Titre : Adrénoleucodystrophie

Adrénoleucodystrophie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Mutation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer l'adrénoleucodystrophie ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, l'analyse des acides gras et l'IRM cérébrale.
Adrénoleucodystrophie Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests incluent l'analyse des acides gras plasmatiques et l'IRM pour visualiser les lésions cérébrales.
IRM cérébrale Acides gras
#3

Les symptômes initiaux aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes neurologiques et surrénaliens peuvent orienter vers un diagnostic précoce.
Symptômes neurologiques Adrénoleucodystrophie
#4

L'hérédité est-elle un facteur dans le diagnostic ?

Oui, l'adrénoleucodystrophie est héréditaire, souvent liée à des antécédents familiaux.
Hérédité Antécédents familiaux
#5

Peut-on diagnostiquer la maladie à la naissance ?

Un dépistage néonatal peut détecter des anomalies métaboliques liées à la maladie.
Dépistage néonatal Anomalies métaboliques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de l'adrénoleucodystrophie ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de comportement et des troubles surrénaliens.
Troubles neurologiques Comportement
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon le type d'adrénoleucodystrophie et l'âge d'apparition.
Âge Types de maladies
#3

Y a-t-il des signes précoces à surveiller ?

Des signes comme des difficultés d'apprentissage ou des troubles de la coordination peuvent apparaître.
Difficultés d'apprentissage Coordination
#4

Les troubles surrénaliens sont-ils fréquents ?

Oui, les troubles surrénaliens, comme l'insuffisance surrénalienne, sont courants dans cette maladie.
Insuffisance surrénalienne Troubles surrénaliens
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, les symptômes neurologiques peuvent progresser rapidement, entraînant des complications graves.
Progression des symptômes Complications

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'adrénoleucodystrophie ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le dépistage néonatal est-il recommandé ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas à risque et permettre une prise en charge précoce.
Dépistage néonatal Prise en charge précoce
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiques Risques
#4

Les tests prénataux sont-ils disponibles ?

Des tests prénataux peuvent détecter des anomalies génétiques liées à l'adrénoleucodystrophie.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#5

Les parents porteurs peuvent-ils avoir des enfants sains ?

Oui, les parents porteurs peuvent avoir des enfants sains, mais le risque de transmission existe.
Porteurs Transmission

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour l'adrénoleucodystrophie ?

Les traitements incluent la thérapie génique, les corticostéroïdes et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Corticostéroïdes
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

La thérapie génique peut stabiliser ou améliorer les symptômes chez certains patients.
Efficacité Thérapie génique
#3

Les corticostéroïdes sont-ils utilisés ?

Oui, les corticostéroïdes aident à gérer les symptômes surrénaliens et inflammatoires.
Corticostéroïdes Symptômes surrénaliens
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, y compris des approches immunologiques.
Essais cliniques Thérapies expérimentales
#5

Comment gérer les symptômes neurologiques ?

La rééducation et les thérapies occupationnelles peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
Rééducation Thérapies occupationnelles

Complications 5

#1

Quelles sont les complications de l'adrénoleucodystrophie ?

Les complications incluent des troubles neurologiques sévères, des problèmes de mobilité et des crises.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup dépendent de la progression de la maladie.
Gestion des complications Progression de la maladie
#3

Y a-t-il des risques de décès liés à la maladie ?

Oui, les formes sévères d'adrénoleucodystrophie peuvent entraîner un risque accru de décès.
Risque de décès Formes sévères
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications neurologiques et physiques peuvent gravement affecter la qualité de vie.
Qualité de vie Complications physiques
#5

Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas avancés, les soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifs Confort

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'adrénoleucodystrophie ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge d'apparition varie, mais les formes infantiles sont plus fréquentes chez les jeunes garçons.
Âge d'apparition Formes infantiles
#3

Les hommes sont-ils plus à risque ?

Oui, l'adrénoleucodystrophie affecte principalement les hommes en raison de son mode de transmission lié à l'X.
Transmission liée à l'X Hommes
#4

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents médicaux de troubles neurologiques peuvent augmenter le risque de diagnostic.
Antécédents médicaux Troubles neurologiques
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'existe pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementaux Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 13/01/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Marc Engelen

25 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Child Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit, Amsterdam, The Netherlands; Amsterdam Neuroscience, Cellular & Molecular Mechanisms, Vrije Universiteit, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Adrénoleucodystrophie" : Voir toutes les publications (25)

Stephan Kemp

19 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory for Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Adrénoleucodystrophie" : Voir toutes les publications (19)

Irene C Huffnagel

15 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.

Paul J Orchard

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School (F.E., P.L.M.) and Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School (C.N.D., D.A.W.), Boston, Bluebird Bio, Somerville (G.F.D., L.D., A.C.D., H.L.T.), and McNeil Pediatrics Consultancy, Sudbury (E.M.) - all in Massachusetts; the Division of Blood and Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, University of Minnesota (T.C.L., A.O.G., P.J.O.), and Midwest Radiology (D.J.L.) - both in Minneapolis; David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles (S.D.O., R.S., S.A.H.); University College London Great Ormond Street Hospital Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London (A.J.T., P.G.); INSERM, Université Paris-Saclay, Hôpital Kremlin-Bicêtre (P.A.), the Reference Center for Leukodystrophies, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay (C.S.), and Robert-Debre Hospital, GHU Nord-Université de Paris (J.-H.D.) - all in Paris; the Departments of Pediatric Oncology/Hematology/Hemostaseology (J.-S.K.) and Hematology, Cellular Therapy, Hemostaseology and Infectious Diseases (U.P.), University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany; Instituto Neurogenia and Hospital Universitario Austral - both in Buenos Aires (H.A.); Women's and Children's Health Network and the University of Adelaide - both in Adelaide, SA, Australia (N.S.); ITACI/Instituto da Criança-Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Sao Paulo (J.F.F.); and Shape Therapeutics, Seattle (A.C.D.).

