Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Breast cancer (BC) is the leading cancer among women in Namibia. Examining the BC journey in this multiracial country where inequalities remain large is needed to inform effective interventions to red...
To describe the entire BC journey of Namibian women by race, utilizing the World Health Organization Global Breast Cancer Initiative (GBCI) framework....
This cohort study used the Namibian subset of the African Breast Cancer-Disparities in Outcomes prospective cohort. Participants were all Namibian residents with confirmed incident BC who presented at...
Participants' self-reported ethnicities were aggregated into 3 population groups: Black, mixed ancestry, and White....
Three-year overall survival (OS) was examined using Cox models, and summary statistics were used to describe women's BC journey, including GBCI pillar key performance indicators: (1) early stage (TNM ...
Of 405 women, there were 300 (74%) Black (mean [SD] age, 53 [15] years), 49 (12%) mixed ancestry (mean [SD] age, 53 [7] years), and 56 (14%) White (mean [SD] age, 59 [12] years) patients. Three-year O...
In this cohort study of 405 Namibian residents with BC, marked racial disparities in survival were paralleled by inequities all along the BC journey. To improve BC survival, interventions are needed t...
In resource-constrained settings like Namibia, breast self-examination (BSE) is considered an important cost-effective intervention that is critical to the early detection of breast cancer, and better...
This study relied on the 2013 Namibia Demographic and Health Survey (NDHS), analysing data from women aged 15-49 years. Statistical analyses including bivariate and multivariate logistic regression an...
Only 30.67% of the respondents practiced BSE. The odds of performing BSE were higher among those with health insurance coverage [AOR = 1.59, 95% CI: 1.34, 1.89], those who were separated from their sp...
We conclude that the determinants of BSE practice are age, educational level, marital status, health insurance coverage, religion, mobility in the last 12 months, early sexual debut, parity, household...
Rheumatic heart disease (RHD) is the most commonly acquired heart disease in children and young people in low and middle-income settings. Fragile health systems and scarcity of data persist to limit t...
Data was retrieved from outpatient and inpatient registers for all patients diagnosed and treated for RHD between January 2010 to December 2020. We used descriptive statistics to estimate the prevalen...
The outpatient register covered 0.032% of the adult Namibian population and combined with the cumulative incidence from the inpatient register we predict the prevalence of clinically diagnosed RHD to ...
The prevalence of RHD is expected to be lower than previously reported. It will be valuable to investigate latent RHD and patient follow-ups for better estimates of the true burden of disease. Surveil...
Low viral load suppression rates among older adolescents and young adults with HIV are a global challenge, including in Namibia. Healthcare providers struggle with managing these age groups due to the...
This study aimed to explore and describe healthcare practitioners' understanding and experiences in managing older adolescents and younger adults living with HIV in seven high-burden districts of Nami...
Qualitative descriptive phenomenological research was followed in this study. Healthcare practitioners directly managing older adolescents and younger adults living with HIV were purposively recruited...
Two themes emerged from the study: (1) healthcare practitioners' knowledge of viral load management and (2) the strategies employed to manage high viral load in these age groups. These strategies incl...
The findings revealed inadequate knowledge among healthcare practitioners regarding viral load management, which negatively impacts the provision of quality care and an effective HIV response within t...
Millions of dollars have been spent in fighting malaria in Namibia. However, malaria remains a major public health concern in Namibia, mostly in Kavango West and East, Ohangwena and Zambezi region. Th...
Malaria data, climatic data, and population data were merged and Global spatial autocorrelation statistics (Moran's I) was used to detect the spatial autocorrelation of malaria cases while malaria occ...
Average rainfall received on an annual basis and maximum temperature were found to have a significant spatial and temporal variation on malaria infection. Every mm increase in annual rainfall in a spe...
The study discovered that the spatial temporal model with both random and fixed effects best fit the model, which demonstrated a strong spatial and temporal heterogeneity distribution of malaria cases...
Cowpeas (Vigna uniculata L. Walp) are grown by many smallholder farmers in sub-Saharan Africa for food and their ability to fix nitrogen even under stress. Their performance depends on the indigenous ...
Hypertension (HTN) is highly prevalent among people with HIV (PWH) in Namibia, but screening and treatment for HTN are not routinely offered as part of HIV care delivery. We report the implementation ...
Twenty-four facilities participated in the QIC with the aim of increasing HTN screening and treatment among adult PWH (>15 years). HTN was defined according to national treatment guidelines (i.e., sys...
Between March 2017 and March 2018, hypertension screening occurred as part of 183,043 (86%) clinical encounters at participating facilities. Among 1,759 PWH newly diagnosed with HTN, 992 (56%) were in...
Implementation of a QIC provided a structured approach for integrating HTN and HIV services across 24 high-volume facilities in Namibia. As rates of HTN treatment remained low despite ongoing facility...
Namibia, a low malaria transmission country targeting elimination, has made substantial progress in reducing malaria burden through improved case management, widespread indoor residual spraying and di...
This study introduces innovative infectious disease mapping techniques to generate high-resolution spatio-temporal risk maps for malaria in Namibia. A two-stage approach is employed to create maps usi...
A fine-scale spatial endemicity surface was produced for annual average incidence, followed by a spatio-temporal modelling of seasonal fluctuations in weekly incidence and aggregated further to distri...
While the study acknowledges certain limitations, such as population mobility and incomplete clinical case reporting, it underscores the importance of continuously refining geostatistical techniques t...
Bush encroachment affects much of the Namibian woodland landscape, causing significant loss of open savannah habitat and farm profits. Thinning of the trees/shrubs is recommended; however, research is...
Disparities in resources and access to material opportunities are important determinants of income-related health inequality. This paper hypothesises that the gradient of the inequality in health betw...