Le diagnostic repose sur des tests génétiques, l'analyse des acides gras et l'IRM cérébrale.
AdrénoleucodystrophieTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Les tests incluent l'analyse des acides gras plasmatiques et l'IRM pour visualiser les lésions cérébrales.
IRM cérébraleAcides gras
#3
Les symptômes initiaux aident-ils au diagnostic ?
Oui, les symptômes neurologiques et surrénaliens peuvent orienter vers un diagnostic précoce.
Symptômes neurologiquesAdrénoleucodystrophie
#4
L'hérédité est-elle un facteur dans le diagnostic ?
Oui, l'adrénoleucodystrophie est héréditaire, souvent liée à des antécédents familiaux.
HéréditéAntécédents familiaux
#5
Peut-on diagnostiquer la maladie à la naissance ?
Un dépistage néonatal peut détecter des anomalies métaboliques liées à la maladie.
Dépistage néonatalAnomalies métaboliques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux de l'adrénoleucodystrophie ?
Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de comportement et des troubles surrénaliens.
Troubles neurologiquesComportement
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier selon le type d'adrénoleucodystrophie et l'âge d'apparition.
ÂgeTypes de maladies
#3
Y a-t-il des signes précoces à surveiller ?
Des signes comme des difficultés d'apprentissage ou des troubles de la coordination peuvent apparaître.
Difficultés d'apprentissageCoordination
#4
Les troubles surrénaliens sont-ils fréquents ?
Oui, les troubles surrénaliens, comme l'insuffisance surrénalienne, sont courants dans cette maladie.
Insuffisance surrénalienneTroubles surrénaliens
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, les symptômes neurologiques peuvent progresser rapidement, entraînant des complications graves.
Progression des symptômesComplications
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir l'adrénoleucodystrophie ?
Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais le dépistage peut aider.
PréventionDépistage
#2
Le dépistage néonatal est-il recommandé ?
Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas à risque et permettre une prise en charge précoce.
Dépistage néonatalPrise en charge précoce
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiquesRisques
#4
Les tests prénataux sont-ils disponibles ?
Des tests prénataux peuvent détecter des anomalies génétiques liées à l'adrénoleucodystrophie.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#5
Les parents porteurs peuvent-ils avoir des enfants sains ?
Oui, les parents porteurs peuvent avoir des enfants sains, mais le risque de transmission existe.
PorteursTransmission
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour l'adrénoleucodystrophie ?
Les traitements incluent la thérapie génique, les corticostéroïdes et la gestion des symptômes.
Thérapie géniqueCorticostéroïdes
#2
La thérapie génique est-elle efficace ?
La thérapie génique peut stabiliser ou améliorer les symptômes chez certains patients.
EfficacitéThérapie génique
#3
Les corticostéroïdes sont-ils utilisés ?
Oui, les corticostéroïdes aident à gérer les symptômes surrénaliens et inflammatoires.
CorticostéroïdesSymptômes surrénaliens
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, y compris des approches immunologiques.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
#5
Comment gérer les symptômes neurologiques ?
La rééducation et les thérapies occupationnelles peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
RééducationThérapies occupationnelles
Complications
5
#1
Quelles sont les complications de l'adrénoleucodystrophie ?
Les complications incluent des troubles neurologiques sévères, des problèmes de mobilité et des crises.
ComplicationsTroubles neurologiques
#2
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup dépendent de la progression de la maladie.
Gestion des complicationsProgression de la maladie
#3
Y a-t-il des risques de décès liés à la maladie ?
Oui, les formes sévères d'adrénoleucodystrophie peuvent entraîner un risque accru de décès.
Risque de décèsFormes sévères
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications neurologiques et physiques peuvent gravement affecter la qualité de vie.
Qualité de vieComplications physiques
#5
Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?
Dans les cas avancés, les soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifsConfort
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de l'adrénoleucodystrophie ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
L'âge d'apparition varie, mais les formes infantiles sont plus fréquentes chez les jeunes garçons.
Âge d'apparitionFormes infantiles
#3
Les hommes sont-ils plus à risque ?
Oui, l'adrénoleucodystrophie affecte principalement les hommes en raison de son mode de transmission lié à l'X.
Transmission liée à l'XHommes
#4
Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?