Wouter J C van Ballegoij

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Paediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
  • Department of Neurology, OLVG Hospital, Amsterdam, The Netherlands.

Troy C Lund

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School (F.E., P.L.M.) and Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School (C.N.D., D.A.W.), Boston, Bluebird Bio, Somerville (G.F.D., L.D., A.C.D., H.L.T.), and McNeil Pediatrics Consultancy, Sudbury (E.M.) - all in Massachusetts; the Division of Blood and Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, University of Minnesota (T.C.L., A.O.G., P.J.O.), and Midwest Radiology (D.J.L.) - both in Minneapolis; David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles (S.D.O., R.S., S.A.H.); University College London Great Ormond Street Hospital Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London (A.J.T., P.G.); INSERM, Université Paris-Saclay, Hôpital Kremlin-Bicêtre (P.A.), the Reference Center for Leukodystrophies, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay (C.S.), and Robert-Debre Hospital, GHU Nord-Université de Paris (J.-H.D.) - all in Paris; the Departments of Pediatric Oncology/Hematology/Hemostaseology (J.-S.K.) and Hematology, Cellular Therapy, Hemostaseology and Infectious Diseases (U.P.), University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany; Instituto Neurogenia and Hospital Universitario Austral - both in Buenos Aires (H.A.); Women's and Children's Health Network and the University of Adelaide - both in Adelaide, SA, Australia (N.S.); ITACI/Instituto da Criança-Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Sao Paulo (J.F.F.); and Shape Therapeutics, Seattle (A.C.D.).

Florian S Eichler

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurology (E.J.M., P.L.M., R.S., F.S.E.) and Department of Radiology (P.A.C.), Division of Neuroradiology, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Boston; Department of Pediatrics (E.J.M.), Division of Child Neurology, Weill Cornell Medical College, New York-Presbyterian Hospital, NY; and Department of Pediatric Neurology (S.v.d.S., M.E.), Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Center, the Netherlands. feichler@partners.org.

Stephanie I W van de Stadt

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Affiliations :
  • Department of Pediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.

Florian Eichler

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, United States. Electronic address: m.engelen@amsterdamumc.nl.
Publications dans "Adrénoleucodystrophie" :

Yorrick R J Jaspers

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, University of Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.

Gerald V Raymond

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Penn State, Pediatric Neurology, 17033, Hershey, USA.

Frédéric M Vaz

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.

Ann B Moser

4 publications dans cette catégorie

Ashish O Gupta

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School (F.E., P.L.M.) and Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School (C.N.D., D.A.W.), Boston, Bluebird Bio, Somerville (G.F.D., L.D., A.C.D., H.L.T.), and McNeil Pediatrics Consultancy, Sudbury (E.M.) - all in Massachusetts; the Division of Blood and Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, University of Minnesota (T.C.L., A.O.G., P.J.O.), and Midwest Radiology (D.J.L.) - both in Minneapolis; David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles (S.D.O., R.S., S.A.H.); University College London Great Ormond Street Hospital Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London (A.J.T., P.G.); INSERM, Université Paris-Saclay, Hôpital Kremlin-Bicêtre (P.A.), the Reference Center for Leukodystrophies, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay (C.S.), and Robert-Debre Hospital, GHU Nord-Université de Paris (J.-H.D.) - all in Paris; the Departments of Pediatric Oncology/Hematology/Hemostaseology (J.-S.K.) and Hematology, Cellular Therapy, Hemostaseology and Infectious Diseases (U.P.), University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany; Instituto Neurogenia and Hospital Universitario Austral - both in Buenos Aires (H.A.); Women's and Children's Health Network and the University of Adelaide - both in Adelaide, SA, Australia (N.S.); ITACI/Instituto da Criança-Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Sao Paulo (J.F.F.); and Shape Therapeutics, Seattle (A.C.D.).

David R Nascene

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University of Minnesota, Department of Diagnostic Radiology, 55455, Minneapolis, USA.

Elizabeth I Pierpont

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University of Minnesota, Division of Clinical Behavioral Neuroscience, 55455, Minneapolis, USA.

Nobuyuki Shimozawa

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Clinical Genetics, Gifu University Hospital, Gifu, Japan; Division of Genomics Research, Life Science Research Center, Gifu University, Gifu, Japan.

Wolfgang Köhler

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University of Leipzig Medical Center, Leukodystrophy Clinic, Leipzig, Germany.

Inge M E Dijkstra

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Adrénoleucodystrophie" :

Rinse W Barendsen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Adrénoleucodystrophie" :

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Mutations of

It has been shown that the loss of function of the... The study included 66 patients with breast cancer. DNA copy number aberrations (CNA) were assessed by high-density CytoScanHD™ Array micro matrix analysis. Gene mutations were assessed by sequencing o... It has been established that the presence of a normal copy number of... Currently, there is little data on the effect of chromosomal aberrations and mutations in the BRCA1/2 and PALB2 genes on the effectiveness of treatment and prognosis of the disease. At the same time, ...