Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Screening for undescended testis (UDT) in Japan is performed as a neonate, then at 1, 3, 10, and 18 months old, and 3 years old. Incidence of ascending testis (AT) after screening was reviewed....
All orchiopexy/orchiectomy at a single institute between July 2005 and June 2022 were reviewed retrospectively....
376 boys had 422 procedures; 54/422 (12.8%) were in 48 boys ≥ 4 years old (mean age: 6.7 years; range: 4-13); testes were normal (n = 22; 40.7%), small (n = 25; 46.2%), or atrophied (n = 7; 1.3%). The...
Comprehensive UDT screening probably contributed to the lower incidence of surgery and AT (especially AT + RET) in boys ≥ 4 years old....
In this report, we discuss the evaluation of a patient with chronic scrotal pain found to have a supernumerary testis (SNT), as well as a novel microsurgical approach to safely removing this testis....
To avoid any iatrogenic injury to the adjacent testis, we used an operating microscope to visualize the cord structures of both testes and carefully remove the smaller, atrophic, supernumerary testis....
This case demonstrates a novel microsurgical approach to excising a supernumerary testis that avoids injury to the blood supply, epididymis, and vas deferens associated with the normal testis....
Testis tumors are uncommon in oncology, and testicular metastasis from distant solid tumors are even rarer. We present two cases encountered in our department of pathology in CHU de Rennes, France. Mo...
The descent of the testis and the development of an inguinal hernia were the earliest published scientific work by John Hunter, the Scottish surgeon and anatomist who is acknowledged as the father of ...
The objective of our study is to examine the impact of monorchism on contralateral testicular size in children with non-palpable testis (NPT). Enhanced contralateral testicular volume or longitudinal ...
We analysed the records of 54 patients who underwent diagnostic laparoscopy for NPT between 2005 and 2020 in a European tertiary care centre. Testicular lengths (longitudinal diameter) and testicular ...
A total of 15 children presented with viable testes and 39 patients with testicular nubbin. Mean age was 20.5 months in the overall cohort and 22.6 vs 19.7 months in children with viable testis vs tes...
Patients with preoperative increased length and volume of the contralateral testis in the ultrasound examination are at significantly higher risk of monorchism than their counterparts with lower testi...
Perineal ectopic testis (PET) is a rare form of testicular migration abnormality. We report a case of neonatal PET diagnosis and early management. In reported cases, diagnosis is often late, well afte...
Contralateral Testis Hypertrophy (CTH) is a clinical marker that could be used to guide the choice of the main surgical strategy. In patients with a Non-palpable Testis (NPT), the degree of CTH as mea...
The purpose of this study was to establish the proper cut-off for identifying non-viable testes based on the current literature....
We systematically searched several medical databases as well as Google Scholar search engines for references and citations. All the studies that reported CTH as a result of NPT in prepubertal boys wer...
The current systematic review included 17 studies that assessed the cut-off point to detect non-viable testis. The size and length of the testes were taken into consideration based on our findings. We...
According to the results of our study, it seems that defining a cut point for diagnosis of CTH based on the size of the testis, cannot demonstrate the absence of a non-palpable testis....
MicroRNAs are involved in the regulation of spermatogenesis, are detected in semen and may be useful as molecular markers for predicting residual complete spermatogenesis in azoospermic men....
To study the biomarker potential of microRNAs that are detected in semen and testicular tissue....
MicroRNA profiles were analyzed in semen fractions of normozoospermic (n = 3) and azoospermic (n = 6) men by small RNA deep sequencing. Specific microRNAs were further analyzed by reverse transcriptio...
The sequenced microRNA profiles of semen supernatant fraction samples were distinct from the other fractions. Significant expression differences were observed between the semen supernatant of normozoo...
MicroRNA expression profiles in semen were distinguishable between azoospermic and normozoospermic men. The microRNA profile also diverged among azoospermic men subdivided according to their testicula...
The health risk of microplastics (MPs) is a growing global concern. Evidence of reproductive health damage caused by the accumulation of MPs in males is still lacking. In the present study, 6 testis a...
There are thousands of patient information videos published on YouTube, the most watched video sharing platform; however, most of these videos contain incomplete or incorrect information. Interestingl...
A search was conducted on YouTube using the keywords 'undescended testis' and 'cryptorchidism', and a total of 373 videos were found. Among these, 122 patient information videos presented in the Engli...
The median duration (sec), number of views and number of likes of the videos were 269 (11-2484), 589 (6-1.563561) and 7 (0-4.200), respectively. According to the EAU-patient information scoring (EAU-P...
Although YouTube is a widely used video-sharing platform, it is also a website where people or institutions can easily upload non-standardized videos due to the absence of regulations. Therefore, alth...