molecular genetics.... Two patients were included in this study. Both of them had significantly increased adrenocorticotropic hormone level and skin and mucosal pigmentation. They were initially clinically diagnosed with Ad... Patients with only symptoms of adrenal insufficiency cannot be simply clinically diagnosed with Addison's disease. Being alert to the possibility of ABCD1 variation is necessary, and complete genetic ...

Nutritional status of children affected by X-linked adrenoleukodystrophy.

Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare X-linked metabolic disorder that causes the accumulation of very-long-chain fatty acids (VLCFAs) (C26:0) and the subsequent variety of clinical and neurological sy... All patients underwent a clinical and neurological evaluation and a comprehensive nutritional assessment. The association of VLCFA concentrations with dietary lipids was assessed.... Nine boys (11.49 ± 3.61 years) were enrolled in a cross-sectional study. All patients were normal weight, with normal resting energy expenditure. Only six of nine patients followed the low-fat diet an... No children were found to be malnourished or overweight or obese; however, half of the children reported excessive body fat, probably as a result of the pharmacotherapies. A low-fat diet could be adju...

Self-reported quality of life in symptomatic and asymptomatic women with X-linked adrenoleukodystrophy.

Up to 80% of women with X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) develop symptoms of myelopathy and peripheral neuropathy during their lifetime. The study's objective was to compare symptomatic versus as... Data were obtained from a prospective, international, cross-sectional cohort study of women with X-ALD recruited both clinically and population based. Symptoms, quality of life, and physical and menta... Complete data were available from N = 180 women (mean age: 51.2 ± 13.6 years, range: 18-85), of whom 71.7% were classified as symptomatic, with prevalence increasing with age. Symptomatic versus asymp... Symptomatic women with X-ALD present with physical and psychological co-morbidities significantly reducing individuals' quality of life. The findings emphasize the need to develop new multi-disciplina...

Diffusion Tensor Imaging in Boys With Adrenoleukodystrophy: Identification of Cerebral Disease and Association With Neurocognitive Outcomes.

Childhood cerebral adrenoleukodystrophy (C-ALD) is a severe inflammatory demyelinating disease that must be treated at an early stage to prevent permanent brain injury and neurocognitive decline. In s... In this retrospective cohort study, we analyzed high-resolution anatomical MRI, DTI, and neurocognitive assessments from boys with C-ALD undergoing HCT at the University of Minnesota between 2011 and ... Among patients with NL-ALD (n = 14), stable or increasing FA, stable AD, and stable or decreasing RD and MD were generally observed during the 1-year study period across all ROIs. In comparison, patie... DTI was sensitive to lesion presence and severity as well as clinical neurocognitive effects of C-ALD. DTI metrics quantify C-ALD even at an early stage....

Neurofilament light chain levels in cerebrospinal fluid as a sensitive biomarker for cerebral adrenoleukodystrophy.

Adrenoleukodystrophy (ALD) has a poor prognosis when it progresses to the cerebral form (CALD). The aim of this study is to investigate whether cerebrospinal fluid (CSF) neurofilament light chain (cNf... We conducted a cross-sectional study of 41 male ALD patients. The cNfL levels in patients with the cerebral form of ALD (CALD) or the cerebello-brainstem form of ALD were compared with those in patien... The cNfL levels in 22 patients with CALD were significantly higher than those in 14 patients with AMN (median, 5545 vs. 1490 pg/mL; p < 0.001). The cutoff cNfL level of 1930 pg/mL showed good sensitiv... The cNfL level is useful for evaluating the disease activities of ALD and the response to HSCT....