Des antécédents médicaux de troubles neurologiques peuvent augmenter le risque de diagnostic.
Antécédents médicauxTroubles neurologiques
#5
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'existe pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementauxRisque
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Laboratory for Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Department of Pediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.
From Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School (F.E., P.L.M.) and Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School (C.N.D., D.A.W.), Boston, Bluebird Bio, Somerville (G.F.D., L.D., A.C.D., H.L.T.), and McNeil Pediatrics Consultancy, Sudbury (E.M.) - all in Massachusetts; the Division of Blood and Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, University of Minnesota (T.C.L., A.O.G., P.J.O.), and Midwest Radiology (D.J.L.) - both in Minneapolis; David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles (S.D.O., R.S., S.A.H.); University College London Great Ormond Street Hospital Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London (A.J.T., P.G.); INSERM, Université Paris-Saclay, Hôpital Kremlin-Bicêtre (P.A.), the Reference Center for Leukodystrophies, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay (C.S.), and Robert-Debre Hospital, GHU Nord-Université de Paris (J.-H.D.) - all in Paris; the Departments of Pediatric Oncology/Hematology/Hemostaseology (J.-S.K.) and Hematology, Cellular Therapy, Hemostaseology and Infectious Diseases (U.P.), University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany; Instituto Neurogenia and Hospital Universitario Austral - both in Buenos Aires (H.A.); Women's and Children's Health Network and the University of Adelaide - both in Adelaide, SA, Australia (N.S.); ITACI/Instituto da Criança-Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Sao Paulo (J.F.F.); and Shape Therapeutics, Seattle (A.C.D.).
Department of Paediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Department of Neurology, OLVG Hospital, Amsterdam, The Netherlands.
From Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School (F.E., P.L.M.) and Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School (C.N.D., D.A.W.), Boston, Bluebird Bio, Somerville (G.F.D., L.D., A.C.D., H.L.T.), and McNeil Pediatrics Consultancy, Sudbury (E.M.) - all in Massachusetts; the Division of Blood and Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, University of Minnesota (T.C.L., A.O.G., P.J.O.), and Midwest Radiology (D.J.L.) - both in Minneapolis; David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles (S.D.O., R.S., S.A.H.); University College London Great Ormond Street Hospital Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London (A.J.T., P.G.); INSERM, Université Paris-Saclay, Hôpital Kremlin-Bicêtre (P.A.), the Reference Center for Leukodystrophies, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay (C.S.), and Robert-Debre Hospital, GHU Nord-Université de Paris (J.-H.D.) - all in Paris; the Departments of Pediatric Oncology/Hematology/Hemostaseology (J.-S.K.) and Hematology, Cellular Therapy, Hemostaseology and Infectious Diseases (U.P.), University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany; Instituto Neurogenia and Hospital Universitario Austral - both in Buenos Aires (H.A.); Women's and Children's Health Network and the University of Adelaide - both in Adelaide, SA, Australia (N.S.); ITACI/Instituto da Criança-Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Sao Paulo (J.F.F.); and Shape Therapeutics, Seattle (A.C.D.).
From the Department of Neurology (E.J.M., P.L.M., R.S., F.S.E.) and Department of Radiology (P.A.C.), Division of Neuroradiology, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Boston; Department of Pediatrics (E.J.M.), Division of Child Neurology, Weill Cornell Medical College, New York-Presbyterian Hospital, NY; and Department of Pediatric Neurology (S.v.d.S., M.E.), Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Center, the Netherlands. feichler@partners.org.
Department of Pediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.
Department of Neurology, Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, United States. Electronic address: m.engelen@amsterdamumc.nl.
