Titre : Carnitine O-palmitoyltransferase

Carnitine O-palmitoyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Consensus

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitine Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiques Analyse sanguine
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
Fatigue Faiblesse musculaire
#4

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?

Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques
#5

Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?

L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétique Dommages musculaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
Hypoglycémie Douleurs musculaires
#2

La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?

Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaques Acides gras
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
Nourrissons Adultes
#4

Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?

Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
Crises Troubles respiratoires
#5

Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?

Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physique Fatigue

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoce Gestion de la condition
#2

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintes Antécédents familiaux
#3

Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?

Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelle Régime adapté
#4

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
Vaccinations Infections
#5

Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?

Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômes Consultation médicale

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitine Déficit
#2

Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?

Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaire Glucides
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
Médicaments Complications
#4

La thérapie physique est-elle bénéfique ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physique Force musculaire
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniques Thérapies expérimentales

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculaires Problèmes cardiaques
#2

La déficience peut-elle entraîner des crises ?

Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
Crises Hypoglycémie
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?

Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Risque accru
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion
#5

Comment prévenir les complications graves ?

Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médical Gestion des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#2

Les nourrissons sont-ils plus à risque ?

Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
Nourrissons Antécédents familiaux
#3

Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?

L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
Obésité Troubles métaboliques
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementaux Alimentation
#5

Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniques Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 02/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Stephan Zierz

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany.

Yixin Chen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Huizhen Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Min Huang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Huichang Bi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Pushpa Raj Joshi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany.

Lihuan Guan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Yongtao Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Nunzio Antonio Cacciola

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.

Leila Motlagh Scholle

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube-Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany. leila.scholle@medizin.uni-halle.de.

Robert N Helsley

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.

Se-Hyung Park

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.

Ramon C Sun

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.

Samir Softic

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.

Yue Gao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Tingying Jiao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Jiahong Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :

Aiming Yu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry & Molecular Medicine, Comprehensive Cancer Center, UC Davis School of Medicine, Sacramento, California.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :

Yanying Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510006, P.R. China.

Frank J Gonzalez

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Metabolism, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, NIH, Bethesda, MD 20892, USA.

Sources (5200 au total)

International Consensus on Standard Outcome Measures for Neurodevelopmental Disorders: A Consensus Statement.

The use of evidence-based standardized outcome measures is increasingly recognized as key to guiding clinical decision-making in mental health. Implementation of these measures into clinical practice ... To develop a core set of outcome measures for specific neurodevelopmental disorders (NDDs), such as attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), communication disorders, specific learning disorder... An international working group composed of clinical and research experts and service users (n = 27) was convened to develop a standard core set of accessible, valid, and reliable outcome measures for ... The final set recommends measuring 12 outcomes across 3 key domains: (1) core symptoms related to the diagnosis; (2) impact, functioning, and quality of life; and (3) common coexisting problems. The f... The NDD set covers outcomes of most concern to patients and caregivers. Use of the NDD set has the potential to improve clinical practice and research....

Expert consensus on oncological [

[... The consensus was summarized based on the published guidelines and peer-reviewed articles of TB PET/CT in the literature, along with the opinions of the experts from major research institutions with a... This consensus describes the protocols for routine and dynamic [... This expert consensus focuses on the reduction of acquisition time and FDG injected activity with a TB PET/CT scanner, which may improve the patient throughput or reduce the radiation exposure in dail... • [...

Screening of Glaucoma: Consensus and Directions.

Glaucoma is a leading public health concern globally. This summary discusses barriers to glaucoma screening and novel strategies for a cost-effective glaucoma screening.... We discuss barriers to glaucoma screening and recent advancements in glaucoma detection and care, including targeted screening approach as well as telemedicine, genetic testing, and artificial intelli... Screening of glaucoma is challenging and changing. Recent advancements in digital technology and genetics have led to the development of tools that are promising for novel screening methodologies. Cli...

The Shouldice Method: an expert's consensus.

Hernia repairs are a commonly performed surgical procedure and the Shouldice Repair of inguinal hernias has been well described before in terms of its outcomes. However, the purpose of this paper was ... Utilizing a Delphi Methodology, surgeons at Shouldice Hospital who are considered content experts, provided their answers on what is essential to the Shouldice Method. The median, interquartile range,... The final consensus for the Shouldice Method included 39 items with 7 overarching steps: preoperative preparation of the patient, anesthetic component, incision and nerve identification, treatment of ... The results of this consensus provide a step-by-step approach to the Shouldice Method, as well as information that is timely and can be utilized by surgeons incorporating non-mesh hernia repairs into ...

European Robotic Surgery Consensus (ERSC): Protocol for the development of a consensus in robotic training for gastrointestinal surgery trainees.

The rapid adoption of robotic surgical systems across Europe has led to a critical gap in training and credentialing for gastrointestinal (GI) surgeons. Currently, there is no existing standardised cu... In Stage 1, a Steering Committee, consisting of international experts, trainees and educationalists, has been established to lead and coordinate the consensus development process. In Stage 2, a system... The study protocol has been registered on the Open Science Framework (https://osf.io/br87d/)....