Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
The main objective was to describe the nystagmus observed during benign paroxysmal vertigo (BPV) of childhood, which is one of the criteria included in the three versions of the International Classifi...
A 6-year-old boy complained of approximately 30 to 50 vertigo attacks, most of them lasting around 1 minute, during a 6-month period....
Otoneurologic history and examination, audiovestibular exploration, and brain imaging were performed between the attacks. Video recording by the parents' mobile phone and video electroencephalography ...
Analysis of seven video recordings performed by the parents and four during a 1-day hospitalization, as well as follow-up....
The assessment between the attacks confirmed the diagnosis of BPV according to International Classification of Headache Disorders criteria. Video recordings constantly demonstrated a strong left horiz...
The clinical presentation was more consistent with a peripheral vestibular deficit than with a central disorder. We encourage video recording of their child by the parents because it will help both to...
To understand healthcare providers' experiences with video recording of patient consultations....
Video recordings have been recognised to be an effective method to evaluate in situ interactions in clinical practice. The video recordings are often conducted by researchers, but active involvement o...
A qualitative design was used, conducting two focus group interviews including 12 healthcare providers representing eight different healthcare services who provide municipal cardiac rehabilitation. In...
Three themes were identified reflecting healthcare providers' experiences with video recording of patient consultations: 'Concerns of compromising primary work tasks', 'Exposing professional and perso...
Video recordings by healthcaref providers may be a useful source to provide information and learning about patient consultation practice to use in research and supervision, keeping in mind their chall...
Otolaryngology is a surgical speciality well suited for the application of intraoperative video recording as an educational tool considering the number procedures within the speciality that utilize di...
Related publications between 1999 to 2022 were reviewed from PubMed and Embase databases utilizing search terms "intraoperative videography," "video recording surgery," "otolaryngology," and "surgical...
The application of intraoperative video recording is evident in otolaryngology surgeries including endoscopic sinus surgery, laryngeal surgery, and other endoscopic procedures. There have been signifi...
Intra-operative video recording has been demonstrated to have significant impact within otolaryngology education. It is critical to elucidate the challenges and considerations involved to utilize this...
Assessing nontechnical skills in operating rooms (ORs) is crucial for enhancing surgical performance and patient safety. However, automated and real-time evaluation of these skills remains challenging...
To explore the feasibility of using motion features extracted from surgical video recordings to automatically assess nontechnical skills during cardiac surgical procedures....
This cross-sectional study used video recordings of cardiac surgical procedures at a tertiary academic US hospital collected from January 2021 through May 2022. The OpenPose library was used to analyz...
NOTSS overall score, with motion features extracted from surgical videos as measures....
A total of 30 complete cardiac surgery procedures were included: 26 (86.6%) were on-pump coronary artery bypass graft procedures and 4 (13.4%) were aortic valve replacement or repair procedures. All p...
This study suggests a significant link between OR team movements and nontechnical skills ratings by NOTSS during cardiac surgical procedures, suggesting automated surgical video analysis could enhance...
Fetal movement (FM) is an important indicator of fetal health. However, the current methods of FM detection are unsuitable for ambulatory or long-term observation. This paper proposes a non-contact me...
Review of video recorded sessions is a powerful teaching tool in medical education, helping students appreciate both spoken and unspoken communications not fully appreciated in the moment. For many ye...
Sports such as diving, gymnastics, and ice skating rely on expert judges to score performance accurately. Human error and bias can affect the scores, sometimes leading to controversy, especially at hi...
This study created video-based educational materials for pharmacists' disaster response using video recordings of disaster drills to evaluate the feasibility of online education for teaching evacuatio...
Video materials were created from an actual disaster drill held at the Hirakata campus of Setsunan University and were provided to second-year pharmacy students as part of their classes. We conducted ...
A comparison of the pre- and post-intervention questionnaire results showed that the intervention enhanced participants' understanding of pharmacists' role in disaster medicine. The factor analysis, c...
The findings showed the feasibility of using video-based educational materials to vividly convey the chaos that challenges medical personnel during disaster-response efforts. This method provides a sa...
Structured review of video laryngoscopy recordings from physician team prehospital rapid sequence intubations (RSIs) may provide new insights into why prehospital intubations are difficult. The aim wa...
Sydney Helicopter Emergency Medical Service (HEMS; the aeromedical wing of New South Wales Ambulance, Australia) has a database recording all intubations. The database comprises free-text case detail,...
Prehospital RSI video recordings were available for 385 cases from January 2018 through July 2020. Timings revealed a median of 58 seconds of apnea from laryngoscope entering mouth to ventilations. Me...
Video recordings averaging 35 seconds for first-pass success prehospital RSI with an adjunct give bed-side "definitions of difficulty" of 30 seconds for no glottic view, 45 seconds for no bougie place...
To assess the feasibility, the acceptability and the usefulness of home nocturnal infrared video in recording the frequency and the complexity of non-rapid eye movement sleep parasomnias in adults, an...