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, University of Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
From Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School (F.E., P.L.M.) and Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School (C.N.D., D.A.W.), Boston, Bluebird Bio, Somerville (G.F.D., L.D., A.C.D., H.L.T.), and McNeil Pediatrics Consultancy, Sudbury (E.M.) - all in Massachusetts; the Division of Blood and Marrow Transplantation, Department of Pediatrics, University of Minnesota (T.C.L., A.O.G., P.J.O.), and Midwest Radiology (D.J.L.) - both in Minneapolis; David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles (S.D.O., R.S., S.A.H.); University College London Great Ormond Street Hospital Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital NHS Trust, London (A.J.T., P.G.); INSERM, Université Paris-Saclay, Hôpital Kremlin-Bicêtre (P.A.), the Reference Center for Leukodystrophies, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay (C.S.), and Robert-Debre Hospital, GHU Nord-Université de Paris (J.-H.D.) - all in Paris; the Departments of Pediatric Oncology/Hematology/Hemostaseology (J.-S.K.) and Hematology, Cellular Therapy, Hemostaseology and Infectious Diseases (U.P.), University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany; Instituto Neurogenia and Hospital Universitario Austral - both in Buenos Aires (H.A.); Women's and Children's Health Network and the University of Adelaide - both in Adelaide, SA, Australia (N.S.); ITACI/Instituto da Criança-Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Sao Paulo (J.F.F.); and Shape Therapeutics, Seattle (A.C.D.).
Division of Clinical Genetics, Gifu University Hospital, Gifu, Japan; Division of Genomics Research, Life Science Research Center, Gifu University, Gifu, Japan.
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
A high proportion of older care recipients (CRs) face malnutrition and risk of malnutrition, affecting their functional abilities and posing challenges for caregiving. The aim of this study was to ass...
A cross-sectional study consisted of 120 CRs (≥65 years) and their 118 FCs (≥60 years). Nutritional status was assessed with the Mini Nutritional Assessment (MNA)....
The majority (63%) of the CRs had a risk of malnutrition (MNA score 17-23.5), and 7% had malnutrition (MNA score <17). The CRs had significantly lower MNA scores compared to their FCs (p < 0.001). The...
Malnutrition and risk of malnutrition are common concerns in older CRs, especially those with a higher number of comorbidities and low-grade inflammation. Regular assessment of the nutritional status ...
ClinicalTrials.gov NCT04003493....
Malnutrition is a critical issue among older inpatients, yet limited large-scale research related to this issue has been conducted in China. This study aimed to examine the nutritional status and supp...
A total of 24,139 older participants from the China Nutrition Fundamental Data 2020 Project were included. Malnutrition was measured by the Global Leadership Initiative on Malnutrition criteria. Adjus...
The overall frequency of malnutrition on admission was 18.9%. Participants with infections were more likely to have malnutrition (aOR = 1.929, 95% CI 1.486-2.504). Risks that were also noted for malnu...
Older inpatients were at a high risk for malnutrition but did not receive adequate nutritional intervention. More resources and attention need to be devoted to the nutritional status of older inpatien...
There are many educational and health programs implemented on a smaller or larger scale in Poland. Many of them address the problem of overweight and obesity in different age groups. Each such activit...
The study group of students participated in a Human Nutrition course that included 30 hours of lectures and 30 hours of exercises. In the study group, the level of knowledge was assessed twice (before...
The study group showed a statistically significant increase in the number of correct answers on the nutrition knowledge questionnaire after the nutrition education (average 9.7 points vs. 11.4 points;...
The knowledge gained during nutrition education allowed the surveyed students to give more correct answers in the questionnaire after the Human Nutrition course. The nutritional status of the surveyed...
Older patients are prone to multimorbidity or related polypharmacy, which may cause various adverse drug reactions (ADRs) and a high incidence of drug-related health problems. Although not often noted...
During the disease course, most Inflammatory Bowel Disease patients present a condition of malnutrition, undernutrition, or even overnutrition. These conditions are mainly due to suboptimal nutritiona...
In patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), a rare genetic neuromuscular disease, reduced physical performance is associated with lower blood levels of vitamin C, zinc, selenium, a...
Eating disorders, especially restrictive eating, are common among female athletes. There are two main types of winter sports: those that are practiced outdoors on snow (-25 to +5 °C and 2500 m), such ...
This study investigated the association between CONUT score and postmenopausal osteoporosis....
Postmenopausal women who were seen at an outpatient clinic in a tertiary hospital for routine gynecologic examination between January 2017 and June 2022 were included in the study. Based on their T-sc...
Mean age and mean age at menopause were similar in both groups. The duration of menopause, however, was higher in the women with osteoporosis (11.55 ± 6.82 vs 9.202 ± 6.14 y, P < 0.001). The 25-hydrox...
Diet plays an important role in the development of osteoporosis. In this study, it was shown that there is a relationship between CONUT score and osteoporosis....